علامات، تشخیص، اور علاج
Jarcho-Levin سنڈروم ایک جینیاتی پیدائش کی خرابی ہے جس میں ریڑھ (vertebrae) اور ریبوں میں خراب خراب ہڈیوں کا سبب بنتا ہے. Jarcho-Levin سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والی بچوں کو چھوٹے، خراب شدہ چیسٹوں کی وجہ سے مختصر گردن، محدود گردن کی حرکت، ایک مختصر قد اور شدید مشکلات ہوتی ہے جو مخصوص کیک کی طرح ظہور ہے.
Jarcho-Levin سنڈروم دو ایسے فارموں میں آتا ہے جس میں وراثت جینیاتی خصوصیات کے طور پر وراثت کی جاتی ہے اور کہا جاتا ہے:
- اسپینڈیلوکوسٹل ڈیسسوٹوسیس قسم 1 (SCDO1)
- سپنڈیلوکوسٹالل ڈواساسوسوسس 2 قسم (ایس سی سی او او 2) (یہ فارم ایسڈیڈی او 1 سے زائد ہے، کیونکہ اس کے تمام برے برے اثرات نہیں ہوتے ہیں)
اسی طرح کی خرابیوں کا دوسرا گروہ ہے جس میں سپونڈییلوکوسٹل ڈیوسوسٹوسس (جاکو لیون سنڈروم کے طور پر شدید نہیں) کہا جاتا ہے، جو خراب خرابی اور ریب کی ہڈیوں کی طرف سے بھی نمایاں ہیں.
Jarcho-Levin سنڈروم بہت کم ہے اور دونوں مردوں اور عورتوں کو متاثر کرتا ہے. یہ معلوم نہیں ہوتا ہے کہ یہ کتنا بار ہوتا ہے لیکن ہسپانوی پس منظر کے لوگوں میں ایک اعلی واقعہ لگتا ہے.
علامات
تعارف میں ذکر کردہ کچھ علامات کے علاوہ، Jarcho-Levin سنڈروم کے دیگر علامات میں شامل ہوسکتا ہے:
- اسٹیبررا (ریڑھائی) کی خراب ہڈیوں جیسے جعلی ہڈیوں
- خراب شدہ ریڑھ کی ہڈیوں کی وجہ سے ریڑھ کی ہڈی وکر ظاہری شکل ( کائیفسس )، اندرونی (لارڈیسوسس)، یا پھٹ ( سکولوپوز ) کی وجہ سے ہوتی ہے.
- خراب شدہ ریڑھ کی ہڈیوں اور غیر معمولی وکروں کو ٹورسو چھوٹا بناتا ہے اور اس کی وجہ سے مختصر قد کا سبب بنتا ہے جو تقریبا بونا ہے.
- کچھ ریبوں کو ایک دوسرے کے ساتھ ضائع کیا جاتا ہے اور دوسروں کو بدنام کر دیا جاتا ہے، سینے کو کیکڑے کی ظاہری صورت میں
- گردن مختصر ہے اور تحریک کی محدود حد ہے
- مخصوص چہرے کی خصوصیات اور ہلکے سنجیدگی سے خسارہ کبھی کبھی واقع ہوسکتا ہے
- پیدائش کی خرابیوں کو مرکزی اعصابی نظام، جینیات، اور تولیدی نظام، یا دل کو بھی متاثر کر سکتا ہے
- ایک خراب خراب سینے کی گہرائی ہے جو بچے کے پھیپھڑوں کے لئے بہت چھوٹا ہے (خاص طور پر پھیپھڑوں میں اضافہ ہوتا ہے) پھیپھڑوں کے بار بار اور شدید بیماریوں کا باعث بن سکتا ہے (نمونیا).
- Webbed (syndactyly)، قریبی اور مستقل طور پر جھکا (camptodactyly) انگلیاں عام ہیں
- وسیع پیمانے پر پیشانی، وسیع ناک پل، نستعلیق جو آگے بڑھتے ہوئے، اوپر کی طرف پسماندہ پلوں، اور ایک بڑا پوسٹر کھوپڑی
- مثلث کا ایک رکاوٹ کبھی کبھار ایک بچے میں ایک سوزن پیٹ اور پتلی کا سبب بن سکتا ہے
- غیر منسلک امتحان، غیر حاضر بیرونی جینیاتیہ، ایک ڈبل uterus، بند یا غیر حاضر مقعد اور مثالی کھلی ہوئی، یا ایک غیر منحنی مریض دوسرے علامات ہیں جو ظاہر ہوسکتی ہیں
تشخیص
Jarcho-Levin سنڈروم عام طور پر نوزائیدہ بچے میں بچے کی ظاہری شکل، ریڑھائی، اور سینے میں موجود موجود غیر معمولی کی بنیاد پر تشخیص کیا جاتا ہے. کبھی کبھی ابتدائی الٹراساؤنڈ امتحان خراب خراب ہڈیوں کو ظاہر کرسکتا ہے. اگرچہ یہ معلوم ہوتا ہے کہ Jarcho-Levin سنڈروم DLL3 جین میں ایک تبدیلی کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے، تشخیص کے لئے دستیاب کوئی مخصوص جینیاتی امتحان نہیں ہے.
علاج
Jarcho-Levin سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کو ان کے چھوٹے، خراب شدہ چیسٹوں کی وجہ سے سانس لینے میں دشواری ہوتی ہے، اور اس وجہ سے بار بار سانس لینے کے انفیکشنز ( نمونیا ) کا شکار ہوتا ہے.
جیسا کہ بچے بڑھتی ہے، بڑھتی ہوئی پھیپھڑوں کو ایڈجسٹ کرنے کے لئے سینے بہت چھوٹا ہے، اور بچے کو 2 سال سے زائد عمر سے بچنے کے لئے مشکل ہے. علاج عام طور پر انتہائی طبی دیکھ بھال پر مشتمل ہے، بشمول تنفس کی بیماریوں اور ہڈی سرجری کے علاج سمیت.
ذرائع:
غیر معمولی خرابی کے لئے قومی تنظیم. Jarcho لیون سنڈروم.
بیائن، او.، جی بول بولڈ، اے ویرلوز، FR لیبرون، جے خامیس، اور چ. مولر. "اسپونیلوکوسٹل ڈیسسوسوسیس: ایک نادر جینیاتی بیماری." ریو میڈ لیج 59 (2004): 513-516.
تاکواوا، K.، ن. ہگا، ٹی. مومیامی، اے ناکیٹومی، ٹی. کاموہن، ی. مکیہ، اے. ہٹا، ایچ کاواباٹا، اور ایس آئیکیگاوا. "سپن اور رب غیر معمولیات اور سپنڈیلوکوسٹال ڈیوسوسوسیس میں قد." اسپین 31 (2006): E192-197.