میپل شربت پیشاب کی بیماری (MSUD) ایک جینیاتی خرابی کی شکایت ہے جس میں دماغ کے نقصان اور ترقیاتی اعصابی نظام کے خاتمے کا سبب بنتا ہے. جینیاتی خرابی جو این ایس ایم ایم میں خرابی میں MSUD کے نتیجے میں پیدا ہوتا ہے، اس نے برانچ چین الفا کیٹ ایسڈ ڈا ڈیڈروجنجیزس (BCKD) کہا جاتا ہے، جو امینو ایسڈ لیوین، آلوکین، اور والوز کی خرابی کے لئے ضروری ہے. BCKD انزیم کے بغیر، ان امینو ایسڈ جسم میں زہریلا سطح تک تعمیر کرتی ہیں.
MSUD اس حقیقت سے اس کا نام بن جاتا ہے، جب خون میں امینو ایسڈ کی سطح زیادہ ہوتی ہے، پیشاب ایک مخصوص میٹھا گندے پر ہوتا ہے.
میپل شربت پیشاب کی بیماری تقریبا 180،000 زندہ پیدائشیوں کے بارے میں ہوتا ہے اور مرد اور عورت دونوں کو متاثر کرتی ہے. MSUD تمام نسلی پس منظر کے لوگوں پر اثر انداز کرتا ہے، لیکن خرابی کی شکایت کی زیادہ سے زیادہ شرح آبادیوں میں ہوتی ہے جس میں بہت سے مداخلت، جیسے پنسنیونیا (امریکہ) کمیونٹی میں موجود ہے.
علامات
میپل شیر پیشاب کی بیماری کے کئی قسم ہیں. عام طور پر عام (کلاسک) شکل 4 سے 7 دن کی عمر کے نوزائیدہ بچوں میں علامات پیدا کرے گا. ان علامات میں شامل ہوسکتا ہے:
- غریب کھانا کھلانا
- الٹی
- غریب وزن
- مہلک اضافہ (اٹھنا مشکل ہے)
- پیشاب کو خاص طور پر چینی شوگر بو
- پٹھوں کی سر، عضلات کی اسپاس، اور جھٹکے میں تبدیلی
اگر بیمار نہ ہو تو، یہ بچے زندگی کے پہلے مہینے سے مر جائیں گے.
متضاد MSUD کے ساتھ افراد، ڈس آرڈر کا دوسرا عام شکل عام طور پر تیار ہوتا ہے لیکن جب بیمار کلاسک MSUD کے علامات کو ظاہر کرتا ہے.
انٹرمیڈیٹ MSUD ایک زیادہ غیر معمولی شکل ہے. اس قسم کے افراد بی سی کے ڈی اینجیم کے عام سطح کے 3-30٪ ہیں، لہذا علامات کسی بھی عمر میں شروع ہوسکتے ہیں.
thiamine-responsive MSUD میں، افراد تھامین سپلیمنٹس دیتے وقت کچھ بہتری ظاہر کرتے ہیں.
ڈس آرڈر کی ایک بہت ہی غیر معمولی شکل E3 کی کمی MSUD ہے، جس میں افراد اضافی کمی کی پیمابابال انزائیاں ہیں.
تشخیص
اگر میپل سیرپ پیشاب کی بیماری جسمانی علامات پر مبنی ہے تو، خاص طور پر خاص طور پر خاص پیشاب گندگی، امینو ایسڈ کے لئے ایک خون کی جانچ کی جا سکتی ہے. اگر اللوسولوک کا پتہ چلا جاتا ہے تو، تشخیص کی تصدیق کی جاتی ہے. MSUD کے لئے نوزائیدہ بچوں کی معمولی اسکریننگ کئی ریاستوں میں امریکہ کے اندر اندر کیا جاتا ہے
علاج
میپل سیرپ پیشاب کی بیماری کا بنیادی علاج تین امینو ایسڈ لیکس، آلوکین، اور والوز کے غذائی شکلوں پر پابندی ہے. یہ غذائی پابندیاں لازمی رہیں گی. MSUD کے ساتھ افراد کے لئے کئی کاروباری فارمولہ اور کھانے کی اشیاء موجود ہیں.
MSUD کے علاج کے بارے میں ایک تشویش یہ ہے کہ جب متاثرہ شخص بیمار، زخمی، یا سرجری ہے، تو خرابی کی شکایت انتہائی زیادہ ہے. زیادہ تر افراد کو طبی انتظام کے لئے سنگین پیچیدگیوں کو روکنے کے لئے ان دنوں کے دوران ہسپتال کی ضرورت ہوتی ہے.
خوش قسمتی سے، غذائیت کی پابندیاں اور باقاعدگی سے طبی جانچ پڑتال کے افراد کے ساتھ میپل شربت پیشاب کی بیماری کے ساتھ طویل اور نسبتا صحت مند زندہ رہ سکتے ہیں.
ذرائع:
Bodamer، OA (2003). میپل شربت پیشاب کی بیماری. eMedicine.
مورن ڈی ایچ، اسٹراس اے اے، رابنسن ڈی ایل، ایٹ ایل. میپل شربت بیماری کی تشخیص اور علاج: 36 مریضوں کا مطالعہ. پیڈیاٹرکس 2002؛ 109: 9 99.