ولسن کی بیماری کیا ہے؟

جینیاتی خرابی کا باعث تانبے کی نقصان دہ جمع کا سبب بنتا ہے

وولسن کی بیماری، جسے ہیپاٹھوٹیکولر اپنانے کے طورپر بھی جانا جاتا ہے، ایک جینیاتی خرابی کا حامل ہے جس میں جسم میں تانبے کی زیادہ سے زیادہ جمع کا نتیجہ ہے. یہ ایک غیر معمولی خرابی کی شکایت ہے جس میں ہر 30،000 لوگوں کو متاثر ہوتا ہے. کسی شخص کو متاثر ہونے کے لۓ، وہ ایک مخصوص جینیاتی تبدیلی سے وراثت ہی نہیں بلکہ دونوں والدین کو ہی ہی ہی لے سکتے ہیں.

تانبے کی یہ غیر معمولی جمع سب سے زیادہ اہم طور پر جگر، دماغ، گردے اور آنکھوں پر اثر انداز ہوتا ہے لیکن دل اور endocrine کے نظام کو بھی متاثر کر سکتا ہے.

وولسن کی بیماری کے علامات زندگی کی ابتدائی طور پر ابتدائی طور پر ہوتے ہیں، عام طور پر پانچ اور 35 کی عمر کے درمیان. اس بیماری کی پیچیدگیوں میں جگر کی ناکامی، گردے کے مسائل، اور بعض اوقات سنجیدگی نیورپسوپیچریٹ علامات شامل ہیں.

وجہ ہے

ولسن کی بیماری آٹومومل نوکری پیٹرن میں وراثت کی خرابی کا باعث بنتی ہے . اس کا کیا مطلب یہ ہے کہ والدین دونوں جینیاتی اتپریشن کے لئے کیریئرز ہیں، حالانکہ اس کی بیماری کی کوئی نشانی نہیں ہے اور نہ ہی کسی خاندان کی تاریخ ہوگی. ایسے افراد جو کیریئر ہیں غیر معمولی تانبے کی طہارت کا ثبوت ہو سکتا ہے لیکن عام طور پر طبی مداخلت کی توثیق نہیں کرنا پڑتا ہے.

ولسن کی بیماری کئی جینیاتی خرابیوں میں سے ایک ہے جس میں تانبے غیر معمولی طور پر نظام میں بناتا ہے، اکثر اکثر جگر میں ہوتا ہے. اس میں جین اے ٹی پی 7 بی نامی جین شامل ہے جس میں جسم کو ٹھوس میں مستحکم تانبے کا استعمال ہوتا ہے . اس جین کی بدولت اس عمل کو روکتا ہے اور جسم سے تانبے کے اخراج سے مداخلت کرتا ہے.

جیسا کہ تانبے کی سطح جگر کو ختم کرنے کے لئے شروع ہوتا ہے، اس کے جسم کو تانبے انووں کو آکسائڈ کرنے کے لئے ہائڈروکلورک ایسڈ اور فیرس آئرن کو خفیہ کرکے ان کو توڑنے کی کوشش کرے گی. وقت کے ساتھ، یہ ردعمل جگر سکارف (ریبرائیسس)، ہیپاٹائٹس ، اور سرسوس کی وجہ سے ہوتا ہے.

چونکہ تانبے کو کولن کے قیام اور لوہے کے جذب دونوں کے لئے مرکزی حیثیت ہے، اس عمل کی کوئی بھی کمی ابتدائی عمر میں چوٹ پہنچ سکتی ہے.

لہذا ولسن کی بیماری کے حامل نوجوانوں اور نوجوان بالغوں میں ہیپاٹائٹس کی زندگی کے پہلے تین سالوں اور سرروسس (ایک عام حالت میں بڑے پیمانے پر بالغوں کے ساتھ منسلک حالت) میں ہوسکتا ہے.

لیور سے متعلقہ علامات

ولسن کی بیماری کے علامات ٹشو نقصان کے مقام سے مختلف ہوتی ہیں. چونکہ تانبے جگر اور دماغ میں سب سے پہلے جمع کرنے کا باعث بنتا ہے، اس بیماری کے علامات اکثر ان اجزاء کے نظام میں زیادہ تر زیادہ سے زیادہ ظاہر ہوتے ہیں.

جگر کی بیماری کے ابتدائی علامات اکثر ہیپاٹائٹس کے ساتھ دیکھے جاتے ہیں. فائیروسس کے ترقیاتی ترقی ایک پورٹیبل ہائپر ٹھنڈنشن کے طور پر جانا جاتا شرط کی قیادت کر سکتا ہے جس میں جگر کے اندر بلڈ پریشر اضافہ ہوتا ہے. جگر کو بڑھتی ہوئی نقصان کے طور پر، ایک شخص سنگین اور ممکنہ طور پر زندگی کے خطرے سے متعلق واقعات کے ایک سپیکٹرم کا تجربہ کرسکتا ہے، بشمول اندرونی خون و بہاؤ اور جگر کی ناکامی .

وولسن کی بیماری میں دیکھا جگر سے زیادہ عام جگر سے متعلق علامات کے درمیان:

• تھکاوٹ
• متفق
• الٹی
• بھوک میں کمی
• پٹھوں کے درد
• جلد اور آنکھوں کی نالی ( جلدی )
• پیروں میں جمع شدہ سیال ( edema )
• پیٹ میں سیال کی جمع ( ascites )
• جلد پر مکڑی کی طرح ویب کی طرح مکڑی (مکڑی انجیوماس)
• بڑھتی ہوئی اسکرین کی وجہ سے درد یا بالائی بائیں پیٹ میں

• esophageal varices کی وجہ سے خون یا ٹیری stool کے قحط

جب سرسوس عام طور پر شدید، ناپسندیدہ وولسن کی بیماری کے حامل افراد میں واقع ہوتا ہے، تو یہ شاید ہی جگر کا کینسر ہوتا ہے (وائرس ہیپاٹائٹس یا شراب کے ساتھ منسلک سرسوس کے برعکس).

اعصابی علامات

شدید جگر کی ناکامی کی وجہ سے خون کے خلیوں کو لفظی طور پر ٹوٹنا اور مر جائے گا جس میں hemolytic انیمیا نامی انیمیا کی شکل کی ترقی کی طرف سے خصوصیات ہے. چونکہ سرخ خون کے خلیات امونیا کی مقدار میں پلازما (خون کی مائع جزو) کے طور پر تین بار ہوتے ہیں، ان خلیات کی تباہی امونیا کی تیز رفتار تعمیر اور خون کے ندی میں دیگر زہریلا سبب بن سکتی ہے.

جب یہ مادہ دماغ میں جلتا ہے تو، کسی شخص کو جگر کی بیماری کی وجہ سے ہیپییٹ encephalopathy ، دماغ کی تقریب کے نقصان کی ترقی کر سکتا ہے. علامات میں شامل ہوسکتا ہے:

• مریضوں
• نیند نہ آنا
• یاداشت کھونا
• مبہم خطاب
• نقطہ نظر میں تبدیلی
• موبلٹی کے مسائل اور توازن کی کمی
• بے چینی یا ڈپریشن
• شخصیت کی تبدیلیوں (انفیکشن اور خرابی کے فیصلے سمیت)
• پارکنسنسنزم (سختی، جھٹکا، سست تحریک)
• نفسیات

چونکہ ان علامات کی ممکنہ وجوہات وسیع ہیں، وولسن کی بیماری صرف نیورپسسیچیٹک خصوصیات پر اکیلے ہی ہی کم ہوتا ہے.

دیگر علامات

جسم میں تانبے کی غیر معمولی جمع جمع اور غیر مستقیم طور پر دیگر عضوی نظام کو بھی متاثر کر سکتا ہے.

• آنکھوں کے اندر ہونے پر، ولسن کی بیماری کی وجہ سے ایک خاص علامات کیسر فشرشر کے طور پر جانا جاتا ہے. یہ زیادہ تانبے کے ذخائر کی وجہ سے iris کے پردیش کے ارد گرد سونے کے بھوری رنگ کی تفہیم کی بینڈ ہیں. ولسن کی بیماری کے ساتھ تقریبا 65 فیصد لوگوں میں یہ ہوتا ہے.
• گردوں میں ہونے پر، ولسن کی بیماری خون میں اضافی ایسڈ کی وجہ سے تھکاوٹ، پٹھوں کی کمزوری، الجھن، گردے کی پتھر، اور پیشاب میں خون کا سبب بن سکتی ہے. شرط یہ بھی ہے کہ کیلشیم کی مقدار میں گردشوں میں زیادہ مقدار میں جمع ہوسکتی ہے، اور پارلیمان طور پر، ریڈائزیشن اور کیلشیم کے نقصان سے ہڈیوں کی کمزوری.

غیر معمولی طور پر، وولسن کی بیماری کی وجہ سے تھرایڈ معذوروں کے نتیجے میں cardiomyopathy (دل کی کمزوری) کے ساتھ ساتھ بانسلیت اور بار بار متضاد پیدا ہوسکتا ہے.

تشخیص

ممکنہ علامات کے مختلف قسم کی وجہ سے، وولسن کی بیماری اکثر تشخیص کرنا مشکل ہوسکتی ہے. خاص طور پر اگر علامات غیر معمولی ہیں، تو یہ بیماری بھاری دھات کی زہریلا اور ہیپاٹائٹس سی سے دواؤں سے حوصلہ افزائی کرنے والے لیپس اور دماغی پالسی میں آسانی سے غلطی کی جا سکتی ہے.

اگر ولسن کی بیماری پر شک ہے تو تحقیقات میں جسمانی علامات کا جائزہ لینے میں شامل ہوسکتا ہے، بشمول کئی تشخیصی ٹیسٹ کے ساتھ ساتھ:

• لیور اینجیم ٹیسٹ
• تانبے کی اعلی سطحوں اور سیرولپلوسین کی کم سطحوں کی جانچ پڑتال کرنے کے لئے خون کے ٹیسٹ (جس پروٹین کو خون کے ذریعے تانبے کا انتقال ہوتا ہے)
• خون میں گلوکوز ٹیسٹ کم خون کی شکر کی سطح کے لئے چیک کرنے کے لئے ٹیسٹ
• تیزاب اور کیلشیم کی سطح کے لئے ٹیسٹ کرنے کے لئے 24 گھنٹے کے پیشاب جمع
• تانبے کی جمع کی شدت کو پیمانے کے لئے لیور بایپسی
• اے ٹی بی 7 بی کی تبدیلی سے متعلق کی تصدیق کی جینیاتی ٹیسٹ

علاج

ولسن کی بیماری کے ابتدائی تشخیص عام طور پر بہتر نتائج کو قبول کرتی ہے. بیماری سے تشخیص افراد کو عام طور پر تین مرحلے میں علاج کیا جاتا ہے:

1. عام طور پر علاج کا استعمال تانبے- chelating منشیات کے ساتھ شروع ہوتا ہے نظام سے زیادہ تانبے کو دور کرنے کے لئے. عام طور پر پیسائیلامین انتخاب کی پہلی لائن منشیات ہے. یہ تانبے کے ساتھ بائنڈنگ کی طرف سے کام کرتا ہے، اور دھات میں زیادہ آسانی سے کھدائی کرنے کی اجازت دیتا ہے پیشاب میں. ضمنی اثرات کبھی کبھی اہم ہوتے ہیں اور پٹھوں میں کمزوری، رش، اور مشترکہ درد شامل ہیں. علامات کا سامنا کرنے والے افراد میں، 50 فیصد علامات کی ایک وجوہاتی خرابی کا تجربہ کرے گا. ایسی صورت میں، دوسرا لائن منشیات کا تعین کیا جا سکتا ہے.
2. ایک بار جب تانبے کی سطح معمولی ہوتی ہے، زنک بحالی کی تھراپی کے طور پر مقرر کیا جاسکتا ہے. زنک جسمانی طور پر تانبے کو جذب سے روکتا ہے. پیٹ میں درد سب سے زیادہ عام اثر ہے.
3. غذائی تبدیلیوں کو یقینی بناتا ہے کہ آپ غیر ضروری شدہ تانبے کو استعمال کرنے سے بچنے کے لۓ. اس میں شیلفش، جگر، گری دار میوے، مشروم، خشک پھل، مونگ پھول مکھن، اور گہرا چاکلیٹ جیسے تانبے امیر کھانے کی اشیاء شامل ہیں. تانبے پر مشتمل سپلیمنٹس، جیسے ملٹی وٹامن اور آسٹیوپروزس کے علاج کے لئے استعمال ہونے والے افراد کو بھی متبادل کی ضرورت ہوتی ہے.

سنگین جگر کی بیماری والے افراد جو علاج کے جواب میں ناکام رہتے ہیں وہ جگر کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے .

> ذرائع:

> بورجس پنٹو، آر. ریز شنائڈر، اے. اور دا سلویرا، ٹی. "بچوں اور نوجوانوں میں سرروسیس: ایک جائزہ." ہپاتولوجی کے ورلڈ جرنل. 2015؛ 7 (): 392-405.

> پٹیل، ایم. شتھ، K .؛ Krishnamurthy، A. et al. "ولسن کی بیماری پر ایک جائزہ اور موجودہ نقطہ نظر." کلینیکل اور تجرباتی ہیپییٹولوجی جرنل. 2013؛ 3 (4): 321-336.