مردوں اور عورتوں میں BRCA2 جین مٹشنز اور کینسر کی خطرہ

BRCA2 مٹشنز اور کس طرح عام ہیں وہ کیا کینسر کی وجہ سے ہیں؟

اگر آپ نے سیکھا ہے کہ آپ BRCA2 جین کی تبدیلی سے لے جاتے ہیں، یا اگر آپ فکر مند ہیں تو، آپ کو جاننے کی کیا ضرورت ہے؟ BRCA2 جین مفاہمت آپ کے چھاتی کے کینسر کے ساتھ ساتھ دوسرے ٹیومر کے خطرے میں اضافہ کرسکتے ہیں.

BRCA2 مفاہمتوں کو اکثر BRCA1 مفاہمت کے ساتھ مل کر منسلک کیا جاتا ہے، لیکن ابھی تک بہت سے اہم اختلافات موجود ہیں. دو mutations چھاتی اور نسبتا کینسر کے لئے مختلف خطرات کا اظہار کرتے ہیں اور جسم کے دوسرے علاقوں میں مختلف کینسر کے ساتھ بھی منسلک ہیں.

مثال کے طور پر، برانچک کینسر BRCA2 متغیرات کے ساتھ زیادہ عام ہے.

ان متغیرات میں اختلافات کو سمجھنے کے ساتھ ساتھ آپ کے خاندان کی تاریخ کو سمجھنے میں بھی اہم ہے. اگر آپ کے پاس ایک قریبی رشتہ دار تھا تو آپ کا ڈاکٹر زیادہ اندیشہ ہوسکتا ہے کہ اگر آپ چھاتی کے کینسر کے ساتھ چھاتی کا کینسر تھا اور اگر آپ کو پینکنٹری کینسر کا سامنا کرنا پڑا. پکنلا کینسر کینسر کا کینسر سے کم عام ہے، اور جب چھاتی کے کینسر سے تعلق رکھنے میں یہ ہوتا ہے تو یہ برا برکا 2 بدعت کی پیشکش کرنے والے ایک پرچم کو جنم دیتا ہے.

تعریف

جینیاتیوں کا فوری جائزہ لینے کے لئے بی آر اے اے کے مفاہمت کو سمجھنے میں آسان بن سکتا ہے. ہمارے ڈی این اے 46 کروموزوم، ہمارے باپ دادا سے 23 اور ہماری ماؤں سے 23 ہے. جین کروموسوم میں ملتا ہے ڈی این اے کے سیکشن ہیں جو مخصوص افعال کے لئے کوڈ. وہ ایک نیلے رنگ کی طرح ہیں جو پروٹین بنانے کے لئے جسم کا استعمال کرتا ہے. ان پروٹین میں آپ کے خون میں ہیموگلوبین سے متعلق افعال کی ایک وسیع صف ہوتی ہے جو آپ کو کینسر سے بچانے کے لئے آکسیجن باندھتا ہے.

متغیرات خراب جینوں کے علاقوں ہیں. جب جین یا بلیوپریٹ خراب ہو جاتا ہے تو، ایک غیر معمولی پروٹین بنایا جاسکتا ہے جو عام پروٹین کی طرح کام نہیں کرتی. بی آر اے کے مفاہمتوں کے بہت سے مختلف قسم کے ہیں. جینوں میں "کوڈ" حروف کی ایک سیریز (اڈوں کے طور پر جانا جاتا ہے) سے سمجھا جاتا ہے. ان خطوں کی سیریز آپ کے جسم کو ایک پروٹین بنانے کے لئے مختلف امینو ایسڈ ڈالنے کے لئے بتائیں.

غیر معمولی بنیاد کو خارج نہیں کیا جاسکتا ہے (مسمار کرنے کے متغیرات)، کبھی کبھی ایک شامل کیا جاتا ہے، اور کبھی کبھی اڈوں میں سے کئی دوبارہ بحال ہوتے ہیں.

کس طرح کینسر کی وجہ سے ہے

بی آر سی جین ایک خاص جین ہے جسے ایک ٹیومر سپسیسر جین کہتے ہیں جس میں پروٹین کے لئے بلیوپریٹ ہے جو کینسر کی ترقی کے خلاف ہماری حفاظت میں مدد کرتا ہے.

ہر دن ہمارے خلیات کے ڈی این اے میں نقصان (متغیرات اور دیگر جینیاتی تبدیلی) ہوتی ہے. زیادہ تر وقت، پروٹین (جیسے کہ بی سی سی ٹی ٹامور سپسیسر جینز میں کوڈت والے افراد) نقصان کی مرمت کرتے ہیں یا غیر معمولی سیل کو ختم کرنے سے پہلے کینسر بننے کے عمل سے پہلے جا سکتے ہیں. تاہم، بی آر اے سی 2 مفاہمتوں کے ساتھ، یہ پروٹین غیر معمولی ہے، لہذا اس خاص قسم کی مرمت نہیں ہوتی ہے (بی آر اے اے پروٹین ڈبل ڈھنڈ ڈی این اے میں مرمت کے وقفے).

پس منظر

بی آر اے اے کی تبدیلی سے نسبتا غیر معمولی ہے. BRCA1 مفاہمت تقریبا 0.2 فیصد آبادی میں پایا جاتا ہے، یا 1 میں 500 افراد. بی آر اے سی 2 مفاہمت کچھ زیادہ عام ہیں اور 0.45 فیصد آبادی میں پایا جاتا ہے، یا 222 افراد میں 1، اگرچہ مختلف مطالعات میں تبدیلی ہوتی ہے. براکن 1 یتیموں کو اشکنزیجی یہودیوں کے ورثہ میں زیادہ عام ہے، جبکہ BRCA2 مفاہمت زیادہ متغیر ہیں.

کون ٹیسٹ کیا جانا چاہئے؟

موجودہ وقت میں، یہ سفارش نہیں کی جاتی ہے کہ عام آبادی کے لئے BRCA2 کی جانچ کی جائے.

اس کے بجائے، جو لوگ کینسر کے ذاتی یا خاندان کی تاریخ رکھتے ہیں اس کی جانچ پڑتال کرنا چاہتے ہیں تو کینسر کے پیٹرن اور قسموں کا یہ پتہ چلتا ہے کہ بدقسمتی ہوسکتی ہے. اس بارے میں مزید جانیں کہ آیا آپ کو براسییی ٹیسٹنگ پر غور کرنا چاہئے.

کینسر موٹائی کے سبب سے

BRCA2 بدعت کے بعد BRCA1 مفاہمتوں سے مختلف ہے (جو کہ فرشتہ انجیلا جوولی تھا اور زیادہ سے زیادہ بولا) اور کئی مختلف قسم کے کینسر کا خطرہ اٹھاتا ہے. موجودہ وقت میں، تاہم، ہمارا علم اب بھی بڑھ رہا ہے اور یہ وقت میں بدل سکتا ہے. BRCA2 بدعت کے ساتھ لوگوں میں زیادہ عام لوگ کینسر شامل ہیں:

• چھاتی کے کینسر: بی سی اے اے کی تبدیلی کے حساب سے چھاتی کا کینسر 20 سے 25 فی صد وارثی چھاتی کے کینسر کے لۓ ہے. خواتین جو BRCA2 بدعت ہے 70 سال کی عمر کی طرف سے چھاتی کی کینسر کی ترقی کا 45 فیصد موقع (برا برکا 1 بدعت کے مقابلے میں تھوڑا سا کم) ہے. BRCA2 بدعت کے ساتھ مرد بھی بلند خطرہ ہے، لیکن یہ خطرہ صرف ایک فیصد ہے. بی اے سی اے کے تخفیف کے ساتھ خواتین اور مردوں کو بھی چھوٹی عمر میں چھاتی کے کینسر کی ترقی ہوتی ہے.
• مویشی کینسر: خواتین جو برکاکا 2 بدعت ہے وہ 70 سال کی عمر کے ذریعہ نسخہ کینسر کو ترقی دینے کا 11 سے 17 فیصد موقع ہے (اس کے علاوہ کسی BRCA1 بدعت کے مقابلے میں کچھ بھی کم ہے). BRCA2 بدعت کے ساتھ عورتوں کو بدعت کے بغیر عورتوں کی نسبت کم عمر میں نسبتا کینسر کی ترقی ہوتی ہے.
• پروسٹیٹ کینسر: BRCA1 اور بی آر اے سی 2 دونوں کے درمیان مرد پروٹیٹ کینسر کی ترقی کے لئے 4.5 سے 8.3 گنا زیادہ زیادہ ہیں. بی سی اے سی 2 کے بدقسمتی کے ساتھ (بی سی اے سی 1 کے برعکس) اکثر جارحانہ پروسٹیٹ کینسر کی ترقی کرتے ہیں اور 5 سال کی بقا کی شرح تقریبا 50 فی صد ہے (عام آبادی میں 99 فیصد 5 سال کی بقا کی شرح کے مقابلے میں).
• پینکریٹیک کینسر: پکنلا کینسر کا خطرہ بھی بڑھ گیا ہے. ان لوگوں کے لئے جنہوں نے پنکریٹک کینسر کی ترقی کی، ایک جائزہ لیا تھا کہ بی آر اے سی 2 مفاہمتوں کے ساتھ ان لوگوں کے لئے بقایا جو اس سے کم تھے جنہوں نے اسپراڈک پنکریٹیک کینسر کی ترقی کی، ان میں سے جو mutation کے ساتھ غیر موٹائی کیریئرز کے مقابلے میں کیمتھ تھراپی کے ساتھ بہت بہتر تھا.
• پھیپھڑوں کا کینسر: ہمارے پاس پھیپھڑوں کا کینسر کے خطرے پر بی آر اے سی 2 کی تبدیلی کے اثر پر بہت کچھ تحقیق نہیں ہے. ایک مطالعہ میں، جو عورتوں نے تمباکو نوشی اور برا برکا 2 بدعت کے ساتھ انفیکشن کے منفی ہم منصبوں کے مقابلے میں پھیپھڑوں کے کینسر کی ترقی کے لئے دو مرتبہ ھوئے تھے.
• لیوکیمیا: بی سی اے 1 1 مفاہمت والے لوگ لیویمیا کے بڑھتے ہوئے خطرے میں ملوث نہیں ہوتے ہیں. اس خطرے میں خواتین میں بی اے سی اے 2 کے مفاہمت کے ساتھ اضافہ ہوا ہے جو چھاتی کے کینسر کے لئے کیمتھ تھراپی کا حامل تھیں.

بی سی اے 1 1 مفاہمت کے ساتھ کچھ لوگوں میں کالونیوں کا کینسر کے بڑھتے ہوئے خطرے کے برعکس، ایک مطالعہ نے عام آبادی سے باہر BRCA2 متغیرات کے ساتھ ان میں کوئی بھی اضافہ نہیں کیا تھا. دیگر مطالعات نے اس تلاش کی حمایت کی ہے. اسکریننگ کے ہدایات کی سفارش کی گئی ہے کہ 50 سال کی عمر میں تمام لوگوں کو اسکریننگ کالونیسوپیپی (یا موازنہ کی جانچ).

جن لوگوں نے مندرجہ بالا کینسر کے علاوہ متغیر شدہ برکا اے 2 جین کی دو کاپیاں وراثت رکھتے ہیں، بچپن اور تیز میلیلائڈ لیویمیمیا میں ٹھوس ٹماٹروں کی ترقی کرنے کے امکانات زیادہ ہیں.

موت کا خطرہ کم

بی آر اے سی 2 مفاہمتوں کے ساتھ دو لوگوں کے لئے دو مختلف انتظاماتی نقطہ نظر ہیں، جن میں سے دونوں کو خطرے کے کینسر میں سے کسی ایک سے مر جائے گا کہ اس موقع کو کم کرنے کے لئے ڈیزائن کیا گیا ہے:

• ابتدائی پتہ لگانے: ابتدائی پتہ لگانے کے لئے ایک کینسر کو تلاش کرنے کی کوشش ہے جو ابتدائی مرحلے میں ممکن ہے. بہت سے کینسروں کے ساتھ، ہم جانتے ہیں کہ ابتدائی مرحلے میں یہ پایا جاتا ہے (مثال کے طور پر، مرحلے 1 یا اسٹیج 2) جب یہ بعد میں مرحلے میں (جیسے مرحلے 4) میں دریافت کیا جاتا ہے تو اس کی بقا زیادہ ہے. ابتدائی پتہ لگانے کے ساتھ، یہ مقصد کینسر کو تلاش کرنے سے پہلے ہے کہ دوسری صورت میں علامات کی وجہ سے اس کی دریافت کی جائے گی. ہمارے پاس ان ابتدائی مراحل میں تمام کینسر کا پتہ لگانے کے لئے طریقوں کی ضرورت نہیں ہے، اور جو ٹیسٹ ہم کرتے ہیں وہ بالکل درست نہیں ہیں. مثال کے طور پر، بہت سارے عورتوں کے بارے میں سنا ہے جو معمولی ریاض کے باوجود چھاتی کے کینسر کے حامل ہیں.
• خطرے کی کمی: خطرے کی کمی کی حکمت عملی خطرے کو کم کرنے کے لئے کام کرتی ہے جو کینسر پہلی جگہ میں ترقی کرے گی. وہ پیش آنے سے کینسر کو روکنے کے لئے ڈیزائن کیا گیا ہے. کمی کے طریقوں میں سرجری یا ادویات (chemoprevention) شامل ہیں.

کینسر میں ایک جینیاتی پیش گوئی کے زیادہ تر نقطۂ نظر میں، اسکریننگ یا خطرے میں کمی بھی شامل ہے، لیکن ایک ایسا ٹیسٹ بھی ہے جسے دونوں کر سکتے ہیں. ابتدائی مراحل میں کولونسر کینسر کا پتہ لگانے کے لئے کالونیسوپی استعمال کیا جا سکتا ہے. تاہم، کینسر ہونے والے افراد کے خطرے کو کم کرنے کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے، اگر اس سے پہلے کینسرس پولیو پائے جاتے ہیں اور اس سے پہلے کہ وہ غصے سے پہلے ہو جائیں.

اسکریننگ اور علاج

ہمارے پاس BRCA2 مفاہمتوں سے منسلک تمام کینسروں کے لئے اسکریننگ یا علاج کے اختیارات نہیں ہیں. یہ بھی اس بات کا تعین کرنے کے عمل میں ہے کہ کونسی اسکریننگ طریقوں اور علاج سب سے بہتر ہیں، لہذا یہ ضروری ہے کہ ایک ڈاکٹر جو BRCA بدعت کیریئروں کی دیکھ بھال میں تجربہ ہو. چلو کینسر کی قسم کے اختیارات پر نظر آتے ہیں.

چھاتی کا کینسر

• اسکریننگ: آپ کی تبدیلی اور خاندان کی تاریخ پر منحصر ہے، اسکریننگ عام طور پر ایک عمر کے بغیر لوگوں کے مقابلے میں بہت کم عمر میں شروع ہوتا ہے. اسکریننگ کے ٹیسٹ میں ممیراگرا، چھاتی ایم آرآئ، اور الٹراساؤنڈ شامل ہوسکتا ہے. نوجوان خواتین میں ان کے سینوں کی کثافت کی وجہ سے میموگرام کم درست ہیں اور ایم ڈی آئی عام طور پر پسندیدہ طریقہ کار ہیں.
• Chemoprevention: انتخابی ایسٹروجن ریسیسر ماڈیولٹرز (SERMS) کے طور پر جانا جاتا ادویات ادویات کے کینسر کو 50 فی صد تک کم کر سکتے ہیں. دستیاب ادویات میں نمکسیفین اور اییسٹا (رالولوفین) شامل ہیں.
• سرجری: ایک باہمی مشترکہ طور پر چھاتی کے کینسر کو ترقی دینے کے خطرے کو کم کر دیتا ہے. تاہم، سرجری کے وقت، عورتوں کی تولیدی منصوبوں اور دودھ پلانے کی خواہش سمیت کئی عوامل پر منحصر ہے.

ڈمبگرنتی کے کینسر

• اسکریننگ: ہمارے پاس فی الحال دوا کی کینسر کے لئے ایک تسلی بخش اسکریننگ کا طریقہ نہیں ہے. طبی ماہرین اس طرح کے ٹرانسمیشن الٹراساؤنڈ، کلینکیکل امتحانات، اور CA-125 جیسے ٹیسٹ پر غور کر سکتے ہیں، لیکن ہم ابھی تک یہ نہیں جانتے کہ اگر اس طرح کے اسکریننگ کو بقا میں اضافہ ہوتا ہے.
• Chemoprevention: پیدائش کے کنٹرول کی گولیاں کا استعمال 50 فیصد تک طویل مدتی استعمال کے ساتھ بدی کی کینسر کے کینسر کا خطرہ کم ہوسکتا ہے.
• سرجری: اعضاء اور ڈھونڈاپان ٹیوبوں کی ہٹانے ( سلیپنگو - اوفورٹومیومیشن ) انفیکشن کینسر کے خطرے کو کم کرسکتے ہیں. ماسٹومیومیشن کے بعد چھاتی کے کینسر کے طور پر، کچھ عورتوں کو اب بھی نسخہ کینسر مل سکتا ہے لیکن یہ بہت کم عام ہے.

پروسٹیٹ کینسر

• پروسٹیٹ کینسر کے لئے موجودہ اسکریننگ کا تنازعہ، اس کے آس پاس پی ایس اے کی ٹیسٹنگ سمیت بھی شامل ہے. ان لوگوں کے لئے جو برا برکا 2 بدسلوکی کرتے ہیں، یہ ایک یورولوجسٹ کے ساتھ کام کرنے کے لئے ضروری ہے جو ان مفاہمت کے ساتھ مرد میں زیادہ جارحانہ بیماری سے واقف ہے. عام آبادی کے لئے موجودہ ہدایات کو ان لوگوں کے لئے نہیں ہونا چاہئے جو BRCA2 متغیرات رکھتے ہیں. امریکی سوسائٹی آف کلینیکل اونکولوجی نے 40 سال کی عمر میں ایک سالانہ پی ایس اے اور ڈیجیٹل امتحان کی پیشکش کی ہے.

پینکریٹیک کینسر

• ہمارے پاس پکنلا کینسر کے لئے اسکریننگ پر واضح ہدایات نہیں ہیں، تاہم مطالعے کا خیال ہے کہ موزوں مریضوں میں (50 سے زیادہ عمر اور 60 سال تک)، اسکریننگ فائدہ مند ہوسکتا ہے.

ایک لفظ سے

بی سی اے اے 2 کی بدعت کے لۓ لوگ کینسر کے کئی قسم کی ترقی کے خطرے میں اضافہ کرتے ہیں. ان میں سے کچھ کے لئے، اسکریننگ کے طریقے موجود ہیں جو ابتدائی پتہ لگانے میں مدد کرسکتے ہیں، ساتھ ساتھ جراحی اور طبی طریقے خطرے کو کم کرنے کے لئے.

یقینی طور پر، ایک صحت مند طرز زندگی یہ سمجھ نہیں جاسکتا ہے کہ ان میں سے ایک مفاہمت کے ساتھ مل کر، جیسا کہ ہم جانتے ہیں کہ بی آر اے اے کے مفاہمت کی ضمانت نہیں ہے آپ کو کینسر ملے گا. بہت سے لوگ آزمائشی کے بارے میں پوچھتے ہیں، لیکن موجودہ وقت میں صرف ان لوگوں کے لئے سفارش کی جاتی ہے جو ذاتی یا خاندان کی تاریخ رکھتے ہیں جو مشق کو پیش کرسکتے ہیں.

> ذرائع:

> امریکی سوسائٹی آف کلینیکل اونکولوجی کینسر.net. جڑی بوٹیوں اور دودھ کا علاج کرنے والے کینسر. تازہ کاری 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer

> لیاؤ، آر، قیمت، اے، اور آر جیمز ہیملٹن. نردجیکرن اونکولوجی کے لئے مرد کیریئروں میں پائپ پروسٹیٹ کینسر اور پروسٹیٹ بیماری . 2017 14. 14. پرنٹ سے پہلے.

میکسیلو، K.، ڈومیک، ایس، ناتھنسن، K. et al. Germline BRCA1 / 2 مفاہمت کی آبادی فریکوئینسی. کلینیکل اونکولوجی کے جرنل . 2016 (34): 4183-4185.

> نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ. BRCA1 اور BRCA2: کینسر کی خطرہ اور جینیاتی امتحان. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet

> امریکی نیشنل لائبریری میڈیکل. جینیاتی ہوم حوالہ. BRCA2 جین. تازہ کاری 01/23/18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2