ایک نادر ڈس آرڈر جس سے ایک سے زیادہ نظام متاثر ہوتا ہے
کوسٹیلو سلو سنڈروم ایک بہت کم خرابی ہے جو بدن کے متعدد نظام پر اثر انداز کرتی ہے، جس کی وجہ سے کم قد، خصوصیت چہرے کی خصوصیات، ناک اور منہ کے ارد گرد اضافہ ہوتا ہے، اور دل کی دشواریوں کا سبب بنتا ہے. کوسٹیلو سنڈروم کا سبب معلوم نہیں ہے، اگرچہ جینیاتی اتپریشن کا شبہ ہے. ڈیلورٹ (امریکہ) میں بچوں کے لئے ڈیوپون ہسپتال کے 2005 محققین میں، HRAS ترتیب میں جینی مفاہمت کا پتہ چلا تھا کہ وہ 40 سے 40 افراد کی 82.5٪ میں موجود تھے جس کا مطالعہ نے کوسٹیلو سلو سنڈروم کیا تھا.
کوسٹیلو سنڈروم کے تقریبا 150 رپورٹس دنیا بھر کے طبی ادارے میں شائع کیے گئے ہیں، لہذا یہ واضح نہیں ہے کہ سنڈروم اصل میں کب ہوتا ہے یا اس سے متاثر ہونے کا امکان زیادہ ہے.
علامات
کوسٹیلو سلو سنڈروم کے لئے عام علامات ہیں:
- وزن حاصل کرنے اور پیدائش کے بعد بڑھتی ہوئی مشکل، جو مختصر قد کی طرف جاتا ہے
- گردن پر بہت زیادہ ڈھیلا جلد، ہاتھوں، انگلیوں، اور پاؤںوں کے تلووں (کٹ لسی) کی کٹائی،
- منہ اور نستوں کے ارد گرد غیر کینسر اضافہ (papillomata)
- خصوصیت چہرے کی ظاہری شکل جیسے بڑی سر، بڑے سیٹ، کم موٹی کتے، موٹی ہونٹ، اور / یا وسیع نستعلیق
- ذہنی مندتا
- ہاتھ اور پاؤں یا ہاتھوں اور ٹانگوں پر موٹی، خشک جلد (ہائپرکریٹوسس)
- انگلیوں کے غیر معمولی لچکدار جوڑوں.
کچھ افراد کو کوبوں میں تحریک کی پابندی ہو سکتی ہے یا ٹخن کی پشت پر ٹھنڈے کو روک سکتی ہے. کوسٹیلیلو سنڈروم کے ساتھ افراد دل کی خرابی یا دل کی بیماری (cardiomyopathy) ہو سکتا ہے.
کینسر کے ساتھ منسلک کینسر اور غیر کینسر دونوں، ٹیومر کی ترقی کی ایک اعلی واقعہ بھی ہے.
تشخیص
کوسٹیلو سنڈروم کی تشخیص خرابی سے متعلق پیدا ہونے والے بچے کی جسمانی ظہور پر مبنی ہے، اور اس کے ساتھ ساتھ دیگر علامات موجود ہیں. کوسٹیلیلو سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر بچوں کو کھانا کھلانے میں دشواری ہوتی ہے اور ساتھ ہی وزن اور بڑھتی ہوئی ہوتی ہے، لہذا یہ تشخیص کی تجویز کرسکتا ہے.
مستقبل میں، کوسٹیلو سلو سنڈروم کے ساتھ منسلک جانا جاتا جین متغیرات کے لئے جینیاتی جانچ تشخیص کی تصدیق کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے.
علاج
کوسٹیلو سلو سنڈروم کے لئے کوئی خاص علاج نہیں ہے، لہذا طبی دیکھ بھال موجودہ علامات اور خرابیوں پر توجہ مرکوز کرتی ہے. یہ سفارش کی جاتی ہے کہ کوسٹیلو سلو سنڈروم کے تمام افراد دل کی خرابیوں اور / یا دل کی بیماری کو دیکھنے کے لئے کارڈیولوجی تشخیص حاصل کرتے ہیں. جسمانی اور پیشہ ورانہ تھراپی کسی فرد کی اپنی ترقیاتی صلاحیت پر پہنچ سکتی ہے. طومار کی ترقی کے لئے طویل مدتی نگرانی، ریڑھ کی ہڈی یا آرتھوپیڈک مسائل، اور دل یا بلڈ پریشر کی تبدیلی اہمیت رکھتی ہے. کوسٹیللو سنڈروم کے ساتھ ایک فرد کی زندگی دل کی دشواریوں یا کینسر کے ٹیومروں کی موجودگی سے متاثر ہو جائے گی، لہذا اگر صحت مند ہو تو سنڈروم کے ساتھ افراد کو عام زندگی ہوسکتی ہے.
> ذرائع:
> کوسٹیلو بچے. کوسٹیلیلو سنڈروم کے بارے میں.
> Gripp، KW، et al. (2005). کوسٹیلو سلو سنڈروم میں ایچ اے اے اے اے اے اے اے اے کے تجزیہ کا تجزیہ: جینٹائپ اور فینوٹائپ رابط. میڈیکل جینیاتی کے امریکی جرنل.
> لن، ای ای، اور ایل. (2002). کوسٹیلو سلو سنڈروم میں غیر معمولی کارڈوں کی مزید تشریح. امریکی جرنل آف میڈیکل جینیات، 111 (2)، پی پی 115-129.
> Moroni، I.، et al. (2000). کوسٹیلو سلو سنڈروم: ایک کینسر پیش گوئی سنڈروم؟ کلین ڈیممورفول، 9 (4)، پی پی 265-268.
> غیر معمولی خرابی کے لئے قومی تنظیم. کوسٹیلو سلو سنڈروم.
> پااسولی - کاسٹروئیگو، I.، وغیرہ. (2005). کوسٹیلو سلو سنڈروم: 35 سال کی پیروی کے ساتھ ایک کیس کی پیشکش. نیروولوجی، 20 (3)، پی پی 144-148.