جب مارکیٹ پر براہ راست صارفین (ڈی ٹی سی) جینیاتی ٹیسٹ سامنے آئے تو، ٹائم میگزین نے انہیں 2008 میں سال کا ایجاد کیا. تاہم، تقریبا ایک دہائی کے بعد، ان کی افادیت اب بھی بحث کی جارہی ہے. یہ صحت کی ٹیکنالوجی ذاتی ادویات کا ایک حصہ ہے. یہ ہماری صحت کے جینیاتی اجزاء میں بصیرت کا وعدہ کرتا ہے اور اس کے ساتھ ساتھ ہمیں ممکنہ فیصلے کرنے میں مدد ملتی ہے.
دنیا بھر میں کمپنیوں کی بڑھتی ہوئی تعداد مختلف حالات اور بیماریوں کے لئے ڈی این اے کی کٹس پیش کر رہی ہے. صارفین اب ان کے جینیاتی معلومات تک رسائی حاصل کرنے کے قابل نہیں ہیں بغیر کسی ڈاکٹر اور / یا انشورنس کمپنی. لیکن، گھر میں جینیاتی ٹیسٹ کے ساتھ ہماری گستاخ کو ایک اچھا فیصلہ پورا کر رہا ہے؟
اگرچہ ہوم ٹیسٹنگ ایک فعال نقطہ نظر ہے جس میں بہت سے فوائد ہیں، ماہرین اس کے خطرات اور حدود کو بھی خبردار کرتے ہیں. اکثر، یہ ٹیسٹ نامکمل یا غلط معلومات فراہم کرتا ہے. یہ خاص طور پر خطرناک ہے کیونکہ صارفین ہمیشہ ان کے نتائج کا ایک ٹھوس سمجھ نہیں رکھتے ہیں اور ماہر رہنمائی کے بغیر پیچیدہ صحت کے فیصلے کر سکتے ہیں. اس کے علاوہ، جینیاتی ٹیسٹ صرف جزوی بصیرت فراہم کرتی ہیں.
ایک بیماری سے ہماری حساسیت کی بہتر تفہیم کے لۓ، دیگر عوامل پر غور کرنے کی ضرورت ہے، جیسے ماحول، خاندان کی تاریخ، اور طرز زندگی کے انتخاب. زیادہ تر ماہرین سے اتفاق کرتا ہے کہ پیش گوئی ٹیسٹ، جو صارفین کو صحت کی حالت میں ترقی کے خطرے کے بارے میں معلومات فراہم کرتی ہیں، جینیاتی جانچ کی ناول، جمہوریت پسند طریقوں کی پیشکش کر رہے ہیں.
تاہم، میدان میں متضاد معلومات سے متعدد رہتا ہے، اور کمپنیوں اور ریگولیٹری اداروں کے درمیان گرم بحثیں جاری رہتی ہیں.
تعصب ٹیسٹ سے پیشگی ٹیسٹ ٹیسٹ سے
ماضی میں، ہم حاملہ جینیاتی امتحان سے واقف تھے، جس نے بیماری کے مستقبل کے خطرے کے بارے میں معلومات فراہم کی.
اب، ذاتی پریسمیٹومیٹک اور پیش گوئی ٹیسٹ عام ہو جا رہے ہیں. Presymptomatic ٹیسٹ ایک وراثت سے متعلق حالت کے بارے میں معلومات فراہم کرتا ہے جو ایک مخصوص جین رکھنے والوں میں ترقی کرسکتا ہے. مثال کے طور پر، ہنٹنگنگ جین میں سی اے اے کے حصہ کے 40 یا اس سے زائد بار بار تمام لوگ ہنٹنگٹن کی بیماری کو تیار کریں گے. دوسری طرف پیش گوئی ٹیسٹ ، ایک موجودہ جین بدعت کی وجہ سے ایک شرط کی ترقی کے خطرے کے بارے میں بتائیں؛ وہاں کوئی یقین نہیں ہے کہ کسی شخص کا تجربہ کیا جائے گا مستقبل میں اس حالت کو ترقی دے گا.
گھر کے ڈی این اے کے ٹیسٹ دونوں پریسمیٹیٹیٹک اور پیش گوئی ٹیسٹ کے طور پر تیار ہیں اور قومی صحت کی دیکھ بھال کے نظام سے باہر کئے جاتے ہیں. اگر آپ یہ آزمائش کرتے ہیں تو، آپ کو معلوم ہونا ضروری ہے کہ نتائج عام طور پر سیاہ اور سفید نہیں ہیں. زیادہ تر، صارف (صرف) اپنے ذاتی خطرات کے بارے میں سیکھیں گے. نتائج کے مطابق، وہ ان کے رویے کو ایڈجسٹ کرنا چاہتے ہیں (مثال کے طور پر زیادہ ومیگا 3 فیٹی ایسڈ کھاتے ہیں) یا طبی مداخلت کے ساتھ عمل کریں (مثال کے طور پر باقاعدگی سے صحت کی جانچ پڑتال کرتے ہیں).
گھر میں جینیاتی آزمائش کیسے کام کرتی ہیں؟
آپ DTC جینیاتی امتحان خریدنے کے بعد عام طور پر جانچ کرنے کے لئے پروٹوکول آپ کو اپنے گدھے کے اندر سے اپنے لاوی کا ایک نمونہ لینے یا ایک جھٹکا لینے کی ضرورت ہوتی ہے.
متبادل طور پر، آپ کو ایک خون کے نمونہ دینے کے لئے صحت کلینک کا دورہ کرنے کی ضرورت ہوسکتی ہے. یہ نمونہ واپس ٹیسٹنگ کمپنی میں اور چند ہفتوں تک چند ہفتے تک بھیج دیا گیا ہے، آپ کو ایک رپورٹ کے طور پر اپنے ڈی این اے کے تجزیہ کے نتائج مل جاتے ہیں.
گھر میں ڈی این اے ٹیسٹ آپ کی حساسیت سے بیماری اور کیریئر کی حیثیت سے (معلومات کے لئے ایک خرابی کی شکایت کو منتقل کرنے کا خطرہ) گنجی اور کان کی قسم کی قسم کے لۓ معلومات فراہم کرسکتا ہے. بڑھتے ہوئے مقبول ہیں nutrigenetic ٹیسٹ، جو آپ کو آپ کے ڈی این اے کی بنیاد پر آپ کے لئے مطابقت پذیر طور پر مل کر ایک غذا کی وضاحت.
جینیاتی ٹیسٹنگ کا اخراج کمی ہے
اگرچہ پوری جینوم آرڈرنگ (ڈبلیو جی ایس) ابھی مہنگا ہے، زیادہ سستی کے اختیارات دستیاب ہوتے ہیں.
مثال کے طور پر، یہ ممکنہ طور پر سرمایہ کاری مؤثر سنگل نیوکللوڈائڈ پولیمورفیمزم (SNP) جینٹائپنگ کا انتخاب کرنا ممکن ہے، جسے صرف بیماریوں سے منسلک جینوم کے مقامات. SNP جینٹائپنگ کچھ مخصوص حالات کی ترقی کے خطرے کا تخمینہ فراہم کر سکتا ہے.
گلوبل انڈسٹری تجزیہ کاروں کا کہنا ہے کہ 2018 تک گھریلو جینیاتی جانچ کے لئے عالمی مارکیٹ 233 ملین ڈالر تک پہنچ جائے گی. تین معروف ڈی سی ٹی جینیاتی ٹیسٹنگ کمپنیوں کو 23andMe، خاندانی درخت ڈی این اے اور انکشیری سمجھا جاتا ہے. 2017 میں، 23andMe ڈاکٹر کی شرکت کے بغیر 10 حالات کے لئے ڈی این اے تجزیہ انجام دینے کے لئے ایف ڈی اے کی منظوری دینے کا پہلا پہلا تھا.
ڈی ٹی سی کمپنیوں کو زیادہ تر ان کی جینیاتی خدمات فراہم کرتی ہیں. اس قسم کی خدمت کے لئے پیکج $ 100 کے تحت مل سکتی ہیں. طبی معلومات سمیت عام طور پر لاگت لاتا ہے، مثال کے طور پر، 23andMe فی الحال $ 199 کے لئے میڈیکل + وینزویلا ورژن پیش کرتا ہے. زیادہ تر ڈی ٹی سی کمپنیوں کو مکمل WGS اسکین پیش نہیں کرتے.
ڈاس کے آفس میں ٹیسٹنگ کرنے میں ہوم ہوم جینیاتی ٹیسٹ
گھریلو امتحانوں کا ایک فائدہ ہے جو بہت سے صارفین کو اپیل کرتی ہیں وہ گمنام ہیں. نتائج خود بخود آپ کے میڈیکل ریکارڈ کا حصہ بن نہیں جاتے ہیں. "جینیاتی امتیازی سلوک" ایسی چیز ہے جو وسیع پیمانے پر خطاب نہیں کیا جاسکے. ٹھیک ہے، بعض لوگ ممکنہ امتیازی خطرے کے خطرے کے بارے میں تشویش رکھتے ہیں ان قسم کے ٹیسٹ لے جاتے ہیں (مثال کے طور پر زندگی کی انشورینس کے پریمیم میں اضافہ کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے). 2009 کے بعد سے، جینیاتی معلومات نونڈیوچیکرنٹ ایکٹ امریکہ میں ہے، لیکن اس کو مضبوط کرنے کے لئے حالیہ کالیاں ہیں. لہذا، بہت سے آزمائشی آزمائشیوں کو ان کی جینیاتی معلومات نجی رکھنے کے طریقے کے طور پر دیکھتے ہیں.
ڈی ٹی ٹی ٹیسٹنگ ایک ایسے طریقہ کے طور پر تیار کیا گیا ہے جو آپ کو اپنی صحت کے اختیارات پر کنٹرول دے سکتا ہے. تاہم، مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ جینیاتی ٹیسٹنگ سے لوگوں کو انحصار کیا جاسکتا ہے جو سرکاری اداروں میں ملازمین پیشہ ورانہ پیشہ ور افراد کی طرف سے نہیں کیا جاتا ہے. سرکاری ریگولیشن اور جینیاتی معلومات کے ممکنہ غلط تشخیص کو ڈی این اے ڈی اینٹوں کے دو نقصان کے طور پر بیان کیا گیا ہے. اس کے علاوہ، صارفین کے تحفظ نے حال ہی میں تشویش بنائی ہے. صارفین نے خوف ظاہر کیا ہے کہ ان کے اعداد و شمار دیگر کمپنیاں دستیاب ہیں یا ان کے علم کے بغیر مزید تحقیق کے لئے استعمال کی جا سکتی ہیں.
آسٹریلیا میں سوینبرن یونیورسٹی کے ایسوسی ایٹ پروفیسر کرسٹین کوکچلے اور تسمانیا یونیورسٹی کے اس کے ساتھیوں نے ڈی ٹی سی جینیاتی ٹیسٹ کے حوالے سے آسٹریلوی عوام کا رویہ کا جائزہ لیا. وہ جاننے کے لئے دلچسپی رکھتی تھیں کہ لوگ ان کی صحت سے متعلق پیشہ ورانہ پیشہ ورانہ پیشہ ورانہ جینیاتی امتحانوں سے متعلق جینیاتی امتحانوں کو اسی طرح سمجھتے ہیں. ان کے نتائج ظاہر کرتے ہیں کہ لوگ عام طور پر ڈی ٹی سی جینیاتی امتحان کے بارے میں جینیاتی ماہرین کے خدشات کا اشتراک کرتے ہیں اور ان کو حکم دینے کا امکان نہیں ہیں. اس مطالعہ میں صارفین نے خدشہ ظاہر کی ہے کہ رازداری کے خلاف ورزیوں اور مشاورت کی کمی، اور ڈاکٹروں کی طرف سے حکم دیا جینیاتی ٹیسٹ کے مقابلے میں کم درستگی. دوسری طرف، ریاستہائے متحدہ امریکہ اور روس میں گزشتہ مطالعات نے تجارتی جینیاتی ٹیسٹ خریدنے کے لئے زیادہ مثبت رویہ ظاہر کیا. امریکیوں اور روسیوں کو اس طرح کی آن لائن تجربوں کو آن لائن کرنے کا امکان زیادہ لگتا ہے.
آکسفورڈ یونیورسٹی کے قانون کے فیکلٹی سے اندیلاکا فلپس بھی انٹرنیٹ پر مبنی جینیاتی جانچ کی قانونی چیلنجوں کے بارے میں لکھتے ہیں جو فطرت میں بین الاقوامی ہے. فلپس کا مشاہدہ ہے کہ اعداد و شمار کے تحفظ اور معلومات کی حفاظت میں کسی بھی بہتری کو بین الاقوامی تعاون کی ضرورت ہوگی.
حقیقت میں اور ہوم ہوم جینیاتی آزمائشیوں کے مین ڈا ونڈائڈز کی حفاظت
گھر کی جانچ کے بارے میں ایک بیماری کی موجودگی (یا غیر موجودگی) درست طریقے سے اور قابل اعتماد طور پر پیش گوئی کرنے کی صلاحیت ہے. کچھ صارفین نے مختلف ڈی ٹی سی کمپنیوں کے مختلف نتائج حاصل کیے ہیں. جی کریگ وینٹ انسٹی ٹیوٹ اور سکریپز ٹرانسمیشن سائنس انسٹی ٹیوٹ کی جینیاتی سائنسدانوں کی ایک ٹیم 23andMe اور Navigenics کی طرف سے تجزیہ پانچ نمونے کی ایک آزاد مقابلے کا مظاہرہ کرتے ہیں.
جبکہ ان کے نتائج سے ظاہر ہوتا ہے کہ خام نتائج کی درستگی زیادہ تھی، دونوں کمپنیوں نے ان افراد کے لئے ان کی بیماری کے خطرات کی پیش گوئیوں میں اختلاف کیا. نیویگنیکس اور 23andMe نے شرط کے مطابق رشتہ دار خطرے سے متعلق پیش گوئی کے دو تہائی حصے میں صرف اتفاق کیا ہے. دوسروں کے مقابلے میں کچھ بیماریوں کے لئے پیدائش کا معاہدہ بہتر تھا. مثال کے طور پر، دونوں کمپنیاں اس بات پر متفق ہیں جب جراثیم کی بیماری کے خطرے کی توقع ہوتی ہے . برعکس، کروز کی بیماری سمیت 7 بیماریوں کے لئے، قسم 2 ذیابیطس اور دل کی بیماری - یہ معاہدہ 50 فیصد یا کم تھا.
محققین نے ان تضادات کو ایک نشانی مارکروں کو منسوب کیا جس میں ہر کمپنی ان کی حساب میں استعمال کرتی ہے. معیار جس میں شامل ہونے والے مارکروں میں شامل ہوسکتا ہے مختلف ہو سکتے ہیں؛ لہذا، نتائج لازمی طور پر جیسی نہیں ہیں. کچھ معاملات میں، پیشن گوئی کے اختتام پر تھے - ایک کمپنی نے ایک شرط کے لئے زیادہ سے زیادہ خطرے کی پیش گوئی کی، جبکہ دوسرے نے کم خطرہ پیش کیا.
زیادہ تر DTC جینیاتی جانچ فراہم کرنے والے قومی صحت کی دیکھ بھال کے نظام سے باہر کام کرتے ہیں. ان کے لیبارز کو باقاعدہ نہیں کیا جاتا ہے اور بہت سے معاملات میں، نتائج کلینیکل کی توثیق اور افادیت کی کمی نہیں ہے. غلطیاں ہوسکتی ہیں. مثال کے طور پر، کم خطرہ پیش گوئی آپ کو غلطی کا احساس فراہم کر سکتا ہے، آپ کے طرز زندگی کے انتخاب کو منفی اثر انداز کر سکتا ہے. ہم ابھی تک بیماری کے خطرے کے بارے میں صحیح جینیاتی شراکت کو نہیں سمجھتے ہیں، لہذا فرض کریں کہ ایک محفوظ علاقے میں ہے نقصان دہ ہوسکتا ہے. لہذا، ماہرین یہ بتاتے ہیں کہ مستقبل میں، حفاظتی اور وشوسنییتا کو بڑھانے کے لئے علمی صحت کے پیشہ ور افراد کے ساتھ ساتھ زیادہ سرکاری نگرانی سے بھی زیادہ شمولیت اختیار کرنا چاہئے.
منفی نتائج سے نمٹنے کے لئے کس طرح
جب ایک ڈاکٹر کے ذریعہ جینیاتی امتحان کا حکم دیا جاتا ہے تو، عام طور پر ایک مریض پہلے سے پہلے اور پوزیشن سے متعلق مشاورت حاصل کرتا ہے. اس کے باوجود ڈیٹیٹی جینیاتی ٹیسٹنگ کمپنیوں کو اکثر اپنی ویب سائٹ پر اشتہار دیتے ہیں، کافی پیشہ ورانہ معاونت عام طور پر اپنے گاہکوں کو فراہم نہیں کی جاتی ہیں.
کچھ محققین نے جینیاتی جانچ کے نفسیاتی اور رویے کے متعلق اثرات کے بارے میں خدشات کا اظہار کیا ہے. مثال کے طور پر، آپ کو تلاش کرنے کے کینسر کی بڑھتی ہوئی خطرے کو آپ کو فکر مند یا اداس کر سکتا ہے (اگرچہ آپ کبھی بھی کینسر نہیں مل سکتے). ٹیسٹ کے نتائج بھی دوسرے خاندان کے ممبروں کو معلومات ظاہر کرسکتے ہیں جو شاید نہیں جاننا چاہتے ہیں.
تاہم، کچھ مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ منفی نتائج کو تلاش کرنے سے ممکنہ طور پر نفسیاتی نقصان کا سبب بن سکتا ہے. ایمسٹرڈیم میں ویریج یونیورسٹی کے ڈاکٹر لڈیوج ہینیمن نے یہ نتیجہ اخذ کیا کہ جینیاتی ٹیسٹنگ تھوڑی تکلیف سے منسلک ہے اور پتہ چلا کہ لوگ جلد ہی اپنے پچھلے ذہنی نقطہ نظر میں واپس آ جائیں گے. ہیینیمین نے اس بات کی نشاندہی کی کہ صارفین کو صحت کی خواندگی ابھی بھی کم ہے. کچھ لوگ ممکنہ طور پر بیماری حاصل کرنے کی امکانات کو تیز کر سکتے ہیں، جسے وہ "جینیاتی تعبیر" کہتے ہیں.
ایک لفظ سے
زیادہ تر طبی ماہرین کا کہنا ہے کہ طبی اشارہ ہونے پر جینیاتی جانچ صرف انجام دیا جانا چاہئے؛ مثال کے طور پر، ایک خرابی کی شکایت کے خاندان کی تاریخ یا ایک پارٹنر ہے جو ایک کیریئر ہے. اخلاقی سوالات نرسوں کی جینیاتی جانچ کے گرد بھی گردش کرتی ہیں، مثال کے طور پر، بچوں کی پرتیبھا کے تیزی سے مقبول جانچ. یورپی سوسائٹی آف انسانی جینیاتیات کے مطابق، کسی ایسے شخص پر جینیاتی جانچ کی جا سکتی ہے جو رضامند نہیں ہوسکتا ہے صرف اس صورت میں ہونا چاہئے جب اس کے پاس اس کا براہ راست فائدہ ہو. اس وجہ سے بچے پر تشخیصی ٹیسٹنگ صرف اس صورت میں انجام دی جاسکتی ہے جب کسی بیماری سے وراثت کا خطرہ ہو اور پھر بھی، صرف اس صورت میں جب علاج یا روک تھام کے اختیارات موجود ہیں. کچھ دلیل دیتے ہیں کہ اسی طرح کے وجوہات کے لئے بالغوں کو یہ اخالقی معیار بھی لاگو کرنا چاہئے.
> ذرائع:
> اجنون I. جینیاتی ڈیٹا اور سول رائٹس. ہارورڈ سول رائٹل - سول لبریشنز قانون کا جائزہ ، 2016؛ 51 (1): 75-114
> کوکچلی سی، نیکل ڈی، اوٹوسکی ایم، چلمرڈ D. براہ راست صارفین کے آن لائن جینیاتی ٹیسٹ پر عوامی ردعمل: تجارتی اور روایتی فراہم کرنے والوں کے درمیان رویوں، اعتماد اور ارادوں کی موازنہ. پبلک تفہیم سائنس ، 2015؛ 24 (6): 731-750.
> این جی پی، وینٹر جے، مرے ایس، لیوی ایس ذاتی نوعیت کے ادارے کے لئے ایک ایجنڈا. فطرت ، 2009؛ 461 (7265): 724-726.
فلپس A. صرف ایک کلک دور - آبائی، صحت، محبت کے لئے ڈی ٹی سی جینیاتی ... اور مزید: کاروبار اور ریگولیٹری زمین کی تزئین کا ایک نقطہ نظر. لاگو اور ترجمہی جینیومکس ، 2016؛ 8: 16-22.
> Su P. Direct-to-Consumer Genetic Testing: ایک جامع نقطہ نظر. حیاتیات اور طبیعیات کے ییل جرنل . 2013؛ 86 (3): 359-365.
> ویرکار میں، پیٹرین بی بی، ٹیران این، پیارے رییک ایل. سلووینیا میں براہ راست صارفین کے جینیاتی جانچ: دستیابی، اخلاقی غلطی اور قانون سازی. بائیوہیمیا میڈیکا ، 2015؛ 25 (1): 84-89.