Karyotyping کی قدر

یہ سادہ ٹیسٹ آپ کی صحت کے بارے میں کیا بتا سکتا ہے

ایک کیریٹوپائپ، لفظی طور پر، ایک سنگل سیل کے اندر موجود کروموزوم کی ایک تصویر ہے. Chromosomes خلیات کے نچوضوں کے اندر پروٹین اور deoxyribonucleic ایسڈ (ڈی این اے) کی ایک انو کی ایک انو کی بنا پر دھاگے کی طرح ڈھانچے ہیں. نیشنل انسانی جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کے مطابق، ڈی این اے مخصوص ہدایات پر مشتمل ہے جو ہر قسم کی زندہ مخلوق منفرد ہے.

اگر کسی حالت میں کسی قسم کی بنیادی جینیاتی دشواری کی وجہ سے معلوم ہوتا ہے تو یہ پتہ لگانے کے لئے کہ ڈاکٹر اکثر کوریٹائپ کا حکم دے گا. یہ ایک دردناک امتحان ہے جس میں ٹشو نمونہ حاصل کرنے کے لئے انجکشن کی قیمت سے زیادہ تھوڑا سا زیادہ شامل ہوتا ہے، لیکن یہ ایک شخص کی صحت کے بارے میں بہت کچھ بتا سکتا ہے. یہاں کیریٹائپائپ کیا جاتا ہے اور یہ کیا ظاہر کرسکتا ہے کہ اس کا ایک جائزہ ہے.

کسریٹائپ نمائش کی جاتی ہیں

مختلف قسم کے ٹشو سے ایک کیریٹوپائپ پیدا کی جا سکتی ہے. عام طور پر، ایک خون کا نمونہ سبھی کی ضرورت ہے، لیکن اگر ایک تشویش ہے کہ ترقی پذیر جنون میں کروموسامل غیر معمولی ہوتی ہے، تو امینیٹک سیال تیار کی جا سکتی ہے. اس میں حاملہ خاتون کے پیٹ میں ایک انجکشن ڈالنا شامل ہوتا ہے- جو ایک نسبتا محفوظ اور دردناک ہے.

ایک نمونہ جمع ہونے کے بعد، یہ ایک لیبارٹری میں تجزیہ کیا جائے گا جس کی وجہ سے ایک ماہر سیٹیجینیٹیکسٹ کہا جاتا ہے جو خلیوں کو علیحدہ کریں گے، انہیں بڑھا دیں تاکہ تجزیہ کرنے کے لئے کافی ہو، اور پھر خلیات سے کروموزوم کو جاری رکھیں.

اس موقع پر، کروموسوم داغے، تجزیہ کردہ، شمار کئے جائیں گے، اور پھر ترتیب دیں گے.

cytogeneticist کو کووموسوم کی ساخت کو بھی اس بات کو یقینی بنانے کے لئے نظر آئے گا کہ کوئی غائب یا اضافی جینیاتی مواد شامل نہ ہو. ایک بار یہ عمل مکمل ہوجاتا ہے، نتائج حاصل کیے جاتے ہیں اور ٹیسٹ کے نتائج ڈاکٹر کے پاس گزر چکے ہیں جنہوں نے کوریٹائپ کا حکم دیا ہے، عام طور پر تین سے سات دن کے اندر.

10 سے 14 دن تک کہیں بھی، ابتدائی نمونہ کی کوریٹائپ کو بنانے کے لئے تھوڑی دیر لگتی ہے.

صحت کی تصویر

کرایہ ٹائپ کا پہلا مطلب یہ ہے کہ کروموسوم کی تعداد ایک شخص ہے: ایک عام نمونہ میں، 46 کروموزوم کے 23 جوڑوں ہیں. ایک کیریٹوپائپ حیاتیاتی صنف کی بھی تصدیق کرتا ہے: دو X کروموزوم عورتوں کی نشاندہی کرتی ہے؛ ایک ایکس اور ایک Y کرومیوموم مرد کی نشاندہی کرتا ہے.

اس بنیادی معلومات کے علاوہ، ایک cytogeneticist کسی بھی سنڈروم یا حالت کی تشخیص کرنے کے لئے کرایہ ٹائپ استعمال کر سکتا ہے جو اس سے زیادہ یا گمشدہ کروموزوم ہونے کی وجہ سے ہے. نیشنل ڈیوڈ سنڈروم سوسائٹی کے مطابق، مثال کے طور پر، نیچے سنڈروم کے نتیجے میں کروموسوم 21 کی مکمل یا جزوی اضافی کاپی موجود ہے. اس وجہ سے، نیچے سنڈروم کبھی کبھی ٹرانسومی 21 کے طور پر کہا جاتا ہے.

کیریٹائپنگ کا استعمال کرنے والے دیگر حالات جن میں تشخیص کی جا سکتی ہے:

کریوٹوپائپ بھی کروموسومس میں ہٹانے کا اعلان کرسکتے ہیں جو Cri-du-Chat Syndrome (کرومیوموم 5) یا ولیمز سنڈروم (کرومیوموم 7) کے ساتھ ساتھ translocations جس میں ایک کرومیوموم کا ایک حصہ ملتا ہے کی بنیادی وجہ ہے یا مختلف کرومیوموم کے دوسرے حصے کے ساتھ تبدیل.

مثال کے طور پر 2 فیصد سے 3 فیصد نیچے سنڈروم مقدمات کرومیوموم 21 پر ایک ترجمے کی وجہ سے ہیں.

ممکن ہے کہ کیریوٹائپ آپ میں یا ایک غیر زوجہ بچہ میں ایک جینی جینیاتی دشواری ظاہر کرے گا، لیکن یہ خیال رکھنا چاہیے کہ آپ کو صحت کی تشویش کے بارے میں مزید علم، آپ اس سے نمٹنے کے قابل ہوسکتے ہیں. .

> ذرائع:

> میڈل لائن پلس. "Karyotyping."

> نیشنل نیچے سنڈروم سوسائٹی. "نیچے سنڈروم کیا ہے؟"

> نیشنل انسانی جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ. "Chromosomes." 16 جون، 2015.