نیچے کی سنڈروم کی تشخیص کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ایک نئی ٹیکنالوجی
سوٹ ہائبرڈائزیشن میں فلش فلوریسنٹ کے لئے کھڑا ہے. مچھلی کی جانچ، یا مچھلی کے تجزیہ کے طور پر یہ کبھی کبھی حوالہ دیا جاتا ہے، یہ نسبتا نئی سیٹیجیکیٹک ٹیکنالوجی ہے جس کی وجہ سے cytogeneticist کو یہ تعین کرنے کی اجازت دیتا ہے کہ ایک مخصوص کروموسوم کی کتنی کاپیاں موجود ہیں جن کے بغیر کسی کوریٹائپ کی پیداوار میں شامل تمام اقدامات کئے جائیں. مثال کے طور پر، مچھلی کا تجزیہ تیزی سے آپ کو بتا سکتا ہے کہ 21 کتب نمبرس موجود ہیں، لیکن یہ آپ کو ان کروموسوم کی ساخت کے بارے میں کچھ نہیں بتا سکتا.
یہ کیسے کام کرتا ہے
عام طور پر ایک ہی نمونے پر مچھلی کی ٹیسٹنگ ایک کیریٹائپ کے طور پر کیا جاتا ہے - خون، امونی اکائٹس یا ایک گورکونی ولا نمونہ. ایک فلش ٹیسٹ ایک فلوروسینٹ تحقیق کا استعمال کرتے ہوئے کیا جاتا ہے جو مخصوص مخصوص کروموزوم پر پابندی کرتا ہے. یہ فلوروسینٹ تحقیقات ڈی این اے کے مخصوص کروموسوم کے لئے مخصوص ہیں اور فلوروسینٹ ڈائی کے ساتھ ٹیگ کیا جاتا ہے. مچھلی کے تجزیے میں استعمال ہونے والی خلیات کو بڑھایا یا نہایت بہتر بنایا جاسکتا ہے (جو 7 سے 10 دن لگ سکتا ہے)، لہذا فش تجزیہ کے نتائج کارٹریائپ کے نتائج سے زیادہ تیزی سے دستیاب ہیں.
عام طور پر، نمونہ حاصل کیا جاتا ہے اور لیبارٹری کو بھیجا جاتا ہے اور کروموسوم سلائڈ پر الگ الگ ہے. اس کے بعد تحقیقات سلائڈ پر رکھی جاتی ہیں اور تقریبا 12 گھنٹوں تک ہائبرڈائز کرنے کی اجازت دی جاتی ہے. کیونکہ تحقیقات ڈی این اے سے بنا رہے ہیں، وہ ان کے مخصوص کرومیوموم کے "مماثلت" ڈی این اے کے پابند ہیں. مثال کے طور پر، کرومیوموم 21 کے مخصوص ڈی این اے کے ایک تحقیقات میں موجود 21 کروموسوم کسی بھی نمبر پر پابند ہوجائے گا.
ہائبرائائزیشن (یا چپچپا) کے بعد سلائڈ ایک خاص خوردبین کے تحت جانچ پڑتی ہے جو فلوروسینٹ تصاویر دیکھ سکتے ہیں. فلوروسینٹ سگنلوں کی تعداد میں شمار کرتے ہوئے، ایک سیٹیو جینیاتیسٹ اس بات کا تعین کرسکتا ہے کہ کتنے مخصوص کروموسوم موجود ہیں. مثال کے طور پر، نیچے سنڈروم کے بغیر ایک شخص اپنے دو نمبر 21 کروموزوم کے مطابق دو فلوروسینٹ سگنل کرے گا.
ٹرسسیمی 21 کے ساتھ ایک شخص اپنے تین نمبر 21 کروموزوم کے مطابق تین فلوروسینٹ سگنل کرے گا. عام طور پر، cytogeneticists 13، 18، 21، X اور Y کروموزوم کے لئے تحقیقات کا استعمال کریں گے. یہ کروموزوم ہیں جو انسانوں کے لئے پریشانیوں کا سبب بن سکتی ہے.
نیچے سنڈروم تشخیص
اگرچہ یہ تجزیہ کروموزوم کی اصل ساخت کو نظر انداز نہیں کرتا، مچھلی کا تجزیہ آپ کو بتا سکتا ہے کہ کتنے کرومیوموم کی نقل موجود ہیں. نیچے سنڈروم میں، cytogeneticist نمبر 21 کرومیوموم کے لئے تحقیقات کا استعمال کرتا ہے. اگر مائکروسافٹ کے تحت دیکھا جاتا تین فلوروسینٹ سگنل ہوتے ہیں تو پھر نیچے سنڈروم کی تشخیص کی جاتی ہے.
Karyotype سے مچھلی کی جانچ کا فرق کیسے مختلف ہے؟
مچھلی کا تجزیہ صرف آپ کو بتاتا ہے کہ بعض کروموسوم موجود ہیں اور ان میں سے کتنے موجود ہیں. مثال کے طور پر، ایک مخصوص مچھلی کا تجزیہ آپ کو بتائے گا کہ 13، 18، 21، X اور Y کروموسومس ایک امینیٹک سیال نمونہ میں موجود ہیں. مچھلی کا تجزیہ آپ کو ہر کرومیوموم کے بارے میں معلومات فراہم نہیں کرے گا اور نہ ہی آپ کو کروموزوم کی اصل ساخت کے بارے میں معلومات ملے گی.
فوائد
مچھلی کا تجزیہ کا بنیادی فائدہ یہ ہے کہ یہ تیزی سے کچھ کروموزوم کے بارے میں معلومات فراہم کرسکتا ہے. مثال کے طور پر، تین سے چار دنوں میں، یہ بتا سکتا ہے کہ 21 سے زائد کروموزوم کی کتنی کاپیاں ایک خاص شخص ہو سکتی ہیں.
اس کے برعکس، ایک روایتی کیریٹوپائپ دو ہفتے تک لے جا سکتے ہیں.
نقصانات
کیریٹائپنگ کے مقابلے میں مچھلی کا تجزیہ کا بنیادی نقصان یہ ہے کہ مچھلی کا تجزیہ آپ کو تمام کروموسوم کے مطالعہ کے بارے میں کم معلومات فراہم کرتا ہے. مثال کے طور پر، عام طور پر ابتدائی مچھلی ٹیسٹ آپ کو بتائے گا کہ 13، 18، 21، X، اور Y क्रोومیوزوم موجود ہیں (یعنی، اگر دو کاپیاں یا تین ہیں) لیکن آپ کو کسی دوسرے کروموسوم کے بارے میں کوئی معلومات نہیں دیں گے یا کروموسوم کی اصل ساخت کے بارے میں کسی بھی معلومات.
آپ کے ڈاکٹر سے کیا پوچھنا
- کیا آپ لیبارٹری استعمال کرتے ہیں مچھلی کی جانچ؟
- کیا میرا انشورنس مچھلی کی جانچ کی قیمت کا احاطہ کرتا ہے؟
- نیچے سنڈروم کے لئے مچھلی کی جانچ کس طرح قابل اعتماد ہے؟
- مچھلی کے نتائج حاصل کرنے کے لۓ کتنا وقت لگے گا (میرے امین یا CVS سے)؟
- کیا لیبارٹری بھی مکمل کرایہ ٹائپ کرتا ہے؟
- کیریٹائپ کے نتائج حاصل کرنے کے لۓ کتنا وقت لگتا ہے؟
نیچے کی سطر
مچھلی کے تجزیے میں تیز رفتار، لیکن محدود معلومات فراہم کرنے کا فائدہ ہے، جنہیں جنون کے کروموزوم کے بارے میں معلومات فراہم کی جاتی ہیں. اس سوال کا جواب دینے میں یہ بہت اچھا ہے - "کیا میرا بچہ ٹاسکتا 21 ہے؟" لیکن یہ دیگر ساختماتی کروموزوم غیر معمولی چیزیں جیسے translocations اور حذف کرنے کے بارے میں محدود معلومات فراہم کرتا ہے.
ذرائع
Obstetricians اور جنون ماہرین کے امریکی کالج (ACOG). جناب Chromosomal غیر معمولی ادویات کے لئے اسکریننگ. ACOG پریکٹس بلٹن، نمبر 77، جنوری 2007.
نیشنل انسانی جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ. فلوروسینس میں Situ Hybridization (مچھلی)، 2008.