پیدائش شدہ میٹابولک ڈس آرڈر
Leigh کی بیماری ایک وراثت میٹاولک بیماری ہے جس میں مرکزی اعصابی نظام (دماغ، ریڑھ کی ہڈی، اور آپٹک اعصاب) کو نقصان پہنچاتی ہے. لیب کی بیماری میوکوڈیایا میں موجود ہے، جسم کے خلیوں میں توانائی کے مراکز.
ایک جینیاتی خرابی کا سبب بنتا ہے جس میں لیigh کی بیماری تین مختلف طریقوں سے وراثت کی جا سکتی ہے. یہ ایکس (خواتین) کروموسوم پر وراثت ہوسکتی ہے جس میں ایک انزمی کی جینیاتی کمی کے طور پر پیروویٹ ڈاڈروجنجنسی پیچیدہ (PDH-Elx) کہا جاتا ہے.
یہ ایک آٹومومل ریزیجویٹ شرط کے طور پر وراثت ہوسکتا ہے جس میں ایک اینجیم کی اسمبلی کو سائیکلٹووم-سی آکسائڈیس (COX) کہا جاتا ہے. یہ مینیکوڈیا میں ڈی این اے میں ایک بدعت کے طور پر وراثت بھی ہوسکتا ہے.
علامات
Leigh کی بیماری کے علامات عام طور پر 3 ماہ اور 2 سال کے درمیان شروع ہوتا ہے. چونکہ بیماری مرکزی اعصابی نظام کو متاثر کرتی ہے، علامات میں شامل ہوسکتا ہے:
- غریب چوسنے کی عادت
- سر کو پکڑنے میں مشکل
- موٹر مہارتوں کو کھونے سے بچنے کے لئے بچے نے اس طرح کی ہتھیار ڈالنے اور اسے ملانے کے لۓ
- بھوک میں کمی
- الٹی
- جلدی
- مسلسل رو رہی ہے
- پریشان
جیسا کہ لیب کی بیماری وقت کے ساتھ بدتر ہو جاتا ہے، علامات میں شامل ہوسکتا ہے:
- عام طور پر کمزوری
- پٹھوں ٹون کی کمی (ہپوٹونیا)
- لییکٹک ایسڈیسوسس (جسم اور دماغ میں لییکٹک ایسڈ جمع) جس میں سانس لینے اور گردے کی تقریب کو متاثر ہوسکتا ہے
- دل کی مشکلات
تشخیص
Leigh کی بیماری کی تشخیص علامات یا بچے کے علامات پر مبنی ہے.
ٹیسٹ میں پیروویٹ ڈائیڈروجنجیز یا لییکٹک ایسڈوسس کی موجودگی کی کمی دکھا سکتی ہے. لیب کی بیماری کے ساتھ افراد دماغ میں سمت کی پیچیدہ پیچ ہو سکتی ہیں جو دماغ اسکین کی طرف سے تلاش کی جا سکتی ہیں. کچھ افراد میں، جینیاتی ٹیسٹنگ ایک جینیاتی بدعت کی موجودگی کی شناخت کے قابل ہوسکتا ہے.
علاج
Leigh کی بیماری کے علاج میں عام طور پر وٹامن جیسے تھامین (وٹامن B1) شامل ہیں. دیگر علاج اس وقت علامات پر توجہ مرکوز کرسکتے ہیں، جیسے اینٹی سمندری دواوں یا دل یا گردے کی ادویات. جسمانی، پیشہ ورانہ، اور تقریر تھراپی ایک بچے کو اپنی ترقیاتی صلاحیت میں پہنچ سکتی ہے.
ذرائع:
> "لیڈز کی بیماری کے بارے میں معلومات صفحہ." خرابی 13 فروری 2007. نیروولوجی ڈس آرڈرز اور اسٹروک برائے قومی تنظیم.
> "Leigh کی بیماری." غیر معمولی بیماریوں کا انڈیکس. 17 دسمبر 2007. نادر خرابی کے لئے قومی تنظیم.
> میکنیر، ٹریشا. "لیب کی بیماری." بی بی سی ہیلتھ. جولائی 2006.