Robertsonian ترجمہ اور نیچے سنڈروم

اس مترجم کے اثرات پر انحصار ہے کہ یہ متوازن ہے یا نہیں

رابرٹسسن مترجم ایک دو قسم کی کروموزوم مترجموں میں سے ایک ہے. ٹرانزیکشن ایسا ہوتا ہے جب ایک کرومیوموم کا ایک ٹکڑا ٹوٹ جاتا ہے اور دوسرے کرومیوموم پر چھڑاتا ہے. Chromosomes خط ایکس کی طرح شکل میں آتے ہیں. کرومیوموم کا سب سے بڑا حصہ مختصر بازو کے طور پر جانا جاتا ہے. مختصر ہتھیاروں سے نیچے نصف، طویل بازو سے منسلک ہوتے ہیں.

رابرٹسسن کی ترجمانی میں، مختصر بازو ٹوٹ جاتے ہیں اور لمبے بازو کے ساتھ ساتھ اختتامی طرف سے سینٹرومیروم کے ساتھ مل کر فیوز.

Robertsonian مترجمات یا تو متوازن یا غیر منقولہ ہوسکتا ہے. متوازن روبرٹونونی مترجمی کوئی علامات نہیں لیتے ہیں، اور زندگی کا دورہ متاثر نہیں ہوتا. اس قسم کے ترجمہ کے لوگوں کو کیریئروں پر غور کیا جاتا ہے. رابرٹسسن کی ترجیحی کیریئرز 45 بروموزوم ہیں جو عام طور پر 46 کے بجائے ہیں. ان لوگوں کو جو غیر متوازن شکل کے ساتھ اہم صحت کے مسائل اور کم عمر کی زندگی کا دورہ ہوسکتا ہے. اگر 21 کرومیوموم ایک ترجمہ کی تشکیل میں ملوث ہے تو، یہ نیچے سنڈروم کا سبب بن سکتا ہے .

صرف مخصوص مخصوص کروموسومس Robertsonian ترجمانیوں - کروموزوم 13، 14، 15، 21، اور 22 تشکیل دے سکتے ہیں.

وجہ ہے

زیادہ تر معاملات میں، Robertsonian مترجم تصادفی طور پر واقع ہوتے ہیں. ترجمہ میں واقع ہوتا ہے جبکہ سپرم اور انڈے (زیادہ عام طور پر انڈے) تشکیل دے رہے ہیں. اس کا سبب بننے کے لئے کچھ بھی نہیں ہے اور آپ کو اس سے بچنے کے لئے کچھ بھی نہیں ہے.

رابرٹسسن کی ترجمانی کے ساتھ 1،000 افراد میں سے ایک پیدا ہوا ہے.

کیا ہوتا ہے اگر میں ایک کیریئر ہوں

اگر آپ کیریئر ہیں، تو آپ زیادہ تر امتیاز کسی بھی علامات کو نظر انداز نہیں کریں گے جب تک آپ کوشش کریں اور حاملہ ہوجائیں. مرد جو متوازن رابرٹسسن ترجمہی کرتے ہیں ان میں کم نطفہ شمار ہونے کا امکان ہے. کیریئرز حمل کے نقصان کا بھی زیادہ خطرہ ہے.

جو لوگ اسی کرومیوموم کے دو لمبے بازو ہیں - 13:13، 14؛ 14، 15؛ ​​15، 21؛ 21، اور 22؛ 22- نابالغ کروموزوم کے ساتھ نطفہ اور انڈے پیدا کریں گے، یہ مکمل مدت کے لئے ناممکن بنا رہے ہیں. حمل ہوتی ہے.

تمام دیگر کیریئرز کے لئے، چار ممکنہ حمل کے نتائج ہیں:

1. حمل اور بچہ دونوں عام ہیں. حاملہ مدت تک کیا جاتا ہے اور عام 46 کروموزوم کے ساتھ بچے پیدا ہوتا ہے.
2. حمل معمول ہے لیکن بچہ متوازن رابرٹسسن مترجم کی نگرانی کرتا ہے. اس صورت میں، بچے (ان کے والدین کی طرح) ترجمے کی نگرانی کرتا ہے اور اس میں کوئی صحت مند یا ترقیاتی معذوری نہیں ہے.
3. بچہ ایک کروموسوم کی خرابی کی شکایت سے پیدا ہوتا ہے. زیادہ تر معاملات میں، بچوں کو ترجمہ کے ساتھ پیدا ہوتا ہے سنڈروم نیچے.
4. حمل کے نتیجے میں نرسری یا مکمل طور پر فارم نہیں. اگر نطفہ یا انڈے متوازن کروموسوم نہیں ہے تو حاملہ طور پر مناسب طریقے سے، متنازعہ یا ابتدائی طور پر پیدا نہیں ہوسکتا ہے.

اگر آپ رابرٹسنسن مترجم لیتے ہیں اور حاملہ ہونے کی کوشش کر رہے ہیں تو، آپ کے خطرات کے بارے میں مزید جاننے کے لئے جینیاتی کونسلر سے بات کریں، خاص طور پر.

غیر منقولہ رابرٹسسنکی ترجمہ

رابرٹسسیکن کا ترجمہ ایک صحت مند اور ترقی پسند معذوری پیدا کر سکتا ہے اگر یہ غیر متوازن ہے.

غیر متوازن ترجمہ کی سب سے زیادہ عام قسم ترجمہ سنڈروم نیچے ہے. ٹرانسمیشن نیچے سنڈروم باقاعدگی سے نیچے سنڈروم کی ایک ہی علامات اور جسمانی خصوصیات پیدا کرتا ہے. نیچے سنڈروم کے ترجمہ کی نوعیت میں، بچے کو دو بجائے کرومیوزوم کی طویل بازو کی تین کاپیاں ہیں. اس قسم کے نیچے سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر بچے کروموسومیلی عام والدین میں پیدا ہوتے ہیں. تاہم، متوازن کیریئرز کم عام طور پر، اس قسم کے نیچے سنڈروم کے بچے بھی ہیں.

غیر مسابقتی رابرٹسسنسی مترجمی ترجموں میں ترجمہی ٹرانسومی 13 شامل ہیں، جو پتاو سنڈروم کا سبب بنتا ہے؛ غیرقانونی ناپسندی، جس کا نتیجہ خود کو درست کرنے کی کوشش کروموسوم میں ہے؛ درست کروموسوم 14، جس میں ترقیاتی تاخیر پیدا ہوسکتی ہے؛ اور درست کرومیوموم 15، جو Prader ولیم سنڈروم یا Angelman سنڈروم کی طرح علامات کی وجہ سے ہو سکتا ہے.

_ذریعہ:

_{نادر چومو. رابرٹسسن ٹرانسمیشن (2005).}

_{MedicineNet. Robertsonian ترجمہ کی تعریف. (2012).}