بیٹا تھسلاسیم ایک وراثت ہے جس میں جسم عام طور پر ہیموگلوبن پیدا کرنے میں قاصر ہے. ہیمگلوبین اے (بالغوں میں اہم ہیموگلوبین) میں دو الفا گلوبین زنجیروں اور دو بٹا گلوبل زنجیر شامل ہیں. بیٹا تھسلاسیم میں، ہڈی میرو بیٹا گلوبین کی معمولی رقم پیدا کرنے میں ناکام ہے. اس کے نتیجے میں ہیموگلوبن کو تھوڑا سا چھوٹا سا نتیجہ نہیں ملتا. اس کے علاوہ، بیفا گلوب پر پابند نہیں الفا گببن کی زیادہ سے زیادہ ہے جو ہامولیسس کے طور پر جانا جاتا ہے.
خطرے میں کون ہے؟
بیٹا تھسلاسیم ایک وارث حالت ہے. اس سے والدین دونوں کی ضرورت ہوتی ہے کہ وہ خرابی سے بچنے والے بیماری تھلاسیمیا کے نچلے حصے یا نابالغی کی نگرانی کریں. جب دونوں والدین بیٹا تھسلاسیمیا کے علاج میں ہیں، تو ان میں بیٹا تھلیاسیمیا بیماری کے ساتھ ایک بچے کی 1 سے 4 موقع ہے. بدقسمتی سے، کیونکہ بیٹا تھلیاسیمیا کی وجہ سے کوئی علامات نہیں ہوتے ہیں، والدین حاملہ ہونے سے قبل اس خطرے سے بے خبر ہو سکتے ہیں.
بیٹا تھسلاسیم کی اقسام کیا ہیں؟
بیٹا تھالاسیمیا دو طریقوں میں درجہ بندی کی جاسکتی ہے: جینیاتی تبدیلی سے وراثت یا منتقلی کی ضرورت سے.
جینیاتی تبدیلیوں
بیٹا صفر تھالاسیمیا : صفا صفا صفر میں صفر اس بات سے اشارہ کرتا ہے کہ اس بیماری کے بغیر کوئی بیٹا دستانے تیار نہیں کیا جا سکتا.
بیٹا کے علاوہ thalassemia : بیٹا گلوبین کم مقدار میں تیار کی جاتی ہے. بیٹا گلوبل رقم کی پیداوار میں خاص طور پر انفیکشن کی وراثت سے مختلف ہوتی ہے. کچھ متغیرات بی بی ڈبلیوبین بی بی کی صفر سے ملتی ہیں.
منتقلی کی ضرورت ہے
بیٹا تھالاسیمیا اہم: بیٹا تھسلاسیا کے بڑے بڑے پیمانے پر زندگی کی منتقلی کی ضرورت کی طرف سے بیان کیا جاتا ہے، عام طور پر ماہانہ (ہائیپرٹ ٹرانفیوژن تھراپی کی اصطلاح).
بیٹا تھالاسیمیا انٹرمیڈیا : عام طور پر انمادانہ انمیا جو کبھی کبھار منتقلی (بیماریوں، بلوغت وغیرہ کے دوران) کی ضرورت ہوتی ہے لیکن باقاعدہ طور پر نہیں.
بیٹا تھسلاسیم امراض / نابالغ : یہ عام طور پر مکمل خون کی گنتیوں پر معمولی علوم وباہما انمیا میں پایا جاتا ہے.
بیٹا تھسلاسیم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
عام طور پر، بیٹا تھالاسیمیا بڑے کو نوزائیدہ سکرین پر نشاندہی کی جاتی ہے. ان بچوں میں، امتحان صرف ہیموگلوبین ایف (یا جنین) کی نشاندہی کرے گی، کوئی ہیمگلوبین اے. یہ بچوں کو قریبی نگرانی کرنے کے لئے ہیماتولوجسٹ کا حوالہ دیا جاتا ہے. بیٹا تھالاسیمیا انٹرمیڈیا کے مریضوں کو بھی شدید متاثرہ طور پر متاثر کیا جائے گا.
کچھ معمولی متاثرہ مریضوں کو معمول کی مکمل خون کی گنتی (سی بی سی) پر نشاندہی کی جائے گی. سی بی بی بہت کم سرخ خون کے خلیوں کے ساتھ ہلکے اور اعتدال پسند خون میں مبتلا ہوجائے گا. یہ لوہے کی کمی کے انمیا کے ساتھ الجھن ہوسکتی ہے. تشخیص ایک ہیمگلوبین پروفائل (بھی الیکٹرروفورسس بھی کہا جاتا ہے) کی طرف سے تصدیق کی جاتی ہے. بیٹا تھسلاسیمیا انٹرمیڈیا میں اور اس آزمائش سے نمٹنے میں ہیموگلوبین A2 (بالغ ہیموگلوبن کا دوسرا فارم) اور کبھی کبھی ایف (جنن) میں اضافہ ہوتا ہے.
بیٹا تھسلاسیم کے علاج کیا ہیں؟
بیٹا تھسلاسیم کے علاج کو کوئی علاج نہیں ہے. بیٹا تھلیاسیمیا کے ساتھ لوگوں کو بھاری ہلکا خون میں خون کی کمی ہوگی.
منتقلی: بیٹا تھسلاسیم کے اہم مریضوں کو زندگی بھر منتقل کرنے کی ضرورت ہوتی ہے. ہڈی میرو میں سرخ خون کی سیل کی پیداوار کو روکنے کے لئے ٹرانفیوژن تھراپی کا استعمال کیا جاتا ہے.
بیٹا تھالاسیمیا انٹرمیڈیا کے مریضوں کو بیماریوں اور بلوغت کے دوران ٹرانفیوژن تھراپی کی ضرورت ہوتی ہے (ترقی کا دورہ کے دوران).
لوہے کی کھلی تھراپی: بیٹا تھلیاسیمیا کے مریضوں کو لال خون کے خون کی منتقلی کے ذریعہ زیادہ لوہے ملتا ہے. یہ اضافی لوہے کو نقصان پہنچا سکتا ہے، خاص طور پر دل. لوہے کو ہٹانے میں لوہے کو ہٹانے کے لۓ لوہے کی کھلی جسم سے مدد کرتا ہے. یہ جلد کے نیچے ایک زبانی دوائی یا انفیوژن کے طور پر دی جاسکتی ہیں. بیٹا تھلیاسیمیا انٹرمیڈیا کے مریضوں کو لوہے کی زیادہ سے زیادہ اندھیرے میں لوہے کی جذب میں اضافہ کرنے کے لئے ثانوی خون کی منتقلی کی غیر موجودگی میں لوہے کے اوورلوڈ کی ترقی کر سکتی ہے.
سپننیکومیشن : مرگی سرخ سیل کی خرابی (ہولولوز) کے ساتھ ساتھ ریستوران میں سرخ خون کے سیل کی پیداوار کی وجہ سے بڑے پیمانے پر بڑھا جا سکتا ہے. اگر ٹرانفیوژن میں اضافہ ہوتا ہے یا بل خون کے سیلاب کو پھیلنے میں ٹھنڈا کرنے کی وجہ سے شمار ہوتا ہے تو، اس کے نتیجے میں جڑنا سرجیکل سے ہٹا دیا جا سکتا ہے.
ہائڈروکسیرا: ہائڈروکسیراا استعمال کیا جاتا ہے جن میں گرام ہیموگلوب کی پیداوار میں اضافہ ہوا ہے. کامیابی متغیر ہو چکی ہے.