زیادہ تر عام طور پر بچوں کو متاثر کرتا ہے
بلیکفین ڈائمنڈ (یا ڈائمنڈ بلیکفن) انیمیا میں، جسم کے ہڈی میرو کم خون کے خلیوں کو کم یا کم نہیں کرتا. بلیکفن ڈائمنڈ انیمیا دنیا بھر میں تقریبا 600 سے 700 افراد کو متاثر کرتی ہے. اس کا سبب نامعلوم نہیں ہے، اگرچہ جینی میں ایک جینیاتی غلطی کروموسوم 19 پر RPS19 کہا جاتا ہے جس میں تقریبا 25 فیصد مقدمات ہیں. تقریبا 10٪ سے زائد مقدمات میں، خرابی کی شکایت کا ایک خاندان کی تاریخ ہے.
علامات
بلیکفن ڈائمنڈ انمیا پیدائش میں موجود ہے لیکن شناخت کرنا مشکل ہوسکتا ہے. خرابی سے متعلق پیدا ہونے والے بچوں میں سے ایک تہائی میں، جسمانی خرابی جیسے ہاتھ کی خرابی یا دل کی خرابی ہوتی ہے، لیکن علامات کی واضح سیٹ کی نشاندہی نہیں کی گئی ہے. علامات بہت ہلکے سے اور بہت زیادہ خطرناک اور زندگی کے خطرے سے بھی مختلف ہوتی ہیں.
سرخ خون کے خلیے جسم میں آکسیجن لے جاتے ہیں، لہذا بلیکفن ڈائمنڈ کے ساتھ ایک بچے کافی خون آکسیجن (انمیا) نہیں ہے.
- پالور (پختہ)
- بے حد دل کی گھنٹہ، دل کے باعث جسم بھر میں آکسیجن رکھنے کی کوشش کر رہی ہے
- تھکاوٹ، جلادگی اور فتنہ .
تشخیص
بلینفین ڈائمنڈ انمیا عام طور پر زندگی کے پہلے دو سال کے اندر تشخیص کیا جاتا ہے، بعض اوقات بھی پیدائش میں، علامات کی بنیاد پر. مثال کے طور پر، ایک بچہ انماد ہونے پر شبہ ہے کہ اگر بوتل یا نرسنگ پینے کے بعد وہ ہمیشہ ہلکا ہوا ہو یا سانس لینے سے کم ہو جائے.
والدین اکثر شک کرتے ہیں کہ ان کے بچے کے ساتھ "کچھ غلط" ہے. بلیکفین ڈائمنڈ انیمیا کی تشخیص، خاص طور پر، شاید اس کو تسلیم نہیں کیا جاسکتا ہے، کیونکہ خرابی کی شکایت انتہائی غیر معمولی ہے اور چند ڈاکٹروں کو اس سے واقف ہے.
بچے کے لئے ایک مکمل خون کا شمار شمار (سی بی سی) سرخ خون کے خلیات اور کم ہیموگلوبین کی بہت کم تعداد دکھائے گی.
ایک اور خون کا ٹیسٹ ہائی اڈینینوائن ڈیمیناسیس سرگرمی (ADA) دکھائے گا. ایک ہڈی میرو نمونہ (بایپسی) ظاہر کرے گا کہ کچھ نئے سرخ خون کے خلیوں کو پیدا کیا جا رہا ہے.
علاج
بلیکفن ڈائمنڈ انیمیا کے علاج کے لئے پہلی سطر میں بچے کو سٹیرایڈ ادویات دینا ہے، عام طور پر پیشینون. بلیکفن ڈائمنڈ انمیا کے ساتھ تقریبا 70 فیصد بچے اس علاج کا جواب دیں گے، جس میں دوا زیادہ سرخ خون کے خلیوں کی پیداوار کو فروغ دیتا ہے. تاہم، اس کا مطلب یہ ہے کہ بچے کو اس کی باقی زندگی یا اس کی زندگی کے لئے سٹیرایڈ دوا لگانا پڑے گا، جس میں شدید ضمنی اثرات جیسے ذیابیطس ، گلویو ، ہڈی کمزوری ( اوستیوپنیا ) اور ہائی بلڈ پریشر بھی شامل ہیں. اس کے علاوہ، دوا اچانک کسی بھی وقت کسی شخص کے لئے کام کرنا روک سکتا ہے.
اگر کسی کو سٹیرایڈ ادویات کے جواب میں کوئی جواب نہیں پڑتا ہے یا اسے اپنے خون کے خون کے سیل کو شمار کرنے کے لۓ زیادہ مقدار کی ضرورت ہوتی ہے تو یہ علاج خون کی منتقلی بن جاتا ہے. باقاعدہ خون کی منتقلی سرخ خون کے خلیات فراہم کرے گی لیکن جسم میں بہت زیادہ لوہے کی بھی قیادت ہوتی ہے . عام طور پر جسم جسم میں لوہے کا استعمال کرتے وقت نئے سرخ خون کے خلیات بناتا ہے، لیکن جب بلفانفر ڈائمنڈ انمیا کے ساتھ کوئی شخص بہت سے خلیات نہیں بنا رہا ہے تو، لوہے کی تعمیر ہوتی ہے. اس شخص کو اس دوا کی ضرورت ہوتی ہے جو بدن سے زیادہ لوہے سے نکال لیتا ہے.
بلیکفین ڈائمنڈ انیمیا کے لئے دستیاب واحد علاج ہڈی میرو ٹرانسپلانٹیشن ہے ، جس میں انسان کی خرابی ہڈی میرو کو صحت مند میرو کے ساتھ تبدیل کرتا ہے. تاہم، منتقلی ایک مشکل طریقہ کار ہے جس کے ذریعے جانے کے لۓ اور یہ ہمیشہ کام نہیں کرتا. یہ عام طور پر لوگوں کے لئے مخصوص ہے جن میں سٹیرایڈ ادویات اور خون کی منتقلی کی مدد نہیں ہوتی.
> ذرائع:
> گوانتانامو، EC. "عدم استحکام انماد کی تشخیص اور انتظام." ASH تعلیمی کتاب ، 2011، 76-81.
> غیر معمولی خرابی کے لئے قومی تنظیم. "بلینفین ڈائمنڈ انیمیا." نادر بیماریوں کا انڈیکس، 2008.
> برطانیہ ڈائمنڈ بلیکفن انیمیا سپورٹ گروپ. "ڈائمنڈ بلیکفن انمیا کیا ہے؟" 2008.