Muscular Dystrophy (MD) نامیاتی " ایکس منسلک" جینیاتی بیماریوں کا ایک گروہ ہے جس میں تحریک کو کنٹرول کرنے والی کنکال کی پٹھوں کی ترقی پذیر کمزوری اور اپنانے کا سبب بنتا ہے. نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کے مطابق، امیسی یا ابتدائی بچپن میں ایم ڈی کے کچھ شکل ظاہر ہوتے ہیں جبکہ دیگر درمیانی عمر یا بعد تک نہیں ہوتے ہیں.
خطرہ عوامل
ایکس منسلک ہونے کے بعد، پٹھوں کی ڈسٹروففی تقریبا خاص طور پر مردوں کو متاثر کرتا ہے، ان کی ماں سے مبتلا ہونے والے بہت سے لڑکوں کے ساتھ.
پٹھوں کی ڈسٹریففی کے ساتھ بچوں میں سے ایک تہائی میں، ان کی ماں ایم ڈی کے لئے کیریئر نہیں ہے اور وہ اسے ایک نئی موٹائزیشن کے طور پر تیار کرتے ہیں.
ریاستہائے متحدہ میں ہر 3،500 سے 5000 لڑکوں میں تقریبا 1 سے زائد افراد ایم ڈی کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں، ہر 400 سے 600 نئے مقدمات ہیں.
Duchenne MD پٹھوں ڈیسٹروفی کا سب سے عام شکل ہے اور پروٹین ڈیسٹرروفین کی غیر موجودگی کی وجہ سے ہے. یہ ایک تباہ کن خرابی کی شکایت ہے جو تیزی سے ترقی کرتی ہے، زیادہ تر شکار (جو تقریبا تمام لڑکے ہیں) 12 سال کی عمر میں چلنے میں ناکام ہیں اور سانس لینے کے لئے ایک سانس لینے کی ضرورت ہوتی ہے.
بیکر ایم ڈی ڈچنی MD کے مقابلے میں کم شدید ہے. Facioscapulohumeral ایم ڈی عام طور پر نوجوانوں کے سال میں شروع ہوتا ہے اور چہرے، ہتھیار، ٹانگوں، اور کندھوں اور سینے کے ارد گرد کے پٹھوں میں ترقی پسند کمزوری کا سبب بنتا ہے. یہ Duchenne سے زیادہ آہستہ آہستہ ترقی اور ہلکے سے نمٹنے کے لئے علامات کی حد تک.
خرابی کی شکایت کا سب سے عام بالغ فارم Myotonic MD ہے. اس کے علامات میں پٹھوں کی اسپاس، موٹرایڈس، اور endocrine اور cardiac غیر معمولی خصوصیات شامل ہیں.
مرکز کے کنٹرول کے مرکز کے مطابق، "کچھ علاج ایسے ہیں جو عضلات کے نقصان کی ترقی کو سست کرنے میں مدد کرسکتے ہیں، جیسے سٹیرائڈز کا استعمال، لیکن کوئی علاج نہیں ہے."
ٹولڈروں میں پٹھوں ڈیسٹروفی کے علامات
Duchenne MD کے نشانات سب سے پہلے ظاہر کرنے کے لئے شروع ہوتا ہے جب بچے 3 اور 6 سال کی عمر کے درمیان ہے اور وہ محسوس کرتے ہیں کہ ان کے بچے موٹر مہارتوں کے ساتھ مشکلات رکھتے ہیں.
بچہ اکثر بار بار گر پڑتا ہے، جب وہ بیٹھے یا جھوٹ بولنے میں مشکلات رکھتا ہے، یا اس پر چڑھنے کی سیڑھیوں میں مشکلات ہوتی ہے. بچوں کو کندھوں کے ساتھ چلنے والی کسی قسم کی والدہ میں یا ان کے انگلیوں پر دھکا دیا جا سکتا ہے، یا ان کی اپنی طرف چلنے میں تاخیر ہوسکتی ہے. والدین کو بھی یہ محسوس ہوسکتا ہے کہ بچہ بچہ پٹھوں کی تعداد میں اضافہ ہوا ہے. روزانہ جسمانی سرگرمی کے دوران آسانی سے تھکا ہوا ہو MD کی ایک اور علامہ ہے.
تشخیص
اگر آپ کے پیڈیایکیرین کو شک ہے کہ آپ کے بچے کو پٹھوں کی ڈسٹریففی ہو سکتی ہے، تو وہ آپ کے بچے کے خون میں تخلیقی کیفینس (سی کے) کی سطح کی جانچ پڑتال کی طرف سے شروع ہو جائیں گی. یہ پٹھوں کی انزائشیوں میں پٹھوں کے ڈسٹروففی کے ساتھ بچوں میں بہت زیادہ ہے.
اگر آپ کا ڈاکٹر اعلی سی کی سطح کو دیکھتا ہے، تو وہ ممکنہ طور پر ڈیسٹروفین بننے والے جین میں متغیرات کو دیکھنے کے لئے ڈی این اے کی جانچ کر سکیں گے. اگر یہ جینیاتی ٹیسٹنگ منفی ہے تو، پٹھوں کی ڈیسرروفی کی تشخیص کی تصدیق کرنے کے لئے ایک پٹھوں بائیپسی کی جا سکتی ہے.
نوزائیدہ اسکریننگ
اگرچہ یہ ممکنہ طور پر کام نہیں کیا جاتا ہے، ان کی سطح کی تخلیقین کنیسیس کی جانچ پڑتال کے ذریعے پٹھوں کی ڈیسرروففی کے لئے نوزائبرز کو سکرین پر ممکن ہے. بڑی مشکلات میں سے ایک یہ ہے کہ اعلی سی کی سطح کے ساتھ تقریبا 10 فیصد نوزائبروں میں پٹھوں کی ڈیسرروفی ہوگی. دوسرے 90 فیصد میں سی.के. کی سطح ہو گی جب وہ چند ہفتوں پرانی ہوں گی.
علاج
این آئی ایچ نے رپورٹ کیا ہے کہ "ایم ڈی کی قسم کے مطابق ایم ڈی کی قسمت اور خرابی کے فروغ کی ترقی کے مطابق ہوتا ہے." بعض صورتوں میں عام عمر میں ہلکا پھلکا اور ترقی بہت آہستہ آہستہ ہوسکتا ہے، جبکہ دیگر معاملات میں عضلات کی کمزور، فعال معذوری اور چلنے کی صلاحیت کا نقصان ہوسکتا ہے. اگر آپ کا بچہ ایم ڈی تشخیص ہوتا ہے، تو آپ اپنے بچے کے کیس کے بارے میں مزید معلومات حاصل کرسکتے ہیں کیونکہ آپ قابل اعتماد صحت سے متعلق پیشہ ور افراد کی اپنی ٹیم کو تشکیل دیتے ہیں.
ذرائع:
بیماریوں کے کنٹرول کے لئے مرکز. Duchenne / بیکر علاج اور دیکھ بھال. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
صحت کے نیشنل ادارے. Muscular Dystrophy معلومات کا صفحہ.
> https://www.ninds.nih.gov/ ڈس آرڈر / سارے ڈیسرڈرز / موثر - ڈیسروففی- معلومات- پیج.