ایک جینیاتی اعصابی نظام خرابی کی شکایت
نیوروفببومیٹاسس قسم 2 تین اقسام کی جینیاتی اعصابی نظام کی خرابیوں میں سے ایک ہے جو ٹائمروں کے ارد گرد اعصاب بڑھانے کا سبب بنتی ہے. تین قسم کی نیوروفوبومومیٹوسس قسم 1 (این ایف 1) ، 2 قسم (NF2)، اور schwannomatosis ہیں. اندازہ لگایا گیا ہے کہ 100،000 امریکیوں میں نیوروفببومیٹاسس کا ایک شکل ہے. تمام نسلی پس منظروں کے مردوں اور عورتوں میں نیوروفبومیٹوساسس ہوتا ہے.
نیورفببرمیٹوسس یا تو خود ایک خود مختار غالب پیٹرن میں وراثت ہوسکتا ہے یا یہ ایک فرد میں ایک نیا جین بدعت کی وجہ سے ہوسکتا ہے. نیورفببومیٹوسس 2 قسم کے جین کرومیوموم 22 پر واقع ہے.
علامات
نیورفببومیٹوسس 2 قسم NF1 سے کم عام ہے. یہ تقریبا 40،000 افراد پر اثر انداز ہے. علامات میں شامل ہیں:
- آٹھواں کرینٹل اعصاب کے ارد گرد ٹشووں میں ٹماٹر (ونسٹبلر schwannomas کہا جاتا ہے)
- سننے یا بھوک سننا، یا کان میں انگوٹی (ٹنیٹس)
- ریڑھ کی ہڈی میں ٹیومر
- میننگیوما (جھلی پر جھلک ہے جو ریڑھ کی ہڈی کی ہڈی اور دماغ پر مشتمل ہے) یا دوسرے دماغ کے ٹیومر
- بچپن میں آنکھوں میں موتیابند
- بیلنس کے مسائل
- ایک بازو یا ٹانگ میں کمزوری یا نباشی
تشخیص
نیورفببومیٹوسس قسم 2 کے علامات عام طور پر 18 سے 22 سال کی عمر کے درمیان نظر آتے ہیں. سب سے زیادہ بار بار پہلے علامات کو سننے یا کانوں میں انگوٹی سننا (ٹنیٹس) ہے. این ایف 2 کی تشخیص کرنے کے لئے، ڈاکٹر کو آٹھویں کرینٹل اعصاب کے دونوں اطراف کے ساتھ ساتھ schwannomas کے لئے لگ رہا ہے، یا 30 سال سے پہلے آٹھویں کرینٹل اعصاب پر NF2 اور ایک schwannoma کی خاندان کی تاریخ.
اگر آٹھھویں کرینٹل اعصاب پر کوئی schwannoma نہیں ہے، تو بچپن میں آنکھ میں جسم کے دوسرے حصوں میں / اور موتی موتیوں کی مدد سے تشخیص کی تصدیق میں مدد مل سکتی ہے.
نیورفببومیٹوسس قسم 2 میں موجود نقصان کو سننے کے بعد سے، ایک سماعت کی جانچ (ایکڈیومیٹری) کیا جائے گا. Brainstem آڈیوری ردعمل رد عمل (BAER) ٹیسٹ اس بات کا تعین کر سکتا ہے کہ آٹھویں کرینٹل اعصاب مناسب طریقے سے کام کر رہا ہے.
مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی)، computed tomography (CT) اسکین، اور ایکس کرنوں کو آڈیشن اعصاب کے ارد گرد اور ٹیومر کو دیکھنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے. خون کی جانچ کی طرف سے جینیاتی جانچ NF2 جین میں خرابیوں کو دیکھنے کے لئے کیا جا سکتا ہے.
علاج
ڈاکٹروں کو پتہ نہیں ہے کہ ٹیوٹروں کو نیورفببومیٹاسس میں بڑھتے ہوئے کیسے روکنا ہے. سرجری استعمال ہونے والے طوماروں کو دور کرنے کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے جو درد یا مسائل کے ساتھ نقطہ نظر یا سماعت کے باعث بنتی ہیں. کیمیائی یا تابکاری کا علاج استعمال کیا جا سکتا ہے.
این ایف 2 میں، اگر ایک جراثیمی schwannoma کو ہٹانے کے لئے سرجری کی سماعت کے نقصان کا سبب بنتا ہے تو، سنجیدگی سے بہتر بنانے کے لئے ایک آڈٹ بائنسٹسٹ امپلانٹ استعمال کیا جا سکتا ہے.
دیگر علامات جیسے درد، سر درد، یا تصادم ادویات یا دوسرے علاج سے منسلک کیا جا سکتا ہے.
کاپی اور سپورٹ
کسی کی دیکھ بھال، خاص طور پر ایک بچہ، دائمی حالت جیسے نیورفببرمیٹوسس کے ساتھ ایک چیلنج ہوسکتی ہے.
آپ کو نمٹنے میں مدد کرنے کے لئے:
- ایک بنیادی دیکھ بھال والا ڈاکٹر تلاش کریں جسے آپ پر اعتماد ہوسکتا ہے اور آپ کے بچے کی دیکھ بھال کو دوسرے ماہرین کے ساتھ کونسل بنا سکتا ہے.
- والدین کے لئے ایک سپورٹ گروپ میں شمولیت اختیار کریں جو نیورفببرمیٹوس، ایڈ ڈی ایچ ڈی، عام ضروریات یا عام بیماریوں کے ساتھ بچوں کی دیکھ بھال کرتے ہیں.
- روزانہ کی ضروریات جیسے کھانا پکانے، صفائی، اپنے بچوں کے لئے دیکھ بھال یا صرف آپ کو ضروری وقفے فراہم کرنے کے لئے مدد کو قبول کریں.
- سیکھنے کی معذور بچوں کے لئے تعلیمی مدد طلب کریں.
> ذرائع:
"نیوروفبومیٹوسس فاکس شیٹ." خرابی 13 دسمبر 2007. نیشنلولوجی ڈس آرڈر اور اسٹروک کے قومی انسٹی ٹیوٹ.
"نیوروفبوبومیٹوسس کے بارے میں سیکھنا." مخصوص جینیاتی خرابی. 27 نومبر 2007. قومی انسانی جینوم تحقیقاتی انسٹی ٹیوٹ.