Fanconi انیمیا ایک نادر وراثت ہے جس میں پنکیوپیپیایا (کم سفید خون کے خلیات، سرخ خون کے خلیوں، اور پلیٹلیٹ) اور جسمانی غیر معمولی خصوصیات کی طرف سے نمایاں ہڈی میرو کی ناکامی سنڈروم ہے. Ashkenazi یہودیوں، سپین کے روما کی آبادی، اور سیاہ جنوبی افریقہ میں بڑھتی ہوئی ہے. یہ فانسونی کے سنڈروم، گردوں کی ایک بیماری کے ساتھ الجھن نہیں ہونا چاہئے. زیادہ تر مریضوں کو 10 سال کی عمر سے پہلے تشخیص کیا جاتا ہے.
فینونونی انمیا کے نشانات اور علامات
50٪ سے زیادہ مریضوں کو جسمانی غیر معمولی چیزیں ہیں. ان میں شامل ہوسکتا ہے:
- جلد کی تبدیلیوں - سایہ اختیار کرنے والے مقامات (ارد گرد کے جلد سے زیادہ ہلکی) یا کیفے-ایو-لوٹ سپاٹ (کافی رنگ کے علاقوں)
- چھوٹے قد
- انگوٹھے غیر معمولی
- دماغ کی غیر معمولی - دماغ میں چھوٹے سائز کا سائز، مائع میں اضافہ ہوا
- غصہ یا خراب خراب گردے
- جینیتایا کی غیر معمولی چیزیں
- ترقیاتی تاخیر
جیسا کہ خون کے سیلاب کو گراتا ہے، پینکیوپیونیا کے علامات کی ترقی ممکن ہو سکتی ہے.
- بڑھتے ہوئے خون یا خون سے بچنے (کم پلیٹلیٹ کی گنتی یا تھومبیکیٹوپیا )
- تھکاوٹ، پیلا جلد ( انماد )
- بخار، انفیکشن (کم سفید شمار یا نیوٹروپنیا )
کینسر کی تشخیص ابتدائی پیش رفت ہو سکتی ہے. Fanconi انمیا کے ساتھ لوگ ترقی پذیر ہونے کے خطرے میں ہیں:
- ایکٹ میویلائڈ لیوکیمیا
- Myelodysplastic سنڈروم
- سر اور گردن کے کینسر
- دماغ کے ٹیومر
- ولیمز ٹومور (گردے کا کینسر)
- جستجوؤں (GI) کینسر)
- وولور اور مقعد کینسر
تشخیص
تشخیص ہونے کا عمل ایک سست ہو سکتا ہے، کیونکہ پیش نظارہ عام طور پر وقت کے ساتھ تیار ہوتا ہے.
کم پلیٹیلٹ شمار عام طور پر مسائل کا پہلا نشان ہے. اس کے بعد، وقت کے ساتھ، سفید خون کے سیل شماروں کے بعد انماد کی کمی ہوتی ہے. انیمیا نے میکروسیٹک معنی کے طور پر بیان کیا ہے کہ سرخ خون کے خلیات عام سے زیادہ بڑے ہوتے ہیں. مندرجہ بالا جسمانی غیر معمولی چیزوں کے ساتھ مل کر ان لیبارٹری کی نتائج فاننوونی انمیا کا مشورہ دیتے ہیں.
فانسونی انمیا کے مریضوں کو بھی کینسر کی ترقی کے خطرے میں بھی شامل ہے. غیر معمولی ابتدائی عمر میں پیش کرنے والے کینسر بعض مریضوں میں ابتدائی پیش رفت ہوسکتی ہیں. اس کے علاوہ، یہ اٹھایا جا سکتا ہے اگر ایک ہی خاندان کے بہت سے ممبران کینسر کی ترقی کرتے ہیں.
جب Fanconi انمیا کو شکست دی جاتی ہے، خون کو ایک خصوصی لیبارٹری ٹیسٹ کے لئے کروموسامک ٹوٹ جاتا ہے جس کے لئے خون بھیجا جاتا ہے. Fanconi انمیا میں جینیاتی خرابی chromosomes کو ابتدائی عمر میں ہڈی میرو کی ناکامی اور کینسر کی طرف سے خود کو ٹھیک طریقے سے مرمت کرنے میں کامیاب ہونے سے روکتا ہے. اگر کروموسومل بریکج ٹیسٹ فانسونی انمیا کے ساتھ مطابقت رکھتا ہے تو جینیاتی جانچ بھیجا جا سکتا ہے. تشخیص کی تصدیق کرنے کے علاوہ، یہ معلومات خاندان کے اس شرط کے ساتھ زیادہ بچوں کے خطرے کے بارے میں زیادہ معلومات فراہم کرتا ہے.
وراثت
Fanconi انمیا عام طور پر ایک خود مختار recessive پیٹرن میں گزر جاتا ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ دونوں والدین کو ان کے بچے کے لئے بیماری کی ضرورت ہے. اس منظر میں، والدین دونوں کیریئرز ہیں اور ان کے پاس فانسونی انمیا کے ساتھ ایک بچے ہونے کا 4 موقع ہے. زیادہ سے کم ہی، یہ ایکس ایکس سے منسلک فیشن میں گزر گیا ہے جس کا مطلب یہ ہے کہ جینیاتی تبدیلی ایکس کرومیوموم پر ہے. اس صورت میں، ایک ماں بیماری کو اپنے بیٹوں پر منتقل کر سکتا ہے.
علاج
منتقلی: ریڈ خون سیل اور پلیٹلیٹ ٹرانفینس استعمال کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے کیونکہ ہڈی میرو عام مقدار پیدا کرنے میں قاصر ہے. انمیا (تھکاوٹ، تھکاوٹ) یا تھومبیکیٹوپییا (بلڈڈنگ) کے علامات کو روکنے کے لئے ٹرانفینس استعمال کیا جاتا ہے.
آکسیمیٹولون: آکسیمیٹولون ایک زبانی اینابولول سٹیرایڈ ہے جو خون کے سیل شماروں کو بہتر بنانے کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے. یہ عام طور پر مریضوں کے لئے استعمال کیا جاتا ہے جو ہڈلی میرو ڈونرز بننے کے لئے دستیاب نہیں ہیں.
ہڈی میرو ٹرانسپلانٹیشن: ہڈی میرو ٹرانسپلانٹیشن پینکیوپنوپییا کے لئے curative ہوسکتا ہے، لیکن کینسر کی زندگی کا خطرہ کم نہیں ہوتا. بہترین نتائج دیکھے جاتے ہیں جب بھائی بہنوں کو ملنے والے مل سکتے ہیں.
> ماخذ:
> Bertuch A. بچوں اور نوعمروں میں ایک آسان انماد کا انعقاد. میں: UpToDate، پوسٹ، TW (ایڈ)، UpToDate، Waltham، MA، 2016.