PKD کے جینیاتی، علامات، اور تشخیص
پولیسیسٹک گردے کی بیماری، یا PKD، گردے کی بیماری کی ایک مخصوص جینیاتی شکل ہے. جیسا کہ اصطلاح سے پتہ چلتا ہے کہ "پبلک" -کاسٹک گردے میں کئی سیٹر (بند، خالی مقدس، کبھی کبھی سیال سے بھرا ہوا) کی موجودگی کا حوالہ دیتے ہیں. عام طور پر گردوں کے پٹھوں غیر معمولی تلاش نہیں ہیں، لیکن گردوں میں سیستوں کی تشخیص ضروری نہیں ہے پی ڈی ڈی.
پی ڈی ڈی، حقیقت میں، لیکن ایک سے زیادہ وجوہات میں سے ایک ہے کیوں کہ کسی شخص کو گردے میں سیستوں کی ترقی ہو سکتی ہے.
یہ مخصوص جینیاتی ورثہ ہے اور پی سی ڈی کے کورس کو یہ ایک بہت ہی مخصوص ادارہ بناتا ہے. یہ بیمار بیماری نہیں ہے، اور مریضوں کا ایک بڑا حصہ یہ دیکھ سکتا ہے کہ ان کے گردے ناکام ہونے میں کمی، ڈائلیزیز یا گردے کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے.
سیستوں کی دیگر اقسام
دوسری قسم کے گردوں کے سسٹس (جو PKD سے متعلقہ سیسٹز نہیں ہیں) میں شامل ہیں:
- سادہ بونس سسٹس، جو عام طور پر عمر بڑھنے کے عمل کا بونس نتیجہ ہے. 70 سے زائد عمر کے 70 سے 70 اور 22.1 فیصد افراد کے تقریبا بارہ فیصد افراد گردے میں کم از کم ایک پٹ پڑے گا.
- غریب (جب گردوں میں کینسر کی نمائندگی ہوسکتی ہے تو، کبھی کبھی پیچیدہ سیٹرز کہتے ہیں).
- مصروف، جیسا کہ دائمی گردے کی بیماری کے ساتھ مریضوں میں (CKD).
لہذا، ایک بار جب گردوں میں گردوں کا ذکر کیا جاتا ہے، اگلے مرحلے میں فرق ہے کہ آیا یہ بونڈ عمر سے متعلقہ تلاش، PKD، یا کچھ اور ہے یا نہیں.
جینیات
PKD نسبتا عام جینیاتی خرابی ہے، جس میں تقریبا 500 افراد متاثر ہوتے ہیں، اور گردے کی ناکامی کا ایک اہم سبب باقی ہے.
یہ بیماری عام طور پر والدین میں سے ایک (90 فیصد مقدمات) سے وراثت پائے جاتے ہیں، یا، زیادہ ہی کم سے کم، "ڈیوو" ("اچانک بدعت" کہا جاتا ہے) تیار کرتا ہے.
پی سی ڈی کے جینیاتیات کو سمجھنے کے لئے بیماری کے علامات اور کورس کو سمجھنے کے لئے ضروری ہے. والدین سے بچے کی وراثت کا طریقہ دو قسم کے پی ڈی ڈی کے درمیان مختلف ہے.
خود مختار ڈومیننٹ PKD (AD-PKD) سب سے زیادہ عام ورثہ شکل ہے اور اس میں 90 فیصد پی ڈی ڈی کے مقدمات ہیں. علامات عام طور پر 30 سے 40 سال کے ارد گرد زندگی میں بعد میں ترقی، اگرچہ بچپن میں پیشکش نامعلوم نہیں.
غیر معمولی جینوں کو نام نہاد PKD1، PKD2، یا PKD3 جین بھیجا جا سکتا ہے. ان جینوں میں سے کون سا جنجات ہے اور پی ڈی ڈی کے متوقع نتائج پر اس کا بہت بڑا اثر ہوگا. مثال کے طور پر، پی ڈی ڈی 1 جین، جو کروموسوم 16 پر واقع ہے، ایڈ پی پی ڈی کے 85 فیصد مقدمات میں دیکھا جاتا سب سے زیادہ عام متقابل سائٹ ہے. جین میں خرابیاں (جیسے دیگر متغیرات کے ساتھ بھی معاملہ) گردے اور بعد میں سیست کی تشکیل میں ایٹلییلیل خلیوں کی بڑھتی ہوئی ترقی کی وجہ سے.
آٹومیٹل ریسرچ PKD (AR-PKD) بہت کم ہے اور جلد شروع ہوسکتا ہے، یہاں تک کہ بچے حمل کے دوران تیار ہوتے ہیں. اس قسم کا پی ڈی ڈی کم ہے کیونکہ اس وجہ سے متاثرہ مریضوں کو عام طور پر طویل عرصہ تک زندہ نہیں رہنا پڑتا ہے اور ان کے بچوں کو انفیکشن پر منتقل کرنے کے لئے کافی نہیں رہتا ہے.
ایک بار پھر، خلاصہ کرنے کے لئے، 90 فی صد پی ڈی ڈی کے معاملات وراثت ہوتے ہیں، اور وراثت کی قسمیں ہیں، 90 فیصد خود مختار غالب ہیں. لہذا، پی پی ڈی کے مریضوں کو اکثر خود کار طریقے سے غالب PKD (AD-PKD) پڑے گا.
شدت اور متقابل مقام
انفیکشن کی جگہ بیماری کے کورس پر اثر پڑے گا.
پی ڈی ڈی 2 بدعت کے ساتھ، سیسٹ بہت زیادہ بعد میں تیار ہوتے ہیں، اور عام طور پر نزول 70 کی دہائی کے دوران جب تک گردش کی ناکامی عام طور پر نہیں ہوتی. پی ڈی ڈی 1 جینی متغیرات کے ساتھ اس پر قابو پانا، جہاں مریضوں کو ان کے 50 کے دہائیوں میں گردے کی ناکامی کی ترقی ہوسکتی ہے.
PKD2 مفاہمتوں کے ساتھ مریضوں کو اکثر PKD کے کسی بھی خاندان کی تاریخ سے آگاہی نہیں ہوگی. اس صورت میں، یہ ہمیشہ اس طرح ممکن ہے کہ سابقہ بیمار ہونے سے بچنے والے سابقہ اعراض سے پہلے علامات کی وجہ سے یا ڈائلیزیز کی ضرورت ہو گی.
علامات
PKD میں مختلف علامات دیکھی جا سکتی ہیں. عام مثالیں شامل ہیں:
- گردوں کو بڑھانے کی وجہ سے فلاں درد
- پیشاب کی نالی کے انفیکشن
- گردے کے پتھر (سسٹوں میں سست پیشاب کے بہاؤ کی وجہ سے)
- دیگر اداروں جیسے جگر اور پینکریوں میں بھی سیست موجود ہیں
- مریضوں کو بلڈ پریشر ریگولیشن میں گردوں کی کردار دی گئی ہائی بلڈ پریشر ہوتی ہے
تشخیص
اگرچہ پیدائش کے لئے عام طور پر پی پی ڈی کے لئے مفاہمت موجود ہیں، اس وقت گردے کی پٹیاں ظاہر نہیں ہوسکتی ہیں. یہ سیستوں کو دہائیوں کے پہلے دہائیوں پر قابل قدر سیال بھرا ہوا مقدس میں اضافہ ہوتا ہے، اس وقت جب وہ 30 سال کی عمر تک پہنچ جاتے ہیں تو علامات یا علامات کی وجہ سے شروع ہوسکتا ہے. تاہم، گردے کی بیماری کی ترقی ناکامی کی وجہ سے ہوسکتا ہے اس وقت سے.
پی سی ڈی کے کسی خاندان کی تاریخ سے واقف ہونے والے زیادہ تر لوگ پی ڈی ڈی کے ساتھ تشخیص کی کم حد میں ہیں کیونکہ مریضوں اور ڈاکٹروں دونوں بیماری کے مضبوط خاندان کی فطرت سے واقف ہیں. ایسے معاملات میں جہاں خاندان کی تاریخ کو معلوم نہیں ہوسکتا ہے یا بظاہر "معمول ہے،" تشخیص زیادہ چیلنج ہے اور نائیولوجیجسٹ کے ذریعہ تشخیص کی ضرورت ہوتی ہے. اس صورت میں، متاثرہ والدین مرنے سے قبل مردہ ہوسکتے ہیں جو گردوں کی بیماری کو ختم کرنے میں کامیاب ہونے کا امکان تھا. آخر میں، اگر یہ "بدقسمتی سے متقابل" کا معاملہ ہے، تو شاید والدین میں پی ڈی ڈی موجود نہیں ہوسکتا ہے.
پی ڈی ڈی کا ابتدائی تشخیص الٹراساؤنڈ یا CT سکین کی طرح امیجنگ مطالعہ کا استعمال کرتے ہوئے بنایا جاتا ہے. تاہم، اس وجہ سے کہ اس کے نتیجے میں کسی کے پاس گردوں میں ایک سے زیادہ سیٹ موجود نہیں ہیں، مطلب یہ ہے کہ ان کے پاس پی ڈی ڈی ہے. یہ ایک بہت ساری سادہ سیسیوں، یا دیگر امراض جیسے میڈولری سیسٹ گردے کی بیماری (پی پی ڈی کے طور پر نہیں) کی صورت حال ہوسکتا ہے.
تشخیص جب شک میں ہے، جینیاتی جانچ کی تشخیص کی تصدیق یا اس کی تصدیق کر سکتی ہے. جینیاتی ٹیسٹنگ مہنگی ہوتی ہے، اور اگرچہ تشخیص مساوات کی صورت میں زیادہ سے زیادہ استعمال ہوتا ہے.
بیماری کا کورس
پی ڈی ڈی کے ساتھ کتنی دیر تک گردے کی ناکامی کو فروغ دینے کے لۓ؟ شاید شاید یہ ایک سوال ہے کہ لوگ پی ڈی ڈی کے ساتھ نئے تشخیص کریں گے. بدترین صورت حال میں جہاں مریضوں کو رینٹل ناکامی کو مکمل کرنے کے لئے پیشگی پیشگی ہوتی ہے، اس کے مطابق ڈائلیزیز یا ٹرانسپلانٹیشن کی ضرورت ہوتی ہے، گردے کی تقریب (GFR) فی سال تقریبا 5 پوائنٹس کمی کی وجہ سے ہوسکتی ہے. لہذا، کوئی شخص جو 50 کے جی ایف آر کے ساتھ شروع ہوتا ہے وہ تقریبا پانچ سالوں میں پانچ سال کی جی ایف آر کو حاصل کرسکتا ہے، اس وقت ڈائلیزیز یا ٹرانسپلانٹیشن کو یقینی طور پر ضرورت ہوسکتی ہے.
نوٹ کریں کہ پی سی ڈی کے ساتھ ہر مریض کو گردے کی ناکامی مکمل کرنے میں کمی نہیں ہوگی. اس پر زور دیا جاسکتا ہے کہ پی ڈی ڈی کے ساتھ ہر کوئی لازمی طور پر اس وقت ترقی نہ کرے جس میں انہیں ڈائلیزیز کی ضرورت ہوتی ہے. PKD2 جین بطور مریضوں کے ساتھ مریضوں کو واضح طور پر مکمل رینٹل ناکامی سے بچنے کا ایک بہتر موقع ملتا ہے. لہذا، مجموعی طور پر، پی سی ڈی کے نصف سے زائد مقدمات مریض کی زندگی کے دوران تشخیص کی جائے گی، کیونکہ بیماری کلینک خاموش ہو سکتی ہے.
> ذرائع:
> ریوین ڈی 1، گبسن آر این، ڈانلان ج، ایٹ ایل. ایک الٹراساؤنڈ رینٹل سیسٹ کی نمائش سروے: وراثت شدہ رگڑ سستک بیماریوں کے لئے مخصوص معلومات. جے کڈنی ڈس. 1993 دسمبر؛ 22 (6): 803-7
> کلومیٹر Thong ACM Ong. خودمختار غلبہ polycystic گردے کی بیماری کی قدرتی تاریخ: ایک سینٹر کے 30 سالہ تجربے. QJM: ایک انٹرنیشنل جرنل آف میڈیکل ، جلد 106، مسئلہ 7، 1 جولائی 2013، صفحات 639-646
> Torres VE، ہیریس پی سی، پرسن Y. آٹو معاوم غالب Polycystic گردے کی بیماری. لینسیٹ 2007 اپریل 14؛ 36 9 (9569): 1287-301
> ڈیوس ایف، کولس GA، ہارپر پی ایس. Polycystic گردے کی بیماری کا دوبارہ جائزہ لیا: آبادی پر مبنی مطالعہ. QJM: ایک بین الاقوامی جرنل آف میڈیسن ، حجم 79، نمبر 3، 1 جون 1991، صفحات 477-485
> ریاستہائے متحدہ رینٹل ڈیٹا سسٹم. 2016 USRDS سالانہ ڈیٹا کی رپورٹ: ریاست ہائے متحدہ امریکہ میں گردے کی بیماری کے ایڈیڈومیولوجی. نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ، نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ذیابیطس اور ہائجسٹ اور گردے کی بیماری، بیتاسڈا، ایم ڈی، 2016.