اسپینوسربیلر آٹکسیا: جینیاتی مسمار کرنے کی خرابی

ریڑھائی کیریر آٹکسیا پر قریبی نظر آتے ہیں،

جائزہ

جب لوگ ریڑھ کی سرطان سے متعلق آکسیایا (ایس سی اے) پر تبادلہ خیال کرتے ہیں، تو وہ اصل میں نیوروڈینجینجینٹ خرابی کے ایک گروپ کا حوالہ دیتے ہیں جو ترقی پذیر ہوسکتے ہیں. مختلف قسم کے مختلف جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے 35 سے زائد مختلف ریڑھ کی ہڈی سیوریل آٹاسیاس موجود ہیں. اس کے علاوہ، نئی شکلیں تلاش کی جا رہی ہیں.

اس کے باوجود بہت سے مختلف متنوع ہونے کے باوجود، ایس سی اے اصل میں بہت کم نایاب ہے.

یہاں تک کہ یہ جینیاتی ایٹیایا کے سب سے زیادہ عام وجوہات میں سے ایک ہے. یہاں تک کہ ان لوگوں کے درمیان جو کوئی غیر واضح طور پر آکسیا کی ترقی نہيں کرسکتا ہے، ان میں سے کوئی بھی ایسے خاندان کے درمیان نہیں ہے جو 20 فیصد وقت میں ایک نیا ایس ایس اے کے مفاہمت کو پایا جا سکتا ہے.

وجہ ہے

ایس ایس اے ایک جینیاتی تبدیلی کے باعث ہے. بہت سے اقسام نام نہاد توسیع کے متغیرات کی وجہ سے ہیں، جس میں کئی نیوکللیٹائڈز (عام طور پر سیٹوسین، آڈینوزین اور گانین) صحت مند لوگوں میں زیادہ سے زائد دہلیوں سے دوچار ہوتے ہیں. تین نکلیوٹائڈز میں شامل ہونے والے عام شکل میں، یہ ایک ٹنکیولوڈائڈ دوبارہ کہا جاتا ہے. اس تکرار کا نتیجہ یہ ہے کہ پروٹین کا ایک متغیر شکل بیان کیا جاتا ہے، بیماری علامات کی وجہ سے.

سپنیکیریلر آکسیایا عام طور پر ایک خود مختار غالب فیشن میں وراثت ہوتا ہے، مطلب یہ ہے کہ اگر والدین میں سے ایک کی خرابی ہوتی ہے، وہاں 50 فی صد کا موقع ہے کہ بچے کو بیماری بھی ہو گی.

جیسا کہ نام اسپینروئیرر آکسیایا سے پتہ چلتا ہے، اس بیماری کو مرچ اور زیادہ سے زیادہ متاثر ہوتا ہے.

دماغی برتن کو بھی ضائع کر سکتا ہے، خاص طور پر ایس سی اے کی اقسام 1، 2، اور 7 میں. آرتروفی کے علاقوں اکثر آنکھوں کی نقل و حرکت کو کنٹرول کرتی ہیں، جو غیر معمولی نتائج حاصل کرتی ہیں جب نیورولوجسٹ اپنے جسمانی امتحان کو انجام دیتا ہے.

حاملہ

دوبارہ توسیع کے بدلاؤ کے سبب اسپینروبیلر آکساسیا عام طور پر درمیانی عمر میں بیمار بن جاتے ہیں.

آکسیایا کے علاوہ، ایس سی اے کے مختلف قسم کے مطابق اکثر دیگر نیورولوجی کے نتائج موجود ہیں. عام طور پر، طویل عرصے سے، یہ ہے کہ مریض اس وقت ہو جائیں گے جب علامات آتے ہیں، اور بیماری کی ترقی کو تیز کرنے میں زیادہ تیزی سے.

عام طور پر، ایس ایس اے کی قسم 1 کی قسم 2 یا 3 سے زیادہ جارحانہ ہے، اور ٹائپکلیٹائڈ دوہری کی وجہ سے 6 قسم کم جارحانہ ایس ایس اے ہے. ہمارے پاس دیگر اقسام کے سپنسکیریلر ataxias پر زیادہ معلومات نہیں ہے، لیکن علامات آنے کے بعد زیادہ سے زیادہ لوگوں کو وہیلچائر 10 سے 15 سال کی ضرورت ہوتی ہے. اس وقت جب ایس ایس اے کے زیادہ سے زیادہ فارم عمر کو قابو پاتے ہیں تو یہ ہمیشہ کیس نہیں ہے.

علاج

ایس ایس اے کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. اس طرح زولپڈیم یا ورینیک لائن جیسے طبقات کو ایس سی اے کی قسم 2 اور 3 میں آکسیایا کی مدد کرنے کی تجویز کی گئی ہے.

اقسام

SCA1

ایس سی اے 1 کے بارے میں 3 سے 16 فی صد خود مختوم غالب سیبیبیر ataxias ہے. آکسیایا کے علاوہ، ایس سی اے 1 مشکل بولنے اور نگلنے سے متعلق ہے. بڑھتی ہوئی reflexes بھی عام ہیں. بعض مریضوں کو بھی پٹھوں کو برباد کرنا پڑتا ہے.

ایس اے اے 1 کے تسلسل میں ایک علاقے میں ATaxin نامی ایک ٹرینکللیٹائڈ دوبارہ ہے. 1 خلیوں میں ایک clumps ataxin کے mutated شکل، اور تبدیل کر سکتے ہیں کہ کس طرح اعصابی خلیات ان کے اپنے جینیاتی کوڈوں کا ترجمہ کرتے ہیں. یہ خاص طور پر سیریلیم کے خلیوں میں سچ ہے.

SCA2

سپنیکیر بلور آکسیایا کے ساتھ تقریبا 6 سے 18 فی صد لوگ SCA2 ہیں. ایس سی اے 2 کو ھمکاری کے مسائل کا سبب بنتا ہے بلکہ سست آنکھوں کی تحریکوں کا سبب بنتا ہے. شدید حالتوں میں، ایس سی اے 2 انفیکشن میں تاخیر کے باعث تاخیر، مشکلات، اور مشکلات کا سبب بن سکتا ہے.

SCA2 کی وجہ سے ایک اور ٹرینکللوٹائڈ دوپہر کی وجہ سے، اس وقت ATaxin نامی ایک پروٹین کو انکوڈنگ. جبکہ SCA1 سیل اور ڈی این اے کے نیوکلس پر اثر انداز ہوتا ہے، SCA2 آر این اے پر اثر انداز ہوتا ہے اور نپلس سے باہر جمع ہوتا ہے.

SCA2 کا پتہ چلتا ہے کہ مختلف لوگوں کو مختلف علامات کیسے پہنچا سکتے ہیں یہاں تک کہ اگر ان کے ساتھ ہی بدعت ہے. ایس ایس اے 2 کے ساتھ اطالوی خاندان نے ذہنی خرابی کا سامنا کرنا پڑا ہے، اور تیونس کے خاندانوں نے کوریا اور ڈیسونیا کا سامنا کیا ہے.

SCA3

ماڈیڈو -جوزف کی بیماری کے طور پر جانا جاتا ہے SCA3، ریاستہائے متحدہ امریکہ میں 21 سے 23 فیصد ایس ایس اے کے درمیان ہونے والی سب سے عام خود مختار غالب سی ایس اے ہے. زہریلا کے علاوہ، ماہیڈو-جوزف کے مریضوں نے آنکھوں کی حرکتیں اور نگلنے میں دشواری کا سامنا کرنا پڑا ہے. ڈیوٹی اوٹومیمیا کے طور پر سنجیدگی سے خرابی بھی ہو سکتی ہے. نیورولوجسٹ کے امتحان پر، ایس ایس اے 3 کے مریضوں کو امیوٹروفیک پس منظر کے سکلیروسیس کا مشورہ اوپری اور کم موٹر نیورون کے نتائج کا مرکب ہوسکتا ہے.

ایس ایس اے 4 اور 5

یہ فارم کم عام ہیں اور ٹنکیولوٹائڈ کی دہلی کی وجہ سے نہیں ہیں. SCA4 ایک پردیی نیوروپیٹا ہوسکتا ہے ، لیکن یہ سب سے زیادہ اسپینروبیلر ataxias کی سچائی ہے. ایس سی اے 5 میں آکسیا سے کہیں زیادہ کوئی علامات نہیں ہیں. SCA5 ہلکا پھلکا اور آہستہ آہستہ ہونا پڑتا ہے. دلچسپ بات یہ ہے کہ، اصل مفاہمت ابراہیم لنکن کے باپ دادا کے والدین سے نیچے آتے ہیں.

SCA6

ایس سی اے 6 اکاؤنٹس ایس سی اے کے 15 سے 17 فیصد ہیں. انفیکشن ایک جینی میں ہے جس میں episodic ataxia اور مریضوں کے کچھ شکل بھی شامل ہیں. آکسیایا کے علاوہ، نیسٹولوجی امتحان پر نظر آتے ہیں ناسترگس کے طور پر جانا جاتا ایک غیر معمولی نظر تحریک.

SCA7

ایس سی اے 7 میں صرف 2 سے 5 فیصد آٹومومل غالب سپنسکیرر آٹکسیاس شامل ہیں. علامات مریض کی عمر اور بار بار کے سائز پر منحصر ہے. ویژن نقصان کبھی کبھی SCA7 سے منسلک ہوتا ہے. بالغوں میں، یہ نقطہ نظر آٹیاہ سے پہلے ہوسکتا ہے. اگر ٹنکلیلوٹائڈ طویل عرصہ تک ہے تو، نقطہ نظر کا نقصان اصل میں آ سکتا ہے پہلے بچپن میں، ضبط اور دل کی بیماری آکسیاہ اور وژن کے نقصان کے ساتھ آتا ہے.

کیونکہ باقی اسپینروبیلر آکسیکیا اتنی نایاب ہیں، میں ان سے کسی بھی تفصیل سے گفتگو نہیں کروں گا. زیادہ تر وقت، دوسرے ایس سی اےوں سے الگ الگ ہونے والی علامات مشکل ہے جو ہم نے پہلے سے ہی احاطہ کیا ہے، لیکن جینیاتی تبدیلیوں سے مختلف ہیں.

مثال کے طور پر، SCA8 دوسرے ایس سی اے کی طرح بہت زیادہ لگ رہا ہے لیکن اس میں غیر معمولی ہے جس میں بڑی ٹرینیولوٹائڈ دہلی کے ساتھ بدترین چیزوں کی بدولت، یہ صرف ایک مسئلہ ہے جب تک کہ 80 سے 250 بار پھر دوبارہ ہوجائے. ایک یا زیادہ ایرر آ گئے ہیں. براہ مہربانی ایرر پیغام سے نشان زدہ فیلڈز کو ٹھیک کریں. SCA10 ایک ٹرینکللوٹائڈ دوبارہ سے بجائے ایک پینٹونیولوٹائڈ دوبارہ ہے. ان میں سے بعض خرابی، جیسے SCA25، صرف ایک خاندان میں بیان کیا گیا ہے.

دیگر اسپینوسربل آٹکسیاس

اگرچہ اسپینیکیریلر آکسیکسیا غیر معمولی ہے، نیورولوجسٹ اور مریضوں کو اس تشخیص پر غور کرنے کے لئے ضروری ہے اگر ملبے کی خاندانی تاریخ ہے. SCA کی تشخیص ممکنہ اثرات کو فوری طور پر متاثرہ افراد کے لئے نہیں بلکہ ان کے پورے خاندان کے ساتھ بھی ہوسکتا ہے.

_ذرائع

_{Geschwind DH، Perlman ایس، Figueroa سی پی، اور ایل. اسپانساکیربلر آکسیایا کی قسم 2 ٹرینکللیٹائڈ کی ابتدائی اور وسیع کلینک سپیکٹرم خود مختوم غالب سیربیلر آکسیایا کے مریضوں میں بار بار. ایم جے ہم جینی 1997؛ 60: 842.}

_{Moseley ایم ایل، Benzow کی اے اے، Schut LJ، et al. 361 اےیکسیاہ خاندانوں میں غالب اسپینروئیرر اور فیریریچ ٹرپل کی تصدیق. نیورولوجی 1998؛ 51: 1666.}

_{رونم ایل پی، لنڈگر جے کے، شٹ ایل ایل جے، اور ایل. سپنوکیربولر آکسیکسیا ٹائپ 1 اور ماہیڈو- جوزف بیماری: 311 خاندانوں کے بالغ، آٹھویں مریضوں کے درمیان سی اے اے اے کی پیدائش کے واقعات غالب، ریفریجویٹ یا اسپورڈ آکسیایا کے حامل ہیں. ایم جے ہم جینی 1995؛ 57: 603.}

_{اسٹوری ای، دو سارت ڈی، شو جے ایچ، وغیرہ. ہسپانوی مریضوں میں سپنوکیربیل آٹکسیا کے ساتھ اسپینوکیربیلر آکسیایا کی اقسام 1، 2، 3، 6، اور 7 کے فریکوئینسی. ایم جی میڈ جینی 2000؛ 95: 351.}