پیورفیفیا اور گونٹھ کی بیماری کیا ہے؟

پورفیفیا میں گنہگار کی بیماری اور کم سے کم سات دیگر حالات شامل ہیں

پیورفیفیا سے کم از کم آٹھ مختلف حالتوں کا حوالہ دیتے ہیں جو کیمیائی porphyrin کی تعمیر کی وجہ سے ہیں. porphyria کے ساتھ لوگ انزیموں کے کافی نہیں ہیں جو ہیم، ایک مادہ جو ہڈی میرو، سرخ خون کے خلیات اور جگر میں پایا جاتا ہے. یہ انزیم کی کمی porphyrins کی اجازت دیتا ہے، جو جسم میں عام طور پر پیدا ہوتا ہے، زہریلا مقدار میں جمع کرنے کے لئے.

پورفیفیوں کو عام طور پر دو قسموں میں تقسیم کیا جاتا ہے - تیز اور غیر شدید. یہ حالات عام طور پر اعصابی نظام یا جلد کو متاثر کرتی ہیں. ہر حالت میں علامات اور علاج کا اپنا حصہ ہے. تیز porphyrias درد اور نیورولوجی اثرات کے حملوں کو پیدا کرتا ہے جو تیزی سے اور تیزی سے ظاہر ہوتا ہے. شدید اقسام میں شدید وقفے دار porphyria، ALAD کی کمی porphyria، variegate porphyria، اور ورثہ copoporphyria شامل ہیں. غیر شدید اقسام porphyria cutanea tarda، ہپتوٹریریپپوٹو، اور پرجنجن erythropropietiet porphyrias ہیں.

پورفیفی غیر معمولی بیماریوں کا حامل ہیں. ساتھ ساتھ، وہ امریکہ میں 200،000 سے زائد افراد کو متاثر کرتے ہیں.

ایکٹ انٹرمیٹنٹ پوروریاہ

شدید وقفے دار porphyria (AIP) سب سے زیادہ شدید قسم porphyria، حملوں کے ساتھ کئی گھنٹوں یا کئی دنوں میں ترقی کے ساتھ ہے. ای آئی پی کے لئے جین ورثہ رکھنے والے زیادہ تر افراد علامات کو کبھی ترقی نہیں دیتے ہیں. بعض منشیات کے حملوں کو لانے یا خراب کرنے کے ساتھ ساتھ شراب، خوراک، اور ہارمونل کی تبدیلیوں کو پینے کے لئے جانا جاتا ہے.

ایک حملے میں شدید پیٹ کے درد اور قبضے میں شامل ہوتا ہے اور اس میں غصہ، قحط، درد میں درد، بازو، اور ٹانگوں، پٹھوں کی کمزوری، اور یہاں تک کہ تیز دل کی دھڑکن، الجھن اور جھٹکے شامل ہیں.

بہت سے بار پہلے آئی آئی پی کے حملے کو غلط قرار دیا جا سکتا ہے، اور ادویات دیئے جانے والے ادویات مریض کے لئے چیزوں سے بھی بدتر ہوسکتی ہیں.

علاج میں ہائی کیلوری کا غذا شامل ہونا چاہئے، اگرچہ یہ ایک حملے کو دور کرنے میں مدد ملتی ہے جو سائنسدانوں کو کافی یقین نہیں ہے. ہیم کی تھراپی کو انضمام سے منظم کیا جاسکتا ہے. عام طور پر حملے کے بعد علامات حل ہوجاتے ہیں، لیکن بعض مریض اعصاب نقصان کو تیار کرتے ہیں.

دیگر تیز پورفیریوں کے پاس AIP کی علامات موجود ہیں. ALAD کی کمی porphyria انتہائی نایاب ہے. وراثت کاپروپوفیریایا میں، جلد کی فاسٹ سنبھالتا ہوسکتی ہے.

پورفیفیا کٹلین تارڈا (پی سی سی)

پورفیفیا کٹینا دریا (پی ٹی سی) پورفیفیوں کا سب سے عام ہے. پی ٹی سی کو حاصل کیا جاتا ہے، مطلب یہ ہے کہ یہ کسی فرد میں بیرونی عوامل کی وجہ سے تیار ہوتا ہے. ان عوامل میں لوہے، الکحل، ہیپاٹائٹس سی وائرس، ایسٹروجن (جیسے پیدائش کے کنٹرول کی گولیاں) اور تمباکو نوشی شامل ہوسکتی ہے - ان میں سے ہر ایک جگر میں اینجیم کی کمی کا سبب بن سکتا ہے، جس میں پی ٹی سی کی قیادت ہوتی ہے.

جب سورج سے نمٹنے کے بعد، جلد کی چھالوں اور جلد کو پٹا اور گھاڑ سکتا ہے. پی سی سی کو سب سے زیادہ قابل علاج porphyria سمجھا جاتا ہے. علامات ظاہر کرنے کے بعد، ہر ایک سے دو ہفتوں تک خون کے ایک پٹ کو ہٹانا (خون کے 5 سے 6 یا 5 پٹ تک) جگر سے لوہے کو ہٹاتا ہے اور امداد پیش کرتا ہے. پی ٹی سی عام طور پر علاج کے بعد دوبارہ نہیں آتی ہے.

گنہگار کی بیماری

گنیور کی بیماری کے نام سے بھی جانا جاتا گنگھائی erythropropietiet porphyria (سی ای پی)، انتہائی نایاب ہے.

گنہگار کی بیماری کے جلد علامات شدید ہوسکتے ہیں. سورج کی نمائش کی وجہ سے درد، سکارف، اور بال کی ترقی میں اضافہ ہوسکتا ہے. متاثرہ جلد بیکٹیریا کی بندرگاہ ہوسکتی ہے، اور چہرے کی خصوصیات اور انگلیز سورج کے نقصان اور انفیکشن کے ذریعے کھو سکتے ہیں. ہیپییٹریتھروپوٹوک پورفیفیا بھی بہت ہی غیر معمولی ہے اور اس کے نتیجے میں گنہگاروں کی طرح جلد چمکتی ہے.

ایریتھروپرویٹک پروٹوپورفیریا

porphyrias سے متعلق ایک خرابی کی شکایت erythropropietiet protoporphyria (EPP) ہے. EPP میں، پروپورفیرین ہڈی میرو، سرخ خون کے خلیات اور جگر میں جمع ہوتے ہیں. سورج کی روشنی سے نمٹنے کے بعد جلد پر علامات ظاہر ہوتے ہیں. یہ سوجن، جلانے، خارش اور لالچ شامل ہیں.

بلیئرنگ اور سکارف کم عام ہیں، اس کے مقابلے میں وہ دوسرے porphyrias کے ساتھ ہیں.

پورفیفیا جینز کی شناخت

Chromosome نقشہ جات نے porphyrias میں عیب دار انزیموں میں ملوث تمام جین کی نشاندہی کی ہے. ڈی این اے ٹیسٹنگ ان لوگوں کی شناخت کر سکتا ہے جو ان میں سے ایک عیب دار جین لے. تاہم، بہت کم لیبارٹریز اس قسم کے ٹیسٹنگ پیش کرتے ہیں. پیدائش اور ایپیپی دونوں کے لئے پیدائشی erythropropietiet porphyria کے ابتدائی تشخیص کے ساتھ ساتھ کامیابی جین تھراپی کیا گیا ہے.

_{ذرائع:
امریکی پوروریا فاؤنڈیشن (2015)
کینگ، یو آر، چوہیرون، ٹی، اور کوبس، ای. (2000). پورٹیومیم میں قبضے اور فلالیز کے ساتھ شدید مداخلت porphyria. جی ایم بورڈ آف فیم عملی، وول. 13، نمبر 1، 76-79.
لام، ایچ ڈبلیو، اور کوہن، جی ایل (1999). کٹھائی porphyrias. سیمین کٹ میڈ سرگن، وول. 18، نہیں. 4، 285-292.}