عام طور پر برتن ہڈی کی بیماری کہا جاتا ہے Osteogenesis Imperfecta (OI)، ایک بیماری ہے جو کولنجن پروٹین کی پیداوار میں عیب کی وجہ سے ہے. کولگن ایک اہم پروٹین ہے جو جسم کی مدد کرنے میں مدد ملتی ہے. اس کے بارے میں سوچتے ہیں کہ جسے جسم بنایا گیا ہے اس کے طور پر. کیلیگن کی کئی قسمیں ہیں، جن میں سے زیادہ تر زیادہ سے زیادہ میں کولیجن کی قسم ہے.
میں کولیجن کی قسم ہڈی میں، آنکھوں کی سوکرا ، لیگامینٹس اور دانتوں میں پایا جاتا ہے.
Osteogenesis imperfecta اس وقت ہوتا ہے جب میں کولیجن کی پیداوار میں ایک خرابی ہے.
آپ اوسٹیوجنسی امپاسفافا کیسے حاصل کرتے ہیں؟
Osteogenesis imperfecta جینی میں ایک جینیاتی اتپریورتی کی وجہ سے ہے جو کولگن پیدا کرنے کے لئے جسم کو ہدایت کرتا ہے. Osteogenesis imperfecta یا تو والدین کی طرف سے منظور کیا جا سکتا ہے جو بیماری ہے، یا یہ ایک بچے میں ایک غیر معمولی تبدیلی کے طور پر واقع ہوسکتا ہے. آسٹیوجنسی امپاسا کے زیادہ تر مقدمات جو والدین سے گزرے جاتے ہیں وہ غالب عنصر کی وجہ سے ہیں، جو ایک والدین سے آتی ہے جو آسٹیوجنسن امپاسا ہے، اگرچہ ایک چھوٹا سا مقدمہ دوبارہ نوکری مادہ کی وجہ سے ہوتا ہے اور دونوں والدین سے جین سے آتے ہیں. بیماری
نشانات و علامات
معمولی مریضوں میں دیکھے جانے والے عام مسائل میں ہڈی کھوپڑی، مختصر قد، سکولوسیس، دانتوں کی خرابی، سماعت کے خسارے، گندگی سکلیرا اور ڈھیلے لگیوں میں شامل ہوتے ہیں. Osteogenesis imperfecta زیادہ عام نام، برتن ہڈی کی بیماری ہو جاتا ہے کیونکہ ان بچوں کو اکثر متعدد ٹوٹا ہوا ہڈیوں کو برقرار رکھنے کے بعد تشخیص کیا جاتا ہے .
اوسٹیوجنسی امپاسا کے علامات بہت مختلف ہیں. کچھ بچے زندگی میں بہت جلد تشخیص کر رہے ہیں، حالانکہ اس حالت میں حالات کا پتہ لگانے کے لۓ زیادہ مشکل ہوسکتا ہے. کم توانائی کے زخموں کی وجہ سے متعدد ضبط ایک اونچی حالت میں شکست بڑھتی جارہی ہے جیسے آستیوجنسی امپاسا.
روایتی طور پر، osteogenesis imperfecta چار بڑے اقسام میں سے ایک میں درجہ بندی کیا گیا تھا:
- میں قسم: ہلکے فارم؛ پری اسکول کے عمر کے بچوں میں دیکھا
- قسم II: پیدائش پر مہلک
- قسم III: پیدائش میں دیکھا؛ بہت سے فریکچر؛ اکثر چلنے سے قاصر ہیں
- IV ٹائپ کریں: I قسم اور III کی قسم کے درمیان شدت
گزشتہ دہائی کے دوران، اضافی قسم کے آسٹیوجنسنس بھی بیان کیے گئے ہیں. فی الحال، آسٹیوجنسی امپاسا کے 8 ذیلی اقسام موجود ہیں.
علاج
فی الحال، osteogenesis imperfecta کے لئے کوئی معروف علاج نہیں ہے. زخموں کو روکنے اور صحت مند ہڈیوں کو برقرار رکھنے کے علاج کا بنیادی مرکز ہے. اس بات کو یقینی بنانا کہ آسٹیوجنسی امپاسا کے ساتھ بچوں کو غذائیت سے متعلق غذائی خوراک، باقاعدہ مشق حاصل، اور صحت مند وزن برقرار رکھنے میں بنیادی طور پر بنیادی طور پر اہم ہے. اکثر osteogenesis imperfecta کے بچوں کو ایمبولینس ایڈز، بہادر، یا وہیلچریز کی ضرورت ہوگی.
osteogenesis imperfecta کے جراثیم سے متعلق علاج کی حالت کی شدت اور مریض کی عمر پر منحصر ہے. بہت چھوٹے بچوں میں، بہت سے ضایع اسی طرح کا علاج کر رہے ہیں، جیسے بچے کو کوئی بنیادی حالت نہیں تھی. تاہم، زلزلے کی جراحی کی استحکام کو معمول بن جاتا ہے، یہاں تک کہ ایک چھوٹی عمر میں.
ہڈیوں کو مستحکم کرنے اور اخترتیوں کو روکنے کے لئے osteogenesis imperfecta کے ساتھ بچوں میں ٹوٹے ہوئے ہڈیوں کو اکثر سرجری کے ساتھ علاج کیا جاتا ہے.
Intramedullary rodding ، جہاں ایک دھات چھڑی ہڈی کے کھوکھلی مرکز نیچے رکھ دیا جاتا ہے، اکثر کمزور ہڈی کی مدد کرنے اور ہڈی کی خرابی کو روکنے میں مدد کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے. اسکولیولوس عام طور پر جارحانہ طور پر علاج کیا جاتا ہے کیونکہ مسئلہ اسسٹنجینسی امپاسا کے ساتھ بچوں میں پیش رفت کا باعث بنتی ہے.
osteogenesis imperfecta کے علاج میں ادویات کی کردار کو تیار کر رہا ہے، لیکن حالیہ مطالعے بیفسفونیٹس اور کیلشیم سپلیمنٹ کے ساتھ علاج کا فائدہ دکھاتی ہے. استدلال یہ ہے کہ یہ علاج ہڈی کو مضبوط بنانے اور فریکوئنسی کی تعدد کو کم کرے گا. ترقی ہارمون اور جینیاتی علاج کے استعمال میں بھی تحقیق کی جا رہی ہے.
ذرائع:
برنائی جی، ایٹ ایل. "Osteogenesis Imperfecta: تشخیص اور علاج" جے ایم. Acad. آرتھو سرج.، جون 2008؛ 16: 356 - 366.