جیسا کہ سائنسی اور طبی دریافتیں ہمیں بہتر سمجھتی ہیں کہ ہمارے جینیاتی شررنگار ہمارے جسم اور ہماری صحت کو کیسے متاثر کرتی ہیں، افراد کو جاننے کے لئے بھی نئے ٹیسٹ تیار کیے جا رہے ہیں کہ ان کی جین بعض مخصوص بیماریوں یا حالات کے مطابق ہیں. لوگوں نے حیرت سے شروع کر دیا ہے کہ وہ جینیاتی جانچ سے گریز کریں یا نہیں. اس فیصلے کو سمجھنے سے کیا جاسکتا ہے کہ جینیاتی جانچ کے بارے میں کیا جاسکتا ہے اور جینیاتی جانچ کے ماہروں اور نظریات کا جائزہ لے رہا ہے.
جینیاتی ٹیسٹ کیوں تیار ہیں؟
ہزاروں سالوں کے لئے، انسانی اداروں نے کیوں بیماریوں اور حالات پیدا کی ہیں کیوں کہ اس بارے میں بہت کم علم ہے. ایک عورت کیوں چھاتی کے کینسر کی ترقی کرتی ہے، لیکن ایک اور نہیں ہے؟ ایک آدمی کیوں پارکنسنن کی بیماری کو تیار کرتا ہے ، لیکن دوسرا نہیں؟ حالانکہ ماحولیاتی عوامل کہانی کا حصہ بتاتی ہیں، یہ تسلیم کیا گیا تھا کہ اس شخص کے جسم کے بارے میں کچھ ہونا ضروری ہے جس نے ان طبی مسائل کے حل میں بھی مدد کی.
طبی سائنس کی ابتدائی ترقی کا مقصد یہ ہے کہ اس بات کو یقینی بنایا جائے کہ بیماریوں کو ٹھیک ہو یا علاج ہو سکے. پچھلے 50 یا 60 سالوں کے دوران، سائنس نے ایک شخص کے جینیاتی تبدیلی کو دیکھنا شروع کیا جس کے بارے میں مزید بنیادی سوالات کا جواب دینے کا طریقہ کیوں تھا کہ انسان ان قسم کے مسائل کی ترقی میں مختلف کیوں تھے.
دیگر انسانی جسم کے سوالات اکثر، قانونی سوالات کے جواب میں، کے ساتھ تیار کئے جاتے ہیں. ایسے سوالات، جو ایک خاص بچہ بنتے ہیں؟ یا جس کا خون قتل ہتھیاروں پر پایا گیا تھا؟
1950 ء اور 60 کی دہائیوں میں جب ڈی این اے انسانی خلیات کی بنیاد کے طور پر دریافت کیا گیا تھا، اور جین ڈی این اے اور جغرافیہ کے لئے بنیاد کی تلاش کی گئی، اور اس وجہ سے کوئی دو انسان بالکل بالکل جین یا ڈی این اے نہیں، سائنسدانوں کو احساس ہوا کہ وہ شروع کر سکتے ہیں ان سوالوں میں سے کچھ جواب دیں. مثال کے طور پر، اگر انہوں نے اسی بیماری کا ایک گروپ کے جینیاتی تبدیلی کی جانچ پڑتال کی ہے، تو وہ ان کے جینوں کی مساوات کے بارے میں کچھ نتائج حاصل کرسکتے ہیں، اور کیوں کہ ان کی جین کسی ایسے شخص سے مختلف تھے جنہوں نے یہ بیماری نہیں کی تھی. یا، اگر انہوں نے کسی کے ڈی این اے کو نقطہ نظر دیا تو، وہ اسے کسی اور کے ڈی این اے کی موازنہ کرسکتا ہے اور جانتا ہے کہ کیا دو افراد سے متعلق تعلق تھا.
2003 تک، انسانی جینوم پروجیکٹ کو مکمل کیا گیا تھا، اور سائنسدانوں کو انسان کے جسم میں ہر جین کی شناخت کرنے میں کامیاب رہا. دیگر سائنسدانوں نے انہیں طبی مسائل سے جوڑنے شروع کردیئے ہیں جو ان کی وجہ سے ہیں. ابتدائی بیماری کے شناختی جینوں میں بر سی اے جین تھے ، جو چھاتی کے کینسر کی ترقی کو متاثر کرنے کے لئے جانا جاتا تھا. ہر دن جین کی بیماری کی شناخت ہر دن کی جا رہی ہے.
جیسا کہ یہ جوڑی دریافت کی جاتی ہیں، سائنسدان یہ دیکھ سکتے ہیں کہ وہ بیماری یا حالات کی ترقی کو کس طرح متاثر کرتے ہیں، اور امید کر سکتے ہیں کہ کسی دن ان کی جینوں کو ان طبی مسائل کو حل کرنے کے طریقوں کو روکنے کے لئے تیار ہوسکتا ہے. یہ ذاتی ادویات کے ابتدائی دنوں ہیں . ذاتی ادویات کا مطلب یہ ہے کہ ایک شخص کے جینیاتی تبدیلی میں کیا بیماری، یا منشیات یا دوسرے طبی علاج سے بچنے کے لئے حفاظتی مرحلے پر اثر انداز ہوتا ہے جو ان کی جینیاتی شررنگار پر مبنی شخص کے مطابق ہوتا ہے.
جینیاتی ٹیسٹ کی کونسی اقسام وجود میں آتی ہیں؟
کچھ جینیاتی ٹیسٹ کئی دہائیوں کے ارد گرد ہے. "whodunnit" سے ہر چیز کا تعین کرنے کے لئے دہائیوں کے لئے خون، لچک، بالوں اور جلد کی جانچ کی گئی ہے. پادری کے لئے.
دیگر کئی سال تک استعمال میں ہیں. جینیاتی اسکریننگ ٹیسٹ اس بات کا تعین کرنے سے قبل بچے ہوسکتی ہے کہ والدین کے بچوں کو بعض بیماریوں یا حالات کو فروغ دینے کے لئے پریشان ہو جائے گا. انفیکشن سے پہلے، ایک عورت اور مرد دونوں جینیاتی جانچ سے گریز کریں گے کہ یہ تعین کرنے کے لئے کہ ان کا بچہ جستکشی بیماری کی طرح سستک ریبرک، بیمل سیل یا ہنٹنگنگ کی بیماری کی ترقی کرے گا. ایک بار جب وہ امکانات کو جانتا ہے تو، وہ بہتر طور پر اس بات کا تعین کر سکتے ہیں کہ وہ بچے کو بطور تصور کرنا چاہے.
آج کئی قسم کے بیماریوں کے لئے نئے ٹیسٹ تیار کیے جا رہے ہیں جو ہماری صحت کی تاریخوں کے بارے میں ہمارے علم کو بہتر بنانے اور ہماری صحت کے مستقبل کی پیش گوئی کی پیشکش کر سکتے ہیں. الزیمیرر کی بیماری ، ہائی بلڈ پریشر ، یا پھیپھڑوں کا کینسر ، یا مثال کے طور پر ترقی کے لئے کسی خطرے کا تعین کرنے کے لئے ٹیسٹ تیار کیے گئے ہیں. ان قسم کی امتحان ان کی شفقت میں ہیں، اور زیادہ تر، سائنسدان ان کی درستگی پر متفق ہیں.
پیشہ اور جینیاتی ٹیسٹ کے بارے میں سوالات کیوں ہیں؟
خون کی شناخت، والدین کی شناخت یا قبل از کم انتباہ کے لئے جینیاتی جانچ کی وشوسنییتا کے بارے میں بہت کم سوالات ہیں کیونکہ وہ بالکل درست ہیں اور پہلے سے ہی اپنے آپ کو مفید ثابت ہو چکے ہیں.
سوالات ان تجربوں کے لئے اٹھائے جاتے ہیں جنہوں نے ابھی تک ان کی قیمت ثابت نہیں کی ہے. یہاں تک کہ جب جین کسی خاص بیماری سے منسلک کیا جاسکتا ہے، اور یہاں تک کہ اگر یہ ثابت ہوسکتا ہے کہ کسی کو جین کا یہ نسخہ ملتا ہے، تو اس بات کی ضمانت نہیں دیتا کہ وہ بیماری کی ترقی کرے گا. یہاں تک کہ اگر یہ ثابت ہوسکتا ہے کہ کوئی بھی بیماری کی ترقی کرے گا، تو اس ترقی کو تبدیل کرنے کا کوئی طریقہ نہیں ہوسکتا ہے یا اس سے بھی ان کا علاج کر سکتا ہے. وہ ایسے عوامل ہیں جو ٹیسٹ کی قیمت پر اثر انداز کرتے ہیں.
سائنسدانوں اور محققین کو یقینی بنانے میں یقینی طور پر دلچسپی ہے کہ جینیاتی جانچ کی جاسکتی ہے کیونکہ وہ ذاتی ادویات تک زیادہ سے زیادہ نقطہ نظر تیار کرتے ہیں. مزید ٹیسٹنگ ہوتا ہے، ان کے طریقہ کار، عمل، اور علاج کے لۓ زیادہ ثبوت موجود ہیں جو کام کرسکتے ہیں یا نہیں کرسکتے ہیں.
لیکن آج، مریضوں کے لئے مستقبل کی بیماری کی ترقی کے سلسلے میں ان کی جینوں کی جانچ پڑتال کرنے کے لئے کافی طبی قیمت موجود ہے. مثال کے طور پر، کچھ استثناء موجود ہیں- جنہوں نے چھاتی اور دیگر خاتون کے کینسر کی شناخت کی ہے. وقت کے ساتھ، زیادہ سے زیادہ بیماریوں اور حالات کے لئے نئے، زیادہ درست ٹیسٹ اور اگلے مرحلے تیار کیے جائیں گے.
لہذا، سوالات پیدا ہوتے ہیں کہ آج کسی قسم کی ان جینوں کو ان قسم کی بیماریوں کے لئے اسکرینڈ ہونا چاہئے یا نہیں. آپ جینیاتی جانچ کرنے کے لئے پیشہ اور خیال کے بارے میں آگاہ کرنا چاہتے ہیں.
جینیاتی امتحان کے عمل کیا ہیں؟
ان ٹیسٹوں کے لئے جو باقاعدہ طور پر استعمال ہوتے ہیں مثلا پیٹنٹی یا قبل از کم جینیاتی جانچ کی طرح، اچھی دستاویزات کے مثبت نتائج ہیں. انہوں نے لوگوں کو ان معلومات پر قابو پانے میں مدد دی جو انہیں اپنے مستقبل میں طبی، قانونی اور قانونی طور پر مستقبل کے بارے میں سخت فیصلہ کرنے میں مدد ملتی ہے. اس طرح کے مخصوص علم کے بعد بہت سے لوگوں کے لئے ایک خاص حامی ہے.
یہ ان جینیاتی امتحانوں کے لئے بھی سچ ہے جو کچھ بیماری کی پیشن گوئیوں کے لئے استعمال میں ہیں، جیسے بی این اے کی جانچ. خواتین جو سیکھتے ہیں وہ ان کے مخصوص اشارے ہیں اور یہ ایک اچھا موقع ہے کہ وہ بیماری کی ترقی کریں گے تاکہ وہ اس علم کے مطابق فیصلہ کرسکیں.
اور یہ کسی جینیاتی جانچ کے علم کے لئے سب سے اہم "پرو" ہے. اگر آپ کسی ایسے شخص ہیں جو صرف ممکنہ امکانات کے بارے میں جاننا چاہتا ہے تو آپ فیصلے کر سکتے ہیں، پھر آپ جانچ کرنا چاہتے ہیں. مثال کے طور پر، آپ الزمییر کی بیماری کے لئے جینیاتی مارکروں کے لئے تجربہ کیا جا سکتا ہے. اگر آپ اپنے جسم کو سیکھتے ہیں تو الزیمیرر کی بیماری کو فروغ دینے کے لئے ایک رجحان ہوگا، آپ اپنے چھوٹے سالوں میں حفاظتی انتخاب کرسکتے ہیں تاکہ آپ اسے ترقی نہ کریں.
ایک اور مثبت نتیجہ یہ ہے کہ آپ کے جینوں کی جانچ پڑتال کرکے، آپ کی معلومات کو معلومات کے ڈیٹا بیس میں رکھا جائے گا جسے دنیا بھر میں محققین اور سائنسدانوں کی طرف سے اشتراک کیا جاسکتا ہے. وہ مستقبل میں مستقبل میں اپنے بچوں، بچوں اور بچوں کی مدد کرنے کے لئے علاج کی ترقی کے لئے اس معلومات کو استعمال کرنے کے بارے میں مزید جان رہے ہیں. دراصل، کچھ لوگ صرف آسانی سے مزید سائنس میں جانچ پڑتال کرنے کے خواہاں ہیں، امید ہے کہ یہ اپنے بچوں کو فائدہ اٹھانے میں مدد ملے گی.
جینیاتی امتحان کے کون سی ہیں؟
کیونکہ جینیاتی جانچ اور ذاتی ادویات کی دنیا میں بہت زیادہ نیا ہے، اب بھی بہت سے سوالات ہیں جو یہ پتہ نہیں لگ سکتے ہیں. اس کے علاوہ، چونکہ زیادہ جینیاتی جانچ صرف جوابات فراہم کرنے کے بجائے، مزید سوالات اٹھاتا ہے، یہ اصل میں اس سے حل کرنے سے کہیں زیادہ مسائل پیدا کرسکتا ہے. اس کے علاوہ، جینیاتی جانچ کے ارد گرد بہت سے قانونی اور اخلاقی اثرات ہیں ، جن میں سے اکثر منفی کی طرف جھکتے ہیں.
یہاں ایسے سوالات ہیں جو ان کی ممکنہ مسائل کو مشورہ دیتے ہیں:
- ٹیسٹ کتنے درست ہیں؟ سب سے زیادہ، خاص طور پر، وہ لوگ جو آپ کے صحت کے مستقبل کی پیشن گوئی کے لئے جگہ میں کوئی درستگی اقدامات نہیں ہیں. کہو کہ آپ کو پھیپھڑوں کا کینسر کی صلاحیت کے لۓ تجربہ کیا جارہا ہے اور سیکھتے ہیں کہ آپ کسی دن تیار کرسکتے ہیں. آپ کو تمباکو نوشی کرنے کا فیصلہ نہیں ہے اور آپ اسے تیار نہیں کرتے ہیں. لیکن آپ یہ نہیں جان سکتے کہ آیا اس کے ساتھ شروع کرنے کے لئے یہ صحیح یا غلط تھا کہ آپ نے اسے تیار نہیں کیا.
- معلومات کا ترجمہ کون کرسکتا ہے؟ ڈاکٹر آپ کے لئے ایک مخصوص جینیاتی امتحان آرڈر کرسکتا ہے، یا آپ انٹرنیٹ پر اپنے آپ کو حکم دے سکتے ہیں، یا ایک اسٹور میں ایک بھی خرید سکتے ہیں. کون آپ کے نتائج کا جائزہ لے سکتے ہیں؟ جینیاتیسٹس اس ترجمہ کو تربیت دینے کے لئے تربیت دی جاتی ہیں، اور جب تک کہ آپ اس کے نتائج کے بارے میں جاننے کے لئے ایک وقت سے خرچ کرتے ہیں تو آپ ان سے کچھ سیکھ سکتے ہیں. لیکن اکثر ڈاکٹروں کو انہیں سمجھنے کے لئے تربیت نہیں دی جاتی ہے. اگر نتائج میل میں آتے ہیں تو، جوابات کو سمجھنے کے لۓ آپ کو اپنی اپنی تحقیق کرنا پڑے گی. بے شک، کاغذ کا کام بھی اس اعلان میں شامل کرے گا کہ درستگی کی ضمانت نہیں کی جاسکتی ہے. اس کے علاوہ، آزمائش خود میں غلطی ہو سکتی ہے.
- جینیاتی معلومات کا مالک کون ہے؟ یہ آپ کے مالک ہوسکتا ہے، مریض، لیکن یہ دوسروں کی طرف سے کنٹرول کیا جا رہا ہے. یا یہ ٹیسٹ ڈویلپرز کی ملکیت ہوسکتی ہے، جس صورت میں وہ ایسا کرسکتے ہیں جو وہ اس کے ساتھ کرنا چاہتے ہیں - اسے برقرار رکھیں، اسے فروخت کریں، اس کا اشتراک کریں - چاہے وہ چاہیں. بہت کم قوانین موجود ہیں جو اب تک جینیاتی معلومات کو متاثر کرتی ہیں. جو قوانین موجود ہیں، صرف GINA، ایڈریس تبعیض اور جینیاتی کوڈ.
- معلومات کس طرح نجی ہے؟ کیونکہ ٹیسٹنگ بہت نیا ہے، قوانین ابھی تک اس بات کا تعین کرنے کے لئے موجود نہیں ہیں کہ معلومات کس طرح استعمال کی جاسکتی ہے، اور اس وجہ سے کہ آیا HIPAA رازداری اور سیکورٹی قوانین کو لاگو کیا جائے گا.
- معلومات کے ساتھ آپ کیا کریں گے؟ ان بیماریوں کی پیش گوئی میں سے کچھ ٹیسٹ کارروائی کے نتیجے میں پیدا ہوتے ہیں، روک تھام کی حکمت عملی کی ممکنہ استثنا کے طور پر کسی کے وزن کا انتظام، سگریٹ نہیں لگانا، بہت زیادہ مشق اور دوسروں کو حاصل کرنا - جین ٹیسٹ کے نتائج کے بغیر تمام اچھے اقدامات. نہ ہی ان تجربوں کی بڑی اکثریت کے لئے علاج کی تجویز کی جاتی ہے - جو پہلے ٹیسٹ مریضوں کے لئے ذاتی نقطہ نظر کے نتیجے میں ہوں گے. چند استثناء کے ساتھ، ان کے ذاتی علاج صرف ابھی تک دستیاب نہیں ہیں.
جیسا کہ وقت چلا جاتا ہے، زیادہ ٹیسٹ تیار کیے جائیں گے، انہیں حل کرنے کے لئے مزید قوانین پیدا کی جائیں گی، اور ذاتی ادویات طبی مسائل کے لۓ انسانوں کے علاج کے لئے ایک مؤثر طریقہ بنیں گے. لیکن اب کے لئے، مریضوں کو اپنے آپ کو جینیاتی جانچ کے ماہروں اور خیالات کا جائزہ لینے کے لۓ خود فیصلہ کرنا ہوگا کہ یہ ان کے لئے صحیح قدم ہے.