بڑھکر سنڈروم کے لئے علامات اور علاج کے اختیارات

بڑھتی ہوئی سنڈروم جراثیمی بیماریوں کے ایک گروہ کا حصہ ہے جو acrocephalopolysyndactyly (ACSP) کے طور پر جانا جاتا ہے. ACPS کی خرابیوں کو کھوپڑی، انگلیوں اور انگلیوں کے ساتھ مسائل کی طرف اشارہ کیا جاتا ہے. بڑھتی ہوئی سنڈروم کبھی کبھی ACPS قسم II کے طور پر کہا جاتا ہے.

بڑھتے ہوئے سنڈروم کے نشانات اور علامات

بڑھتی ہوئی سنڈروم کے کچھ عام علامات میں پولڈیکٹیلیل ہندسوں یا اضافی انگلیاں یا انگلیوں کی موجودگی شامل ہیں.

دیگر عام علامات میں انگلیوں کے درمیان ویب سائٹس اور سر کی ایک نشاندہی سب سے اوپر بھی شامل ہوتی ہے، جو بھی acrocephaly کے طور پر جانا جاتا ہے. کچھ لوگوں نے انٹیلی جنس کو نقصان پہنچایا ہے، لیکن دوسروں کے ساتھ بڑھتے ہوئے سنڈروم کے ساتھ دانشورانہ صلاحیتوں کی عام رینج میں بہت اچھا ہے. بڑھتی ہوئی سنڈروم کے دیگر علامات میں شامل ہوسکتا ہے:

• کھوپڑی کے مصنوعی جوڑوں (کرانل سوٹ) کے ابتدائی بندش (فیوژن)، جنیونیسناسوسس کہتے ہیں. اس کی وجہ سے کھوپڑی غیر معمولی بڑھتی ہوئی ہے اور سر مختصر اور وسیع ہوسکتا ہے (برچسیفالی)
• چہرے کی خصوصیات جیسے کم سیٹ، خراب شکل، فلیٹ نالی پل، وسیع اونٹ ناک، نیچے پرانی پپوٹا فولوں (پٹیپبر فاسچر)، چھوٹے پسماندہ اوپری اور / یا کم جبڑے.
• مختصر موٹے انگلیوں اور انگلیوں (بہرایڈیکٹائیلی) اور انگلیوں یا انگلیوں یا انگلیوں کو سنبھالنے (سنڈیکٹسی).

اس کے علاوہ، بڑھتے ہوئے سنڈروم کے ساتھ کچھ افراد ہو سکتے ہیں:

• پیدائشی (پیدائش پر حاضر) دل کی خرابیوں کا تقریبا ایک تہائی افراد میں سے ایک نصف میں

• پیٹ ہاریا
• مردوں میں ناپسندیدہ امتحان
• چھوٹے قد
• ہلکے سے اعتدال پسند ذہنیت سے نمٹنے کے لئے

بڑھتی ہوئی سنڈروم کی کھپت

ریاست ہائے متحدہ امریکہ کے اندر، بڑھتی ہوئی سنڈروم کے تقریبا 300 واقعات ہیں. یہ ایک غیر معمولی نایاب بیماری ہے. صرف ایک لاکھ سے زائد پیدائشیوں پر متاثر ہوتا ہے.

یہ ایک خود مختار ریزیجویٹ بیماری ہے.

اس کا مطلب یہ ہے کہ والدین کو اپنے بچے پر بیماری کو منتقل کرنے کے لئے جینوں پر اثر پڑے گا. اگر ان جینوں کے ساتھ دو والدین ایسے بچے ہیں جو بڑھتی ہوئی سنڈروم کے نشانات کو ظاہر نہیں کرتے ہیں، تو یہ بچہ اب بھی جینوں کی نگرانی ہے اور اگر ان کے ساتھی بھی اس کے پاس بھی ہوسکتا ہے.

کس طرح بڑھتی ہوئی سنڈروم تشخیص ہے

چونکہ بڑھتی ہوئی سنڈروم ایک جینیاتی خرابی کا باعث بنتا ہے، ایک بچے اس کے ساتھ پیدا ہوتا ہے. تشخیص اس علامات پر مبنی ہے جو بچے کے پاس ہے، جیسے کھوپڑی، چہرے، انگلیوں اور انگلیوں کی ظاہری شکل. کوئی خون کی جانچ یا ایکس رے کی ضرورت نہیں ہے؛ بڑھتی ہوئی سنڈروم عام طور پر صرف ایک جسمانی امتحان کے ذریعے تشخیص کیا جاتا ہے.

علاج

بڑھتی ہوئی سنڈروم کا علاج علامات پر انفرادی طور پر اور حالت کی شدت پر منحصر ہے. اگر خطرناک دل کی خرابی موجود ہے تو سرجری کی ضرورت ہوسکتی ہے. سرجری کا سرطان کی ترقی کے لے جانے کے لئے غیر معمولی طور پر ناکام شدہ کھوپڑی ہڈیوں کو الگ کرکے کرینولوسناسوسوسس کو درست کرنے کے لئے بھی استعمال کیا جا سکتا ہے. یہ عام طور پر انفیکشن میں شروع ہونے والے مراحل میں کیا جاتا ہے.

اگر ممکن ہو تو انگلیوں اور انگلیوں کے جراحی علیحدگی، زیادہ عام ظہور فراہم کرسکتے ہیں لیکن ضروری طور پر فنکشن کو بہتر نہیں کرسکتے ہیں؛ بڑھتی ہوئی سنجیدگی سے جدوجہد کے ساتھ بہت سے لوگوں کو سرجری کے بعد بھی اپنے ہاتھوں کا استعمال کرنے کی معمولی سطح کے ساتھ اپنے ہاتھوں کو استعمال کرنے کے لئے.

جسمانی، کاروباری اور تقریر تھراپی کسی فرد کی مدد کرسکتی ہے جو بڑھتی ہوئی سنڈروم کے ساتھ اپنی زیادہ سے زیادہ ترقیاتی صلاحیت تک پہنچ جاتی ہے.

_ذرائع:

_{امریکی نیشنل لائبریری میڈیکل. "بڑھتی ہوئی سنڈروم." 2007}

_{کلپ، ایس "بڑھتی ہوئی سنڈروم". 2015 نادر امراض کے لئے قومی تنظیم .}