کاننیشنل ایڈنڈر ہائپرپلسیا (CAH) PCOS کی طرح دیکھ سکتے ہیں

CAH علامات پی سی او ایس کی نقل کر سکتے ہیں

جب polycystic ovary سنڈروم ( پی سی او ایس ) کی تشخیص پر غور کرتے ہیں، تو یہ ایک ڈاکٹر کے لئے عام طور پر دیر سے شروع ہونے والے پیدائشی ایڈنڈر ہائپرپلسیا (CAH) پر غور کرنے کے لئے عام ہے. یہی وجہ ہے کہ یہ دو بیماریوں کو اکثر علامات پیش کرتی ہیں.

مرحلے کا آغاز کانگریسلڈ ایڈنڈر ہائپرپلیسیا

کانگریسانہ ایڈنڈر ہائپرپلسیا بیماریوں کا ایک وراثت گروہ ہے جس میں جسم سے ایک اہم انزمی موجود ہے.

پیدائش کے وقت موجود جینیاتی خرابی (نسل پرستی) کئی انزیموں کو متاثر کرتی ہیں جو اہم ایڈنڈرل کوٹیکس ہارمونز پیدا کرنے کی ضرورت ہوتی ہے.

این ایچ ایچ کے مقدمات میں سے تقریبا 95 فی صد اینجیم 21-ہائڈروکسیلیس کی کمی کی وجہ سے ہیں. جسم کو دو اہم ایڈنڈر سٹیرایڈ ہارمونز - کارٹیسول اور الڈسٹرسٹن کی کافی مقدار میں نہیں بن سکتی. جب اینجیم 21-ہائیڈروکسیلیس کم سطح پر غائب یا کام کر رہا ہے. یہ ہارمون کی نازک توازن کو روکتا ہے، الڈسٹرسٹون اور کوٹیسول کی مناسب ترکیب کی روک تھام، اور ایڈنالل کوٹیکیکس اورورسن (مرد سٹیرایڈ ہارمون) بنانے کے لئے شروع ہوتا ہے، جس میں خواتین میں مذاق پیدا ہوتی ہے. CAH کے اس کلاسیکی شکل میں، نمک کا توازن بہت زیادہ تبدیل کیا جا سکتا ہے، الیکٹرولی امیگریشن، ڈیڈ ڈیڈریشن، اور کارڈیڈ تال تبدیلیوں میں اضافہ ہوتا ہے.

اگرچہ بہت سے مریضوں کو پیدائش کے بعد جلد ہی تشخیص کیا جاتا ہے، اس بیماری کا ایک قسم ہے جس میں بعد میں زندگی میں، عام طور پر نوجوانوں یا ابتدائی بالغوں میں اضافہ ہوتا ہے - یہ غیر کلاسیکی یا دیر سے شروع CAH کہا جاتا ہے.

یہ لوگ صرف کچھ انزیموں کو غائب کر رہے ہیں جو cortisol کی پیداوار کے لئے ضروری ہیں. اڈڈسٹرسٹ کی پیداوار متاثر نہیں ہوتی، لہذا اس بیماری کا یہ فارم پرجنسی شکل سے کم شدید ہے اور اس سے پتہ چلتا ہے کہ اکثر پی سی او ایس کے لئے غلطی ہوتی ہے، جیسے:

CAH کی تشخیص

جغرافیہ سے متعلق ایڈنالیک ہائپرپلسیا جینیاتی طور پر منتقل کیا جاتا ہے. مشرق وسطی کے یہودیوں (اشکنزیزی) میں عام آبادی کے مقابلے میں، اس بیماری کی بڑھتی ہوئی خطرہ ہے. چونکہ CAH ایک خود مختار تعطیل بیماری ہے ، والدین دونوں کو ان کے بچے کو منتقل کرنے کے لئے ایک عیب دار انزائیت کی نشاندہی کرنا ضروری ہے.

حالت کی جینیاتی ٹرانسمیشن کی وجہ سے، بہت سے لوگ ان کے خاندان میں خطرے سے آگاہ ہیں اور ان کے ڈاکٹر جینیاتی اسکریننگ کی ضرورت سے آگاہ کرتے ہیں. ڈاکٹر غیر معمولی cortisol کی سطح یا دیگر ہارمونل کی سطح کو دیکھنے کے لئے پیشاب اور خون کے ٹیسٹ چلا سکتے ہیں. تشخیص کرتے وقت بڑھتے ہوئے اورروجن کی سطح کو بھی سمجھا جا سکتا ہے. ایک مکمل تشخیص کرنے کے لئے ڈاکٹر کے لئے پوری خاندان کی تاریخ کی ریکارڈ اور جسمانی امتحان بھی ضروری ہے.

علاج کے اختیارات

پیدائش کے کنٹرول کی گولیاں عام طور پر حیض سائیکل کو ریگولیٹ کرنے، مہینے میں کمی اور بعض اوقات غیر معمولی بالوں کے نقصان کو منظم کرنے میں مؤثر ہیں. اگر علامات سے نمٹنے میں یہ مؤثر نہیں ہے، یا ڈاکٹر محسوس کرتے ہیں کہ آپ کی پیدائش کے کنٹرول کی گولیاں آپ کے لئے موزوں نہیں ہیں، تو وہ آپ کو کم خوراک اسٹیرائڈ علاج دینے پر غور کرسکتے ہیں.

تاہم، علاج عام طور پر زندگی بھر نہیں ہے.

الڈسٹرسٹون کی کمی کے ساتھ کلاسک CAH والے افراد کے لئے، فلڈراسورتیسون جیسے ایک منشیات (فلورنینف) جسم میں نمک برقرار رکھے گی. بچے بھی ضمیمہ نمک (کالی ہوئی گولیاں یا حل کے طور پر) وصول کرتے ہیں، جبکہ CAH کے کلاسیکی شکلوں کے ساتھ پرانے مریضوں کو نمکین کھانے کا کھانا ملتا ہے.

خاص طور پر منشیات اور ریجنن آپ کے معالج کے اختتام پر ہے اور علامات کی شدت پر منحصر ہے.

> ماخذ:

> نیشنل ایڈنالل بیماری فاؤنڈیشن. کانگنیشنل ایڈنڈر ہائپرپلپسیا (CAH).