کس طرح ڈاکٹر نیچے سنڈروم تشخیص کرتا ہے

ایک پیڈائٹریٹریئن اکثر نوزائیدہ بچے میں نیچے سنڈروم شکست دینے والا پہلا ہے. تشخیص عام طور پر یہ سمجھا جاتا ہے کہ جب بچے کو بعض جسمانی نتائج، چہرے کی خصوصیات، اور ممکنہ طور پر دیگر پیدائش کی خرابی ہوتی ہے.

یہ گائیڈ اس بات کی وضاحت کرے گی کہ آپ کے انڈرڈریٹک کونسی تلاش کررہے ہیں اور نوزائیدہ بچہ میں نیچے سنڈروم کی تشخیص کرنے کے لئے کیا ٹیسٹ ضروری ہیں.

یہ یاد رکھنا اہم ہے کہ اس طرح کے کچھ ایسے نتائج موجود ہیں جو نیچے سنڈروم کی تشخیص کا باعث بنتے ہیں، نیچے سنڈروم کے ساتھ کوئی بھی بچہ نہیں ہوگا یہاں بیان کردہ تمام خصوصیات. نیچے سنڈروم کے ساتھ ایک بچے میں جسمانی مسائل کی تعداد بھی ان کی دانشورانہ صلاحیت سے نہیں ملتی ہے. بالکل دوسرے بچوں کی طرح، نیچے سنڈروم کے ساتھ ہر ایک بچے اس کی اپنی منفرد شخصیت اور طاقت ہے.

نیچے سنڈروم میں ہایپوٹونیا

نیچے سنڈروم کے سب سے زیادہ عام علامات میں سے ایک ہائپوونیا یا کم پٹھوں کی سر ہے. نیچے سنڈروم کے ساتھ تقریبا تمام بچے ہائپوٹونیا ہیں اور پیدائش میں "فلاپی" ظاہر کرتے ہیں. ہائپونیا عام طور پر وقت کے ساتھ بہتر ہوتا ہے، اور نیچے سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر بچوں کو انفیکشن اور بچپن میں جسمانی تھراپی پڑے گی تاکہ ان کے ہیوپوونیا کو بہتر بنانے میں مدد ملے.

نیچے سنڈروم میں چہرے کی خصوصیات

نیچے سنڈروم کے ساتھ ایک بچہ کچھ مختلف چہرے کی خصوصیات ہے، جس میں بادام کے سائز کی آنکھیں شامل ہیں (epicanthic folds کی وجہ سے)؛ ان کی آنکھوں میں ہلکے رنگ کے مقامات (برشیلفیل مقامات کے نام سے)؛ ایک چھوٹا سا، کچھ فاصلہ ناک ناک؛ ایک ہلچل زبان کے ساتھ ایک چھوٹا سا منہ؛ اور چھوٹے کان ان کے پاس گول چہرہ بھی ہیں اور کچھ توڑنے والی پروفائلز بھی ہیں.

ان چہرے یا جسمانی خصوصیات میں سے کوئی بھی خود کی طرف سے غیر معمولی نہیں ہیں، نہ ہی وہ نیچے سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کو کسی بھی طبی مسائل کا سامنا کرنا پڑتا ہے. لیکن اگر ڈاکٹر ایک ہی بچے میں ان کی ایک بڑی تعداد کو مل کر دیکھ لیتے ہیں تو، وہ اس بات کو شکست دینے لگے کہ بچے کو نیچے سنڈروم ہے. یہ چہرے اور جسمانی خصوصیات یہ ہیں کہ لوگ کون سی سنڈروم کے ساتھ ایک دوسرے کی طرح مبتلا ہوتے ہیں، حالانکہ وہ اپنے خاندانوں سے بھی ملتے ہیں.

نیچے سنڈروم میں ہاتھوں کا واحد پالمر تخلیق

نیچے سنڈروم کے ساتھ بچوں میں دیکھا ایک اور جسمانی خصوصیت ان کے ہاتھوں کی ہتھیاروں میں ایک واحد تخلیق ہے. اس کی وجہ سے ان کی کوئی بھی کوئی مسئلہ نہیں ہے - ان کے ہاتھ ٹھیک کام کریں گے لیکن یہ ایک نشانی ہے کہ آپ کے پیڈیایکیریا اس کی تلاش میں رہیں گے کہ اگر وہ اس بات کا یقین کرے کہ آپ کا بچہ نیچے سنڈروم ہے. نیچے سنڈروم کے ساتھ بچوں میں کبھی کبھار دوسرے ہاتھ کے اختلافات میں مختصر، موٹے انگلیوں اور ایک پانچویں انگلی یا گلابی شامل ہیں جو اندرونی طور پر، کلینڈیکٹائلی کہتے ہیں.

نیچے سنڈروم میں دل کی خرابیاں

نیچے سنڈروم کے ساتھ تقریبا 50 فیصد بچے دل کی خرابیوں کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں، جو نیچے ڈان سنڈروم کے بچوں کی تعداد میں زیادہ زیادہ ہوتا ہے جو دل کی خرابیوں کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں (تقریبا 1 فیصد). نیچے سنڈروم کے ساتھ بچوں میں دیکھا سب سے زیادہ عام دل کی خرابی ایک atrioventricular septal عیب یا اے وی واال ہے. نیچے سنڈروم کے ساتھ بچوں میں دیکھا دیگر دل کی خرابیوں میں وٹکیکولر سیپٹ ڈیفیکٹس (VSD)، آٹیلی سیپٹ خرابی (ایس ایس ڈی)، اور پیٹنٹ دوکٹ آرٹریوسس (PDA) شامل ہیں.

اگر آپ کے بچے کو دل کی خرابی ملتی ہے تو، آپ کو علاج کے اختیارات پر تبادلہ خیال کرنے کے لئے ایک پیڈیاٹک کارڈیولوجی کا حوالہ دیا جائے گا، جس میں اکثر اصلاحی سرجری اور دوا شامل ہیں.

نیچے سنڈروم میں معدنی خرابیاں

نیچے سنڈروم کے ساتھ تقریبا 10 فیصد بچے جھوٹے مسائل، جیسے آدھیوں کی تنگی یا عدم تنصیب (دودوہری آرتھریا)، غیر حاضر مقعد افتتاحی (مقعد آرتھریا)، پیٹ کی دکان کی رکاوٹ (پائلیورک stenosis)، یا نوکری میں اعصابوں کی غیر موجودگی، جسسپرپر کی بیماری کا نام ہے. ان میں سے زیادہ خرابی سرجری کے ساتھ طے کی جا سکتی ہیں.

ہائپوٹائیڈیریزم اور نیچے سنڈروم

نیچے سنڈروم والے افراد کو بھی ان کے تھرایڈ گلی کے ساتھ مشکلات ہوسکتے ہیں، جو گردن میں واقع ایک چھوٹا سا گردن ہے. نیچے سنڈروم کے لوگ کافی تائیرائڈ ہارمون پیدا نہیں کر سکتے ہیں، ہائپوٹائیرایڈیمزم کہتے ہیں. باقی افراد کی زندگی کے لۓ تھپیوڈرو ہارمون کو بدلے لے کر ہائپوتائڈیریازم کا علاج کیا جاتا ہے.

نیچے سنڈروم کی تشخیص کرنے کے لئے ایک Karyotype کا آرڈر

اگر آپ کے بچے کی بیماریوں کا تعلق یہ ہے کہ آپ کا بچہ نیچے سنڈروم ہوسکتا ہے ، تو وہ کام کرنے کے لئے کرایہ پرائپ ، یا کروموسوم تجزیہ کا حکم دے گا. ایک کیری ٹائپ ایک خون کے امتحان ہے جو کسی شخص کے کروموزوم کو دیکھتا ہے. کوریٹائپ ٹیسٹنگ کے نتائج حاصل کرنے کے لۓ یہ عام طور پر دو سے پانچ دن کے درمیان ہوتا ہے.

کریٹوپائپ کے نتائج نیچے سنڈروم کی تشخیص کی توثیق کریں

کیریٹائپ، یا کرومیوموم تجزیہ، کروموسوم کی تعداد سے پتہ چلتا ہے جو ایک بچہ ہے، اور ساتھ ہی کروموزوم کی ساخت. نیچے سنڈروم کے ساتھ زیادہ سے زیادہ بچے ایک اضافی نمبر 21 کروموزوم ہیں جو کہ ٹائسیومیومی کا نام ہے 21. اس اضافی کرومیوموم کی وجہ سے، ان میں عام طور پر 46 کے بجائے 47 کروموسوم ہیں.

کبھی کبھار ایک بچے کے کروموسومس دوبارہ بحال کیے جائیں گے، جو ایک ترجمہی کہا جاتا ہے . اگر بچے کو ترجمہ سنجیدگی سے نیچے ملنا پڑتا ہے تو، اس کے والدین کو بھی اس کا ترجمہ کرنے کے لۓ کیریٹائپ ٹائپ کرنا چاہئے کہ وہ یہ ترجمہ کی نگرانی کریں.

کیریٹوپائپ کی طرف سے پتہ چلا جاسکتا ہے کہ ایک دوسرے قسم کے نیچے سنڈروم کو سنجیدگی سے نیچے موزیک کہا جاتا ہے، جس میں بچے کی دو سیل لائنیں ہوتی ہیں- ایک عام کروموسوم کے ساتھ اور ایک ٹرسوسیوم 21 کے ساتھ.

نیچے سنڈروم کی تشخیص سے نمٹنے

سیکھنا کہ آپ کا بچہ نیچے سنڈروم ہے آپ کی زندگی میں بہت الجھن کا وقت ہوسکتا ہے. آپ کو خوفزدہ، ڈر، اور اکیلے محسوس ہوسکتا ہے. کچھ چیزیں ہیں جو آپ اپنے آپ کو اپنے آپ کو مدد کرنے کے لئے اپنے آپ کو مدد کرسکتے ہیں، بشمول اپنے آپ کو غمگین اور مدد کے لئے پوچھ سکتے ہیں.

یاد رکھیں کہ مدد کرنے کے لئے دستیاب لوگوں کی ایک ٹیم ہے. آپ کے خاندان اور دوست آپ کو ان سے رابطہ کریں گے، لہذا یقین رکھو اور ان سے کہو کہ وہ مدد کرنے کے لئے کیا کرسکتے ہیں.

اگر آپ کے بچے کو دوسرے طبی ضروریات ہیں تو، اپنے ڈاکٹر سے ملیں اور سوال پوچھیں. سب سے اہم بات، یقین رکھو اور اپنے بچے سے وقت خرچ کرو.