کس طرح نیچے سنڈروم تشخیص ہے

اسکریننگ اور تشخیصی ٹیسٹ کا خلاصہ

نیچے سنڈروم کی تشخیص عام طور پر پیدا ہونے والی یا حاملہ مدت کے بعد میں سے دو طریقوں میں سے ایک ہے. جب تشخیصی عمل پریشان ہوسکتی ہے، بنیادی معلومات حاصل کرنے کے بارے میں آپ کو توقع کی جا سکتی ہے کہ کس قسم کی آزمائش اور توقع کی جاسکتی ہے کہ آپ اور آپ کے ساتھی کے لئے کس طرح انتہائی مددگار ثابت ہوسکتا ہے.

پیدائش میں سنڈروم نیچے تشخیص

یہاں تک کہ ابتدائی جانچ کے ساتھ، نیچے سنڈروم کے ساتھ بہت سے بچے کو پیدائش کے بعد جلد ہی تشخیص کیا جاتا ہے.

اکثر اکثر یہ ہے کہ ایک ڈاکٹر یہ بتاتا ہے کہ بچے کو بعض مخصوص چہرے یا جسمانی خصوصیات اکثر نیچے سنڈروم میں دیکھے جاتے ہیں.

مثال کے طور پر، نیچے سنڈروم کے ساتھ بچوں کو دوسرے بچوں، چھوٹے پریشان کن آنکھوں، تھوڑا سا دھندلا ہوا ناک، اور ایک پروسیسنگ زبان کے ساتھ ایک چھوٹا سا منہ کے مقابلے میں چھوٹے سر ہیں. وہ اپنے ہاتھوں اور پیروں میں اختلاف بھی کر سکتے ہیں. ان میں ان کی کھجور (ایک ہی قمر کریم کے طور پر جانا جاتا ہے)، ایک چھوٹی سی انگلیوں کے ساتھ چھوٹے ہاتھ، اور ان کی بڑی اور دوسری انگلیوں کے درمیان کسی حد تک بڑی جگہ ہے.

نیچے سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر بچے بھی کم پٹھوں کی سر یا ہپوٹونیا میں ہیں. کبھی کبھار، نیچے سنڈروم کے ساتھ بچے دوسرے دل کی پیدائش کی خرابی جیسے دل کی خرابیوں اور جھوٹ کی بیماریوں کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں.

اگر آپ کا ڈاکٹر یہ بتاتا ہے کہ آپکے بچے کو ان میں سے کچھ خصوصیات ہیں، تو وہ شاید آپ کے بچے کو نیچے سنڈروم ہے کہ وہ مشکوک ہوسکتے ہیں. پھر آپ کا معالج تشخیص کی تصدیق کے لۓ کروموسوم تجزیہ (جس میں بھی کیری ٹائپ کے طور پر بھی کہا جاتا ہے) کا حکم دیا جائے گا.

ایک کروموسوم مطالعہ ایک خون کا امتحان ہے جو خوردبین کے تحت بچے کے کروموزوم کو دیکھتا ہے. زیادہ تر افراد 46 کروموزوم کل ہیں. نیچے سنڈروم والے لوگ 47 کروموزوم کے لئے اضافی نمبر 21 کرومیوموم ہیں.

ابتدائی سنڈروم کی تشخیص

جب نیچے سنڈروم اکثر پیدائش کے بعد ہی جلد تشخیص کیا جاتا ہے، اس میں غیر معمولی الٹراساؤنڈ (سونگرم) کے نتائج، زچگی کے خون کے امتحان پر ایک غیر معمولی نتیجہ (زچگی سیرم اسکریننگ ٹیسٹنگ)، یا amniocentesis کی طرف سے حمل کے دوران تیزی سے تشخیص کی جا رہی ہے یا چوریشیئن ولا نمونے (CVS) کی جانچ.

چاروریشی ولا نمونے یا CVS حمل کے 10 اور 12 ہفتوں کے درمیان پلیٹینٹ پر ایک ٹیسٹ ہے.

الٹراساؤنڈ اور مٹھائی سیرم ٹیسٹ دونوں اسکریننگ ٹیسٹ ہیں. اس کے برعکس، amniocentesis اور CVS تشخیصی ٹیسٹ سمجھا جاتا ہے. ایک اسکریننگ ٹیسٹنگ آپ کو کسی تشخیص کو کبھی نہیں دے سکتا ہے- یہ صرف آپ کو بتاتا ہے کہ اگر آپ کے پاس نیچے سنڈروم کے ساتھ بچے کا زیادہ خطرہ ہے. دوسری طرف، تشخیصی ٹیسٹ آپ کو ایک تشخیص فراہم کرتا ہے.

نیچے سنڈروم میں الٹراسوناؤن کے نتائج

الٹراساؤنڈ بھی، ایک ہیومگرام کے طور پر بھی جانتا ہے، حاملہ مدت کے دوران ایک ٹیسٹ ہے جو جنون کی تصویر یا تصویر پیدا کرنے کے لئے صوتی لہروں کا استعمال کرتا ہے. کبھی کبھی، لیکن ہمیشہ نہیں، نیچے سنڈروم کے ساتھ بچوں کو ایک الٹراساؤنڈ پر ٹھیک ٹھیک نشان دکھاتا ہے جو آپ کے ڈاکٹر کو شکست دیتی ہے کہ جنین نیچے سنڈروم ہے.

ان میں سے بعض ٹھیک ٹھیک علامات میں شامل ہونے والی مادور کی لمبائی (ٹانگ میں ہڈی)، گردن کے پیچھے کی جلد میں اضافہ (نچال مترجم کہا جاتا ہے)، یا ناک کی ہڈی کی غیر موجودگی. یہ اکثر "نرم مارکر" کے طور پر کہا جاتا ہے کیونکہ ان الٹراساؤنڈ کے کسی بھی نتائج میں سے کوئی بھی جنین اپنے آپ کو کوئی مسئلہ نہیں دے گا. تاہم، وہ ڈاکٹر کو شکست دے سکتی ہے کہ جنون نیچے سنڈروم ہے. الٹراساؤنڈ پر دیگر مزید سنگین نشانیاں بھی شامل ہیں جن میں دل کی خرابیوں اور آنتوں کی روک تھام شامل ہیں.

تاہم، اکاؤنٹس الٹراساؤنڈ کے نتائج پر مبنی نیچے سنڈروم تشخیص نہیں کیا جا سکتا. یہ نتائج صرف اس بات کا مشورہ دیتے ہیں کہ گرین سنڈروم ہوسکتا ہے کہ ایک اعلی خطرہ ہے. اس بڑھتی ہوئی خطرے کی بنیاد پر، آپ کے ڈاکٹر کی سفارش کرے گی کہ آپ تشخیص کی تصدیق کرنے کے لئے امونسنسیس یا CVS پر غور کریں. یہ آپ کے پاس ہے کہ یہ جانچ کرنے کے لئے کہ آیا یا نہیں.

نوٹ کرنا ضروری ہے کہ نیچے سنڈروم کے ساتھ سب سے زیادہ جنابوں الٹراساؤنڈ پر کوئی غیر معمولی نہیں دکھائیں. عام طور پر عام طور پر لوگوں کو عام الٹراساؤنڈ کی طرف سے یقین دہانی کرائی جاتی ہے کیونکہ ان پر یقین ہے کہ بچے کے ساتھ کوئی مسئلہ نہیں ہے. بدقسمتی سے، یہ صرف سچ نہیں ہے.

ایک معمول الٹراساؤنڈ ہونے کی وجہ سے بہت اچھا ہے اور کچھ یقین دہانی کرنی ہے، لیکن یہ اس بات کی ضمانت نہیں ہے کہ سب کچھ کامل ہے.

نیچے سنڈروم تشخیص میں مادی سروم اسکریننگ ٹیسٹ

ایک خون کی جانچ (ماں پر کیا جاتا ہے) اکثر "چوہا سکرین" کہا جاتا ہے، حمل کے 15 ویں اور 20 ہفتہ کے درمیان کیا جا سکتا ہے. چوڑائی اسکرین کی ماں کی خون کے سلسلے میں چار مادہ ہیں.

• الفا-نوپنپروتین (اے ایف پی)
• غیر منقطع ایسٹریول
• انسانی چیروئنک گونڈوٹروپن (ایچ سی جی)
• Ahibin A

اے ایف پی زرعی چاکلیٹ اور جگر جگر میں پیدا ہوتا ہے، اینٹولول جنون اور پلاٹینٹ کی طرف سے تیار کیا جاتا ہے، ایچ سی جی پلیٹینٹ کے اندر پیدا ہوتا ہے اور اس کو پلاٹینٹ اور اعضاء کی طرف سے تیار کیا جاتا ہے. جب جناب نیچے سنڈروم ہے، تو ان کے مادہ کی سطح ماں کے خون میں معمول سے مختلف ہوسکتی ہے.

چوبی اسکرین یہ ہے کہ اس کا نام صرف ایک اسکریننگ ٹیسٹ ہے. یہ اس بات کا یقین نہیں کر سکتا کہ اگر آپ کے بچے کو نیچے سنڈروم ہے، لیکن یہ آپ کو بتا سکتا ہے کہ اگر آپ کا خطرہ زیادہ ہے. اگر آپ کی اسکریننگ ٹیسٹ مثبت ہے تو، اس کا مطلب یہ ہے کہ نیچے سنڈروم کے ساتھ آپ کے بچے کو آپ کی عمر دوسری عورتوں کے مقابلے میں زیادہ ہے. لیکن ایک مثبت اسکریننگ ٹیسٹ کے ساتھ بھی، زیادہ تر خواتین نیچے سنڈروم کے بغیر بچوں پڑے گا. اس کے برعکس، منفی چراغ اسکرین کا مطلب ہے کہ نیچے سنڈروم کا موقع کم ہے لیکن صفر نہیں ہے. بغیر کسی سنڈروم کے بچے کو اس کی ضمانت نہیں دیتا.

خواتین کی عمر کے ساتھ مشترکہ چوبیس ٹیسٹ 35 سال سے زائد خواتین میں 35 سال سے زائد نوجوانوں میں کم از کم 75 فیصد حملوں سے زائد حملوں میں تقریبا 75 فیصد حملوں کا پتہ لگاتا ہے.

1990 کے دہائی کے آخر میں، Downs Syndrome (اور دیگر کروموسامل غیر معمولی امراض) کیلئے پہلے ٹرمسٹر اسکریننگ ٹیسٹ تیار کیے گئے تھے. یہ ٹیسٹ الٹراساؤنڈ اور دو خون کے ٹیسٹ کے ساتھ نچال کے مترجم کو ماپنے میں شامل ہیں: انسانی چیروئنک گونڈوٹروپن اور حمل سے منسلک پلازما پروٹین اے (PAPPA). ان ٹیسٹوں کے نتائج خواتین کی عمر کے ساتھ مل کر کروموسومل غیر معمولی ادویات کے لئے حتمی خطرے کا تعین کرنے کے لئے ملتی ہیں، بشمول ٹرانسومی 21 بھی شامل ہیں.

نیچے سنڈروم تشخیص میں امونسنسیس

اگر ایک اسکریننگ خون کے امتحان یا الٹراساؤنڈ سے زیادہ خطرہ ہوتا ہے، یا اگر آپ 35 سال سے زائد ہو تو، آپ کو ایک امیونیسنس کی پیشکش کی جائے گی. ایک امونسنسیس ایک ایسا امتحان ہے جو عام طور پر حملوں کے 15 سے 20 ہفتوں تک ہوتا ہے. اس میں آپ کے پیٹ کے ذریعے داخل ہونے والی پتلی انجکشن کا استعمال بھی شامل ہے (آپ کے پیٹ کے بٹن سے نہیں)، جنون کے ارد گرد امینیٹک سیال میں سے کچھ حاصل کرنے کے لئے. یہ امونٹک سیال پر مشتمل بعض جنون کی جلد کے خلیات ہیں. یہ جلد کے خلیوں کو جنین کیریٹوپائپ حاصل کرنے کے لئے استعمال کیا جاسکتا ہے - جنون کے کروموزوم کی تصویر. اگر جناب اضافی نمبر 21 کروموسوم حاصل کرنے کے لئے دریافت کیا جاتا ہے تو پھر نیچے سنڈروم کی تشخیص کی جاتی ہے.

سنڈروم تشخیص میں CVS

چوریئنک ولا نمونے یا CVS حملوں کے بارے میں 11 سے 13 ہفتوں پر ایک طریقہ کار ہے. اس طریقہ کار میں، کسی خلیات کو حاصل کرنے کے لئے پلاٹینٹ میں ایک پتلی انجکشن یا کیتھیر داخل کی جاتی ہے. پلاٹینٹا اسی خلیات سے پیدا ہوتا ہے جو جنون بناتا ہے، لہذا پلیٹینٹ کے خلیات کو دیکھ کر، آپ کو جنون کے خلیات بھی دیکھ رہے ہیں. اس خلیات کو کروموسوم تجزیہ کے لئے لیب کو بھیجا جاتا ہے. اگر کیریٹوٹائپ سے پتہ چلتا ہے کہ جنین میں اضافی نمبر 21 کرومیوموم ہے، تو جنین کو نیچے سنڈروم پڑے گا.

امونسنسیس اور CVS حمل کے دوران اختیاری ٹیسٹ ہیں - یہ آپ پر یہ فیصلہ کرنے کے لئے ہے کہ آپ کے جنون کے کروموزوم کے بارے میں جاننے کے فوائد کے طریقہ کار کے خطرے کو کم کیا جائے گا. دونوں طریقوں کو متضاد کا ایک چھوٹا سا خطرہ ہے. خطرے میں کم از کم 1 فیصد امیونسنسیس کے لئے اور تقریبا 1 سے 2 فی صد CVS کے لئے ہے. کچھ خواتین CVS amniocentesis پر ترجیح دیتے ہیں کیونکہ وہ پہلے حمل کے دوران معلومات حاصل کرنا چاہتے ہیں، اور دوسروں کو بدسلوکی کے کم خطرے کی وجہ سے amniocentesis کو ترجیح دیتے ہیں. صرف آپ یہ فیصلہ کر سکتے ہیں کہ آپ کے لئے کیا بہتر ہے.

> ذرائع:

> امریکی حاملہ ایسوسی ایشن. (2016). کواڈ اسکرین ٹیسٹ.

> نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ ہیلتھ اینڈ انسانی ڈویلپمنٹ (این سی ایچ ایچ ڈی). نیچے سنڈروم: شرط کی معلومات.

> سمپسن جی ایل. ابتدائی تشخیص کے لئے ناجائز طریقہ کار: کسی بھی مستقبل کو چھوڑ دیا؟ بہترین پریکٹس ریس کلینسٹسٹسٹ Gynacecol . 2012 اکتوبر؛ 26 (5): 625-38.

> سمتھ ایم، Visootsak جی نیچے سنڈروم کے لئے Noninvasive اسکریننگ کے اوزار: ایک جائزہ. انٹ ج خواتین ہیلتھ . 2013؛ 5: 125-31.

> Zolotor AJ، Carlough MC. ابتدائی دیکھ بھال پر اپ ڈیٹ کریں. ام فیم ڈاکٹر . 2014 فروری 1؛ 89 (3): 199-208.