تعریف:
ڈائمنڈ بلیکفن انیمیا (ڈی بی اے) ایک وراثت ہے جس میں ہڈی میرو کافی خون کی سرخ خلیات (خالص سرخ سیل اپلسیایا نامی نامہ) نہیں بن سکتا. یہ خرابیوں کی ایک بڑی تعداد کا حصہ ہے جسے وراثت سے ہڈی میرو کی ناکامی سنجیدگیوں کا نام دیا جاتا ہے.
DBA کی خصوصیات کیا ہیں؟
زندگی کے پہلے سال میں تقریبا تمام مریضوں کا تشخیص کیا جاتا ہے.
- انمیا: ڈی بی اے کی انماد سخت ہے اور عام طور پر ایک سے زیادہ خون کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے.
- پیدائش کی خرابیاں: ڈی بی اے کے مریضوں میں سے تقریبا مریضوں کو جسمانی غیر معمولی چیزیں بھی شامل ہیں. زیادہ تر عام طور پر متاثر ہونے والے جسم کے علاقوں میں ہیں:
- سر، گردن، اور چہرے
- دل
- انگوٹھے
- جینیاتی اور مثالی نظام
- چھوٹے قد
- کینسر کی بڑھتی ہوئی خطرے: ڈی بی اے کے لوگ کینسر کی بڑھتی ہوئی خطرے کے حامل ہوتے ہیں. ان میں تیز مریلائڈ لیوکیمیا (ایم ایم ایل)، مییلڈڈیسپلک سنڈرومس (ایم ڈی ایس)، اور ٹھوس ٹماٹر شامل ہیں.
ڈی بی اے کا کیا سبب بنتا ہے؟
DBA ایک وراثت ہڈی میرو کی ناکامی سنڈروم ہے. تقریبا نصف واقعات غیر معمولی معنی ہیں جن میں جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے والدین کی طرف سے گزر گئی تھی. دیگر معاملات غیر معمولی ہوتے ہیں، بے ترتیب ہوتے ہیں. خاندانی شکلوں میں، تمام خاندانی ممبروں کو برابر طور پر متاثر نہیں کیا جاتا ہے. والدین کو ڈی بی کے ساتھ منسلک ایک بدعت ہوسکتی ہے لیکن اس کے بعد اپنے بچے کو تشخیص نہیں کیا جاسکتا ہے.
جسم کے تمام خلیات ایک مخصوص عمر رکھتے ہیں اور پھر ایک بہت کنٹرول شدہ عمل کے تحت سیل کی موت سے گریز کرتے ہیں.
ڈی بی اے میں ایک جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے سٹیم کے خلیات (سرخ خون کے خلیات اور میرو کی ابتدائی سرخ خون کے خلیوں کو بنانے) کی وجہ سے خود کو تیزی سے تباہ کرنے کی بجائے وہ سرخ خون کے خلیوں کی پیداوار میں کمی کے باعث بن جاتے ہیں.
ڈی بی اے کی تشخیص کیسے کی گئی ہے؟
مکمل خون کی گنتی (سی بی بی) انیمیا کی شناخت کرتا ہے اور عام سرخ خون کے خلیات (میکروسیٹاسسس) سے بھی بڑے پیمانے پر ظاہر کرتی ہے.
عام طور پر انمیا سفید خون سیل یا پلیٹیلٹ کی گنتی کے بغیر الگ الگ ہے. Reticulocyte شمار کم (رییوکولوکوپیپنیا) ہے کیونکہ ہڈی میرو اس انماد کے لۓ معاوضے سے قاصر ہے.
ڈی بی اے بچپن کی منتقلی erythroblastopenia سے متنازعہ ہونا چاہیے (TEC) جو ایک ہی عمر کے گروپ میں پیش کرسکتا ہے لیکن اس کے ساتھ ساتھ حل کرنا ہوتا ہے. خاص طور پر جناب ہیموگلوبین کی سطح اور erythrocyte آدینوسین deaminase سطح عام طور پر ڈی بی اے میں لیکن ٹی ای سی میں نہیں بڑھتے ہیں.
اگر کوئی ڈی بی اے کا شبہ ہے تو جینیاتی ٹیسٹنگ بھیجا جائے. اگر جینیاتی تبدیلی کی نشاندہی کی جاتی ہے تو، دوسرے خاندان کے ممبران کو کینسر کی بڑھتی ہوئی خطرے سے ٹیسٹ کیا جانا چاہئے.
کبھی کبھی ایک ہڈی میرو کی خواہش اور بایپسسی ماحولیات کا جائزہ لینے کے لئے انجام دیا جاتا ہے جہاں سرخ خون کے خلیات بنائے جاتے ہیں. ہڈی میرو عام طور پر عام طور پر عام طور پر عام طور پر عام ہے جو سرخ خون کے خلیات کے نچلے حصے (ابتدائی خلیوں میں سرخ خون کے خلیوں میں تیار ہوتے ہیں) کی کمی ہے.
معیاری تشخیصی معیار یہ ہیں:
- 1 سال سے کم عمر
- سفید خون کے سیل یا پلیٹلیٹ کے شمار میں تبدیلی کے بغیر میکروسیٹک (عام سے زیادہ) انیمیا
- Reticulocytopenia
- عام ہڈی میرو کے علاوہ سرخ خون کے خلیوں کی کمی کے علاوہ
اگر کسی مریض کو DBA رکھنے کے لئے شک نہیں ہے لیکن اس تشخیصی معیار کو پورا نہیں کرتا، وہاں ثانوی معیار ہے جو ممکنہ تشخیص کی حمایت کر سکتی ہے.
DBA کے علاج کیا ہیں؟
اگرچہ زیادہ سے زیادہ مریضوں کو علاج کی ضرورت ہوتی ہے اگرچہ 25٪ مریضوں کو غیر معمولی حل ملے گا.
- ٹرانفینسز: ڈی بی اے کی انماد سخت ہے اور بار بار خون کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے. یہ ابتدائی تھراپی ہے جب تک اس سٹیرائڈز شروع کرنے کے لئے محفوظ نہیں ہے.
- Corticosteroids: ڈی سی اے کے ساتھ بچوں کے لئے تھراپی کی ریڈون ہیں پیشونون / prednisolone کی طرح زبانی اسٹوڈائڈز. ٹرانسمیشن کی ضرورت کو ختم کرنے کے لئے سٹیرائڈز شروع کردیئے جاتے ہیں اور کم از کم خوراک کی طرف اشارہ کرتے ہیں. اگر کوئی ردعمل نہیں، تو منتقلی دوبارہ بنائی جاتی ہے.
- ہڈی میرو ٹرانسپلانٹیشن : ہڈی میرو ٹرانسپلانٹیشن پر مبنی ہوسکتی ہے. بہترین نتائج مل کر بھائی بھائیوں سے ملتے ہیں. اس بات کا یقین کرنے کے لئے جب تک اس کے پاس ڈی بی اے کا ہلکے شکل نہیں ہے، اس کے حصول میں جھوٹے ڈونرز جینیاتی جانچ سے گزر جاتے ہیں.