کاپر میٹابولزم پر اثر انداز کرنے والے ایک جینیاتی ڈس آرڈر
Menkes بیماری ایک غیر معمولی، اکثر مہلک نیورڈیوجینجیکرن بیماری ہے جو تانبے کو جذب کرنے کے جسم کی صلاحیت کو متاثر کرتی ہے. بیماری کی ابتداء کے بارے میں جانیں، کے علاوہ علامات، تشخیص اور علاج کے اختیارات.
اصل میں
1 962 میں، ڈاکٹر مینیکس اور ان کے ساتھیوں نے نیویارک کے کولمبیا یونیورسٹی میں نامزد ڈاکٹر کو ایک مخصوص جینیاتی سنڈروم کے ساتھ پانچ مرد بچے کے بارے میں ایک سائنسی مضمون شائع کیا.
یہ سنڈروم، جسے اب میینکس کی بیماری کے طور پر جانا جاتا ہے، کینکی ہیئر کی بیماری یا Menkes سنڈروم Menkes ہے، جسم میں تانبے کی چابیاں کی خرابی کے طور پر شناخت کیا گیا ہے.
چونکہ اس بیماری کے ساتھ لوگ مناسب طریقے سے تانبے کو جذب نہیں کرسکتے ہیں، دماغ، جگر اور خون پلازما اس ضروری غذائیت سے محروم ہیں. اسی طرح، جسم کے دوسرے حصے، گردوں سمیت، پتلی اور کنکال پٹھوں بہت زیادہ تانبے جمع.
انسان کو بیماری کیسے پہنچتی ہے؟
ہر نسلی پس منظر کے لوگوں میں بیماری کا سبب بنتا ہے. جین میں ملوث ایکس (خواتین) کرومیوموم پر ہے، جس کا مطلب یہ ہے کہ مرد عام طور پر خرابی کی شکایت سے متاثر ہوتے ہیں. جنہوں نے عام طور پر جین کی خرابی لیتے ہیں وہ علامات نہیں رکھتے ہیں جب تک کہ بعض مخصوص غیر معمولی جینیاتی حالات موجود نہیں ہیں. Menkes مرض 250،000 زندہ پیدائشیوں میں سے ایک میں فی 100،000 زندہ پیدائش ایک فرد سے کہیں بھی واقع ہوتا ہے.
علامات
Menkes بیماری کے بہت سے مختلف قسم کے ہیں، اور علامات ہلکے سے شدید کی حد تک ہوسکتی ہیں.
شدید یا کلاسک شکل میں مخصوص علامات ہیں، عام طور پر شروع ہوتی ہے جب کسی کے بارے میں دو یا تین ماہ کی عمر ہوتی ہے. علامات میں شامل ہیں:
- ترقیاتی سنگ میلوں کی کمی (مثال کے طور پر، بچے کو اب تک ایک ہتھیاروں کو پکڑنے کے قابل نہیں ہے)
- پٹھوں کمزور اور "فلاپی" کم پٹھوں کی سر کے ساتھ بن جاتے ہیں
- کشیدگی
- غریب ترقی
- کھوپڑی بال مختصر، چھوٹا، موٹے، اور موڑ (تاروں کی طرح) ہے اور سفید یا سرمئی ہو سکتا ہے
- چہرہ نے گھاگوں اور واضح جھاگوں کا سامنا کرنا پڑا ہے
مینکس کی بیماری، جیسے ایکس سے منسلک کٹائی لسا کی مختلف حالتوں کے ساتھ، ان علامات کی کوئی علامات نہیں ہوسکتی ہیں یا انہیں مختلف ڈگری کے لۓ پڑ سکتا ہے.
تشخیص
کلاسک Menkes بیماری کے ساتھ پیدا ہونے والی بچوں کو ان کے بالوں سمیت، پیدائش میں عام طور پر ظاہر ہوتا ہے. جب والدین اکثر دو یا تین مہینے پر ہوتے ہیں تو والدین اکثر شبہ گزارنے لگتے ہیں کہ جب عام طور پر تبدیل ہوجاتا ہے تو اس وقت ہوتا ہے. ملبے کے فارم میں، جب تک بچہ بڑا نہیں ہے، علامات ظاہر نہیں ہوسکتی ہیں. خواتین جو عیب دار جین لے جاتے ہیں، وہ بال بھوک ہوتے ہیں، لیکن ہمیشہ نہیں. یہاں یہ ہے کہ ڈاکٹروں کو تشخیص کرنے کے لئے کیا نظر آتا ہے:
- بچے میں چھ ہفتوں سے زیادہ عمر کے بعد خون میں کم تانبے اور سیرولپلوسین کی سطح (اس سے پہلے تشخیصی نہیں)
- پلاٹنٹ میں ہائی تانبے کی سطح (نوزائبروں میں ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے)
- خون اور دماغی مرچوں میں غیر معمولی کیٹولول کی سطح (سی ایس ایف)، ایک نوزائیدہ بچے بھی
- جلد بایپسی کا تانبے کی چابیاں ٹیسٹ کر سکتی ہے
- بال کی مائکروسافٹ امتحان مینکس غیر معمولی نمائش دکھائے گی
علاج کے اختیارات
چونکہ Menkes جسم کے خلیوں اور عضاء کو حاصل کرنے کے لئے تانبے کی صلاحیت کو روکتا ہے، اس کے بعد، منطقانہ طور پر، خلیوں اور عضوں کو تانبے حاصل کرنے کی ضرورت ہوتی ہے جو اس کی خرابی کو روکنے میں مدد ملتی ہے، دائیں یہ بہت آسان نہیں ہے.
ریسرچ نے مخلوط نتائج کے ساتھ، تانبے کی انٹرماسسلر انجکشن دینے کی کوشش کی ہے. ایسا لگتا ہے کہ اس بیماری کے دوران پہلے انجکشن دیا جاتا ہے، زیادہ مثبت نتائج. مرض کے دودھ کے طریقے اچھی طرح سے جواب دیتے ہیں، لیکن شدید شکل زیادہ تبدیلی نہیں دکھاتا ہے. یہ تھراپی، اس کے ساتھ ساتھ دوسروں کی یہ شکل بھی تحقیق کی جا رہی ہے.
علاج علامات سے دور کرنے پر بھی توجہ مرکوز کی جاتی ہے. طبی ماہرین کے علاوہ جسمانی اور پیشہ ورانہ تھراپی ممکنہ حد تک زیادہ سے زیادہ مدد کرسکتے ہیں. ایک غذائیت یا غذائیت پسند ایک اعلی کیلوری کی غذا کی سفارش کرے گا، اکثر بچے کے فارمولے میں شامل ہونے والے سپلیمنٹ کے ساتھ.
انفرادی کے خاندان کے جینیاتی اسکریننگ کیریئرز کی شناخت اور دوبارہ پڑھنے کے خطرات پر مشاورت اور رہنمائی فراہم کرے گی.
اگر آپکا بچہ Menkes کی بیماری کے ساتھ تشخیص کیا جاتا ہے، تو آپ اپنے ڈاکٹر کے ساتھ اپنے خاندان کے جینیاتی اسکریننگ کے بارے میں بات کرنا چاہتے ہیں. اسکریننگ کیریئرز کی شناخت کی جائے گی اور آپ کے ڈاکٹر کو دوبارہ معاوضہ کے خطرات پر مشاورت اور رہنمائی فراہم کرنے میں مدد مل سکتی ہے، جس میں ہر چار حملوں میں سے ایک میں سے ایک ہے. Menkes فاؤنڈیشن سے واقف بننے کے، Menkes بیم کی طرف سے متاثر خاندانوں کے لئے ایک غیر منافع بخش تنظیم، آپ کو مدد تلاش کرنے میں مدد کر سکتے ہیں.
ذرائع:
کلر، ایس جی (2002). Menink kinky بال کی بیماری Menkes. eMedicine.
مینکس فاؤنڈیشن (این ڈی). تحقیقاتی جائزہ