جیوبرٹ سنڈروم علامات اور علاج

جیوبرٹ سنڈروم ایک جینیاتی پیدائش کی خرابی ہے جس میں دماغ کے علاقے جو توازن اور تعاون کو کنٹرول کرتی ہے وہ ترقی پذیر ہے. یہ 100،000 پیدائش میں تقریبا ایک میں مردوں اور عورتوں میں ہوتا ہے. جیوبرٹ سنڈروم اکثر بچے میں خرابی کا باعث بنتا ہے، لیکن کچھ بچوں میں، سنڈروم وراثت ظاہر ہوتا ہے.

علامات

جیوبرٹ سنڈروم کے علامات سے متعلق دماغ کے علاقے کے اندرونی ترقی سے متعلق ہیں جن میں سیبیبلر ویرس کہتے ہیں، جو توازن اور پٹھوں کے معاہدے کو کنٹرول کرتی ہیں.

علامات، جو دماغ میں ابھرتی ہوئی ہے اس پر منحصر ہے کہ اس پر منحصر ہوسکتا ہے کہ ان میں سے کتنا کمزور ہے.

• غیر معمولی تیز رفتار سانس لینے (ایسوسیڈیک ہائپرپا) کا دورہ، جو پنکنگ کی طرح لگتا ہے
• جیری آنکھوں کی نقل و حرکت (نستگاس)
• خاص طور پر چہرے کی خصوصیات جیسے ڈراپنگ پپو (پٹوسس)، کھلی زبان کے ساتھ کھلی منہ، کم سیٹ سن
• ذہنی مندتا
• رضاکارانہ عضلات کی نقل و حرکت میں مشکلات (اٹلی)

دیگر پیدائش کی خرابیوں جیسے اضافی انگلیوں اور انگلیوں (پولیڈیٹائلی)، دل کی خرابیوں، یا چربی ہونٹ یا تالا موجود ہوسکتے ہیں. کشیدگی بھی ہوسکتی ہے.

تشخیص

جیوبرٹ سنڈروم کے ساتھ ایک نوزائیدہ بچے میں سب سے زیادہ واضح علامہ غیر معمولی تیزی سے سانس لینے کی مدت ہے، جو ایک سانس منٹ تک ایک سانس لینے کی روک تھام کی جاسکتی ہے. اگرچہ دیگر علامات میں یہ علامات ہوسکتے ہیں، جیوبرٹ سنڈروم میں کوئی پھیپھڑوں کا مسئلہ نہیں ہے، جو اس کی غیر معمولی سانس لینے کی وجہ سے شناخت میں مدد ملتی ہے.

مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) سکین دماغ کی غیر معمولی چیزیں تلاش کرسکتے ہیں جو جیوبرٹ سنڈروم میں موجود ہیں اور تشخیص کی تصدیق کرتے ہیں.

علاج

جیوبرٹ سنڈروم کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، لہذا علاج علامات پر توجہ مرکوز کرتا ہے. غیر معمولی سانس لینے کے ساتھ بچے کو گھر میں استعمال کے لئے، خاص طور پر رات کو ایک سانس لینے (اپینی) کی مانیٹر ہو سکتی ہے.

جسمانی، کاروباری اور تقریر تھراپی کچھ افراد کے لئے مددگار ثابت ہوسکتی ہے. دل کی خرابیوں کے ساتھ افراد، چکن ہونٹ یا دھندلاہٹ، یا ضبط ممکنہ طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوسکتی ہے.

_ذرائع:

> مرٹریٹ، لنڈا. "جیوبرٹ سنڈروم کے علامات اور علامات کی شناخت." نیونالٹ کیریئر 3 (2003): 178-188 میں ترقی.

> "NINDS جیوبرٹ سنڈروم انفارمیشن پیج." خرابی 13 فروری 2007. نیروولوجی ڈس آرڈرز اور اسٹروک برائے قومی تنظیم. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.