Celiac بیماری جینیاتی ٹیسٹنگ

سیلاب کی بیماری کی ترقی کے خطرے کا تعین کریں

Celiac مرض جڑی بوٹیوں سے منسلک ہوتا ہے، مطلب ہے کہ اگر آپ جینیں جو آپ کو پیش کرنے کے لۓ لے جاتے ہیں وہ آپ کو صرف ان کی ترقی کر سکتے ہیں. لہذا، ڈاکٹروں کو تیزی سے celiac مرض جینیاتی ٹیسٹنگ کا تعین کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے کہ یہ تعین کرنے کے لئے کہ کسی حالت میں حالت کی ترقی کے لئے پیش گوئی ہے.

تقریبا ہر ایک گلوٹین کھاتا ہے، گندم، جڑی اور رائیوں میں پایا ایک پروٹین.

تاہم، جو لوگ صحیح جین رکھتے ہیں، اس کے نتیجے میں گلوٹین کی ادویات بالا مرض کی وجہ سے ہوسکتی ہے، آٹومیمون حالت جس کی وجہ سے آپ کی اپنی بیماری کی وجہ سے سفید خون کے خلیوں کی وجہ سے آپ کی چھوٹی آنت کی پرت پر حملہ ہوتا ہے.

ہر کوئی جو سییلیسی بیماری کی جینوں کی پرواہ نہیں کرتا آخر میں جینی بیماری کی ترقی کرے گی، حالانکہ 40 فیصد آبادی میں سے ایک یا دونوں ضروری ضروریات ہیں، ان میں سے صرف 1 فیصد آبادی میں جراثیم بیماری ہے. لہذا جینیاتی امکانات کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ جیلی بیماری کے ساتھ تشخیص کی جائے گی اور گلوٹ دینے کی ضرورت ہے؛ حقیقت میں، اس کے خلاف مشکلات پھنس گئے ہیں.

تاہم، celiac مرض کے لئے جینیاتی جانچ تشخیصی پہیلی پر ایک اور ٹکڑا فراہم کر سکتا ہے، خاص طور پر ایسے صورتوں میں جہاں آپ کی تشخیص واضح نہیں ہے یا آپ مستقبل کی جانچ کی ضروریات کا تعین کرنے کی کوشش کر رہے ہیں.

Celiac بیم جینیاتی ٹیسٹنگ دو جینوں کے لئے لگ رہا ہے

میرے ساتھ رہو- یہ پیچیدہ ہو جاتا ہے.

جیلیوں جو آپ کو سییلیکیک بیماری سے پیش گوئی کرتے ہیں، ہمارے ڈی این اے کے ایچ ایل اے کلاس II کمپیکٹ پر واقع ہیں، اور وہ DQ جینوں کے طور پر جانا جاتا ہے.

ہر ایک کے پاس ڈی کی جین کی دو کاپی ہے - ان کی ماں اور ان کے والد سے. DQ جینوں کی بہت سی اقسام ہیں، لیکن دو ایسے ہیں جن میں سییلیسی کی بیماری کے معاملات کی اکثریت میں شامل ہیں: HLA-DQ2 اور HLA-DQ8 .

ان میں سے، HLA-DQ2 عام آبادی میں کہیں زیادہ تر عام طور پر ہے، خاص طور پر یورپی ورثہ کے لوگوں میں - 30٪ یا اس سے زیادہ لوگ جن کے آبائیوں نے دنیا کے اس حصے سے تعلق رکھنے والے HLA-DQ2 لیتے ہیں.

HLA-DQ8 زیادہ غیر معمولی سمجھا جاتا ہے، مجموعی آبادی کے تقریبا 10 فیصد میں ظاہر ہوتا ہے، اگرچہ یہ مرکزی اور جنوبی امریکہ کے لوگوں میں بہت عام ہے.

مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ سیلاب کی بیماری کے ساتھ بائیسسی کی تشخیص کرنے والے تقریبا 96 فیصد لوگ DQ2، DQ8 یا دو کے کچھ مجموعہ لے جاتے ہیں. چونکہ آپ اپنی ماں سے اور آپ کے والد سے ایک DQ جین حاصل کرتے ہیں، کیونکہ آپ کو DQ2 کی دو کاپیاں، DQ8 کی دو کاپیاں، DQ2 کی ایک کاپی اور DQ8 میں سے ایک کاپی، یا ایک DQ2 یا DQ8 کا ایک کاپی ممکن ہے. ایک اور DQ جین.

کسی بھی صورت میں، اگر آپ یا تو DQ2 یا DQ8 کی ایک نقل لیتے ہیں، تو آپ کو جینی بیماری کا زیادہ خطرہ سمجھا جاتا ہے. کچھ ثبوت ہیں کہ جینوں میں سے ایک کی دو کاپیاں لیتے ہیں (یا تو DQ2 یا DQ8) آپ کے خطرے میں بھی اضافہ ہوسکتا ہے.

کم از کم ایک مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ ایچ ایل اے-DQ7 ایک اور مخصوص جین افراد کو بھی بیماریوں کی وجہ سے پیش کرتا ہے. دراصل، اس مطالعہ میں، بایپسی ثابت ثابت ہونے والی بیماری کے 2٪ لوگ ایچ ایل اے-DQ7 پر تھے، لیکن DQ2 یا DQ8 نہیں. تاہم، اس میں کوئی تنازعہ ہے کہ آیا DQ7 کی اصل میں آپ کو بیماری سے نمٹنے کے لئے پیش گوئی کی گئی ہے، اور امریکہ میں جینیاتی آزمائش DQ7 کو "celiac بیماری جین" کے طور پر تسلیم نہیں کرتا ہے.

اس کے علاوہ، نئے تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ آپ کو غیر celiac گلوٹین سنویدنشیلتا کو تیار کرنے کے لئے HLA-DQ2 یا HLA-DQ8 لے جانے کی ضرورت نہیں ہے.

اضافی HLA-DQ جین گلوکین سنویدنشیلتا میں ملوث ہو سکتا ہے؛ مزید پڑھیں میں آپ کو گلوٹ حساسیت کو فروغ دینے کے لئے مخصوص جینوں کی ضرورت ہے؟

Celiac جینی ٹیسٹ سادہ سکرین میں شامل ہے

celiac بیماریوں کے جینوں کی جانچ پڑتال بالکل ناگزیر نہیں ہے. آپ یا تو آپ کے خون کے نمونے کے ساتھ ایک لیبارٹری فراہم کریں گے، اپنے گدھے کے اندر سے چند خلیوں کو جمع کرنے کے لئے ایک سوب کا استعمال کریں، یا آپ کے کچھ لاوی جمع کرنے کے لئے ایک سرنج یا ایک شیڈ استعمال کریں گے. پھر آپ کا خون، گال خلیوں یا لینا ایک لیبارٹری کی طرف سے تجزیہ کیا جاتا ہے؛ ان میں سے کسی بھی طریقوں کو برابر طور پر درست نتائج پیدا ہوتے ہیں.

زیادہ تر لوگ جینیاتی ٹیسٹ کے ساتھ اپنے ڈاکٹر کی طرف سے حکم دیا دیگر ٹیسٹ کے ساتھ مل کر کارکردگی کا مظاہرہ کرتے ہیں.

تاہم، ڈاکٹر کے بغیر ٹیسٹ حاصل کرنے کے لئے یہ ممکن ہے (اگرچہ مہنگی).

دو جگہیں ہیں جن میں آپ کو ڈاکٹر کے حکم کے بغیر ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے: Enterolab، ڈالاس میں ایک خاص لیبارٹری ( Enterolab بھی گلوٹین سنویدنشیلتا ٹیسٹنگ )، اور جینیاتی ٹیسٹنگ سروس 23andMe.com.

تقریبا 150 ڈالر (جب آپ آرڈر کرتے ہیں تو اس وقت ادا کی جاتی ہے)، Enterolab آپ کے جین کا تجزیہ کریں گے اور آپ کو بتائیں گے کہ آپ ایچ ایل اے- DQ جینیں لے جاتے ہیں، بشمول آپ کو دو اہم celiac مرض جینس میں سے ایک لے. آزمائشی کارکردگی کا مظاہرہ کیا جاتا ہے جس کے ساتھ آپ کے گدھے کے اندر ایک سواب کے ساتھ جمع ہوجائے جاتے ہیں، لہذا وہاں کوئی خون کا نشانہ نہیں ہے. ایک بار جب آپ اپنے گدھے پر قبضہ کرتے ہیں اور آپ کے نمونے کو بند کر دیتے ہیں، تو نتائج تین ہفتوں کے اندر اندر آپ کو ای میل کردیے جاتے ہیں.

23andMe.com کے ساتھ، اس وقت، آپ کو ایک شیشے میں پھینک دیا جائے گا اور ٹیسٹ کرنے کے لئے وایل آف بھیج دیں گے. کمپنی اس کے "ہیلتھ اینڈ پیسٹری" کے اختیار کے ذریعے جینی ٹیسٹنگ جینی ٹیسٹنگ فراہم کرتا ہے، جو تقریبا 200 ڈالر کی لاگت کرتی ہے. آپ کی رپورٹ آپ کے آبائی، اور جینیاتی رشتہ داروں کے اعداد و شمار پر تفصیلی معلومات فراہم کرے گی.

جینیاتی ٹیسٹنگنگ کی مساوات نہیں ہے

چونکہ ہر کوئی جوسیسی جین ہواؤں کی پروا نہیں کرتی ہے، اس کی وجہ سے celiac مرض کی تشخیص کی جا رہی ہے (زیادہ تر لوگ یہاں تک کہ جین کے ساتھ حالت میں بھی ترقی نہیں کرتے)، ایک مثبت جینیاتی امتحان کی تشخیص نہیں ہوتی. (ملاحظہ کریں: میں نے اپنے celiac جین ٹیسٹ میں مثبت تجربہ کیا. کیا میں گلوٹ فری جانا چاہوں گا؟ )

آپ کی مثبت جیلی بیماری جینیاتی امتحان آپ کی جگہ ہے جس میں آپ کے ڈاکٹروں کو سییلاک کی بیماری کے لئے "ہائی خطرے" گروپ پر غور کیا جاتا ہے. لہذا، celiac کی بیماری جینی ٹیسٹ بنیادی طور پر اس صورت میں جہاں celiac علامات موجود ہیں میں celiac مرض کو قابو پانے کے لئے مفید ہیں. کچھ صورتوں میں، ایک شخص ممکنہ ٹیسٹ کے نتائج ہو سکتا ہے جو واضح نہیں ہے، اور جین ٹیسٹ ایک ڈاکٹر کی مدد سے مناسب تشخیص میں مدد کرسکتا ہے.

تشخیصی سیلیوں کے خاندان کے ممبروں میں جینی بیماری کو مضبوط کرنے کے لئے جینی ٹیسٹنگ بھی مددگار ہیں. رشتہ داروں کے لئے کیلیے کی بیماری کی جانچ کی سفارش کی جاتی ہے جب آپ کے خاندان میں کسی کو تشخیص کی جاتی ہے، لیکن اگر آپ جانتے ہیں کہ آپ کو جراثیم بیماری کی جاسکتی ہے، تو آپ کو مزید قریبی عمل کرنا چاہئے.

آخر میں، جینی امتحانوں کو استعمال کرنے کے لۓ یہ ممکن ہے کہ اگر سییلیسی بیماری کسی ایسے شخص کا امکان ہے جو پہلے سے ہی گلوٹین فری غذائیت کو استعمال کرتے ہیں .

آپ کو روایتی سییلیسی بیماری کی جانچ درست کرنے کے لئے گلوبل کھانے کی ضرورت ہے. تاہم، بعض لوگ یہ سمجھتے ہیں کہ گلوٹین فری کھانے کو بہتر محسوس ہوتا ہے، اور جیلی کی بیماری کے لۓ جانچ پڑتال سے قبل ان کے کھانے سے گلوٹین پروٹین کو ہٹا دیتا ہے. اگر وہ بعد میں فیصلہ کرتے ہیں تو وہ تشخیص چاہتے ہیں، ان کے پاس دو اختیارات ہیں: ایک گلوبل چیلنج کی کوشش کریں، یا جینیاتی جانچ سے گزریں.

آپ celiac مرض جین ٹیسٹ دوبارہ کے لئے گلوبل کھانے کی ضرورت نہیں ہے، یہ صرف اس بات کا تعین کرتا ہے کہ اگر آپ celiac مرض کی ترقی کرنے کی صلاحیت رکھتے ہیں، تو آپ اصل میں نہیں ہیں. لہذا، جینیاتی جانچ اگرچہ آپ واقعی میں celiac مرض ہے کے مطلق جواب فراہم نہیں کر سکتے ہیں، بہت سے لوگوں کو یہ ایک گلوبل چیلنج کو ترجیح دیتے ہیں کیونکہ ان کو ان کی حالت کے بارے میں مزید معلومات حاصل کرنے کے لئے گٹان پر واپس جانے کی ضرورت نہیں ہے.

بہت زیادہ ہے کہ ہم ابھی تک celiac مرض کے بارے میں نہیں جانتے ہیں، اور یہ واضح نہیں ہے کہ سیلاب کی بیماریوں کے ساتھ کچھ لوگ اس کی ترقی کرتے ہیں جبکہ دوسروں کو نہیں. تاہم، celiac بیماری جینیاتی جانچ خاندان کے ارکان میں حالت کے لئے خطرے کا تعین کرنے میں مدد کر سکتے ہیں، اور اس صورت میں جو مکمل طور پر صاف نہیں ہیں.

_ذرائع:

_{کولمبیا یونیورسٹی میں Celiac بیماری مرکز. سیرولوک اور جینیاتی امتحان. جنوری 5، 2012 تک رسائی حاصل}

_{صحت کے نیشنل ادارے. Celiac بیماری پر NIH مواصلاتی ترقی کا اجلاس. جنوری 5، 2012 تک رسائی حاصل}

_{Sacchetti L. et al. ریپ آف انسانی لائففسٹی انٹیگین ٹائپنگ کی طرف سے بچپن میں Celiac اور دیگر معدنیات سے متعلق خرابی کے درمیان تبعیض. کلینیکل کیمسٹری. اگست 1998، والیول. 44، نمبر 8، پی. 1755-1757.}

_{شکاگو Celiac بیماری کے یونیورسٹی. جینیاتی امتحان جنوری 5، 2012 تک رسائی حاصل کی.}