Kartagener سنڈروم کے بارے میں کیا جاننا ہے

نایاب تشخیصی خرابی کا سراغ لگانا سامراجی مسائل کا سبب بنتا ہے

Kartagener سنڈروم، ایک بہت ہی غیر معمولی وراثت خرابی ہے جو جینوں میں خرابی کی وجہ سے ہے . یہ آٹومومل ریزیجویٹ ہے ، مطلب یہ ہے کہ یہ صرف اس صورت میں ہوتا ہے کہ دونوں والدین جین لے جائیں. Kartagener سنڈروم تقریبا 30،000 لوگوں کو متاثر کرتا ہے، بشمول تمام جرائم.

یہ دو اہم غیر معمولی اداروں کے لئے جانا جاتا ہے: بنیادی سلائی ڈسکینیاس اور سائٹس انڈرورسس.

سلیری ڈسکینیا

انسانی تنفس کی روک تھام میں ناک، سینوس، مڈل کان، ایسٹاچین ٹیوبیں ، حلق، اور سانس لینے والے ٹیوبیں ( ٹریچ ، برونچی اور برونچیوں ) شامل ہیں. پورے راستے خاص خلیوں سے قطع نظر ہے جو ان پر بال کی طرح کی تجاویز ہیں، جنہیں بلایا جاتا ہے. سیلاب جھاڑو دھول، دھواں، اور بیکٹیریا کی تنصیب کی تنصیب سے باہر اور باہر.

کارٹینر سنڈروم کے ساتھ منسلک پرائمری سلائی ڈسکینیایا کے معاملے میں، سیلیا عیب دار ہیں اور مناسب طریقے سے کام نہیں کرتے ہیں. اس کا مطلب یہ ہے کہ پھیپھڑوں میں مکھن اور بیکٹیریا کو خارج نہیں کیا جاسکتا، اور اس کے نتیجے میں، بار بار پھیپھڑوں کے انفیکشن، مثلا نمونیا تیار کرتے ہیں.

دماغ اور پنروک نظام میں سیلیا بھی موجود ہیں. کارٹگنر سنڈروم کے ساتھ لوگ سر درد اور زرغیزی کے ساتھ مسائل ہوسکتے ہیں.

سائٹ انسورسس

جنون پیٹ میں داخل ہونے کے دوران سائٹس انوائسس ہوتا ہے. اس کے نتیجے میں جسم جسم کے غلط پہلو پر تیار ہوتے ہیں، عام پوزیشننگ میں تبدیلی کرتے ہیں.

کچھ صورتوں میں، تمام عضو معمول کی پوزیشننگ کا آئینہ تصویر ہوسکتا ہے، جبکہ دیگر معاملات میں، صرف مخصوص اعضاء کو تبدیل کر دیا جاتا ہے.

علامات

کارٹینر سنڈروم کے زیادہ سے زیادہ علامات تنفس کیلیے کی ناکامی سے نتیجے میں صحیح طریقے سے کام کرنے کے لۓ، جیسے:

اہم علامات جو کارٹینر سنڈروم کی دوسری اقسام کے بنیادی سلائڈ ڈائیسکینیا سے الگ ہوتی ہیں، ان کی اندرونی اعضاء کی حیثیت سے معمول سے معمول کی حیثیت رکھتا ہے (ساٹس انڈرورسس کہا جاتا ہے). مثال کے طور پر، دل بائیں کے بجائے سینے کے دائیں جانب ہے.

تشخیص

کاارتگرنڈر سنڈروم دائمی سینوسائٹس، برونچی ٹیکس اور situs inversus کے تین اہم علامات کی طرف سے تسلیم کیا جاتا ہے. سینے ایکس رے یا مرکب ٹماگراف (CT) اسکین سنڈروم کی پھیپھڑوں میں تبدیلی کی خصوصیات کا پتہ لگاتا ہے. ٹریشی کے استر کے بایپسیسی لے کر، پھیپھڑوں یا گنہگاروں کو خلیجوں کی مائکروسکوپی امتحان کی اجازت دیتا ہے جو تنفس کے راستے کو لکھی جاسکتی ہے، جو عیب دار کیلیے کی شناخت کر سکتی ہے.

علاج

کارٹینر سنڈروم کے ساتھ کسی شخص کے لئے طبی دیکھ بھال تنفس کی بیماریوں کی روک تھام اور کسی بھی واقعے کا فوری علاج پر توجہ مرکوز کرتا ہے. اینٹی بائیوٹکس سینوسائٹس کو روک سکتا ہے، اور سانس لینے والے ادویات اور سانس لینے تھراپی کی مدد کرسکتا ہے اگر دائمی پھیپھڑوں کی بیماری کی ترقی ہوتی ہے. چھوٹے ٹیوبوں کو کھودوں کے ذریعے رکھا جا سکتا ہے تاکہ انفیکشنز اور سیال کو درمیانی کان سے باہر نکلے. بالغوں، خاص طور پر مردوں کو زراعت کے ساتھ مشکل ہوسکتا ہے اور زرعی مہارت سے متعلق مشورے سے فائدہ اٹھانا پڑتا ہے. شدید حالتوں میں، بعض افراد کو مکمل طور پر پھیپھڑوں کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے.

بہت سے افراد میں، سینے کے انفیکشن کی تعداد 20 سال کی عمر میں کم ہوتی ہے، اور نتیجے میں، کارٹینر سنڈروم کے ساتھ بہت سے لوگ عام بالغ زندگی کے قریب ہیں.

ذریعہ:

"بنیادی سلیری ڈسکینیایا کیا ہے؟" پی سی ڈی فاؤنڈیشن . 24 نومبر 2008

رائس، ایس "کارٹینر سنڈروم". ہیلتھ لائن ، 2013.