پارکنسنس کی بیماری میں جینیاتی ٹیسٹنگ

پارکنسن کی بیماری میں جینیاتی ٹیسٹنگ تشخیص میں اہم کردار ادا کر سکتا ہے

پارکنسن کی بیماری میں جینیاتی امتحان بیماری کی تشخیص میں اہم کردار ادا کر سکتا ہے. سائنسدانوں کو امید ہے کہ جینیاتیوں کی طرف سے فراہم شدہ معلومات بالآخر اپنی سست رفتار کو روکنے یا روکنے میں مدد کرے گی.

جین ہمارے ڈی این اے، وراثت کی یونٹس میں لیتے ہیں جو والدین کو والدین سے بچنے کے لئے مقرر کرتے ہیں. ہم اپنی ماؤں اور والدین سے تقریبا 3 ارب جوڑوں جین وارث ہیں.

وہ ہماری آنکھوں کا رنگ طے کرتے ہیں، ہم کتنے طویل ہو سکتے ہیں اور، بعض صورتوں میں، ہم بعض بیماریوں کو ترقی دینے میں خطرہ ہیں.

ایک ڈاکٹر کے طور پر، میں جانتا ہوں کہ جینیاتیات ہماری صحت کا تعین کرنے میں کردار ادا کرتا ہے. اثر و رسوخ کی ڈگری ہے جو ہماری جین بیماری پر منحصر ہے، لیکن ماحولیاتی عوامل اور جینیاتی دونوں دونوں حد تک بیماری کی ترقی میں شراکت کرتے ہیں.

پارکنسنس کی بیماری میں جینیاتی ٹیسٹنگ

پارکنسنس کی بیماری میں، زیادہ سے زیادہ معاملات یہ ہیں کہ ہم کسی بھی شناختی وجہ کے ساتھ اسپوریڈ کو فون نہیں کرتے ہیں. یہ "غیر غریب" مقدمات کا مطلب ہے کہ کسی دوسرے کے خاندان کے ارکان پارکنسنن کے پاس نہیں ہیں. تاہم، پارکنسن کے ساتھ متاثر ہونے والے تقریبا 14 فیصد لوگ پہلی ڈگری کا تعلق رکھتے ہیں (والدین، بہن یا بچہ) جو بیماری کے ساتھ بھی رہ رہے ہیں. ان قیدی معاملات میں، متعدد جینس جو اس بیماری کا سبب بن رہے ہیں کسی بھی معتبر پیٹرن یا تعصب میں وراثت حاصل کر سکتے ہیں.

مختلف نسلوں سے متاثرہ رشتہ دار عام طور پر خاندانوں میں پائے جاتے ہیں جو پارکنسنسن کے جین غالب ہیں. اس قسم کی وراثت کا ایک مثال جینیاتی اتپریورتی SNCA ہے جس کا نتیجہ الفا - سنکلیین نامی ایک پروٹین کی پیداوار میں ہے. یہ پروٹین لیو لاشوں کو بنا دیتا ہے جو پارکنسنسن کے افراد کے دماغ میں پایا جاتا ہے.

دیگر متغیرات - LRRK2، VPS35، اور EIF4G1 - بھی غالبا وراثت ہیں.

اس کے برعکس، یاد رکھنا متغیرات جو پارکنسن کی بیماری کی ترقی کے لئے ایک خطرے کے عنصر کے طور پر کام کرتی ہیں، ایک نسل کے اندر بہن بھائیوں کی حیثیت سے. جینیاتی متغیرات پارکنین، PINK1، اور DJ1 جینس اس قسم کی وراثت کی مثال ہیں.

یہ کچھ متغیرات ہیں جو معلوم ہوتے ہیں لیکن اس میں زیادہ سے زیادہ موجود ہیں جو مسلسل بنیاد پر دریافت کیے جا رہے ہیں. تاہم، ذہن میں رکھو، کہ زیادہ سے زیادہ جینیاتی شکلوں میں اظہار یا گندگی کی کم شرح ہوتی ہے جس میں بنیادی طور پر یہ مطلب ہے کہ آپ کے پاس جین نہیں ہے، تو آپ پارکنسنز کو ملیں گے. یہاں تک کہ LRRK2 مفاہمت کے معاملے میں، نوعیت میں غالب ہیں، جین کی موجودگی بیماری کی ترقی کے برابر نہیں ہے.

پارکنسن کی ہو جائے گی کے لئے جینیاتی ٹیسٹنگ کب ہونا چاہئے؟

آپ کا ڈاکٹر یہ تجویز کرسکتا ہے کہ اگر آپ پارکنسن کی تشخیص کی عمر میں 40 سال سے کم ہو (اگر آپ کے خاندان کے تاریخ میں بہت سے رشتہ دار بھی اسی کے ساتھ تشخیص کر چکے ہیں یا آپ پر مبنی خاندان پارسنسن کے لئے زیادہ خطرہ ہو تو) قومیت (اشکنزی یہودی یا شمالی افریقی پس منظر کے ساتھ).

تاہم، موجودہ وقت میں کیا ٹیسٹ کرنے کے لئے فائدہ کیا ہے؟

معلومات بعض افراد کے لئے خاندان کی منصوبہ بندی کے لئے اہم ہوسکتے ہیں اگرچہ میں نے کہا کہ اگر جین اس پر گزر چکا ہے تو اس کی بیماری کے مساوی برابر نہیں ہوتا. اگرچہ خطرہ، اگرچہ، پارسنسن (یعنی ایک والدین یا بھائی) کے ساتھ پہلی دفعہ نسبتا تعلق رکھنے والے افراد کے مقابلے میں غالب جینیاتی مفاہمتوں کے مقابلے میں زیادہ خطرہ ہے، اس کی بیماری کی ترقی کا خطرہ 4 سے 9 فیصد ہے. عام آبادی

ذہن میں رکھو کہ فی الحال شخص ٹیسٹ کیا جا رہا ہے، جینیاتی نتائج کے مطابق ان کے پارکنسنسن کی بیماری کے علاج میں کوئی تبدیلی نہیں ہے. مستقبل میں، تاہم، جب بیماری کے آغاز کو سست کرنے یا اس کی ترقی سے روکنے کے لئے علاج ہوتے ہیں تو پھر ان لوگوں کی شناخت خطرے میں ہو گی.

پارکنسن کے لئے جینیاتی ٹیسٹنگ اور ریسرچ

اگرچہ موجودہ وقت میں آپ کے پاس کوئی براہ راست فائدہ نہیں ہوسکتا ہے، جینیاتی جانچ کے نتائج پارکنسن کی تحقیق کے علاوہ مزید مدد کرسکتے ہیں جو سائنسدانوں کو بیماری کو بہتر سمجھنے کے لۓ اور اس کے نتیجے میں نئے علاج کو فروغ دینے کی اجازت دیتا ہے. مثال کے طور پر، پروٹین الفا-سنکلیئن (SNCA) کے لئے کوڈ جو جینی میں ایک بدعت ہے، خاص طور پر خاندان پارکنسن کی بیماری کی طرف جاتا ہے. اگرچہ یہ تمدن صرف ایک چھوٹے سے معاملات کے لئے اکاؤنٹس ہے، اس بدعت کے بارے میں علم وسیع اثرات پڑا ہے. اس جینیاتی تبدیلی کے مطالعہ کے نتیجے میں یہ پتہ چلتا ہے کہ الفا-سنکلین کلپس ایک دوسرے کے ساتھ لیو لاشوں کو تشکیل دینے کے لئے ملتا ہے جو پارکنسنسن کی مرض کے ساتھ صرف ان افراد کے دماغوں میں مستقل طور پر SNCA کے بدقسمتی سے نہیں مل سکے. اس طرح، ایک جین بدعت نے پارکنسن کے تحقیق کے میدان میں ایک اہم تلاش کی.

جینیاتی ٹیسٹنگ ایک بہت ذاتی فیصلے ہے لیکن احتیاط کا نوٹ: کسی بھی وقت جینیاتی ٹیسٹنگ سمجھا جاتا ہے، خاص طور پر ایک بیماری کی حالت میں جہاں جینیاتی نتائج کی بنیاد پر علاج میں کوئی تبدیلی نہیں ہے، اس کے اثرات پر تبادلہ خیال کرنے کے لئے ایک جینیاتی مشاورت دیکھنے کے لئے میری سفارش ہوگی یہ معلومات آپ کو مریض اور آپ کے خاندان پر ہوگی.

_{حوالہ جات:}

_{بیک، جیمز، پی ایچ ڈی "پارسنسن کی اندراج: جینیاتی امتحان اور آپ." پارکنسن کی اندراج: جینیاتی امتحان اور آپ . پارسنسن کی بیماری فاؤنڈیشن (پی ڈی ایف)، 26 مارچ 2013. ویب. 29 مارچ 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html}

_{فریر، میتھیو، ایم ڈی. "جینیاتی: مستقبل کے پارکنسن کے علاج کے لئے ایک فاؤنڈیشن." - پارکسنسن کی بیماری فاؤنڈیشن (پی ڈی ایف) . پارکسنسن کی بیماری فاؤنڈیشن، موسم سرما 2012. ویب. 29 مارچ 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics}

_{پشمان، اینڈرس. "پارکنسن کی جینیات." پارکنسن کی جینیات . یورپی پارکنسن کی بیماری ایسوسی ایشن، این ڈی ویب. 29 مارچ 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons}