نیچے سنڈروم حقائق

سب سے عام جینیاتی خرابی کے بارے میں

نیچے سنڈروم ایک گریناتی ڈس آرڈر ہے جو کرومیوموم 21 میں خرابی کی وجہ سے ہے جو غیر معمولی سیل ڈویژن کی وجہ سے ہوتا ہے. ڈس آرڈر کی وجہ سے دانشورانہ اور ترقیاتی مسائل پیدا ہوتی ہیں جو شدت میں مختلف ہوتے ہیں. یہ دل کی بیماریوں جیسے اہم صحت کے مسائل بھی بن سکتا ہے.

نیچے سنڈروم کے ساتھ تقریبا 400،000 امریکی ہیں. نیشنل ڈاون سنڈروم سوسائٹی کے مطابق، ریاستہائے متحدہ میں ہر 691 بچوں میں 1 نیچے سنڈروم کے ساتھ پیدا ہوتا ہے.

ہر سال نیچے سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والی تقریبا 6،000 بچے ہیں. یہ فوری حقائق آپ کو نیچے سنڈروم، سب سے زیادہ عام جینیاتی کروموزوم خرابی کے بارے میں بہتر سمجھنے کے لئے دے گا.

وجہ ہے

انسانی خلیوں میں عام طور پر کروموسوم کے 23 جوڑوں ہیں. جب گروموسوم 21 اضافی جینیاتی مواد پیدا کرتا ہے تو نیچے سنڈروم کے نتائج ہوتے ہیں. نیچے سنڈروم کے تین مختلف جینیاتی متغیرات ہیں:

• Trisomy 21 . یہ بچوں میں دیکھا جاتا سب سے زیادہ عام کروموزوم غیر معمولی ہے. اس وقت ہوتا ہے جب بچے کو دو کے بجائے اپنے خلیوں میں کروموزوم کی تین کاپی ہے. یہ 95 فیصد نیچے سنڈروم معاملات کا حساب کرتا ہے. اضافی کروموزوم ماں کی 88 فی صد اور باپ کے 12 فیصد وقت سے آتا ہے.
• پچی کاری نیچے سنڈروم . نیچے سنڈروم اکاؤنٹس کی یہ نادر شکل 2 سے 3 فیصد مقدمات کے لۓ ہے. کچھ نہیں، سب کے، خلیات کو کرومیوموم کی اضافی کاپی 21 ہے.
• سنڈروم نیچے ترجمہ . Chromosome 21 کسی اور کروموسوم میں، یا تو اس سے پہلے یا تصور میں منسلک ہوتا ہے. ان غیر مسابقتی ترجمانیوں میں سے تقریبا 75 فیصد نو نوو ہیں ، مطلب یہ کہ وہ موقع پر ہوتے ہیں. 25 فیصد ترجمہ کی اصل میں والدین سے وراثت ملتی ہے. والدین "متوازن کیریئر" کے طور پر جانا جاتا ہے، مطلب یہ ہے کہ اس نے جینیاتی مواد کا دوبارہ استعمال کیا ہے، اضافی جینیاتی مواد نہیں. ایک متوازن کیریئر نیچے سنڈروم کے کسی بھی نشان کو ظاہر نہیں کرتا، لیکن وہ اسے بچوں کو منتقل کرنے میں کامیاب ہیں.

تمام تین قسم کے نیچے سنڈروم جینیاتی حالات ہیں، لیکن نیچے سنڈروم مقدمات میں سے صرف 1 فیصد اصل میں والدین سے بچنے والے جینس کے ذریعے منتقل ہوتے ہیں.

خطرہ عوامل

کچھ والدین نیچے سنڈروم کے ساتھ ایک بچہ کی حاملیت کا خطرہ بناتے ہیں. عمر ایک عنصر ہے. خاتون عمر کے طور پر نیچے سنڈروم کے ساتھ ایک بچہ ہونے کی امکانات.

ایک 35 سالہ خاتون کے لئے، خطرہ 385 میں ہے. 40 سال تک، خطرہ 1 میں 106 ہے. 45 سے، 30 میں خطرہ 30. 80 سے 85 فیصد بچوں کو نیچے سنڈروم کے ساتھ پیدا ہوتا ہے. 35 سے کم

اضافی طور پر، ایک سنڈروم کے ساتھ جو ایک بچہ ہے جس میں ایک اور بچے نیچے سنڈروم کے ساتھ دوسرے بچے کا امکان ہے. مردوں اور عورتوں کو بھی ان کے اختتام کیریئرز کے ذریعہ بچوں کو ترجمانی کے ذریعہ خرابی سے بچنے کے قابل ہو جاتا ہے.

زندگی کی امید

حالیہ برسوں میں، نیچے سنڈروم کے لوگوں کے لئے زندگی کی توقع بہت بہتر ہے. 1983 میں زندگی کی توقع 25 تھی. آج یہ 60 ہے. ٹرانسسیمی کے ساتھ تقریبا 25 فیصد تصورات کو متضاد یا ابتدائی طور پر 21 ختم. نیچے سنڈروم کے ساتھ بچوں کی 85 فیصد 1 سال کی عمر تک زندہ رہتی ہے.

_ذرائع:

_{بیماری کنٹرول کے مرکز (6 جنوری 2006). "18 منتخب شدہ بڑے پیمانے پر پیدائش کی خرابیوں، ریاستہائے متحدہ، 1999-2001 کے لئے بہتر نیشنل پسماندگی کا تخمینہ." مریض اور موت کی ہفتہ وار رپورٹ 54 (51 اور 52): 1301-1305.}

_{Huether، CA (1998). وائیو اور میٹروپولیٹن اٹلانٹا، 1970-1989 سے دوسرے نسلوں میں سفید پیدائش کے درمیان مینی عمر کے مخصوص خطرے کی شرح کا تخمینہ ہے. ج میڈ جینی 35 (6): 482-490.}

_{میو کلینک اسٹاف. ڈاؤن سنڈروم. (این ڈی). 26 مارچ، 2016 کو حاصل کیا http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948}

_{ہریٹ-گرڈسنسن، کیرن. نیچے سنڈروم کے ساتھ بچے: ایک نئے والدین کے گائیڈ وڈبین ہاؤس. 1995}

_{نیچے سنڈروم کیا ہے؟ (این ڈی). 26 مارچ، 2016 کو حاصل کیا http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/}