اس جینیاتی سنڈروم کے علامات، عوامل اور علاج
Schwartz-Jampel سنڈروم (SJS) ایک نادر، وراثت میں خرابی کی شکایت ہے جس میں کنکال پٹھوں کی غیر معمولی عوامل پیدا ہوتی ہے.
خرابی کی شکایت کی وجہ سے بعض غیر معمولی ادویات شامل ہیں:
- Myotonic Myopathy (پٹھوں کی کمزوری اور سختی)
- ہڈی ڈیسپلپاسیا (جب ہڈیوں کو عام طور پر تیار نہیں ہوتی)
- مشترکہ معاہدہ (جوڑوں میں جگہ مقرر کی گئی، تحریک محدود)
- بصریت (مختصر قد)
SJS زیادہ سے زیادہ ایک آٹومومل ریزیجویٹ حالت پر غور کیا جاتا ہے، مطلب یہ ہے کہ ایک فرد دو عیب دار جین، ہر والدین سے ایک، سنڈروم تیار کرنے کے لئے وارث کرنے کی ضرورت ہے.
Schwartz-Jampel سنڈروم کی اقسام
Schwartz-Jampel سنڈروم کے بہت سے ذیلی قسم ہیں. قسم کی میں، کلاسیکی قسم کو سمجھا، دو ذیلی قسم ہے جو کرومیوموم 1 پر عیب دار جین کو پھنسے ہوئے ہیں:
- بچاؤ میں بعد میں واضح ہو جا سکتا ہے اور کم شدید ہے.
- آئی بی کی قسم فوری طور پر پیدائش پر ظاہر ہوتا ہے اور زیادہ شدید علامات ہیں.
Schwartz-Jampel سنڈروم قسم II پیدائش پر فوری طور پر واضح ہے. آئی اے یا آئی بی کے مقابلے میں کچھ مختلف علامات ہیں اور کرومیوموم پر کسی جین کی خرابی سے متعلق نہیں ہے.
لہذا، بہت سے ماہرین کا خیال ہے کہ ٹائپ II اصل میں ایک ہی بیماری ہے جس میں سٹو-وائیڈرمینن سنڈروم - ایک نادر اور شدید کنکالی خرابی کی شکایت زندگی کے پہلے چند مہینے میں، زیادہ تر سانس لینے کے مسائل کی وجہ سے موت کی بلند شرح کے ساتھ.
اس طرح، میں اس آرٹیکل پر توجہ مرکوز کرتا ہوں.
SJS کے علامات
Schwartz-Jampel سنڈروم کا اہم علامہ عضلات stiffness ہے. یہ سختی شدت پسند انسان کے سنڈروم یا اسحاق سنڈروم کی طرح ہے ، لیکن شارٹجج-جیمپیل سنڈروم کی سختی ادویات یا نیند کی طرف سے استحکام نہیں ہے. SJS کے اضافی علامات میں شامل ہوسکتا ہے:
- ایک مختصر قد
- فلیٹ چہرے کی خصوصیات، آنکھوں کے تنگ کناروں، اور ایک چھوٹا سا کم جبڑے
- مشترکہ خرابی جیسے مختصر گردن، ریڑھ کی ہڈی کے باہر کی کوریج (کیفیسس)، یا سینے کو پھیلایا جاتا ہے (پیٹرس کارینیٹم، بھی "کبوتر سینے" کہا جاتا ہے)
- ہڈی اور کارٹونج کی ترقی کی غیر معمولی افادیت (یہ چاندروڈیسروففی قرار دیا جاتا ہے)
- SJS کے بہت سے لوگ بھی کئی آنکھیں (آکولر) غیر معمولی ہیں، جس کے نتیجے میں بصری معذوری کے مختلف ڈگری
یہ سمجھنے کے لئے ضروری ہے کہ ہر SJS کیس منفرد ہے اور اس سے منسلک علامات کی حد اور شدت میں مختلف ہوتی ہے، اس کی خرابی کی شکایت پر منحصر ہے.
حالت کس طرح کی تشخیص ہے
SJS عام طور پر زندگی کے پہلے چند سالوں میں، پیدائش میں اکثر کا پتہ چلا ہے. مثال کے طور پر والدین ڈایپر کی تبدیلی کے دوران ایک بچے کی سخت پٹھوں کو دیکھ سکتے ہیں. یہ سختی اور سنڈروم کے ساتھ عام چہرے کی خصوصیات اکثر تشخیص کی طرف اشارہ کرتے ہیں.
اضافی مطالعہ جیسے ایکس رے، ایک پٹھوں کی بایپسی، پٹھوں کی انزائم خون کی جانچ، اور بچے میں عضلات اور اعصابی برتن ٹیسٹ بھی کئے جائیں گے. کروموسوم 1 (HSPG2 جین) پر عیب دار جین کے جینیاتی جانچ کی تشخیص کی تصدیق بھی کر سکتی ہے.
کچھ نادر معاملات میں، پیدائش سے قبل (پیدائش سے پہلے) SJS کی تشخیص ایک الٹراساؤنڈ کے استعمال کے ذریعے ممکن ہو سکتا ہے کہ یہ دیکھنے کے لۓ کہ جنین کی خصوصیات ایسی ہیں جو SJS یا دیگر ترقیاتی غیر معمولی چیزوں کی طرف اشارہ کرتے ہیں.
Schwartz-Jampel سنڈروم کے سبب ہیں
چونکہ SJS زیادہ تر آٹومومل ریزیجویٹ انداز میں وراثت مند ہے، اگر ایک فرد سنڈروم کے ساتھ پیدا ہوتا ہے تو اس کے والدین دونوں دونوں عیب دار جین کیریئر ہیں. ہر مستقبل کے بچے جو ان والدین کو سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے کا 4 موقع ہے 1 میں پڑے گا. بالآخر، SJS خیال ہے کہ ایک خود مختار غالب پیٹرن میں وراثت. ان صورتوں میں، صرف ایک عیب دار جین کی بیماری کے لئے خود کو ظاہر کرنے کے لئے وراثت کی ضرورت ہے.
اعلی درجے کی حیاتیاتی تحقیق میں ایک رپورٹ کے مطابق مجموعی طور پر، SJS صرف 129 درجے کے مقدمات کے ساتھ ایک غیر معمولی خرابی ہے. SJS عمر کو قصر نہیں کرتا، اور مرد اور عورتوں کو بیماری سے برابر طور پر متاثر کیا جاتا ہے.
SJS قسم II (Stuve-Wiedermann Syndrome کے طور پر کہا جاتا ہے) متحدہ عرب امارات نسل کے افراد میں سب سے زیادہ عام لگتا ہے.
Schwartz-Jampel سنڈروم کا علاج
Schwartz-Jampel سنڈروم کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، لہذا علاج کی خرابی کی علامات کے علامات کو کم کرنے پر توجہ مرکوز ہے. ادویات جو دیگر پٹھوں کی خرابیوں میں مفید ہیں، جیسے اینٹییزچر ادویات Tegretol (carbamazepine) اور مخالف arrhythmic ادویات mexiletine مددگار ثابت ہو سکتا ہے.
تاہم، Schwartz-Jampel سنڈروم میں پٹھوں کی سختی آہستہ آہستہ خرابی ہوسکتی ہے، اس کے علاوہ دواؤں کے علاوہ دیگر ذرائع کا استعمال بہتر ہوسکتا ہے. ان میں پٹھوں کی مساج، گرمی لگانے، ھیںچنے، اور ورزش سے پہلے گرمی شامل ہیں.
جراثیم کی غیر معمولی بیماریوں کا علاج کرنے یا درست کرنے میں مدد کرنے کے لئے سرجری، جیسے مشترکہ معاہدے، کیفیولوسیولوس (جہاں ریڑھ کی ہڈیوں میں غیر معمولی طور پر) اور ہپ ڈیسپلاسیا کچھ SJS مریضوں کے لئے ایک اختیار ہوسکتا ہے. کچھ کے لئے، جسمانی تھراپی کے ساتھ مل کر سرجری ممکنہ طور پر چلنے اور دیگر حرکتیں انجام دینے کی صلاحیت کو بہتر بنانے میں مدد کرسکتے ہیں.
بصری اور آنکھوں کے مسائل، سرجری، اصلاحی شیشے، رابطے کے لینس، بٹوکس (پپو کی چمک کے لئے)، یا دوسرے معاون طریقوں کے لئے نقطہ نظر کو بہتر بنانے میں مدد مل سکتی ہے.
ذرائع:
Ault J. (2014). ایڈیڈینن: شارٹجج جیمپیل سنڈروم.
بصیری K، فتیشی ایف، کیٹجیجی B. اسسٹارج- جیمپیل سنڈروم: کیس رپورٹ اور ادب کا جائزہ لینے کے. ایڈو باومڈ ریس 2015؛ 4: 163.
Begam MA. الاسفی ڈبلیو، بیکڈاسچ جی این، کیڈڈ ایف، الجمعالی ایل، میرغانی ایچ ایم. سٹو - وائیڈیمن سنڈروم: ایک کنکال ڈیسپلپاسیا کی لمبائی ہڈیوں کی طرف سے خصوصیات. الٹراوساؤنڈ وسسٹ جینکل. 2011 نومبر؛ 38 (5): 553-8.
غیر معمولی خرابی کے لئے قومی تنظیم. (2016). Schwartz-Jampel سنڈروم.