آج امریکہ میں تمام نوزائیدہ بچے نوزائیدہ اسکرین کو نامزد کر رہے ہیں. یہ امتحان عام طور پر جمع کیا جاتا ہے اس سے پہلے کہ بچے سے ہسپتال خارج ہوجائے. خون فلٹر کاغذ پر ایک گتھری کارڈ کہا جاتا ہے اور ریاست لیب کو بھیجا جاتا ہے.
کچھ ریاستوں میں، ٹیسٹ دو ہفتوں بعد بعد میں بار بار کیا گیا ہے. پہلی خرابی کا سراغ لگانا فینیلیکٹونوریا (PKU) تھا؛ کچھ لوگ اب بھی پیئیو ٹیسٹ کے طور پر اس کا حوالہ دیتے ہیں، لیکن آج اس چھوٹے خون کے نمونے کے ساتھ متعدد خرابیوں کی جانچ پڑتال کی جاتی ہے. نوزائیدہ اسکرین کا مقصد وراثت کی شرائط کی شناخت کرنا ہے، تاکہ علاج جلد شروع ہوجائے اور پیچیدگیوں سے بچ سکیں.
نوزائیدہ اسکرین پر کئی خون کی خرابیوں کی نشاندہی کی جا سکتی ہے. ہم ان کا جائزہ لیں گے. ٹیسٹ 50 ریاستوں میں بالکل وہی نہیں ہے، لیکن عام طور پر، ان میں سے اکثر کا پتہ چلا جائے گا.
1 -
سکل سیل کی بیماریپہلی خون کے خرابی کی شکایت میں نوزائیدہ اسکرین میں شامل ہوا بیماری سیل بیماری تھی . ابتدائی طور پر، جانچ پڑتال بعض مخصوص نسلوں یا نسلی گروہوں سے محدود تھی، لیکن بڑھتی ہوئی آبادی تنوع کے ساتھ، اب تمام بچوں کو ٹیسٹ کیا جاتا ہے. نوزائیدہ اسکرین بیمم سیل سیل بیماری اور بیمار سیل دونوں خصوصیات کو تلاش کر سکتا ہے. بیمار سیل کی بیماری سے شناخت بچوں کو زندگی خطرے سے بچنے کے انفیکشن کو روکنے کے لئے تناسل پر شروع کیا جاتا ہے. یہ سادہ پیمائش بیمار سیل کی بیماری کو تبدیل کر دیا گیا ہے جیسا کہ صرف بچوں میں زندگی پذیر بیماری کے ساتھ دیکھا جاتا ہے.
2 -
بیٹا تھسلاسیمبیٹا تھلیاسیمیا کے لئے اسکریننگ کا مقصد بیٹا تھالاسیمیا کے بڑے بڑے بچوں کے شناخت کرنا ہے جو بقا کے لئے ماہانہ خون کی منتقلی کی ضرورت ہوگی. یہ تعین کرنا مشکل ہے کہ اگر بچہ اکیلے نوزائیدہ اسکرین پر مبنی زندگی کی منتقلی کی ضرورت ہو گی، لیکن بیٹا تھسلاسیمیا کے طور پر شناخت ہونے والے بچوں کو ہیماتولوجسٹ کو حوالہ دیا جائے گا تاکہ وہ شدید خون میں مبتلا ہونے کے لۓ نگرانی کی جاسکیں.
3 -
ہیمگلوبین ایچہیمگلوبین ایچ ایک قسم کی الفا تھلیاسیمیا ہے جس کا نتیجہ اعتدال پسند شدید خون میں ہوتا ہے . اگرچہ ان مریضوں کو شاید ہی ماہانہ خون کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے، ان کی بیماریوں کے دوران انہیں شدید انمیا ہو سکتا ہے جو بخار کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے. ان مریضوں کی شناخت ابتدائی طور پر والدین کو شدید انمیا کے علامات اور علامات پر تعلیم دینے کی اجازت دیتا ہے.
4 -
ہیمگلوبین سیہیمگلوبین ایس (یا بلم ہیموگلوبین) کی طرح، ہاگلوبین سی کے نتیجے میں سرخ خون کے سیل کے نتیجے میں جو ایک ڈونٹ سے زیادہ بولے (ہدف سیل) کی طرح دیکھتے ہیں. اگر ایک والدین بیمار سیل کی نمائش ہے اور دوسرے میں ہیمگلوبین سی کی نشریات ہوتی ہے تو، ان کے پاس ایک 4 سال کا حامل ہیمگلوبین ایس سی کے ساتھ ایک بیماری سیل کی بیماری ہے. ہیموگلوبین سی سی کی بیماری اور ہیمگلوبین سی / بیٹا تھسلاسیم جیسے ہیموگلوبن سی بیماری بھی موجود ہیں. یہ خراب خرابی نہیں ہیں. یہ نتیجہ انمیا اور ہولولوز (سرخ خون کے سیلے بازی) مختلف مقدار میں، لیکن بیمار سیل کی طرح درد نہیں.
5 -
ہیمگلوبین ایجنوب مشرقی ایشیا میں موجود، ہیمگلوبین ای نے پیداوار میں کمی کی ہے اور اس کی شکل کو برقرار رکھنا مشکل ہے. سب سے اہم ہیموگلوبین ای اور بیٹا تھلیاسیمیا کو یکجا کرنا ہے جو نتیجہ تھیلاسیمیا کی اہمیت کا باعث بن سکتا ہے، اور زندگی بھر منتقل کرنے کی ضرورت ہے. اگر ایک بچہ ہر والدین سے ہیمگلوبین ای کی وراثت کرتا ہے، تو وہ ہیمگلوبین ای ای بیماری کرسکتا ہے. ہیمگلوبین ای ای بیماری بہت کم سرخ خون کے خلیات (مائکروسیٹوس) کے ساتھ کوئی انماد نہیں ہے.
6 -
مختلف ہیمگلوبینہیمگلوبین ایس، سی، اور ای کے علاوہ ہیموگلوبن کے 1000 سے زائد مختلف حالتیں موجود ہیں. یہ ہیموگلوبینز غیر معمولی نام ہیں جیسے مسلسل وسطی اور میمفیس (انہیں اس مقام کے بعد نامزد کیا گیا ہے جہاں وہ سب سے پہلے کی شناخت کی گئی تھیں). ان میں سے ایک بڑی تعداد میں کوئی کلینیکل اہمیت نہیں ہے. بچے کی اکثریت کے لئے، اس سے کسی بھی اہمیت کا تعین کرنے کے لۓ 9 سے 12 مہینے تک خون کے کام کو دوبارہ کرنے کی سفارش کی جاتی ہے.
7 -
الفا تھسلاسیم ٹریٹبعض اوقات الفا تھالاسیمیا نیتھور اسکرین (یا معمولی) نوزائیدہ سکرین پر نشاندہی کی جاسکتی ہے. عام طور پر، نتیجہ ہیموگلوبن بارٹس یا تیز بینڈ کا ذکر کرے گا. الفا تھالاسیما نمونہ ہلکا خون میں کمی اور چھوٹے سرخ خون کے خلیات کی وجہ سے ہوسکتا ہے لیکن عام طور پر غیر جانبدار ہوجاتا ہے. تاہم، صرف اس وجہ سے کہ بچے کو عام نوزائیدہ اسکرین کی ضرورت نہیں ہے اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ اس کے پاس الفا تھلیاسیمیا کا خاصہ نہیں ہے؛ یہ پتہ لگانے کے لئے مشکل ہوسکتا ہے. زندگی میں بعد میں الفا تھالاسیمیا کی وجہ سے لوہے کی کمی انمیا کے ساتھ الجھن ہوسکتی ہے.