ایک عام جینیاتی دل کی خرابی کی شکایت
Hypertrophic cardiomyopathy (ایچ سی ایم) دل کی نسبتا عام جینیاتی خرابی (تقریبا 500 افراد پر اثر انداز) ہے، یہ دل کی ناکامی اور اچانک موت سمیت کئی مسائل پیدا کر سکتا ہے. تاہم، ایچ سی ایم کی شدت انسان سے شخص سے بہت متغیر ہے، اور ایچ سی ایم کے ساتھ بہت سے لوگ عموما عام زندگی کی قیادت کر سکتے ہیں.
وجہ ہے
ایچ سی ایم دل کی پٹھوں ریشوں کی ترقی میں ایک خرابی کی شکایت پیدا کرنے والے ایک یا کئی جینیاتی متغیرات میں سے ایک یا ایک کی وجہ سے ہے.
HCM ایک "خود مختار غالب" کے طور پر منظور کیا جاتا ہے، جس کا مطلب یہ ہے کہ اگر ایک ہی والدین سے غیر معمولی جین وراثت ہوتی ہے، تو بچے کو بیماری ہوگی.
تاہم، ایچ سی ایم کے ساتھ مریضوں میں تقریبا آدھی مریضوں میں جینیاتی خرابی کی وجہ سے وراثت نہیں ہے، لیکن اس کے نتیجے میں جین کی تبدیلی کے طور پر ہوتا ہے. اس صورت میں، مریض کے والدین اور بہن بھائیوں کو ایچ سی ایم کے لئے زیادہ خطرہ نہیں ہوگا. تاہم، یہ "نیا" بدعت اگلی نسل کو منظور کیا جا سکتا ہے.
کارڈی اثرات
HCM میں، وٹکریٹز (دل کے کم چیمبر) کی غیر معمولی دیوار بن جاتی ہے - "ہائپر ٹرافی" کہا جاتا ہے. اس موٹائی میں دل کی پٹھوں کو غیر معمولی طور پر کام کرنا پڑتا ہے، کم سے کم کچھ حد تک. اگر شدید ہو تو، ہائپر ٹرافی دل کی ناکامی اور قیدی arrhythmias کی قیادت کر سکتے ہیں.
اس کے علاوہ، اگر یہ ہائپر ٹرافی انتہائی زیادہ ہو جائے تو وینٹیکیلز میں ایک مسخ پیدا ہوسکتی ہے، جو کہ امر کے والو اور مائل وال والو کے کام میں مداخلت کر سکتا ہے، جو دل کے ذریعے خون کے بہاؤ میں رکاوٹ ڈالتا ہے.
ایچ سی ایم کم از کم پانچ قسم کی سنجیدگی سے دوہری مسائل پیدا کر سکتا ہے:
1) ایچ سی ایم ڈااسولک بیماری کا سبب بن سکتا ہے. "Diastolic Dysfunction" ventricular پٹھوں کی ایک غیر معمولی "سختی" سے مراد ہے، جو وینٹیکلیز کے لئے ہر دل کے دل میں خون کے ساتھ بھرنے کے لئے زیادہ مشکل ہوتا ہے.
ایچ سی ایم میں، ہائپر ٹرافی خود کم از کم کچھ ڈائاسولک بیماری پیدا کرتا ہے. اگر کافی شدید ہو تو یہ ڈائاسولک بیماری ڈاستولک دل کی ناکامی کی وجہ سے ہوسکتا ہے، اور ڈسپاینا (سانس کی قلت) اور تھکاوٹ کے شدید علامات ہوسکتے ہیں. یہاں تک کہ نسبتا ہلکے ڈاسسٹول کی بیماری کے باوجود ایچ سی ایم کے مریضوں کے لئے مریض arrhythmias، خاص طور پر atrial فربلیشن برداشت کرنے کے لئے مریضوں کے لئے زیادہ مشکل بناتا ہے .
2) ایچ سی ایم "بائیں وینٹیکرنل آؤٹ فلو رکاوٹ کو روک سکتا ہے. (LVOT). " LVOT میں، ایک جزوی رکاوٹ ہے جس میں بائیں وینٹیکل کے لئے ہر دل کو شکست دینے سے اس کے خون کو صاف کرنا مشکل ہے. یہ مسئلہ امرور والو سٹیناساسس کے ساتھ ہوتا ہے، جس میں عمودی والو بہار جاتا ہے اور عام طور پر کھولنے میں ناکام ہوجاتا ہے. تاہم، جب تک الرٹ اسٹیناسس دل کی والدہ میں بیماری کی وجہ سے ہوتا ہے، ایچ سی ایم کے ساتھ LVOT دل کی والٹ والو کے نیچے صرف دل کی پٹھوں کی موٹائی کی وجہ سے ہوتا ہے. یہ حالت "subvalvular stenosis" کے طور پر حوالہ دیا جاتا ہے. اس طرح کے طور پر سنجیدہ stenosis کے ساتھ، HCM کی وجہ سے LVOT دل کی ناکامی کی وجہ سے ہو سکتا ہے.
3) ایچ سی ایم مائملل رجسٹریشن کا سبب بن سکتا ہے. mitral رجسٹریشن میں ، mitral والو عام طور پر بند کرنے کے لئے ناکام ہو جاتا ہے جب بائیں وینکریٹ دھڑکتی ہے، خون کو بائیں آریوم میں پیچھے سے ("regurgitate") بہاؤ کی اجازت دیتا ہے.
ایچ سی ایم کے ساتھ مل کر مائملل ریگولیٹری کسی دلیل دل والو کی دشواری کی وجہ سے نہیں ہے، بلکہ اس کے نتیجے میں وینٹکولیکل پٹھوں کی موٹائی کی وجہ سے وینٹیکل معاہدے میں ایک مسخ کی وجہ سے پیدا ہوتا ہے. Mitral رجسٹرریشن ابھی تک ایک اور میکانزم ہے جس کے ذریعے ایچ سی ایم افراد دل کی ناکامی کو فروغ دے سکتے ہیں.
4) ایچ سی ایم دل کی پٹھوں کے اسیمیمیا کا سبب بن سکتا ہے. آئسیمیا - آکسیجن کی محرومیت - سب سے زیادہ عام طور پر کورونری کے ذیابیطس مریضوں (سی اے اے) کے مریضوں میں دیکھا جاتا ہے، جس میں کورونری کی شریروں میں رکاوٹ خون کے بہاؤ کے ایک حصے میں خون بہاؤ کو محدود کرتی ہے. ایچ سی ایم کے ساتھ، دل کی پٹھوں کو اتنا موٹایا جاسکتا ہے کہ پٹھوں کا کچھ حصہ آسانی سے خون کے بہاؤ کو نہیں ملتا، یہاں تک کہ جب کورونری خود کش ہوجاتا ہے تو اس کا مکمل طور پر معمول ہوتا ہے.
جب یہ ہوتا ہے تو، زاویہ (خاص طور پر اضافے کے ساتھ) ہوسکتا ہے، اور دماغی انفیکشن (موت کے پٹھوں کی موت) بھی ممکن ہے.
5) ایچ سی ایم اچانک موت کا سبب بن سکتا ہے. عام طور پر ایچ سی ایم میں اچانک موت عام طور پر وینکریٹک ٹیکسی کارڈیا یا وینٹکولیٹر فببیلشن کی وجہ سے ہے ، اور عام طور پر انتہائی اضافی سے متعلق ہے. یہ ممکن ہے کہ دل کی پٹھوں کے اسکییمیا بہت سے پیدا کرتا ہے اگر ایچ آر ایم کے ساتھ مریضوں میں زیادہ سے زیادہ arrhythmias جو اچانک موت کی وجہ سے نہیں ہے. اس وجہ سے، ایچ سی ایم کے ساتھ زیادہ مریضوں کو ان کے مشق کو محدود کرنے کی ضرورت ہے.
علامات
ایچ سی ایم کے ساتھ لوگوں کی طرف سے تجربہ کردہ علامات بہت متغیر ہیں. مریضوں کو ہلکے بیماری کے ساتھ عام طور پر کوئی علامات نہیں ہونا چاہئے. تاہم، اگر کسی دلائل کی موجودگی میں صرف موجود ہیں، تو کم سے کم کچھ علامات ممکن ہیں. HCM کے ساتھ مریضوں کی طرف سے تجربہ کار سب سے زیادہ عام علامات مشق، اوتھپینا ، پیردوسلم نطری ڈسپیانا ، معدنیات سے متعلق ، ہلکا پھلکاپن کے ایسوسی ایشن، سینے کے درد، تھکاوٹ یا ٹخنوں کی سوجن کے ساتھ ڈسپیانا ہیں. ایچ سی ایم کے ساتھ کسی بھی شخص میں ہم آہنگی (شعور کا نقصان)، خاص طور پر اگر مشق کے ساتھ منسلک ہوتا ہے تو یہ بہت سنگین معاملہ ہے، اور اچانک موت کا بہت زیادہ خطرہ ظاہر ہوتا ہے. مطابقت پذیری کے کسی بھی سلسلے کو ڈاکٹر کے ذریعہ اندازہ کیا جانا چاہئے.
تشخیص
عام طور پر، echocardiogram HCM کی تشخیص کا بہترین طریقہ ہے. ایککوائرگرام وینٹکولر دیواروں کی موٹائی کی درست پیمائش کی اجازت دیتا ہے، اور اس کے ساتھ ساتھ LVOT اور mitral رجسٹرریشن کا پتہ لگاتا ہے.
الیکٹروکاریوگرام (ای سی جی) بائیں وینکریٹک ہائپر ٹرافی کو ظاہر کر سکتا ہے، اور اس کو نوجوان کھلاڑیوں میں ایچ سی ایم کی تلاش کرنے کے لئے اسکریننگ کے آلے کے طور پر استعمال کیا جا سکتا ہے.
ایچ سی ایم کے ساتھ تشخیص کردہ کسی بھی قریبی رشتہ داروں میں ایک ECG اور echocardiogram کی کارکردگی کا مظاہرہ کرنا چاہئے، اور کسی بھی شخص میں ایک echocardiogram کی کارکردگی کا مظاہرہ کیا جانا چاہئے جس میں ECG یا جسمانی امتحان وینٹیکولر ہائیپروافی کی تجویز ہے.
علاج
ایچ سی ایم علاج نہیں کیا جاسکتا ہے، لیکن اکثر صورتوں میں طبی انتظام علامات کو کنٹرول کرنے اور طبی نتائج کو بہتر بنا سکتے ہیں. تاہم، ایچ سی ایم کے انتظام بہت پیچیدہ ہوسکتا ہے، اور جو بھی ایچ سی ایم کی وجہ سے علامات ہو وہ ایک ماہر نفسیات کے مطابق ہونا چاہئے.
بیٹا بلاکس اور کیلشیم بلاکس موٹے دل کی پٹھوں میں "سختی" کو کم کرنے میں مدد کرسکتے ہیں. LVOT سے منسلک علامات کو کم کرنے میں ایچ سی ایم کے ساتھ مریضوں میں پانی کی کمی سے بچنا ضروری ہے. کچھ مریضوں میں سرجری میں دل کی دل کی پٹھوں کا حصہ نکالنے کے لئے LVOT کو بچانے کے لئے ضروری ہے.
ایٹیلی فبلیشن، اگر ایسا ہوتا ہے تو عام طور پر عام آبادیوں سے زائد ایچ سی ایم کے مریضوں میں اکثر شدید علامات کی وجہ سے ہوتی ہیں اور مریضوں کو زیادہ جارحانہ طریقے سے منظم کرنے کی ضرورت ہوتی ہے.
اچانک موت کی روک تھام
ایچ سی ایم نوجوان کھلاڑیوں میں اچانک موت کی سب سے عام وجہ ہے جبکہ اچانک موت ہمیشہ ایک تباہی کا مسئلہ ہے، خاص طور پر ایسا ہوتا ہے جب یہ نوجوانوں میں ہوتا ہے. اس وجہ سے، HCM کے مریضوں میں انتہائی اضافی اور مسابقتی ورزش کو محدود کیا جانا چاہئے.
ایچ سی ایم کے ساتھ مریضوں میں اچانک موت کے خطرے کو کم کرنے کے لئے بہت سے طریقوں کی کوشش کی گئی ہے - بشا بلاکس اور کیلشیم بلاکس، اور اینٹی ریڈیمک منشیات کا استعمال کرتے ہوئے. تاہم، ان طریقوں نے کافی مؤثر ثابت نہیں کیا ہے. اب یہ واضح ہوتا ہے کہ، ایچ سی ایم کے مریضوں میں جس کی اچانک موت کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے، ایک قابل اطمینان کی خرابی کے آلودگی کو سختی سے سمجھنا چاہئے.
ذرائع:
مسسی، BM "دل کی ناکامی" میں: گولڈ مین ایل اور آسویللو ڈی (ایڈز). میڈیسن کے سیسل ٹیکسٹ بکس، ڈبلیو بی ساؤڈرز، 2003.
نیشیمورا را، ہیممز ڈی جے. کلینیکل مشق. Hypertrophic رکاوٹ کارڈیومپواتی. این انجل ج میڈ 2004؛ 350: 1320.
Gersh BJ، مارن بی جے، Bonow RO، et al. 2011 ہائپرٹروفک کارڈیوموپیپیٹی کے تشخیص اور علاج کے لئے ACCF / AHA ہدایات: ایگزیکٹو خلاصہ: امریکی کالج آف کارڈیولوجی فاؤنڈیشن / امریکی دل ایسوسی ایشن ٹاسک فورس کی پریکٹس ہدایات پر ایک رپورٹ. سرکلول 2011؛ 124: 2761.