2004 میں شناخت
1989 میں، ایک بچہ یوٹا یونیورسٹی کے ڈاکٹر کیتھرین ڈبلیو تیمتی کے دفتر میں آیا. ڈاکٹر تیموتی نے بتایا کہ بچہ دل کی دل کی خرابی اور انگلیوں اور انگلیوں کی انگلیوں کا حامل تھا. اس بچے کو جو ٹموتی سنڈروم کے طور پر جانا جاتا تھا، ان کے نام ڈاکٹر ڈاکٹر تیموتھی کے نامزد ہونے والے کیریئر کے نام سے ایک سائنسی ماہر کے طور پر نامزد کیا گیا تھا.
2004 میں، محققین کی ایک بین الاقوامی ٹیم نے ٹائیٹیسی سنڈروم کے لئے ذمہ دار جینیاتی مفاہمت کو CACNA1C نامی جین میں ڈال دیا، اور رسمی طور پر طبی ادب میں سنڈروم کی شناخت کی. سنجومیشن جس کا سبب بنتا ہے اس میں غیر معمولی ہوتی ہے اور وراثت نہیں ہے.
یہ معلوم نہیں ہے کہ تیموتھی سنڈروم کی طرف سے کتنے بچے متاثر ہوئے ہیں. محققین 17 بچوں کی شناخت کرتے ہیں، اور دوسرے بچوں پر یقین رکھتے ہیں کہ سنڈروم کے ساتھ ان کی تشخیص کی جائے گی کیونکہ طبی کمیونٹی خرابی کے بارے میں سیکھتا ہے.
علامات
تیموتھی سنڈروم کے ساتھ بچے جسم کے خلیات میں کیلشیم کے بہاؤ کے ساتھ ایک مسئلہ ہے. کیلشیم جسم میں سب سے اہم انووں میں سے ایک ہے، اور اس کے بہاؤ کو پریشان کرنے کے علامات کی ایک وسیع رینج بن سکتی ہے. ان میں شامل ہوسکتا ہے:
- ممکنہ طور پر مہلک دل دل کی خرابی
- دل کی خرابی
- انگلیوں اور پیر کی انگلیوں کو سنبھال لیا
- کمزور مدافعتی نظام
- سنجیدہ مشکلات
- آٹزم
- کم خون کی شکر (ہائپوگلیسیمیا)
تشخیص
کسی بھی بچہ کے ساتھ پیدا ہونے والی ویب سے انگلیوں یا انگلیوں کی انگلیوں کی جانچ پڑتال کی جاتی ہے کہ وہ اس کی جینیاتی خرابی کا حامل ہے . ایک الیکٹروکاریوگرام (ای سی جی) کسی غیر معمولی دل کی تالش کا پتہ لگائے گا. ایک چیچریوگرام (دل کی الٹراساؤنڈ) کسی بھی دل کی خرابی کا پتہ لگائے گا. آٹزم ایک پیچیدہ خرابی کی شکایت ہے اور پتہ لگانے میں مشکل ہوسکتا ہے.
ویب کی انگلیوں اور انگلیوں کے انگلیوں اور غیر معمولی دل کی تالاب کا مجموعہ تیموتھی سنڈروم کی تشخیص کی تجویز کرے گی.
علاج
خوشخبری یہ ہے کہ جسم میں کیلشیم کی غیر معمولی بہاؤ کیلشیم چینل کو روکنے کے ادویات جیسے کیلن (verapamil) یا Procardia (nifedipine) کے ساتھ علاج کیا جا سکتا ہے. محققین اس قسم کے ادویات کے ساتھ ٹیموتی سنڈروم کے ساتھ بچوں کا علاج کر رہے ہیں، امید ہے کہ منشیات بے حد دل کے تالے کو کم کردیں اور سنجیدگی سے کام بہتر کریں.
تحقیق جاری ہے
محققین کی ٹیم ان کے کام کو جاری رکھتی ہے، اس کا اندازہ لگایا جاتا ہے کہ کیلشیم چینل کو کیسے روکنے والا ادویات تیموتھی سنڈروم کے ساتھ افراد کو متاثر کرتی ہے. وہ جینوں کو بھی دیکھتے رہیں گے جن میں غیرقانونی دل کی تالیاں ہوتی ہیں اور جسم میں غیر معمولی کیلشیم بہاؤ کیسے آٹزم سے متعلق ہوسکتی ہیں.
ذرائع:
> "نادر بچپن جینیاتی سنڈروم کی شناخت." خبریں جاری 30 ستمبر 2004. بچوں کے ہسپتال بوسٹن.
> "تیموتھی سنڈروم." غیر معمولی بیماریوں کا انڈیکس. 04 اپریل 2007. نادر خرابی کے لئے قومی تنظیم.