کینیڈی بیماری

SBMA کے لئے علامات اور علاج

کینیڈی کی بیماری، جس میں ریڑھ کی باریوں کے پٹھوں کو ایروففی یا ایس بی ایم اے بھی جانا جاتا ہے، ایک وراثت سے متعلق نیورولوجی ڈس آرڈر ہے. کینیڈی کی بیماری کو مخصوص اعصاب کے خلیوں پر اثر انداز ہوتا ہے جو پٹھوں کی تحریک (خاص طور پر، کم موٹر نیورون) کو کنٹرول کرتا ہے، جو اسلحہ اور ٹانگوں کے بہت سے پٹھوں کی تحریک کے لئے ذمہ دار ہیں. یہ ایسے اعصابوں کو بھی متاثر کرتی ہے جو بلبس کی پٹھوں کو کنٹرول کرتی ہیں، جو سانس لینے، نگلنے، اور بات چیت کرتے ہیں.

کینیڈی کی بیماری بھی اینڈروجن (مرد ہارمون) کی حساسیت کو جنم دے سکتی ہے جس میں مردوں میں بڑھتی ہوئی سینوں کی وجہ سے اضافہ ہوتا ہے، زراعت میں اضافہ ہوتا ہے، اور امتحان آورففی.

کینیڈی کی بیماری ایکس (خواتین) کروموسوم پر ایک جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہے. چونکہ مردوں کے پاس صرف ایک ایکس کرومیوموم ہے، وہ خرابی کی شکایت سے سب سے زیادہ متاثر ہوتے ہیں. خواتین، جو دو ایکس کروموزوم ہیں، ایک X کروموزوم پر عیب دار جین لے سکتے ہیں، لیکن دوسرے عام ایکس کروموزوم کو خرابی کی شکایت کے علامات کو کم یا چھپا دیتا ہے. دنیا بھر میں 40،000 افراد میں سے 1 میں کینیڈی کی بیماری کا اندازہ لگایا جاتا ہے.

کینیڈی کی بیماری کے علامات

اوسط، 40-60 سال کی عمر کے افراد میں علامات شروع ہوتے ہیں. علامات آہستہ آہستہ آتے ہیں، اور ان میں شامل ہوسکتا ہے:

• ہاتھوں اور ٹانگوں میں کمزور اور پٹھوں کے درد
• چہرے، منہ اور زبان کی پٹھوں کی کمزوری. ٹھوس جڑواں ہوسکتا ہے یا چراغ سکتا ہے، اور آواز زیادہ ناک ہو سکتی ہے.
• جلد کے نیچے چھوٹا سا پٹھوں کی چھڑکی جا سکتی ہے.

• کچھ جگہوں کے ساتھ جھٹکا یا کچا. کچھ لینے یا پکڑنے کی کوشش کرتے ہوئے ہاتھ ہار سکتے ہیں.
• بدن کے بعض علاقوں پر نونسیپن یا احساس کا نقصان.

کینیڈی کی بیماری کے جسم میں دیگر اثرات ہوسکتے ہیں، بشمول:

• جنابوماسیا ، مردوں میں چھاتی کے ٹشو کی توسیع کا مطلب ہے
• امتحان ایٹروفی، جہاں نردجیکرن کے اجزاء سائز میں کم ہو جاتے ہیں اور کام کھو دیتے ہیں.

حالت کی تشخیص

کینیڈی کی بیماری کی طرح علامات کے ساتھ کئی نیوروماسکلر خرابی موجود ہیں، لہذا غلط تشخیص یا کم تشخیص عام ہوسکتا ہے.

اکثر، کینیڈی کی بیماری کے ساتھ افراد غلط طور پر آیوٹروکاسک پس منظر کے سکلیروسیس (ALS، یا لو Gehrig کی بیماری) کے بارے میں سوچتے ہیں. تاہم، ALS، اور اسی طرح کے اسی طرح کی خرابیوں میں، Endocrine کی خرابیوں یا سنسر کے نقصان میں شامل نہیں ہے.

ایک جینیاتی امتحان کی تصدیق کر سکتی ہے کہ کینیڈی کی بیماری کی خرابی ایکس کرومیوموم پر موجود ہے. اگر جینیاتی ٹیسٹنگ مثبت ہے تو، کوئی دوسرے ٹیسٹ کرنے کی ضرورت نہیں ہے کیونکہ تشخیص صرف جینیاتی امتحان سے بنا سکتی ہے.

SBMA کے علاج

کینیڈی بیماری یا ایس بی ایم اے کی زندگی کی توقع پر اثر انداز نہیں ہوتا، لہذا علاج ذیل میں درج ذیل قسم کے تھراپی کے ذریعہ اپنی زندگی بھر میں انفرادی کی زیادہ سے زیادہ پٹھوں کی تقریب کو برقرار رکھنے پر توجہ مرکوز کرتا ہے.

• جسمانی تھراپی
• پیشہ ورانہ تھراپی
• گویائی کا علاج

ان قسم کی تھراپی ایک فرد کی صلاحیتوں کو برقرار رکھنے اور بیماری کی ترقی کے لئے اپنانے کے لئے اہم ہیں. اطمینان پسند سامان جیسے کینوں یا موٹرائزڈ ویلچریئروں کو نقل و حرکت اور آزادی برقرار رکھنے میں مدد مل سکتی ہے.

جینیاتی مشاورت

کینیڈی کی بیماری ایکس (خواتین) کرومیوموم سے منسلک ہوتی ہے، لہذا اگر عورت عیب دار جین کی نگرانی کرتی ہے، تو اس کے بیٹوں میں 50 فیصد کا امکان ہے جس میں خرابی کی شکایت ہوتی ہے اور اس کی بیٹیوں کو ایک کیریئر ہونے کا 50 فی صد موقع ملے گا.

باپ اپنے کی بیٹوں پر کینیڈی کی بیماری کو منتقل نہیں کر سکتے ہیں. تاہم، ان کی بیٹیوں کو عیب دار جین کی نگرانی ہوگی.

_ذرائع:

_{بارخوس، پیئ (2003). کینیڈی کی بیماری}

_{کینیڈی بیماری ایسوسی ایشن "کینیڈی کی بیماری کیا ہے؟"}