پرائمری بھوک کیا ہے؟

دنیا میں سے کچھ سب سے چھوٹا لوگ یہ خرابی رکھتے ہیں

پرائمری ڈوففیزم خرابی کا ایک گروہ ہے جس میں کسی شخص کی ترقی میں ابتدائی مرحلے میں ترقی، یا پیٹ میں. خاص طور پر، پرائمری بونے کے ساتھ بچوں میں انٹررایئیرینین اسٹاک ریٹ ریٹریشن (آئی آئی جی آر) ہے، جس میں جنون کی ناکامی عام طور پر بڑھتی ہوئی ہے. یہ ابتدائی طور پر 13 ہفتوں کے اشارہ کے طور پر تسلیم کیا جاسکتا ہے اور بچے کو مکمل مدت تک پہنچ جاتا ہے جیسے ترقیاتی طور پر بدتر ہو جاتا ہے.

یہ بونے کی ایک قسم ہے جو دنیا کے چند چھوٹے لوگوں کے لئے ذمہ دار ہے. بالغوں کو عام طور پر 33 انچ کی لمبائی سے زیادہ نہیں بڑھتی ہے اور اکثر صوتی باکس کی کمی کی وجہ سے اعلی درجے کی آواز ہوتی ہے.

ماجوزکی آسٹیوڈیسپولک پرائمری ڈیوففریشن قسم II (MOPDII) کے لوگوں میں، جو پانچ جینیاتی بیماریوں میں سے ایک ہے جو موجودہ طور پر پرائمری ڈیوڈیززم کے تحت گروپ کی جاتی ہے، بالغ دماغ کا سائز ایک ماہانہ بچے کے بارے میں ہے. تاہم، یہ عام طور پر دانشورانہ ترقی کو متاثر نہیں کرتا.

پیدائش پر پرائمری ڈوففریشن

پیدائش میں، ابتدائی دباؤ کے ساتھ ایک بچے بہت معمولی ہو جائے گا، عام طور پر وزن 3 پاؤنڈ (1.4 کلو گرام) سے کم ہوتا ہے اور لمبائی 16 انچ سے کم ہوتی ہے، جس میں عام 30 ہفتوں کے معمول کا سائز ہے. اکثر اوقات، ابتدائی طور پر اشارہ کے تقریبا 35 ہفتوں میں بچہ پیدا ہوتا ہے. بچے کو مکمل طور پر تشکیل دیا جاتا ہے اور سر کا سائز جسم کے سائز کے تناسب ہے، لیکن دونوں چھوٹے ہیں.

پیدائش کے بعد، بچہ بہت آہستہ آہستہ بڑھتی ہے اور اس کے یا اس کے عمر کے گروپ میں دوسرے بچوں کے پیچھے رہتا ہے. جیسا کہ بچہ تیار ہوتا ہے، جسمانی تبدیلیوں کو نشان زد کیا جائے گا.

• سر باقی جسم (مائکروسیفالی) سے زیادہ آہستہ آہستہ بڑھ جائے گا.
• اسلحہ اور ٹانگوں کی ہڈی تناسب کم ہو گی.

• گھٹنےوں، کوہاوں، یا ہونٹوں کی کبھی کبھار ڈسپوزل یا غلطی کے ساتھ جوڑوں کو ڈھونڈنا ہوگا.
• خصوصیت چہرے کی خصوصیات میں ایک اہم ناک اور آنکھوں اور غیر معمولی چھوٹے یا لاپتہ دانت شامل ہیں.
• جراثیم (اسکولیولوس) جیسے ریڑھ کی دشواری کے مسائل بھی تیار کر سکتے ہیں.
• ہائی، چپچپا آواز عام ہے.

پرائمری ڈھانچہ کی اقسام

کم سے کم پانچ جینیاتی بیماریوں میں پرائمری بونے کی چھتری کے نیچے گر گیا، بشمول:

• رسیل سلور سنڈروم
• سیکنڈک سنڈروم
• میئر گورلین سنڈروم
• ماجوزکی آسٹیوڈسپلک پرائمری ڈورفیززم (ایم او پی ڈی کی قسم I اور III)
• MOPD قسم II

چونکہ یہ شرائط نایاب ہیں، یہ جاننا مشکل ہے کہ وہ کتنے بار ہوتے ہیں. اندازہ لگایا گیا ہے کہ شمالی امریکہ میں 100 سے زائد لوگ ایم او پی ڈی کی قسم II کے طور پر شناخت کر چکے ہیں.

کچھ خاندانوں میں ایک سے زائد بچے ہیں جو ایم او پی ڈی کی قسم II کے ساتھ ہیں، جس سے یہ پتہ چلتا ہے کہ خرابی کی شکایت صرف والدین کے دونوں جینوں سے ہوتا ہے (ایک آٹومومل ریسوسی پیٹرن کے طور پر جانا جاتا حالت). تمام نسلی پس منظر کے مردوں اور عورتوں کو بھی متاثر کیا جا سکتا ہے.

پرائمری ڈوففریشن کا تشخیص

چونکہ بنیادی طور پر بونے کی بیماریوں کی خرابی بہت غیر معمولی ہیں، غلط تشخیص عام ہے. خاص طور پر ابتدائی بچپن میں، بڑھتی ہوئی ناکامی غریب غذا یا میٹابولک خرابی کی شکایت سے منسوب ہوتا ہے.

ایک خاص تشخیص عام طور پر نہیں بنایا جاتا ہے جب تک کہ بچے کو شدید بونے کی جسمانی خصوصیات نہیں ہوتی. اس موقع پر، ایکس رے طویل ہڈیوں کے اختتام کے وسیع پیمانے پر ساتھ ہڈیوں کی thinning دکھایا جائے گا.

فی الحال بنیادی طور پر بچپن کے ساتھ بچے میں اضافہ کی شرح میں اضافہ کرنے کا کوئی مؤثر طریقہ نہیں ہے. hypopituitary بھوک کے ساتھ بچوں کے برعکس، عام ترقی کی کمی ترقی کی ہارمون کی کمی سے متعلق نہیں ہے. اس وجہ سے ترقی ہارمون تھراپی کو کوئی اثر نہیں پڑے گا.

تشخیص پر، طبی نگہداشت کے مسائل کے علاج پر توجہ مرکوز کریں گے جیسے وہ ان کی ترقی کرتے ہیں، جیسے بچے کھانے کی دشواریوں، وژن کے مسائل، سکولوزاس اور مشترکہ اخراجات.

> ماخذ:

> انا > کلنگیزیس اور اینڈریو پی جیکسن. بنیادی ڈھانچہ میں ترقی کی ناکامی کے نظام اور راستے. جینز اور ڈویلپمنٹ: سیلولر اور آلوکول حیاتیات کے ایک جرنل. 2011.

> غیر معدنیات سے متعلق پیڈیاٹک ہیلتھ سسٹم کو کم کرنا. پرائمری بونے.

> شین، آر؛ فیجیہ، ای. انصاری، ایس. ET رحمہ اللہ تعالی. "پرائمری بونے کی جینیومک تجزیہ ناول بیماری جین سے پتہ چلتا ہے." جینوم ریز. 2014؛ 24 (2): 291-299.