Cornelia ڈی لینج سنڈروم کیا ہے؟

مخصوص چہرے کی خصوصیات اس نادر بیماری کا ثبوت ہیں

Cornelia ڈی لینج سنڈروم (CDLS)، جس میں Bachmann-de Lange Syndrome بھی کہا جاتا ہے، یہ ایک جینیاتی خرابی ہے جو پیدائش سے موجود ایک واضح ظہور کا باعث بنتی ہے. بیماری جسم کے کئی حصوں پر اثر انداز کر سکتا ہے اور ہلکے سے شدید ہوتی ہے. سی ڈی ایل ایس وراثت کی جا سکتی ہے؛ تاہم، زیادہ تر مقدمات نئے متغیرات کی وجہ سے ہیں.

اب تک، سی ڈی ایل ایس این این بی ایل ایل، ایس ایم سی 1 اے، ایچ ڈی اے سی 8، RAD21 اور SMC3 جینوں میں متغیرات سے منسلک کیا گیا ہے.

زیادہ تر مقدمات NIPBL جین میں متغیرات کا نتیجہ ہے. تقریبا 30 فیصد مقدمات ان میں جینیاتی تبدیلیوں میں سے کوئی بھی نہیں ہیں. شرط یہ ہے کہ 1 سے 10،000 سے 30،000 نوزائبروں میں کہیں بھی اثر انداز ہو. زیادہ لوگ اس حالت میں ہوسکتے ہیں کیونکہ ہلکے مقدمات ناقابل برداشت ہوتے ہیں. سی ڈی ایل ایس جینیاتی جانچ کے ذریعے قطعی طور پر تشخیص کی جا سکتی ہے.

مخصوص جسمانی خصوصیات

Cornelia ڈی لینگ سنڈروم کے بہت سے علامات پیدائش میں موجود ہیں. CDLS والے لوگ مخصوص چہرے کی خصوصیات ہیں جیسے:

• ابھرتے ہوئے آنکھوں کو منسلک کیا جا سکتا ہے جو آٹے اور اچھی طرح سے بیان کی جاتی ہیں (99 فیصد مقدمات)
• طویل گھوبگھرالی محرم (99 فیصد مقدمات)
• کم سامنے اور پیچھے ہی بال لائن (92 فیصد مقدمات)
• ٹھنڈ اپ ناک (88 فیصد مقدمات)
• منہ اور پتلی ہونٹوں کے نیچے بدل گئے زاویہ (94 فیصد مقدمات)
• چھوٹے کم جبڑے اور / یا بالائی جبڑے (84 فی صد مقدمات)
• صاف دھندلاہٹ

دیگر جسمانی غیر معمولی چیزیں جو پیدائش میں موجود ہو یا نہیں ہو سکتے ہیں:

• بہت چھوٹا سا سر (مائیکروسافٹ) (98 فیصد مقدمات)
• آنکھوں اور نقطہ نظر کے مسائل (50 فیصد مقدمات)
• زیادہ جسم کے بال، جو بچے کے طور پر پتلی ہو سکتی ہے (78 فیصد مقدمات)
• مختصر گردن (66 فیصد مقدمات)
• ہاتھ کی غیر معمولی چیزوں جیسے گمشدہ انگلیوں، بہت چھوٹے ہاتھوں، اور / یا گلابی انگلیوں کی اندرونی انحراف

• دل کی خرابی

Cornelia ڈی لینگ سنڈروم کے ساتھ بچے عام طور پر چھوٹے پیدا ہوتے ہیں، بعض اوقات قبل وقت میں. متاثر ہونے والوں میں بہت سارے عضلات، مصیبت کا کھانا، اور کم کمزور، کمزور رونا ہو سکتا ہے. سی ڈی ایل ایس کے ساتھ بچے بھی گیسروسفیجل ریفلوکس کے ساتھ ساتھ جھٹلا سکتے ہیں.

زبان اور طرز عمل کے مسائل

Cornelia ڈی لینڈر سنڈروم کے ساتھ بچوں کو جلد ہی دوسرے بچوں کے طور پر تیار نہیں کرتے. زیادہ سے زیادہ معتدل دماغ معذور ہیں، لیکن کچھ گہری طور پر معذور ہوسکتے ہیں (30 سے ​​85 تک آئی ایم کی حد تک). ان کے منہ، سماعت، اور ترقی کے ساتھ مسائل کی وجہ سے، CDLS کے بچوں کو اکثر اپنے ساتھیوں کے بعد بعد میں شروع کرنا شروع ہوتا ہے.

سی ڈی ایل ایس کے بچوں کے لئے رویے کی دشواریوں میں ہائپریکیٹائٹی، خود کی چوٹ، جارحیت، اور نیند کی مصیبت شامل ہوسکتی ہے. یہ بچے دوسرے لوگوں، بار بار رویے، چہرے کے اظہار کے ساتھ مشکلات، اور زبان تاخیر سے متعلق ہونے کی کم صلاحیت کی وجہ سے آٹزم کی طرح سنڈروم بھی دکھائے جاتے ہیں.

سی ڈی ایل ایس کا علاج

علاج CDLS کے علامات کو خطاب کرنے پر توجہ مرکوز کرتا ہے تاکہ متاثرہ افراد زیادہ عام زندگی کی قیادت کرسکیں. بچہ ابتدائی مداخلت کے پروگراموں سے پٹھوں کی ٹون کو بہتر بنانے، کھانا کھلانے کے مسائل کو حل کرنے اور ٹھیک موٹر مہارتوں کی ترقی کے لئے فائدہ اٹھاتے ہیں. دماغی صحت کے ماہرین اس حالت میں رویے کے علامات کو منظم کرنے میں مدد کرسکتے ہیں.

بچوں کو دل اور آنکھوں کے مسائل کے لئے ماہرین یا ماہر نفسیاتی ماہرین کو بھی دیکھنے کی ضرورت ہے. زندگی کی توقع عام طور پر عام ہے جب تک کہ بچے کو کسی بھی غیر معمولی غیر معمولی بیماریوں جیسے دل کی خرابیوں کی ضرورت نہیں ہے.

_ذریعہ:

_{ٹیکن، ایم. (2015). کارنیلیا ڈی لینڈر سنڈروم. eMedicine.}