Zellweger سنڈروم علامات اور حاملہ

Zellweger سنڈروم ایک غیر معمولی، وراثت پسند میٹاولک خرابی کی شکایت ہے جو پیرو آکسومس پر اثر انداز کرتی ہے، تقریبا جسم کے خلیات میں موجود تنظیموں. بہت سے اہم سیل کے عملوں کے لئے پیرو آکسائومس ذمہ دار ہیں، بشمول توانائی کی چابیاں، جس کا مطلب ہے کہ زیل وگر سنڈروم جسم کو شدید اثر انداز کر سکتا ہے. Zellweger سنڈروم جسم، علاوہ علاج اور جینیاتی مشاورت کے اختیارات کو کس طرح متاثر کرتا ہے کے بارے میں جانیں.

Zellweger سپیکٹرم کی خرابی

Zellweger سپیکٹرم کی خرابیوں کا سراغ لگانے والے خرابیوں کا ایک گروپ ہے، Zellweger سنڈروم. جبکہ سپیکٹرم پر خرابی ایک بار علیحدہ اداروں کو سمجھا جاتا تھا، وہ ایک بیماری کے عمل کے مختلف متغیرات کے طور پر درجہ بندی نہیں کر رہے ہیں. Zellweger سپیکٹرم کی خرابیوں میں شامل ہیں:

• Cerebrohepatorenal سنڈروم
• Hyperpipecolic ایسڈیمیا
• Infantile Refsum بیماری
• نیندالڈ ایڈینولولوکوڈیسروفی
• Zellweger سنڈروم

امراض بہت سے علامات کا اشتراک کرتے ہیں، لیکن ان تمام افراد کے ساتھ کوئی بھی علامات یا ضمنی اثرات موجود نہیں ہوتے ہیں جو ان پر مشتمل ہوتے ہیں.

علامات

ہر 50،000 سے 100،000 پیدائشیوں میں سے 1 میں زیل وگر سنڈروم کا تخمینہ ہوتا ہے. اس حالت کے ساتھ مرد اور عورت دونوں پیدا ہوسکتی ہیں. یہ جسم کے بہت سے حصے کو متاثر کرتی ہے، بشمول:

• سر اور چہرہ: بڑھا ہوا سر؛ اعلی ماتم؛ بڑے ائرریئر فونینیل ("نرم جگہ")؛ خراب آلے فلیٹ لگ رہی چہرہ

• دماغ اور اعصابی نظام: غیر معمولی دماغ کی ترقی کے نتیجے میں ہونے والی تباہی ؛ سماعت اور نقطہ نظر کی خرابی؛ شدید ذہنی امتیاز اور ترقیاتی تاخیر؛ کم یا غیر حاضر ریفلیجس
• لیور: خراب جگر کے ساتھ بڑھتی ہوئی تقریب؛ جلدی
• گردوں: رینٹل سیسٹس؛ ہائیڈرو فائیروسس
• پٹھوں اور ہڈیوں: بہت کم پٹھوں کی سر (ہایپوٹونیا)؛ ہاتھوں، ٹانگوں اور پاؤں میں ہڈیوں کی خرابیاں

تشخیص

Zellweger سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے کے سر اور چہرے کی مخصوص شکل تشخیص کا سراغ فراہم کرتا ہے. Zellweger سنڈروم کی وجہ سے بہت طویل سلسلہ فیٹی ایسڈ (VLCFA) کی تعمیر کا سبب بنتا ہے، لہذا VLCFA کے لئے ایک امتحان تشخیص کی تصدیق میں مدد کرسکتا ہے. یہ اور دیگر انتہائی مخصوص حیاتیاتی اور جینیاتی امتحانوں کو بعض ٹیسٹنگ سینٹرز میں کیا جا سکتا ہے.

علاج

Zellweger سنڈروم کو سمجھنے میں پیش رفت کی تحقیق کے باوجود، کوئی علاج ابھی تک موجود نہیں ہے، اور خرابی کی شکایت سے پیدا ہونے والے بچے عام طور پر زندگی کے پہلے سال میں مر جاتے ہیں. طبی دیکھ بھال موجودہ علامات کے علاج کے بارے میں توجہ مرکوز کرتی ہے، جیسے جگر کی بیماری اور جھٹکے. غذا میں VLCFA کی رقم کو تبدیل کرنے کے لئے ایک مؤثر علاج نہیں دکھایا گیا ہے.

اس کے علاوہ، جسمانی، کاروباری، اور تقریر تھراپی کھانا کھلانے اور آرام کے مسائل کے ساتھ مدد کرسکتے ہیں.

جینیاتی مشاورت

Zellweger سنڈروم کے ابتدائی پتہ لگانے اور جینیاتی جانچ کے ذریعے دوسرے Zellweger سپیکٹرم کی خرابی ممکن ہے. Zellweger سنڈروم ایک autosomal recessive انداز میں وراثت ہے، مطلب یہ ہے کہ بچوں کو اس کی ترقی ہے اگر والدین دونوں عیب دار جین کیریئرز ہیں. اگر یہ معاملہ ہے تو، ہر مستقبل کے بچے کو زیلویرگر سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے کا 25 فی صد موقع ملے گا.

جینیاتی مشیر آپ کو اپنے خطرے سے بات کرنے میں مدد کر سکتی ہیں.

_ذرائع:

_{Chedrawi، A، & Clark، G. (2002). پیروسوامی امراض eMedicine.}

_{گرے، جے (2005). انفیکشن میں Zellweger سنڈروم کی شناخت. ایڈو نیونٹلٹ کیریئر، 5 (1)، 5-13.}