ماڈوڈو-جوزف بیماری (MJD)، اسپینرویربلر آکسیکس 3 قسم (ایس سی اے 3) کے طور پر بھی جانا جاتا ہے، ایک ہی ویکسینیا آکسیا کی خرابی کا حامل ہے. آٹکسیا پٹھوں کے کنٹرول پر اثر انداز کر سکتا ہے، جس کے نتیجے میں توازن اور انسداد کی کمی ہے. خاص طور پر، MJD کے ہاتھوں اور ٹانگوں میں تعاون کی ترقی کی کمی کا سبب بنتا ہے. لوگ اس حالت میں ایک مخصوص چلتے ہیں، ایک شرابی مچھر کی طرح.
وہ بولی اور نگلنے میں بھی مشکل ہوسکتے ہیں.
MJD کو کروموسوم پر ATXN3 جین میں ایک جینیاتی خرابی سے منسلک کیا گیا ہے . یہ ایک خود مختار غالب حالت ہے، جس کا مطلب یہ ہے کہ صرف ایک والدین کو بچہ بچنے کے لئے جین ہونا پڑے گا. اگر آپ کی شرط ہے تو، آپ کے بچے کو وراثت کا 50 فی صد موقع ملے گا. پرتگالی یا آزادی نسل کے لوگوں میں یہ حالت عام طور پر دیکھی جاتی ہے. ایورورسز میں فلورز کے جزیرے پر، 140 سے زائد لوگوں کو متاثر کیا گیا ہے. تاہم، کسی بھی نسلی گروہ میں MJD ہوسکتا ہے.
علامات
ایم جی ڈی کے تین مختلف قسم ہیں. علامات شروع ہونے اور ان علامات کی شدت پر آپ کی کونسی قسم پر منحصر ہے. یہاں ان تین اقسام کی سب سے عام خصوصیات اور علامات پر ایک نظر ہے:
| ٹائپ کریں | آغاز کی عمر | علامات کی شدت اور ترقی | علامات |
|---|---|---|---|
| قسم I (MKD-I) | 10-30 سال کی عمر کے درمیان | علامات کی شدت تیزی سے جاری ہے |
|
| قسم II (MJD-II) | 20-50 سال کی عمر کے درمیان | علامات وقت کے ساتھ آہستہ آہستہ خراب ہو جاتے ہیں |
|
| ٹائپ III (MJD-III) | 40-70 سال کی عمر کے درمیان | علامات وقت کے ساتھ آہستہ آہستہ خراب ہو جاتے ہیں |
|
MJD کے بہت سے لوگ بھی خواب جیسے مسائل کے بارے میں ڈبل ڈیوائس (ڈپلومپ) اور آنکھوں کی نقل و حرکت کو کنٹرول کرنے میں ناکام رہتے ہیں، ساتھ ساتھ ان کے ہاتھوں اور مسائل میں توازن اور توازن پیدا کرنے میں ناکام ہے. دیگر دوسروں کے چہرے کی جوڑی یا پیشاب کرنے کے مسائل کو تیار کر سکتے ہیں.
کس طرح MJD تشخیص ہے
MJD تشخیص کیا جاتا ہے ان علامات پر مبنی ہے جو آپ تجربہ کر رہے ہیں.
چونکہ خرابی کی شکایت وراثت کی ہے ، آپ کے خاندان کی تاریخ کو دیکھنے کے لئے ضروری ہے. اگر رشتہ داروں نے MJD کے علامات ہیں، تو ان سے پوچھیں کہ جب ان کے علامات شروع ہوگئے اور انہوں نے کتنی تیزی سے تیار کیا. ایک مخصوص تشخیص صرف ایک جینیاتی امتحان سے آسکتا ہے، جو آپ کے 14 ویں کرومیوموم میں خرابیوں کا سامنا کرے گا. ابتدائی آغاز MJD کے ساتھ رہنے والوں کے لئے، زندگی کی امید 30 کے وسط کے طور پر مختصر ہوسکتا ہے. جو لوگ ہلکے MJD یا دیر سے شروع ہونے والی قسم کے ساتھ عام طور پر عام زندگی کی توقع رکھتے ہیں.
علاج
فی الحال، ماڈوڈو - جوزف بیماری کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. ہمارے پاس علامات کو روکنے سے روکنے کا بھی طریقہ نہیں ہے. تاہم، ایسے ادویات موجود ہیں جو علامات کو دور کرنے میں مدد کرسکتے ہیں. Baclofen (Lioresal) یا بوٹلولینم ٹاکسن (Botox) عضلات کے اسپاس اور ڈسٹونیا کو کم کرنے میں مدد کرسکتے ہیں. لیڈوڈاپ تھراپی، جو پارکنسنسن کی بیماری کے ساتھ لوگوں کے لئے استعمال کیا جاتا ہے، وہ تھراپی کا باعث بن سکتا ہے جس میں سختی اور بے حد کم ہوسکتی ہے. جسمانی تھراپی اور معاون سامان ان افراد کو تحریک اور روزانہ سرگرمیوں میں مدد دے سکتی ہے. بصری علامات کے لئے، پرنزم شیشے کو دھندلا یا ڈبل نقطہ نظر کو کم کرنے میں مدد مل سکتی ہے.
ذرائع:
"ماڈوڈو - جوزف فیکٹری". خرابی 16 اپریل 2014. نیشنلولوجی ڈس آرڈر اور اسٹروک کے قومی انسٹی ٹیوٹ.
"ماڈوڈو- جوزف بیماری." غیر معمولی بیماریوں کا انڈیکس. غیر معمولی خرابی کے لئے قومی تنظیم. 15 فروری 2007.