Mucopolysaccharidosis I (MPS-1) - ایک آلودگی اسٹوریج کی بیماری کے ہیروپیتا Ype
اگر آپ نے جان لیا ہے کہ آپ کے بچے یا کسی کے پیارے بچے کا ایک ہیڈرر سنڈروم ہے، تو آپ شاید الجھن اور خوفزدہ ہیں. اس کا کیا مطلب ہے؟
تعریف
Hurler سنڈروم ایک اینجائم کی کمی کی وجہ سے جسم میں ایک سٹوریج بیماری ہے. غیر معمولی انزمی، الفا-ایل-امورونڈیڈس (IDUA) IDUA جین میں ایک جینی بدعت کی وجہ سے ہوتا ہے، کرومیوموم 4 پر واقع جین.
شرط شدت سے مختلف ہوتی ہے، لیکن جسمانی نظام کی ترقی میں ایک ترقی پسند حالت ہے.
سمجھنے کے لئے Mucopolysaccharidoses (MPS)
Mucopolysaccaridoses (ایم پی ایس) جینیاتی خرابیوں کا ایک گروپ ہیں جس میں اہم جسم کے انزائم (کیمیکل) لاپتہ مقدار میں موجود ہیں یا موجود ہیں. ایم پی ایس میں بیماری کی وجہ سے ایک خاص انزمی میں کمی کی وجہ سے ہوتی ہے جسے الفا-ایل-آئیرونڈیڈیز (آئی ای اے اے اے) کہتے ہیں.
ینجائم الفا-ایل-امورونڈیڈیس چینی انو کی طویل زنجیروں کو توڑ دیتا ہے تاکہ جسم ان کا تصفیہ کرسکے. اینجیم کے بغیر، چینی کی بڑی انوکیوں کی تعمیر اور جسم کے مختلف حصوں کو نقصان پہنچا.
انوکوں کی تعمیر (گلیکوسینولویلیوں یا جی اے جی) لیسوزوم (ایک خلیج میں ایک خصوصی آرگنائیل جو مختلف قسم کے انزائیمز رکھتی ہیں) میں ہوتا ہے. لیسوزوم میں تعمیر کرنے والے عین مطابق GAGs ہر مختلف قسم کے MPS کی بیماری میں مختلف ہیں.
Hurler سنڈروم یا Hurler بیماری MPS کے سب سے زیادہ شدید ورژن کے لئے تاریخی اصطلاح ہے.
ہٹلر ڈاکٹر کا آخری نام تھا جس نے پہلے شرط بیان کیا.
بچے کو پیدائشی بیماری کی چند علامات دکھائے گی لیکن چند مہینوں میں (ایک بار انوکولوں کو خلیات میں تعمیر کرنا شروع ہوتا ہے) علامات شروع ہوتے ہیں. ہڈی کی خرابیوں کا سراغ لگایا جا سکتا ہے. دماغ اور سانس لینے والے نظام کو متاثر کیا جاتا ہے، جیسے دماغ بھی شامل ہیں.
بچہ بڑھتی ہے لیکن جسمانی اور ذہنی ترقی دونوں کی عمر میں اس کے پیچھے رہتا ہے.
بچہ کرالنگ اور چلنے میں مصیبت ہوسکتی ہے، اور اس کے جوڑوں کے ساتھ مسائل پیدا ہوجاتی ہیں، جس کے نتیجے میں جسم کے حصوں جیسے اس کے ہاتھوں کو سیدھا کرنے کے قابل نہیں ہوسکتا ہے. Hurler سنڈروم کے ساتھ بچوں کو عام طور پر دل کی ناکامی یا نمونیا جیسے مسائل سے بچا.
تشخیص
Hurler سنڈروم کی تشخیص بچے کی جسمانی علامات پر مبنی ہے. عام طور پر، شدید ایم پی ایس کے علامات میں زندگی کے پہلے سال کے دوران حاضر ہوں گے، جبکہ بچپن میں ایم پی ایس میں شامل ہونے والے علامات میں بچپن میں موجود ہوتے ہیں. انزائم کی کمی میں کمی کی جانچ پڑتال کی جا سکتی ہے. آلوکولر جینیاتی جانچ پر بیماری کی شناخت بھی ممکن ہوسکتا ہے
ٹیسٹنگ
ایم پی ایس کے لئے ابتدائی ٹیسٹنگ میں 24 گھنٹے کی عمر میں نوزائیدہ بچوں پر پیش کردہ یونیفارم یونیفارم اسکریننگ پینل کا حصہ ہے. خطرے کے خاندانی ممبران کے لئے کیریئر کی جانچ موجود ہے، لیکن صرف اس صورت میں کہ جب خاندان میں آئیUDا جین مختلف قسم کی شناخت کی گئی ہے.
بہت سے ماہرین ایم پی ایس کے ساتھ ایک فرد کی دیکھ بھال میں ملوث ہیں. ایک جینیاتی کونسلر خاندان اور رشتہ دار سے سنڈروم پر گزرنے کے خطرات کے بارے میں بات کر سکتا ہے.
اقسام
MPS بیماری کی 7 ذیلی اقسام ہیں اور ایم پی ایس میں سب سے پہلے ذیلی قسم ہے (دیگر ایم پی ایس II (ہنٹر سنڈروم)، ایم پی ایس III (سنفلوپی سنڈروم)، ایم پی ایس IV، MPS VI، MPS VII، اور MPS IX) ہیں.
علامات
ایم پی ایس کی خرابیوں میں سے ہر ایک مختلف قسم کے مختلف علامات پیدا کر سکتا ہے، لیکن بہت سے امراض ایسے ہی علامات میں شریک ہوتے ہیں، جیسے:
- Corneal بادلنگ (آنکھوں کے مسائل)
- مختصر قد (دیوار یا عام اونچائی سے نیچے)
- مشترکہ سختی
- تقریر اور سماعت کے مسائل
- Hernias
- دل کی دشواری
Hurler سنڈروم (اور سکسی اور Hurler- Scheie سنڈروم) کے مخصوص مخصوص علامات میں شامل ہیں:
- غیر معمولی چہرے کی ظاہری شکل (چہرے کی غلطی) بیان "کورس" کی خصوصیات کے طور پر
- پتلی اور جگر کی توسیع
- اپر ہوائی وے کی رکاوٹ
- کنکال کی خرابی
- دل کی پٹھوں کی بڑھتی ہوئی اور سختی ( cardiomypathy )
ثبوت
مجموعی طور پر، شدید ایم پی ایس میں ہر 100،000 پیدائش میں تقریبا 1 میں ہوتا ہے اور نوعیت، شدت، اور علامات کے مطابق تین گروہوں میں تقسیم کیا جاتا ہے.
ایم پی ایس میں شامل ہونے میں کم کم عام ہے، جو 500،000 سے زائد پیدائش میں کم سے کم ہے.
وراثت
Hurler سنڈروم ایک autosomal recessive پیٹرن میں وراثت ہے، مطلب یہ ہے کہ اس بیماری کی ترقی کے لئے ایک بچے کو ہر والدین سے MPS I کے لئے جین کی دو کاپی وارث ہونا چاہئے.
چونکہ شرط وراثت ہے، بہت سے والدین جنہوں نے ہٹلر سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کو خدشہ ہے کہ لاپتہ انزائم کے ساتھ دوسرے بچے بھی پیدا ہوسکتے ہیں. چونکہ حالت خود کارمک نوشی ہے، والدین کو عام طور پر "کیریئرز" سمجھتے ہیں. اس کا مطلب یہ ہے کہ ان کے جین کا ایک کاپی ہے جو عام طور پر انزیم پیدا کرتا ہے، اور ایک کاپی نہیں ہے. ایک بچے کو والدین دونوں سے عیب دار جینوں کا وارث ہونا چاہئے.
یہ خطرہ ہے کہ دو والدین جو کیریئر ہیں وہ ایم پی ایس کے ساتھ ایک بچے ہوں گی. میں 25 فیصد ہوں. 25 فیصد کا موقع بھی ہے کہ ایک بچہ دونوں جینوں کی معمول کا نسخہ وارث کرے گا. نصف وقت (50 فیصد) ایک بچہ ایک والدین سے اور دوسرے سے عام جین سے عیب دار جین کا وارث کرے گا. یہ بچوں کو کوئی علامات نہیں پڑے گا، لیکن اس سنڈروم کی نگرانی جیسے اس کے والدین ہو گی.
رینجز
MPS I کو ہلکا پھلکا (ہلچل) سے سختی پر موجود سمجھا جاتا ہے: ان کے درمیان اہم اوورجپ اور ان کے درمیان کوئی اہم جیو کیمیکل اختلافات کی نشاندہی نہیں کی گئی ہے.
- MPS کے ہلکے، یا ابھرتی ہوئی شکل مجھے سکسی سنڈروم یا ایم پی ایس آئی کے طور پر بھی جانا جاتا ہے : اس فارم سے پیدا ہونے والے بچوں کو عام انٹیلی جنس ہے اور زنا کے ساتھ رہ سکتے ہیں.
- ایم پی ایس کے شدید شکل میں ہٹلر سنڈروم یا ایم پی ایس آئی ایچ کے طور پر جانا جاتا ہے: شدید شکل سے متاثرہ بچوں کو ذہنی تنصیب، مختصر قد، سخت جوڑوں، تقریر اور سماعت کی خرابی، دل کی بیماری، اور قصر زندگی کی مدت ہو سکتی ہے. یہ بچے زندگی کے پہلے سال کے دوران ترقی پذیر غیر مخصوص علامات کے ساتھ عام طور پر عام ہوتے ہیں. مثال کے طور پر، زندگی کے پہلے سال میں ان میں سری لنکا کے انفیکشن یا نبل ہرنیا ہوسکتے ہیں، حال ہی میں بچوں میں سنڈروم کے بغیر اکثر حالات ملتے ہیں. پہلے سال کے دوران چہرے کی خصوصیات وسیع پیمانے پر کنکال مسائل کے بعد ظاہر ہوتے ہیں. تین ترقی کی عمر میں عام طور پر نمایاں طور پر کم ہو جاتا ہے اور دانشورانہ اور سماعت کے مسائل کو ظاہر ہوتا ہے.
- کچھ بچوں کو معمولی انٹیلی جنس اور ہلکے جسمانی علامات سے ہلکے ہو سکتے ہیں؛ یہ حالت ہالرر سکسی سنڈروم یا MPS I HS کہا جا سکتا ہے.
یہ علامات MPS II (ہنٹر سنڈروم) کے بہت ہی ملتے جلتے ہیں، لیکن ہٹلر سنڈروم کی قسم کے مقابلے میں Hurler سنڈروم کے علامات بہت زیادہ تیز ہو جاتے ہیں.
علاج
MPS I کے لئے ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے، لہذا علاج کے علامات کو دور کرنے پر توجہ مرکوز ہوئی ہے.
ادویات - الڈرورازیم (لونسیڈیس) ایم پی ایس میں کمزور اینجیم کی جگہ لے لیتا ہے. اڈروروزمی کو فی ہفتہ ہر بار ایک بار ایم پی ایس کے لوگوں کے ساتھ زندگی کے لئے اندرونی ادویات دی جاتی ہے. الڈرورازمی علامات کو دور کرنے میں مدد کرتا ہے لیکن علاج نہیں ہے.
سٹی سیل ٹرانسپلانٹ - ایم پی ایس کے لئے دستیاب ایک اور علاج ہڈی میرو ٹرانسپلانٹ ہے ، جس میں جسم میں عام خلیات رکھتا ہے جسے لاپتہ انزمی تیار کرے گا. تاہم، ہٹلر سنڈروم کے بہت سے بچے دل کی بیماری رکھتے ہیں اور ٹرانسپلانٹ کے لئے ضروری کیمتو تھراپی کے ذریعے نہیں جا سکتے ہیں. سلیمان سیل ٹرانسپلانٹ، جب ممکن ہو، بقا، دانشورانہ کمی، اور مریض اور سانس کی پیچیدگیوں میں اضافہ ہوسکتا ہے، لیکن کنکال علامات سے نمٹنے میں بہت کم اثر انداز ہوتا ہے.
ذرائع:
جیمزسن، ای.، جونز، ایس، اور ٹی. ریممنٹن. Mucopolysaccharidosis قسم کے علاج کے لئے Laronidase (Aldurazyme) کے ساتھ Enzyme تبدیلی تھراپی. منظم جائزہ کے کوکرین ڈیٹا بیس . 2016: 4: سی ڈی009354.
وریتھ، جے، اور ایس. جونز. Mucopolysaccharidosis قسم I. پیڈیاٹکک اینڈوینرنولوجی جائزے . 2014. 12 فراہمی 1: 102-6.
ولف، ڈی، بنرجی، ایس، ہیکیٹ، پی، وٹلی، سی، میک آئیور، آر، اور ڈبلیو. Mucopolysaccharidoses کے نیورولوجی منشورات کے لئے جینی تھراپی. منشیات کی فراہمی میں ماہر رائے 2015. 12 (2): 283-9 6.