درد اور اینہائڈروسس (سی آئی اے پی) کی کانگریس کی حساسیت ایک غیر معمولی وراثت کی بیماری ہے جس سے متاثر افراد کو درد محسوس کرنے میں ناکام ہوسکتی ہے اور پسینہ کرنے کے قابل نہیں ہے. اس کو بھی جڑی بوٹیٹی سینسر اور خودمختاری نیوروپتی قسم IV (HSAN IV) بھی کہا جاتا ہے.
یہ نام بہت واضح ہے کیونکہ یہ بیماری کی کئی اہم خصوصیات کی وضاحت کرتا ہے.
حالت وراثت ہے، مطلب یہ ہے کہ یہ خاندانوں میں چلتا ہے. سینسر نیوروپتی کا مطلب یہ ہے کہ یہ ایک اعصابی بیماری ہے جس پر خاص طور پر اعصاب پر اثر انداز ہوتا ہے جو سینسر کو کنٹرول کرتی ہے. آٹومیومک اعصاب اعصاب ہیں جو جسم کے بقا کے افعال کو کنٹرول کرتی ہیں. CIPA، یا HSAN IV، خاص طور پر خود مختار اعصاب پر اثر انداز کرتا ہے جو پسینہ کو کنٹرول کرتی ہے.
CIPA کے علامات
CIPA کی بیماری پیدائش میں موجود ہے اور لوگوں کو درد یا درجہ حرارت کو سمجھنے میں ناکام ہے اور پسینہ کرنے سے قاصر ہیں. بچپن کے دوران یہ علامات ظاہر ہوتے ہیں اور عام طور پر بچپن کے دوران بیماری کی تشخیص ہوتی ہے.
درد کی کمی: زیادہ تر لوگ سی آئی اے اے کے 'درد کی کمی' یا 'پسینہ کی کمی' کی شکایت نہیں کرتے ہیں. اس کے بجائے، CIPA کے بچوں کو ابتدائی طور پر زخم لگانے یا شکایت کرنے کے بغیر زخمیوں یا جلانے کا تجربہ ہوتا ہے. والدین یہ دیکھ سکتے ہیں کہ CIPA کے ساتھ ایک بچہ ایک مسئلہ کا اظہار کرنے کے بجائے صرف ایک ہلکا اندازہ بچہ ہے. تھوڑی دیر کے بعد، والدین یہ سوچتے ہیں کہ بچے کو درد کا جواب کیوں نہیں ملتا ہے، اور بچے کا ڈاکٹر اعصابی بیماری کے لئے کچھ تشخیصی ٹیسٹ چلائے گا.
CIPA کے ساتھ بچوں کو عام طور پر بار بار زخمی یا جلا دیا جاتا ہے کیونکہ وہ دردناک سرگرمیوں سے بچنے سے بچتے ہیں. اور، وہ متاثرہ زخموں کو بھی ترقی دے سکتے ہیں کیونکہ وہ مزید درد سے ان کے زخموں کو فوری طور پر محفوظ نہیں کرتے ہیں. بعض اوقات، CIPA کے ساتھ بچوں کو ضرورت سے زیادہ زخموں کے لئے طبی معائنہ کرنا پڑتا ہے.
جب طبی ٹیم درد کے چہرے میں غیر معمولی پرسکون سلوک کرتا ہے تو، یہ سینسر نیوروپتی کے لئے تشخیص کو فوری طور پر پیش کرسکتا ہے.
انڈیڈروسس (سوویٹنگ کی کمی): ہائیڈروسس کا مطلب ہے کہ پسینہ کرنا. انڈیڈروسس کا مطلب ہے کہ پسینہ کی کمی. عام طور پر، جلد کی سطح پر پسینہ جسم سے ٹھنڈی میں مدد ملتی ہے جب ہم مشق سے یا زیادہ بخار سے بہت گرم ہو جاتے ہیں. بچوں (اور بالغوں) CIPA کے ساتھ آڈیڈروسس کے نتائج میں اضافہ ہوتا ہے، جیسے زیادہ اعلی فائٹر، کیونکہ وہ 'کولنگ آف آف' تحفظ کی کمی نہیں رکھتے ہیں جو پسینہ فراہم کر سکتے ہیں.
تشخیص
سادہ ایکس رے ٹیسٹ یا خون کے ٹیسٹ نہیں ہیں جو CIPA کی شناخت کر سکتی ہیں. کچھ لوگ جو CIPA ہیں غیر معمولی طور پر ترقی پذیر اعصاب اور بائیسسی پر پسینہ گندوں کی کمی.
CIPA کے لئے سب سے زیادہ معائنہ تشخیصی ٹیسٹ ایک جینیاتی امتحان ہے جسے پیدائش سے پہلے یا بچپن یا زنا کے دوران کیا جا سکتا ہے. وہاں ایک معروف جینیاتی غیر معمولی سی آئی اے اے کی شناخت کرتا ہے، اور اسے کروموزوم 1 (1 ق 21-ق 22) پر واقع انسانی TRKA (اینٹیکی) جین کہا جاتا ہے. جینیاتی ڈی این اے ٹیسٹ اس جین کی غیر معمولی کی شناخت کر سکتا ہے، سی آئی اے اے کی تشخیص کی تصدیق کر سکتا ہے.
بنیادی وجہ
CIPA ایک موروثی بیماری ہے. یہ آٹومومل ریزیجویٹ ہے ، جس کا مطلب یہ ہے کہ کسی بھی شخص کو جو والدین کے والدین کی طرف سے جے پی آئی اے کو جینی چاہئے.
عام طور پر، متاثرہ بچے کے والدین جین لے جاتے ہیں، لیکن بیماری نہیں ہے اگر وہ صرف ایک والدین سے جین وراثت پاتے ہیں.
CIPA، انسانی TRKA (NTRK1) کے لئے ذمہ دار غیر معمولی جین، ایک جینی ہے جس سے جسم کو بالغ اعصاب کی ترقی کے لئے ہدایت دیتا ہے. یہ خاص طور پر اعضاء کی ترقی کا عنصر (این جی ایف) کے جواب میں autophosphorylated ہے جس میں ٹائروسروین kinase (RTK،) کہا جاتا ہے ایک رسیپٹر انکوڈنگ کی طرف سے اعصاب کی ترقی کو فروغ دیتا ہے.
جب یہ جین عیب دار ہے، کیونکہ اس میں سی آئی پی اے، سینسر اعصاب اور کچھ خودمختاری اعصاب مکمل طور پر ترقی نہیں کرتے ہیں، اور اس طرح درد اور درجہ حرارت کے پیغامات کو احساس کرنے کے لئے سینسر اعصاب مناسب طریقے سے کام نہیں کر سکتے ہیں اور بدن پسینہ پیدا نہیں کرسکتا.
CIPA کے لئے علاج
موجودہ وقت میں، کوئی دستیاب علاج نہیں ہے جو سی آئی اے پی اے کی بیماری کو روکنے یا درد کی لاپتہ احساس یا پسینہ بازی کی تقریب کو تبدیل کرسکتا ہے.
بیماری کے شکار بچوں کو زخمیوں کو روکنے کی کوشش کرنے اور انفیکشن سے بچنے کے لئے احتیاط سے نگرانی کرنے کی کوشش کرنا پڑتا ہے. والدین اور دیگر بالغ افراد جو CIPA کے ساتھ بچوں کی دیکھ بھال کرتے ہیں وہ بھی محتاط رہیں گے، کیونکہ بچوں کو جسمانی طور پر جسمانی زخموں کے ممکنہ اہمیت کو سمجھنے کے بغیر قدرتی طور پر نئی چیزوں کی کوشش کرنا چاہتی ہے.
توقع
اگر آپ یا پی پی اے کے ساتھ کسی پیار کا پیار کیا گیا ہے تو، آپ کو اچھی طبی دیکھ بھال اور طرز زندگی ایڈجسٹمنٹ کے ساتھ صحت مند اور پیداواری زندگی حاصل ہوسکتی ہے. جاننا کہ یہ ایک جینیاتی بیماری ہے جب یہ خاندان کی منصوبہ بندی میں آتا ہے.
CIPA ایک غیر معمولی خرابی کی شکایت ہے، اور اکثر، منفرد صحت کے مسائل کے لئے معاونت گروپوں کو تلاش کرنے میں سماجی مدد حاصل کرنے اور CIPA کے ساتھ رہنے کے لئے مدد کرنے میں عملی تجاویز کے بارے میں سیکھنے میں مدد مل سکتی ہے.
> ذرائع:
> NTRK1 Missense Mutations کے جامع فیکٹری تجزیہ ہیروتیسی سینسر اور آٹو معاون نیپپوٹی قسم IV (HSAN IV)، شیخ ایس ایس، چن YC، Halsall SA، Nahorski ایم ایس، Omoto K، نوجوان جی ٹی، پائلان سی، ووڈس سی جی، ہم Mutat. 2017 جنوری؛ 38 (1): 55-63
> TrkA میں مفاہمت Anhidrosis کے ساتھ درد کے لئے سنجیدگی سے حساسیت کی وجہ سے (CIPA) آٹو فولڈنگ، مجموعی، اور متقابل پر منحصر Neurodegeneration خود بخود بہاؤ کی خرابی کی طرف سے پیدا. فرانکو ایم ایل، میلرو سی، سرسوولا ای، اسوبو پی، لوک اے، کیلیاتود-باسسلگا، گاریا باراکینا ایم، ویلر ایم، جی بیول کیم. 2016 اکتوبر 7؛ 291 (41