تعریف
گلوکوز 6 فاسفیٹ ڈاینڈروجنجنس (جی 6 پی ڈی) کی کمی دنیا میں سب سے زیادہ عام اینزائم کمی ہے. دنیا بھر کے تقریبا 400 ملین افراد متاثر ہوئے ہیں. شدت میں بہت بڑی تبدیلی ہوتی ہے، جس پر مفاہمت وراثت ہوتی ہے.
G6PD ایک خون میں خون فراہم کرنے کے لئے ضروری سرخ خون کے سیل میں پایا جاتا ہے. اس توانائی کے بغیر، خون کے خون کا سیل جسم (ہولولیسس) کی طرف سے تباہ ہوتا ہے اور انمیا اور جلدی (جلد کی نمی) کی وجہ سے ہوتا ہے.
G6PD کی کمی کے لئے خطرے پر کون ہے؟
G6PD کے لئے جین ایکس کروموسوم بنانے والے مردوں پر واقع ہے جو G6PD کی کمی (X سے منسلک خرابی کی شکایت) سے زیادہ حساس ہے. G6PD کی کمی کی وجہ سے ملیریا میں متاثر ہونے والے افراد کی حفاظت کرتی ہے لہذا یہ عام طور پر علاقوں میں زیادہ ملیریا انفیکشن کی شرح جیسے افریقی، بحیرہ روم کے علاقے اور ایشیا جیسے علاقوں میں دیکھا جاتا ہے. ریاست ہائے متحدہ امریکہ میں، 10 فیصد افریقی-امریکیوں کے مردوں کی G6PD کی کمی ہے.
علامات کیا ہیں؟
علامات پر منحصر ہے جس میں آپ کی وراثت میراث ہے. کچھ لوگ تشخیص نہیں کر سکتے ہیں کیونکہ کوئی علامات موجود نہیں ہیں. G6PD کی کمی کے ساتھ کچھ مریضوں کو صرف بعض علامات یا کھانے کی چیزوں سے نمٹنے کے لۓ علامات ہیں (ذیل میں فہرست دیکھیں). بعض افراد کو شدید جلدی کا سامنا کرنے کے بعد نوزائبروں کے طور پر تشخیص کیا جا سکتا ہے (ہائپریلیربوبیمیا بھی کہا جاتا ہے). ان مریضوں میں اور جنہوں نے دائمی ہولولوز کے ساتھ G6PD کی کمی کی زیادہ شدید اقسام کے ساتھ، علامات میں شامل ہیں:
- جلد پر پالور یا پیلا رنگ
- تیز دل کی شرح
- تھکاوٹ یا تھکاوٹ
- بدمعاش یا dizzy محسوس
- جلد (جلدی) یا آنکھوں کی نالی (scleral icterus)
- سیاہ پیشاب
G6PD کی کمی کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
G6PD کی کمی کی تشخیص مشکل ہوسکتی ہے. سب سے پہلے، آپ کا خیال ہونا چاہیے کہ آپ کے پاس ہولوولوٹ انیمیا (لال خون کے خلیات کی خرابی) ہے. یہ عام طور پر مکمل خون کی گنتی اور ایک ریگولیکسیٹی شمار کی طرف سے تصدیق کی جاتی ہے.
ہتھیاروں سے نمٹنے کے بعد ہڈی میرو سے بھیجنے والے ری سائیکلکیوٹائٹس ناپاک سرخ خون کے خلیات ہیں. انمیا اعلی درجے کی ریگولکیکٹی شمار کے ساتھ ہیمولوٹک انیمیا کے ساتھ مطابقت رکھتا ہے. دوسرے لیبارز میں بلیربین شمار شامل ہوسکتی ہے جو بلند ہو جائے گی. جب بلے بازی کے بحران کے دوران زلزلے سے بچنے کے بعد بلیربیئن سرخ خون کے سیلاب سے رہائی دی گئی ہے.
تشخیص کا تعین کرنے کے عمل میں، آپ کا معالج آٹومیمون ہیمولوٹک انیمیا (AIHA) پر قابو پانے کی ضرورت ہوگی. گلوبل انسداد گلوبلین ٹیسٹ (جسے براہ راست کوومب کے امتحان بھی کہا جاتا ہے) کا اندازہ ہوتا ہے کہ کیا آپ کے مدافعتی نظام کی طرف سے ان کے حملے کے باعث سرخ خون کے خلیوں میں اینٹی بائی موجود ہیں. جیسا کہ ہیمولوٹک انمیا کے زیادہ تر مقدمات میں، پردیی خون کی سمیر (خون کا خوردبین سلائڈ) بہت مددگار ثابت ہوتا ہے. G6PD کی کمی میں، کاٹنے کے خلیوں اور چھالا کے خلیات عام ہیں. یہ خون کی خلیج میں تبدیل ہوجائے جتنا تبدیل ہو چکا ہے اس کی وجہ سے.
اگر G6PD کی کمی پر شک ہے تو، G6PD کی سطح کو بھیجا جا سکتا ہے. کم G6PD کی سطح G6PD کی کمی سے مطابقت رکھتا ہے. بدقسمتی سے، ایک ہیمولوٹک بحران کے درمیان میں ایک عام G6PD کی سطح کو کمی کی کمی نہیں ہے. ہیمولوٹک بحران کے دوران موجود متعدد ریگولیوٹوائٹس جی 6 پی ڈی کی معمولی سطح پر غلط منفی کی وجہ سے ہوتی ہے.
اگر انتہائی مشکوک ہے تو، مریض بنیادی لائن پر ہے جب ٹیسٹ دوبارہ بار بار کیا جانا چاہئے.
جی 6 پی ڈی کا علاج کیا ہے؟
ہائولوٹک (سرخ خون کے سیلے بازی) بحران کو روکنے والے ادویات یا کھانے سے بچیں. ان میں سے کچھ ذیل میں درج ہیں.
- فووا پھلیاں (وسیع پھلیاں بھی کہا جاتا ہے)
- مٹ گیندوں (یا دیگر مصنوعی چیزیں شامل ہیں جو نوفھالین)
- بیکٹرا / سپاڑا جیسے سلف اینٹی بائیوٹکس، سلفادیزین
- سیپروفلوکساس، لیویفلوکساکن جیسے کوئئنولون اینٹی بائیوٹکس
- نیتروفورانتین (اینٹی بائیوٹک)
- پریمیمین جیسے اینٹی ملیریا کے ادویات
- میتیلین نیلے
- ڈی بیونون اور سلفوسن جیسے ٹی بی ادویات
- کینسر کے علاج کے ادویات جیسے ڈایکسوربیکن یا رساسیکسیس
- فینازوپیراڈین
خون میں خون کی منتقلی کا استعمال کیا جاتا ہے جب خونریزی شدید ہے اور مریض علامہ ہے. خوش قسمتی سے، زیادہ تر مریضوں کو کبھی منتقلی کی ضرورت نہیں ہے.