بچوں کو متاثر کرنے والی ایک درملوانی بیماری
بیٹن کی بیماری ایک انتہائی نایاب اور مہلک خرابی ہے جو اعصابی نظام پر اثر انداز کرتی ہے. زیادہ سے زیادہ بچوں کو پانچ سے 10 سال کی عمر کے درمیان علامات کو ظاہر کرنا شروع ہوتا ہے، جب پہلے سے ہی صحت مند بچہ تصادم یا نقطہ نظر کے نقطہ نظر کے نشانات کو ظاہر کرنے کے لئے شروع کر سکتا ہے. بہت سے معاملات میں، ابتدائی علامات بہت ٹھیک ٹھیک ہیں، جیسے ملبے، سیکھنے کی خرابی، اور بدترین نقطہ نظر.
بیٹن کی بیماری کے ساتھ زیادہ تر لوگ ان کے کشور یا ابتدائی بونس میں مر جاتے ہیں.
بٹین کی بیماری نیورونولرو سیروڈ لیپفوفسکوینس (این ایل سیز) کا سب سے عام ہے. اصل میں، بیٹن کی بیماری کو ایک نیک این ایل سی سمجھا جاتا تھا، لیکن حالیہ برسوں میں، بچوں کے بچوں نے این ٹی سی کے زیادہ سے زیادہ مقامات کی وضاحت کرنے کے لئے بیٹن کی بیماری کا استعمال کیا ہے.
بیٹن کی بیماری بہت کم ہے. ریاست ہائے متحدہ امریکہ میں ہر 50،000 پیدائشوں میں یہ 1 سے متاثر ہوتا ہے. جہاں تک مقدمات دنیا بھر میں ہوتے ہیں، شمالی یورپ کے کچھ حصوں میں بٹین کی بیماری زیادہ تر عام طور پر سویڈن یا فن لینڈ جیسے ہیں.
بیٹن کی بیماری ایک خود مختار ریزیجویٹ خرابی کی شکایت ہے، مطلب یہ ہے کہ یہ صرف ایک بچے میں ہوتا ہے اگر والدین دونوں بیماری کے لئے جین لے. اگر بچے کے پاس جینی کے ساتھ صرف ایک والدین ہے، تو اس بچے کو کیریئر سمجھا جاتا ہے اور جین کو اپنے بچے کو منتقل کر سکتا ہے، جس کا سبب بٹن کی بیماری کا باعث بنتا ہے.
علامات
جیسا کہ خرابی کی شکایت میں پیش رفت ہوتی ہے، پٹھوں کے کنٹرول کے نقصان، شدید دماغ کے ؤتکوں، دماغ کی بافتوں کے تھراپی ، نظر کی ترقیاتی نقصان، اور ابتدائی ڈیمنشیا کا مقام ہوتا ہے.
تشخیص
کیونکہ بٹین کی بیماری کا ابتدائی علامات عام طور پر نقطہ نظر میں شامل ہیں، بٹین کی بیماری اکثر معمول کی آنکھوں کے امتحان کے دوران سب سے پہلے مشتبہ ہے. تاہم، اکیلے آنکھوں کے امتحان کے ذریعہ یہ تشخیص نہیں کیا جا سکتا.
بچے کا سامنا کرنا پڑا علامات کی بنیاد پر بیٹن بیماری کی تشخیص کی جاتی ہے. والدین یا بچے کے والدین کو یہ خیال ہوسکتا ہے کہ بچے نے نقطہ نظر یا مشکلات کو فروغ دینا شروع کر دیا ہے .
آنکھوں کے خصوصی برقی مطالعہ، اس طرح کے بصیرت سے متعلق ردعمل یا الیکٹرویٹنگرام (ERG)، کیا جا سکتا ہے. اس کے علاوہ، تشخیصی ٹیسٹ جیسے الیکٹروینسساسلام (EEG، کشیدگی کی سرگرمی کو دیکھنے کے لئے) اور مقناطیسی گونج امیجنگ (دماغ میں تبدیلیاں دیکھنے کے لئے ایم آر آئی) کیا جا سکتا ہے. چمک یا ٹشو کا ایک نمونہ ( بایپسی کا نام ) ایک مائکروسافٹ کے تحت لیپفوسسکین کی تعمیر کے لۓ جانچ پڑتال کی جا سکتی ہے.
علاج
بیٹن کی بیماری کی ترقی کا علاج یا سست کرنے کے لئے ابھی تک کوئی خاص علاج موجود نہیں ہے، لیکن علامات کو منظم کرنے اور بچے کو زیادہ آرام دہ اور پرسکون بنانے کے لئے علاج موجود ہیں. پریشانوں کو انسائیوزیز ادویات کے ساتھ کنٹرول کیا جا سکتا ہے، اور دیگر طبی مسائل کی ضرورت ہوسکتی ہے. جسمانی اور پیشہ ورانہ تھراپی مریضوں کو اسففی سے پہلے ممکنہ طور پر ممکنہ طور پر جسمانی کام کرنے میں مریض کو ہٹانے میں مدد کرسکتے ہیں.
کچھ مطالعہ نے ابتدائی ڈیٹا دکھایا ہے کہ وٹامن سی اور ای کی خوراک بیماریوں کو سست کرنے میں مدد مل سکتی ہے، اگرچہ اس کے علاج سے یہ مہلک ہونے سے روکنے میں ناکام رہا ہے.
بٹن بیماری سپورٹ اور ریسرچ ایسوسی ایشن کے سپورٹ گروپوں کے علاج اور تحقیق پر تعاون اور معلومات فراہم کی جاتی ہیں. دوسرے خاندانوں سے ملاقات کریں جو ایک ہی چیز سے گزر چکے ہیں یا اسی مراحل کے ذریعے جا رہے ہیں بٹن بیماری سے نمٹنے کے دوران بہت بڑی مدد ہوسکتی ہے.
امید ہے کہ مستقبل میں موثر علاج کی شناخت کے لئے طبی تحقیقات خرابی کی شکایت کا مطالعہ جاری رکھیں.
ذرائع:
"Batten Disease". نیشنلولوجی ڈس آرڈر اور اسٹروک نیشنل انسٹی ٹیوٹ، 2015.
"بٹن کی بیماری کیا ہے؟" بیٹن بیماری ریسرچ اینڈ سپورٹ ایسوسی ایشن، 2015.