کللمین سنڈروم کے بارے میں معلومات

جب آپ ہائپوتامامس کو مناسب طریقے سے کام کرنے میں ناکام ہے

کللمین سنڈروم خواتین کو زیادہ سے زیادہ خواتین پر اثر انداز کرتا ہے، تقریبا 8،000 سے 10،000 مردوں اور تقریبا 40،000 سے زائد 70،000 خواتین کو تقریبا 1 سے زائد متاثر کرتا ہے.

کلنمن سنڈروم وراثت ہوسکتا ہے یا خرابی کے کسی خاندان کی تاریخ کے ساتھ کسی میں واقع ہوسکتا ہے. سب سے زیادہ عام وراثت فارم ایکس منسلک شکل ہے . ایکس کروموسوم پر KAL1 جین اس فارم کے ذمہ دار ہے.

اگلے سب سے زیادہ عام وراثت کا فارم کروموسوم پر KAL2 جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہے 8. یہ ایک خود مختار غالب راستہ میں وراثت ہے. کللمین سنڈروم کے تیسری وراثت کا فارم KAL3 جین کے تسلسل کی وجہ سے ہے اور یہ ایک خود مختار تعصب خرابی کی شکایت کے طور پر وراثت ہے. KAL3 جین کا صحیح مقام ابھی تک نہیں پایا گیا ہے.

علامات

کللمین سنڈروم میں، دماغ کا ایک حصہ، ہائپوتھامیمس مناسب طریقے سے کام کرنے میں قاصر ہے. اس میں علامات بھی شامل ہیں:

• بلوغت کے ذریعے جانے میں ناکامی
• بو (انوسیاہ) کی کوئی احساس یا بوسہ کرنے کی بہت کمزوری صلاحیت نہیں ہے (hyposmia)
• مردوں میں ناپسندیدہ امتحان (cryptorchidism)
• مردوں میں ایک چھوٹی سی عضو تناسل ( مائکروففل )
• مردوں میں کبھی بھی مرد شروع نہیں ہوتا
• دونوں ہاتھوں کے ساتھ ساتھ (بسمیوری مصنوعی سنکریاں) کہتے ہیں کہ خرابی کی شکایت کے ساتھ مردوں کے پانچوں حصے پر اثر انداز ہوتا ہے.

دیگر علامات موجود ہیں جو کم اکثر ہوتے ہیں، جیسے ہی ایک گردے کے ساتھ پیدا ہونے والے یا آسٹیوپوروسس (ضعیف ہڈیوں) ہوتے ہیں.

تشخیص

اگر کوئی بلوغت کے ذریعے جانے میں ناکام ہوجاتا ہے، تو اسے تشخیص اور دیکھ بھال کے لئے اینڈوکوینولوجسٹ کا حوالہ دیا جاتا ہے. اس قسم کے ڈاکٹر ہارمون کی خرابیوں میں مہارت رکھتا ہے اور اس بات کا تعین کر سکتا ہے کہ بلوغت کیوں نہیں ہوا.

بہت سے وجوہات ہیں جو کسی بلوغت کے ذریعے نہیں جا سکتے ہیں. تاہم، کلمن سنڈروم صرف ایک بو بو نہیں کرنے کی صلاحیت کے ساتھ منسلک ہے.

عام طور پر یہ تعین کرنا آسان ہے کہ کلمین سنڈروم بوس ٹیسٹ کی کارکردگی کے ذریعہ موجود ہو.

دو قسم کی بو ٹیسٹ ہیں. ایک چھوٹی سی بوتلیں استعمال کرتی ہیں جو ان میں مختلف مادہ ہیں؛ دوسرا ٹیسٹ "سکریچ اور سنیف" کارڈ کا استعمال کرتا ہے. دونوں ٹیسٹ ایسے مادہ کا استعمال کرتے ہیں جو مضبوط بخار ہیں کہ سب سے زیادہ جانتا ہے، جیسے کافی. اگر شخص آزمائشی ہونے والا شخص بوس کی ایک معمولی احساس رکھتا ہے، تو کللمین سنڈروم کے علاوہ دوسرا خرابی موجود ہے.

ایک جسمانی امتحان سے پتہ چلتا ہے کہ آیا کسی مرد میں ناپسندیدہ امتحان یا چھوٹے جینیات موجود ہیں. کللمین سنڈروم کی ایک خاندان کی تاریخ تشخیص کے لئے اہم اشارہ ہو گی. ایک خون کی جانچ کے لئے luteinizing ہارمون (LH) اور follicle- حوصلہ افزائی ہارمون (FSH)، کے ساتھ ساتھ ٹیسٹوسٹیرون یا ایسٹروجن کی سطح کو پیمانے کے لئے کیا جاتا ہے. یہ تمام ہارمون عام جنسی ترقی کے لئے اہم ہیں. ان ہارمونز کی بہت کم سطح کا مطلب یہ ہے کہ دماغ میں ہیوتھامیمس یا پٹیوٹری گراؤنڈ کے ساتھ کوئی مسئلہ موجود ہے.

کللمین سنڈروم میں، بو کی معنی کی کمی دماغ میں الٹرایکٹوری بلب نامی ڈھانچے کی غیر موجودگی کی وجہ سے ہے. سر کے مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) اسکین ظاہر کر سکتا ہے کہ یہ ڈھانچے موجود ہیں یا نہیں.

علاج

کللمین سنڈروم کا علاج ہارمونز کی جگہ لے لیتا ہے جو غائب ہو جاتا ہے.

انسانوں کے لئے، یا تو ٹیسٹوسٹیرون یا ایچ سی جی شیڈول پر شیڈول پر دیا جاتا ہے. خواتین کے لئے، estradiol گولیاں ہر روز لے جایا جاتا ہے. ہر ماہ کے پہلے 14 دن کے لئے پروجسٹرون کی گولیاں روزانہ لے لی جاتی ہیں. دو قسم کے گولیاں لینے کا ایک متبادل امیگجنسی گولیاں استعمال کر رہا ہے جس میں دونوں ایسٹروجن اور پروجیسٹرون شامل ہیں. مردوں اور عورتوں دونوں کے لئے، دیگر علاج بانسلیت کے لئے دستیاب ہیں. کللمین سنڈروم کے ساتھ افراد کا مناسب علاج انہیں عام طور پر پیدا ہونے والی صحت کو حاصل کرنے کی اجازت دیتا ہے.

_ذرائع:

> ابو جبرہ، موسی، حن حمیمی، نادم جراہ، > نادیم >> شجیم >، اور کامیل اجلوونی. "اردن میں کللمان سنڈروم کا کلینیکل اور ورثہ پروفائل." حاملہ صحت 1 (2004): ای پیب.

> "کللمان سنڈروم." نایاب بیماری ڈیٹا بیس غیر معمولی خرابی کے لئے قومی تنظیم. 6 فروری 2008

> Saunders، مارک. "کللمین سنڈروم کو سمجھنے - آپ کے سوالات کا جواب." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 فروری 2008