الفا تھالاسیمیا ایک وراثت ہے جس میں جسم ہیموگلوبن کی عام رقم پیدا کرنے میں قاصر ہے. ہیمگلوبین اے (بالغوں میں اہم ہیموگلوبین) میں دو الفا گلوبین زنجیروں اور دو بٹا گلوبل زنجیر شامل ہیں. الفا تھالاسیمیا میں، الفا گلاسوں کی ایک کم مقدار ہے.
الفا تھسلاسیم کی اقسام کیا ہیں؟
- الفا تھالاسیما minima (خاموش کیریئر) ہوتا ہے جب ایک الفا گلوبین جین کھو جاتا ہے.
- الفا تھالاسیمیا اقلیت (یا علامات) ہوتی ہے جب دو الفا گلوبین جین کھو جاتے ہیں. دو اقسام ہیں. جب دو الفا گلوبن جین ایک ہی کرومیوموم 16 پر موجود ہیں تو سیس کہا جاتا ہے، لیکن جب ایک الفا گلوبین جین کروموزوم 16 کی ہر کاپی پر غائب ہوجاتا ہے تو اسے ٹرانس کہا جاتا ہے.
- ہیمگلوبین ایچ ایچ کی بیماری (یا الفا تھلیاسیمیا انٹرمیڈیا) ہوتا ہے جب تین الفا گلوب جینیں کام نہیں کرتی ہیں. اس صورت میں، بیٹا دنیا بھر میں زیادہ مقدار میں موجود ہیں. جب یہ مل کر شامل ہوتے ہیں تو اسے ہیمگلوبین ایچ کہتے ہیں.
- ہائیڈروز جنابیاں اس وقت ہوتی ہیں جب چار چار الفا گلوب جین کھو جاتے ہیں. تاریخی طور پر، یہ زندگی کے ساتھ مطمئن نہیں ہے. اگر خطرے سے پہلے پہچان جانا جاتا ہے تو، انٹررایترین ٹرانفینسز (جنون میں اب بھی جب گردن میں منتقل ہوتا ہے) کامیاب ترسیل کے لئے اجازت دیتا ہے. ان بچوں کو پیدائش کے بعد دائمی منتقلی تھراپی اور اکثر ہڈی میرو ٹرانسپلانٹیشن کی ضرورت ہوتی ہے.
- ہیموگلوبین ایچ مسلسل پسرلی الفا تھالاسیمیا کا ایک قسم ہے جہاں دو الفا گلوب جین کھو رہے ہیں اور ایک الفا گلوبین جین متغیر ہوتا ہے.
الفا تھسلاسیم کے لئے خطرے پر کون ہے؟
الفا تھالاسیمیا عام طور پر ایشیا، افریقہ اور بحیرہ روم کے علاقہ سے متعلق ہے. امریکہ میں، تقریبا 30 فیصد افریقی-امریکیوں یا تو الفا تھلیاسیمیا منیما یا معمولی ہے.
الفا تھالاسیمیا ایک وارث حالت ہے اور والدین دونوں کیریئرز کی ضرورت ہوتی ہے.
الفا تھالاسیمیا کے بغیر ایک شخص کو چار الفا گلوبین جین ہونا چاہئے. الفا تھلیاسیمیا کی بیماری کے ساتھ بچے رکھنے کا خطرہ والدین کی حیثیت پر منحصر ہے. افریقی نسل کے لوگوں میں الفا تھالاسیمیا معمولی کا ٹرانسمیشن عام ہے. ایشیا یا بحیرہ روم کے علاقہ سے لوگوں میں سی آئی ایس کی زیادہ عام شکل ہے.
اگر دونوں والدین نے ٹران الفا تھلاسیمیا اقلیت (ایک / ایک-) ہے، تو ان کے تمام بچوں کو الفا تھلااسیما کو معمولی طور پر منتقل کرنا پڑے گا. اگر ایک والدین کو سیفا الفا تھلااسیمیا نابالغ (آا / -) ہے اور دوسرے والدین نے الفا تھلااسیمیا نابالغ (A / A-) کو ٹرانسمیشن کیا ہے، تو ان میں ایک ہیوموگلوبین ایچ ایچ کی بیماری کے ساتھ ایک بچے ہونے کا 2 موقع ہے. اسی طرح، اگر ایک والدین کو سیفا الفا تھلاسیمیا اقلیت ہے (آا / -) اور دوسرے والدین تھالاسیمیا منیما (اے اے / اے-) ہے، تو ان میں ایک ہیوموگلوبین ایچ ایچ کی بیماری کے ساتھ ایک بچے ہونے کا 4 موقع ہے. ہائیڈروز جنابوں کی صورت حال ہوتی ہے جب دونوں والدین کو الفا تھالاسیمیا معمولی ہے.
الفا تھسلاسیم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
الفا تھالاسیمیا منیما سی بی بی پر کوئی لیبارٹری تبدیلی نہیں بنتی ہے. اس وجہ سے اسے خاموشی کیریئر کہا جاتا ہے. یہ ہیمگلوبین ایچ ایچ کی بیماری کے ساتھ پیدا ہونے والی بچی کے بعد عام طور پر شبہ ہے. یہ صرف جینیاتی جانچ کی طرف سے مقرر کیا جا سکتا ہے.
کبھی کبھار الفا تھلاسیمیا معمولی نوزائیدہ اسکرین پر نشاندہی کی جاتی ہے، لیکن اس صورت میں ہر صورت میں نہیں.
ہیموگلوبین بارٹ یا تیز بینڈ کے لئے ٹیسٹ مثبت ہے. الفا تھالاسیمیا معمولی کے ساتھ بہت سے لوگ مجھے نہیں سمجھتے ہیں. معمول کی مکمل خون کی گنتی (سی بی سی) کے دوران یہ عام طور پر روشنی میں آتا ہے. سی بی بی بہت کم سرخ خون کے خلیوں کے ساتھ ہلکے اور اعتدال پسند خون میں مبتلا ہوجائے گا. یہ لوہے کی کمی کے انمیا کے ساتھ الجھن ہوسکتی ہے. عام طور پر، اگر لوہے کی کمی انمیا کا فیصلہ کیا جاتا ہے اور بیٹا تھلیاسیمیا کے نفاذ کا حکم دیا گیا ہے تو، مریض الفا تھلیاسیمیا کے علاج میں ہے. اگر ضرورت ہو تو، یہ جینیاتی جانچ کی طرف سے تصدیق کی جا سکتی ہے.
نوزائیدہ سکرین پر بھی ہیمگلوبین ایچ کی شناخت کی جا سکتی ہے. یہ بچوں کو قریب سے مانیٹرنگ کرنے کے لئے ہیماتولوجسٹ کا حوالہ دیا جاتا ہے.
کچھ مریضوں کو انیمیا کے کام کے دوران زندگی میں بعد میں شناخت کیا جاتا ہے.
ہائیڈروز جناب ایک خاص تشخیص نہیں ہے، بلکہ نیینٹالٹ الٹراساؤنڈ پر خاص خصوصیات ہیں. چار الفا گلوب جینوں کا نقصان ہائیڈرولس کی وجہ سے کام کے دوران پایا جاتا ہے.
الفا تھالاسیمیا کے علاج کیا ہیں؟
الفا تھلیاسیمیا minima یا معمولی کے لئے کوئی علاج نہیں کی ضرورت ہے. الفا تھالاسیمیا نابالغ لوگ لوگ زندگی پذیر ہلکے انماد پڑے گا.
ٹرانفینسز: ہیمگلوبین ایچ کے ساتھ مریضوں میں عام طور پر معتبر انتیاہ ہے جو اچھی طرح برداشت کررہے ہیں. بیماریوں کے دوران بخاروں کے دوران بعض اوقات منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے کیونکہ سرخ خون کی خرابی کی شرح تیزی سے تیز ہوتی ہے. بالغوں میں منتقلی کی زیادہ ضرورت ہوسکتی ہے. ہیمگلوبین ایچ کنسینٹ بہار کے ساتھ مریضوں کو اہم انمیا ہوسکتا ہے اور ان کی زندگی بھر میں بار بار منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے.
لوہے کی کٹائی تھراپی: ہیمگلوبین ایچ کے مریضوں کے ساتھ مریضوں کو لوہے کی زیادہ سے زیادہ اندھیرے میں لوہے کے جذب میں اضافہ کرنے کے لئے ثانوی خون کی منتقلی کی غیر موجودگی میں لوہے کے اوورلوڈ کی ترقی ممکن ہو سکتی ہے. وہ علاج کے ساتھ علاج کیا جاسکتا ہے کہ chelators کو زیادہ اضافی لوہے کے جسم کو چھٹکارا کرنے میں مدد ملے گی.