دل کی بیماری کے بارے میں ہمیں کونسا جین بتا سکتا ہے

سیکھنے میں زبردست دلچسپی ہے کہ ہمارے جین اپنے بارے میں ہمیں کیا بتا سکتے ہیں. کیا آپ یہ جاننا پسند نہیں کریں گے کہ آپ کے پاس غیر قانونی جین ("جین متغیر") ہے جس میں آسمان ہائی کولیسٹرول کا سبب بنتا ہے یا آپ کے خون کی کلٹ آسان بناتی ہے اس سے قبل معیاری خون کی جانچ سے پتہ چلا جاسکتا ہے؟ کیا یہ جاننے میں مددگار ثابت نہیں ہو گا کہ اگر آپ کسی نوجوان عمر میں مستقبل کے دل کے حملے کے لئے خطرے میں ہیں تو آپ اسے روکنے کے لئے علاج شروع کر سکتے ہیں؟

جینیومک ترتیب کے وعدے پر ایک بہت بڑا حوصلہ افزائی ہے اور دیکھ بھال کو ذاتی بنانے کے لئے کسی فرد کے لئے زیادہ مؤثر علاج پیدا کرنے کے لئے یہ کیسے استعمال کیا جا سکتا ہے. پہلے سے ہی، کینسر کے ڈاکٹروں کو ایک شخص کے ٹیومر سے جینیاتی معلومات کا استعمال کرنا شروع ہوتا ہے تاکہ ان کو منتخب کیا جاسکتا ہے. لیکن ذاتی ادویات اب بھی اس کی ابتدائی حالت میں ہے اور ابھی تک ارتقاء میں ابھی تک استعمال نہیں کیا جاتا ہے. کیوں؟ کیونکہ ہم مزید سیکھتے ہیں، ہمارے پاس زیادہ سوالات ہیں.

سیکھنا جن جینوں کو کہنا ہے

ہمارے ڈی این اے ناقابل یقین حد تک پیچیدہ ہے. ہم میں سے ہر ایک میں تین لاکھ بنیادی جینس ہیں. جاننے کے لئے جین جوڑی غیر معمولی ہیں، ہمیں پہلے یہ جاننا پڑا کہ عام جین کس طرح نظر آتے ہیں. خوش قسمتی سے، سرشار جینیاتی ماہرین کو طاقتور کمپیوٹرز کی مدد سے ڈی این اے کا نقشہ کرنے میں کامیاب تھے. جدید ترین مشینیں ان پیچیدہ کوڈوں کو بہت تیزی سے پڑھ سکتے ہیں- اور جو عمل مکمل کرنے کے لئے 13 سال لگے ہیں وہ ایک دن میں یا پھر اسی طرح کئے جا سکتے ہیں.

اس کے بعد، یہ سائنسدانوں نے غیر قانونی جینوں کی تلاش شروع کردی جو لوگوں کو بعض بیماریوں کے ساتھ پیش کیا گیا ہے، لہذا وہ موٹائزیشن اور حالت کے درمیان تعلق قائم کرسکتے ہیں. یہ ایک کتاب کے صفحات میں ٹائپس تلاش کرنے کی طرح ہے - سب کے پاس ان کے ڈی این اے میں بہت ٹائپ ہے.

لیکن ہم نے سیکھا ہے کہ کنکشن ہمیشہ براہ راست نہیں ہے.

مثال کے طور پر، ہم نے کئی جین متغیرات کو دیکھا جو ہائیپرٹروفک کارڈیومپوپتی کی قیادت کرتا ہے ، ایک بیماری جو دل کی عضلات کو موڑنے، بڑھانے، اور بالآخر ناکام ہوجاتی ہے. ایک طویل عرصے سے ہم جانتے ہیں کہ جو کوئی اس جین مختلف ہوتی ہے وہ بیماری کی ترقی نہیں کرتا ہے. یہ دیگر جین مختلف قسموں پر بھی ہوتا ہے.

مزید برآں، سائنسدانوں نے حال ہی میں پتہ چلا ہے کہ ہائیپرٹروففیک کارڈیومپواتھی میں جین مختلف قسم کے کچھ نسلوں پر اثر انداز ہوسکتا ہے، لیکن دوسروں کو نہیں. مثال کے طور پر، کوکیشین لوگ جنہوں نے جین مختلف قسم کی بیماری کی پیشکش کی ہے، جبکہ اسی جین مختلف قسم کے سیاہ لوگ بھی نہیں ہوسکتے. ہم بالکل بالکل نہیں جانتے کیوں. لہذا بعض لوگوں میں جین متغیر کی موجودگی شاید دوسروں میں مختلف اثرات ہوسکتی ہے جس کا مطلب یہ ہے کہ دیگر عوامل کھیل میں ہوسکتے ہیں.

اس کے علاوہ، بہت سے امراض موجود ہیں جو جینیاتی وجہ سے ظاہر ہوتے ہیں، کیونکہ وہ خاندانوں میں چلتے ہیں، لیکن ہم جین متغیرات کی شناخت نہیں کرسکتے جو ان کی وجہ سے ہیں. یہ ممکن ہے کہ متعدد جین متغیرات شامل ہیں.

ترقی کرنا

دل کے نقطہ نظر سے، ہم نے سب سے زیادہ غیر معمولی مفاہمتوں سے سیکھا ہے. ان کی دریافتوں نے یہ سمجھا ہے کہ کس طرح فطرت ان مسائل کو درست کرسکتے ہیں. بہت امید ہے کہ ہم ان بیماریوں کے علاج کے لئے نئے منشیات کی ترقی کے لئے اس بصیرت کا استعمال کرسکتے ہیں.

مثال کے طور پر، ایک جین متغیر ایک دہائی پہلے کی شناخت کی گئی تھی جیسا کہ خون سے کولیسٹرول کو صاف کرنے کے لیور کی موجودگی سے متعلق ہے. اس بدعت کے ساتھ لوگ بہت زیادہ خون کولیسٹرل کی سطح ہیں. یہ دریافت کولیسٹرول کے ادویات کی ایک نئی کلاس کا استعمال کرنے کے لئے استعمال کیا گیا تھا، جس نے پی سی ایس کے 9 انبیکٹروں کو نامزد کیا تھا، جو کولیسٹرول کی پیمائش کے مریضوں کے ساتھ مریضوں کی مدد کرتا تھا.

ادویات جگر میں عام کولیسٹرول کلیرنس میکانیزم کے ساتھ مداخلت سے پی سی ایس کے 9 نامی ایک پروٹین کو روکتا ہے. پی سی ایس کے 9 وے کی دریافت سے ایک دہائی سے بھی کم از کم ایک منشیات کی پیداوار کے لۓ جو مریضوں میں استعمال کیا جا سکتا تھا.

یہ جینیاتی کوڈ کے بارے میں علم کے بغیر ممکن نہیں ہوگا.

جینیاتی مطالعہ ہمیں ہائی Hyttrophic cardiomyopathy کے علاج کے لئے قریب کے قریب لا رہے ہیں. چھوٹے انوولوں کا استعمال کرتے ہوئے ایک جدید علاج جس میں نشانہ بنایا جارہا ہے، جن میں جین متغیر واقع ہے. جب اس بیماری کے شکار ہونے والے بلیوں کو یہ ایجنٹ دیا جاتا ہے، تو وہ موقع بڑھانے والے دلوں کے دلوں کو بڑھا دیں گے.

اگلے مرحلے کو انسان پر فارمولہ کی بیماری کے خطرے سے آزمائشی ہے. اگر علاج مؤثر ہے تو، یہ ہائیپرٹروفک کارڈیوموپیپی کی روک تھام میں ایک کامیابی ہوگی. اس وقت تک کوئی علاج دستیاب نہیں ہے جو اس بیماری کی ترقی کا زیادہ امکان رکھتے ہیں کیونکہ وہ جین مختلف ہوتی ہیں. ان طرح کی ترقی پسند بہت دلچسپی رکھتے ہیں کیونکہ وہ اپنی مرضی کے مطابق فعال طور پر مریضوں کی دیکھ بھال میں ہمارے نقطہ نظر کو تبدیل کرتے ہیں.

ہم کیا جانتے نہیں ہیں

جیسا کہ ہم جین مفاہمتوں اور بیماریوں کے درمیان تعلقات کو سمجھنے کے قریب آتے ہیں، ایک تہذیب کا معاملہ معاملات کو پیچیدہ بناتا ہے- ہماری جین ماحول اور ہماری روز مرہ زندگی سے کیسے بات کرتی ہے. اس علم کو جمع کرنے کے جوابات تک پہنچنے کے لئے کلینیکل مطالعہ اور کئی دہائیوں کے لئے ایک منظم نقطہ نظر لے جائے گا.

آخر میں، ہم امید کرتے ہیں کہ وہ کچھ بنیادی سوالات کو سمجھنے میں ہماری مدد کریں گے، مثلا کیوں کہ کچھ لوگ جو دھواں یا دھواں کرتے ہیں، آلودگی ہوا سانس لینے یا غریب غذا کھانے میں دل کی بیماری کو جنم دیتے ہیں جبکہ دوسروں کو نہیں. اچھی خبر یہ ہے کہ حالیہ مطالعے سے یہ بھی پتہ چلتا ہے کہ صحت مند عادات، جیسے باقاعدگی سے استعمال کرتے ہیں اور صحت مند غذا کھاتے ہیں، ترقی پذیر بیماریوں کے خطرات پر قابو پا سکتے ہیں جو جین متغیر کے ذریعہ "وراثت" ہوتے ہیں.

بلاکس میں بھرتی

ڈی این اے کی پہیلی کے بہت سے لاپتہ ٹکڑے ٹکڑے ہیں. خوش قسمتی سے، جینیومک اعداد و شمار جمع کرنے اور تجزیہ کرنے کے لئے بہت بڑی کوششیں جاری ہیں. حتمی مقصد یہ ہے کہ ڈاکٹروں کو ان علموں کو وہ کچھ مریضوں کا علاج کرنے کی ضرورت ہے جو کسی مخصوص بیماری کے ساتھ پیش کرتے ہیں.

ایک کوشش کو پریسجن میڈیکل ایسوسی ایٹ یا "ہم سب کے" کہا جاتا ہے. یہ ایک منفرد منصوبہ ہے جس کا مقصد جین، ماحول، اور طرز زندگی میں انفرادی فرقوں کی نشاندہی کرنا ہے. یہ منصوبہ ملک بھر میں ایک ملین یا اس سے زیادہ شرکاء درج کرے گا جو حیاتیاتی نمونے، جینیاتی اعداد و شمار، اور غذا اور طرز زندگی کے ساتھ طرز زندگی کی معلومات اپنے الیکٹرانک طبی ریکارڈوں کے ذریعہ اشتراک کرنے پر متفق ہیں. امید ہے کہ اس پروگرام کے ذریعے جمع کردہ معلومات بہت سے بیماریوں کے لئے زیادہ درست علاج کے نتیجے میں ہوں گے.

سستی ٹیسٹنگ

ڈی این اے کی ترتیبات کی لاگت ہزاروں ڈالر سے زائد سے زائد ڈالر تک گر گئی ہے اور اس میں کمی جاری ہے. جیسا کہ کم قیمتوں میں اوسط شخص کے لئے ڈی این اے کی جانچ پڑتال کی جاتی ہے، ہمیں زیادہ سے زیادہ صارفین کو مارکیٹنگ دیکھنے کا امکان ہے جس سے خاندانوں کو آپ کی آبائی دریافت کرنے کے لۓ ڈی این اے ٹیسٹنگ کا استعمال کیسے کرسکتا ہے، اسی طرح خاندانوں کو کچھ جینیاتی بیماری کے خطرات کی نشاندہی کرنے کی اجازت ملے گی. ہم ابھی تک اس طرح کے اثرات سیکھ رہے ہیں کہ بیماری کے خطرے سے متعلق معلومات کس طرح لوگوں کی صحت اور خوشحالی پر اثر انداز کر سکتی ہیں.

طبی دنیا میں، ہم یہ جاننے کی کوشش کررہے ہیں کہ ڈی این اے کی جانچ کو کس طرح معلومات حاصل کرنے کے لئے استعمال کرنا ہے کہ ہم دیگر قسم کی جانچ کے ذریعے نہیں حاصل کرسکتے ہیں. ایک بار ہم معلومات حاصل کرنے کے بعد، ہمیں اس کے ساتھ کیا کرنا جاننا ہوگا. ایک اچھی مثال ملکی ہائیپرچولسٹرولیمیا ہے . ڈی این اے ٹیسٹنگ نے انکشاف کیا ہے کہ اس حالت میں تین فیصد لوگ اس خطرے میں اضافے کے خطرے میں ہیں جو خطرناک طور پر ہائی خون کولیسٹرل کی سطح کا باعث بنتی ہیں. تو:

• کیا ہر کسی کو یہ تین فیصد تلاش کرنے کا تجربہ کیا جانا چاہئے؟
• کیا یہ ایک معیاری خون کولیسٹرول ٹیسٹ کا استعمال کرتے ہوئے اور محتاط خاندان کی تاریخ کو لینے سے بہتر ہے؟
• کیا اگر ایک ڈی این اے کی جانچ پڑتا ہے تو آپ کو دل کی بیماری کی مختلف شکل کا پانچ فیصد زیادہ خطرہ ہے؟
• کیا یہ بہت زیادہ خطرہ ہے کہ آپ کو علاج کیا جانا چاہئے؟

ہم اپنے علاج کے نقطہ نظر کو درست کرنے کے لئے ڈی این اے کی جانچ کا استعمال کر سکتے ہیں اس سے پہلے کہ ان کو جواب دینے کی ضرورت ہے.

آگے بڑھنا

ہم نے صرف سطح کو شروع کرنے کے لئے شروع کر دیا ہے، لیکن ہم امید کرتے ہیں کہ اس جینیاتیات کو آخر میں تبدیل ہوجائے گا کہ کس طرح دلال نفسیات مریضوں اور ان کے خاندانوں کو دل کی بیماری جیسے بعض دلوں سے نمٹنے کے لۓ اندازہ کرتی ہیں. ہر پانچ بالغوں میں سے ایک دل کی ناکامی کو فروغ دیتا ہے. اور اس بیماری کو ہر ایک کو چار دلوں میں ناکام مریضوں پر اثر انداز ہوتا ہے. ہم ان لوگوں کی شناخت کرنا چاہتے ہیں جو وہ دل کی ناکامی کو فروغ دیتے ہیں.

شکر گزار، علم اور ٹیکنالوجی میں بہت دلچسپ نئی پیشرفت ہمیں یہ انتہائی پیچیدہ پہیلی سے نمٹنے کے لئے چالو کر رہے ہیں. جینی ٹیسٹنگ کی صلاحیت کی شناخت ایک مشکل کام ہے، لیکن ایک دلچسپ ہے. ہر کوئی ترقی کو دیکھنے کے لۓ منتظر ہے.

ڈاکٹر تانگ کلیلینڈ کلینک کے ہار اور واشولر انسٹی ٹیوٹ میں ایک ماہر نفسیات ہیں، جس کے مطابق امریکی نیوز اینڈ ورلڈ رپورٹ کی درجہ بندی کے مطابق ملک کی نمبر 1 کارڈیولوجی اور دل کی سرجری پروگرام ہے. وہ کلینیکل جینیومکس کے سینٹر کے ڈائریکٹر ہیں.

> ذرائع:

> ابوالحسن، نرا ایس او ایل. ایک ہی امریکی ہیلتھ کی دیکھ بھال کے نظام کے اندر قسطی ہائپرچولسٹرولیمیا کی جینیاتی شناخت. سائنس . 2016؛ 354 (6319): 7000.

> منرا اکی، فاکے بی ایچ، رحیم ایچ ایل، اور ایل. جینیاتی غلطی اور صحت کی تفاوت کے امکانات. نیو انگلینڈ جرنل آف میڈیسن . 2016؛ 375 (7): 655-665.

> سخت جے، مارکووا ایس، یودے Y، اور ایل. سرکمیر معاہدے کی ایک چھوٹا سا انو روکنے والے کو فائنہ ہائپرٹروفیک کارڈیومیپوپیٹی میں بائیں وینٹیکورل آؤٹ فلو پٹک کی روک تھام کو تیز کر دیتا ہے. PLOS ONE . 2016؛ 11 (12): e0168407.