Abetalipoproteinemia کیا ہے؟

یہ غیر معمولی حالت جسم کے لئے موٹی کو مستحکم کرنے کے لئے مشکل بناتا ہے

Abetalipoproteinemia (بھی بیسن - کورزویگ سنڈروم کے طور پر بھی جانا جاتا ہے) ایک وراثت ہے جس پر اثر انداز ہوتا ہے کہ کس طرح باٹ بنائے جاتے ہیں اور جسم میں استعمال کیا جاتا ہے. صحت مند اعصاب، پٹھوں اور ہضم کو برقرار رکھنے کے لئے ہمارے جسموں کو چربی کی ضرورت ہے. تیل اور پانی کی طرح، چربی خود اپنے جسم کے ارد گرد سفر نہیں کر سکتے ہیں. اس کے بجائے، وہ خاص پروٹین سے منسلک ہیں جو لیپروپرووینس کہتے ہیں اور انہیں جہاں بھی ضرورت ہوتی ہے وہ سفر کرتے ہیں.

Abetalipoproteinemia کس طرح متاثر ہوتا ہے Lipoproteins

جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے، abetalipoproteinemia کے لوگوں کو لیپروپرووینس بنانے کے لئے ضروری پروٹین پیدا نہیں کرتے ہیں. کافی لیپپروٹینز کے بغیر، چربی کو مناسب طریقے سے کھایا نہیں جا سکتا یا سفر کرنے کی ضرورت ہوتی ہے. یہ سنگین صحت کے مسائل کی طرف جاتا ہے جو پیٹ، خون، پٹھوں، اور دیگر جسم کے نظام کو متاثر کرسکتا ہے.

abetalipoproteinemia کی وجہ سے مسائل کی وجہ سے، اکثر بچے کی حالت میں علامات کو دیکھا جاتا ہے. خواتین زیادہ سے زیادہ متاثر ہوئے ہیں - تقریبا 70 فیصد زیادہ - خواتین کی نسبت. حالت ایک خود مختار وراثت کی حالت ہے، مطلب یہ ہے کہ والدین دونوں کو اپنے بچے کے لۓ غلط MTTP جین ہونا چاہئے. ابیٹلپپروپروتیمیا بہت نایاب ہے، صرف 100 مقدمات کی اطلاع دی گئی ہے.

ڈس آرڈر کے نشانات اور علامات

یاتلیپپروپ پروٹینیایا کے ساتھ پیدا ہونے والی بچوں کو مناسب طریقے سے چربی کے کھادوں کو ہینڈل کرنے میں ان کی ناکامی کی وجہ سے پیٹ کی دشواری ہوتی ہے. کفارہ کی نقل و حرکت اکثر غیر معمولی ہوتی ہیں اور رنگا رنگ اور فلاں بوخت ہوسکتی ہے.

ابیٹلپپروپروٹیمیا کے ساتھ بچے بھی قم، اساتذہ، چمنی، اور وزن یا بڑھتی ہوئی تکلیف کا سامنا بھی کرسکتے ہیں (کبھی کبھی کبھی بھی دباؤ میں ناکامی کے طور پر جانا جاتا ہے).

اس حالت میں وہ لوگ جو چربی میں ذخیرہ وٹامن کے متعلق مسائل کے ساتھ بھی ہیں - وٹامن A، E، اور K. عضاء اور چربی سے گھلنشیل وٹامن کی کمی کی وجہ سے علامات عام طور پر زندگی کے پہلے دہائی کے اندر اندر تیار ہوتے ہیں.

ان میں شامل ہوسکتا ہے:

• سنجیدگی کی خرابی: اس میں درجہ حرارت اور رابطے سے متعلق مسائل شامل ہیں - خاص طور پر ہاتھوں اور پاؤںوں میں (hypesthesia)
• پریشانی چلنے والی (اتوشیاہ): تقریبا 33 فیصد بچے اس وقت تک چلتے رہیں گے جب تک وہ 10 سال ہوجائیں. آٹکسیا وقت کے ساتھ بدتر ہو جاتا ہے.
• تحریک کی خرابی: جھٹکے، ملاتے ہوئے (کوریا)، مصیبتوں تک پہنچنے میں مصیبت (ڈیسیمیٹری)، مصیبت سے بات چیت (ڈیسرٹریہ)
• پٹھوں کی دشواریوں: کمزوری، کمی (پگھلنے والی) پٹھوں کی پٹھوں کا سبب بنتا ہے جس میں ریڑھ کیڑے کی وکر کی وجہ سے ہوتا ہے (کیفیولوسیولوز)
• خون کے مسائل: کم لوہے ( انمیاہ )، گھومنے کے ساتھ مسائل، غیر معمولی سرخ خون کے خلیات (acanthocytosis)
• آنکھوں کے مسائل: رات کی آنکھ ، غریب آنکھیں، آنکھوں کے کنٹرول کے ساتھ مسائل (آتمتھولولوجیہ)، موتیوں سے متعلق

ایک Abetalipoproteinemia تشخیص حاصل کرنا

سٹول کے نمونے کے ذریعے Abetalipoproteinemia کا پتہ چلا جا سکتا ہے. جب کیبل کی نقل و حمل، جانچ کی جاتی ہے تو ایک اعلی درجے کی چربی ظاہر کرے گی کیونکہ چربی کو جسم کی طرف سے استعمال کرنے کی بجائے ختم کیا جا رہا ہے. خون کے ٹیسٹ کی تشخیص کی حالت میں بھی مدد مل سکتی ہے. abetalipoproteinemia میں پیش غیر معمولی سرخ خون کے خلیات ایک خوردبین کے تحت دیکھا جا سکتا ہے. خون میں کولیسٹرول اور ٹرگرسیسرائڈز جیسے چربی کی بہت کم سطح بھی ہوگی.

اگر آپ کا بچہ ابیٹلیپپروپ پروٹینیا ہے تو، وقت کی صفائی اور لوہے کی سطح کے لئے ٹیسٹ بھی غیر معمولی واپس آ جائیں گے. آنکھوں کا امتحان آنکھ کے پیچھے کی سوزش دکھاتا ہے (ریٹینائٹس). پٹھوں کی طاقت اور سنجیدگی کا امتحان غیر معمولی نتائج بھی ہوسکتا ہے.

غذا کے ذریعے حالت کا علاج

abetalipoproteinemia کے ساتھ لوگوں کے لئے ایک خاص غذا تیار کی گئی ہے. غذا میں بہت سے ضروریات ہیں، بعض قسم کے چربی (طویل سلسلہ ٹریگنسیڈائڈز) کھانے سے بچنے کے علاوہ دیگر اقسام (درمیانی سلسلہ ٹریگسیسرائڈز) کھانے کے حق میں ہیں. ایک اور ضرورت وٹامن سپلیمنٹس کی خوراک شامل ہے جس میں وٹامن A، E، اور K، ساتھ ساتھ لوہے شامل ہیں.

جینیاتی حالات کا علاج کرنے والے ایک پس منظر کے ساتھ ایک غذائیت پسند آپ کو ایک کھانے کے منصوبے کو ڈیزائن کرنے میں مدد کرسکتا ہے جو آپ کے بچے کی خاص غذائی ضروریات کو پورا کرے گا.

_{ذرائع :}

_{Berriot-Varoqueaux، این، Aggerbeck، ایل پی، سمسونن Bouma، M.، اور Wetterau، JR (2000). abetalipoproteinemia میں microsomal triglyceride کی منتقلی پروٹین کی کردار. اینو ریور اینٹ، وول. 20، پی پی 663-697.}

_{Gregg، ری، Wetterau، JR، Berriot-Varoqueaux، این، Aggerbeck، ایل پی، اور شمسسن Bouma، ایم (1994). abetalipoproteinemia کی انوولک بنیاد. نصاب اوپن لیپڈول، وول. 5، نمبر 2، پی پی 81-86.}

_{Rader، DJ، Brewer، HB، Jr.، Gregg، RE، Wetterau، JR، Berriot-Varoqueaux، N.، Aggerbeck، LP، Samson-Bouma، M.، & Wetterau، JR (1993). Abetalipoproteinemia: لپپروٹین اسمبلی اور وٹامن ای میٹابولزم میں ایک نادر جینیاتی بیماری سے نئی بصیرت. جمہ، وول. 270، نمبر 7، پی پی 865-869.}

_{پتھر، نیو، بلوم، سی بی، اور ونسلو، ای. (1998). ہائپر لپپروپیٹیمیاس کے پاٹوفیسولوجی. کلینیکل پریکٹس میں لیپڈس کے انتظام میں. میڈسکیپ پر آن لائن دستیاب ہے.}

_{میڈل لائن پلس بیسن - کارنزویگ سنڈروم. (2013)}