اے اے اے کی کمی، یا الفا -1-اینٹی ٹائیڈریپسین کی کمی، عام طور پر جگر کی طرف سے پیدا حفاظتی پروٹین، الفا -1-اینٹی ٹائیڈیسسن (اے اے اے اے) کی کمی کی وجہ سے جینیاتی حالت ہے. اے اے اے کے کافی مقدار میں ہمارے وسیع اکثریت کے لئے، یہ چھوٹی پروٹین عام پھیپھڑوں کی تقریب کو برقرار رکھنے میں اہم کردار ادا کرتا ہے. لیکن اے اے اے کی کمی کے ساتھ، اس کی کہانی مختلف منظر پر لیتا ہے.
صحت مند افراد میں، پھیپھڑوں میں نیٹروفیل الاسسٹیس، ایک قدرتی انزمی ہے - عام حالات کے تحت - پھیپھڑوں کو نقصان پہنچے، نقصان دہ خلیوں اور بیکٹیریا کو ہضم کرنے میں مدد ملتی ہے. یہ عمل پھیپھڑوں کے ٹشو کی شفاہی کو فروغ دیتا ہے. بدقسمتی سے، یہ انزیمیں نہیں جانتے جب تک روکنے کے لئے، اور آخر میں پھیپھڑوں کے ٹشو پر حملہ کرنے کی بجائے اس کی مدد کرنے کے لئے. یہ کہاں ہے اے اے اے. اینجیم کو تباہ کرنے سے پہلے صحت مند پھیپھڑوں کے ٹشو کو نقصان پہنچا سکتا ہے، پھیپھڑوں عام طور پر کام کرنے کے لئے آگے بڑھتے ہیں. جب AAT کافی نہیں ہے، پھیپھڑوں کے ٹشو کو کبھی کبھی یفیمایما کی طرف بڑھایا جائے گا .
میں اے اے ڈی کی کمی کو کیسے جان سکتا ہوں؟
جب ایک بچہ پیدا ہوتا ہے، تو وہ ہر ایک والدین سے اے اے اے جینوں کے دو سیٹوں کی وراثت کرتا ہے. اگر اے اے ٹی جینوں کے دونوں سیٹ غیر معمولی ہیں تو بچے کو اے اے اے کی کمی ہوگی. اگر صرف ایک اے اے اے اے جے غیر معمولی ہے اور دوسرا معمول ہے، تو بچہ بیماری کی "کیریئر" ہو گی، لیکن اصل میں اس کی بیماری نہیں ہوگی.
اگر دونوں جینوں کا معمول عام ہوتا ہے تو بچے کو بیماری سے متاثر نہیں کیا جائے گا اور نہ ہی وہ کسی کیریئر ہوگی.
اگر آپ کو اے اے اے کی کمی کے ساتھ تشخیص کیا گیا ہے، تو یہ ضروری ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر کے ساتھ بات چیت کے بارے میں اپنے خاندان میں موجود ہر بیماری کے لئے آزمائش کے بارے میں بات کریں.
اگر آپ کے پاس بچے نہیں ہیں تو، آپ کا ڈاکٹر یہ تجویز کرسکتا ہے کہ آپ اس فیصلے سے پہلے جینیاتی مشاورت تلاش کریں.
مزید معلومات کے لئے الفا -1 فائونڈیشن ویب سائٹ سے رابطہ کریں یا ان کے مریض ہاٹ لائن کو فون کریں: 1-800-245-6809.
اعداد و شمار
تقریبا ہر آبادی، ثقافت اور نسلی گروہ میں AAT کی کمی کی شناخت کی گئی ہے. امریکی لونگ ایسوسی ایشن کا اندازہ لگایا گیا ہے کہ ریاستہائے متحدہ میں اے اے اے کی کمی کے ساتھ پیدا ہونے والے 100،000 افراد کا تخمینہ ہے. ان افراد کی اکثریت میں، اے اے ٹی سے تعلق رکھنے والی متعلقہ یفیمایم دستیاب ہوسکتی ہے. اس کے علاوہ، کیونکہ اے اے اے کی کمی اکثر یا تو تشخیص یا غلطی سے متعلق ہے، کیونکہ اے ٹی اے کی کمی سے متعلق تمام یمیمیما کے معاملات میں سے 3 فیصد کبھی بھی پتہ چلا نہیں جاتا ہے.
دنیا بھر میں، 116 ملین افراد اے اے اے کی کمی کے حامی ہیں. ان میں سے، تقریبا 25 ملین امریکہ میں رہتے ہیں. جبکہ کیریئرز اصل میں خود بیماری نہیں کرتے ہیں، وہ بیماری کو اپنے بچوں کو منتقل کر سکتے ہیں. اس کے ذہن میں، ورلڈ ہیلتھ آرگنائزیشن (ڈبلیو ایچ او) کی سفارش کی جاتی ہے کہ سی پی ڈی کے ساتھ ساتھ بالغوں اور نوجوانوں کے ساتھ دمہ کے ساتھ تمام افراد کو اے اے ٹی کی کمی کی جانچ پڑتال کی جائے.
اے ٹی سے متعلقہ یفیمیما کی ترقی کا خطرہ لوگوں کو دھواں کرنے کے لئے نمایاں طور پر بڑھاتا ہے. امریکی لونگ ایسوسی ایشن کا کہنا ہے کہ اگر آپ اے اے اے کی کمی کی وجہ سے تمباکو نوشی نہ صرف آپ کے خطرے میں اضافہ کرتی ہے، لیکن یہ آپ کی زندگی کو بھی 10 سال تک کم کر سکتی ہے.
اے اے اے کی کمی کے نشانات اور علامات
کیونکہ اے اے پی سے متعلق متعلقہ یفیمایما کبھی کبھی COPD کے زیادہ آسانی سے تسلیم کردہ فارموں کے لئے ایک بیکاس لیتا ہے، اس سے مختلف کرنے کے طریقوں کو تلاش کرنے کے لئے سالوں میں زیادہ کوشش کی گئی ہے. سینے کے مطابق، شدید AAT کی کمی سے متعلق یفیمیما کی دو اہم خصوصیات کو اے ٹی سے متعلقہ یفیمایما کی شکست کی حوصلہ افزائی دی جائے گی.
سب سے پہلے، غیر AAT کی کمی کے لوگوں میں عام طور پر یمیمیمایما علامات عام طور پر چھٹی یا ساتویں دہائی تک زندگی کی صورت میں نہیں ہوتی. امریکی لونگ ایسوسی ایشن کے مطابق، یہ ایسے افراد کے لئے درست نہیں ہے جو AAT سے تعلق رکھتے ہیں. ان لوگوں کے لئے، علامات کی شروعات بہت پہلے ہوتی ہے، اکثر 32 سے 41 کے درمیان.
ایک غیر اہم خصوصیت جس سے اے اے ٹی سے متعلقہ اینفیسیما کو اس کی غیر AAT کمیٹی کے ہم منصب سے مختلف ہوتی ہے وہ پھیپھڑوں میں موجود جگہ ہے جہاں بیماری اکثر زیادہ ظاہر ہوتی ہے. اے اے اے کی کمی سے متعلق متعلقہ یفیمایما میں، بیماریوں کے نچلے حصے میں زیادہ تر موجودگی ہوتی ہے، جبکہ غیر ایٹ سے تعلق رکھنے والی متعلقہ یفیمایما میں، اس بیماری کو اوپری فنگر کے علاقے پر اثر انداز ہوتا ہے. ان دونوں کی خصوصیات آپ کی صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے کو درست تشخیص میں مدد مل سکتی ہے.
اے اے اے کی کمی کی کمی سے متعلق عام علامات اور علامات یہ ہیں:
- ڈیسونا
- Wheezing
- دائمی کھانسی اور بڑھتی ہوئی مکھن کی پیداوار
- دوبارہ سینے کے سرد
- جھنڈی
- پیٹ یا ٹانگوں کی سوجن
- ورزش رواداری کا خاتمہ
- غیر ذمہ دار دمہ یا سال کے راؤنڈ الرجی
- غیر معمولی جگر کے مسائل یا بلند جگر اینجیمز
- برونچی ٹیکس
تشخیص اور امتحان
اگر آپ کے پاس اے اے ٹی کی کمی ہے تو ایک سادہ خون کا ٹیسٹ آپ کے ڈاکٹر کو بتا سکتا ہے. ابتدائی تشخیص کی اہمیت کی وجہ سے، جنوبی ساؤتھ کیرولینا یونیورسٹی نے الفا -1 فائونڈیشن کی مدد سے، ایک پروگرام تیار کیا ہے، جو اس بیماری کے خطرے سے آزاد، خفیہ جانچ کی اجازت دیتا ہے.
ابتدائی تشخیص بہت اہم ہے کیونکہ تمباکو نوشی کی روک تھام اور ابتدائی علاج اے اے ٹی سے متعلقہ یفسیما کی ترقی کو سست کرنے میں مدد مل سکتی ہے.
ٹیسٹنگ کے بارے میں مزید معلومات کے لئے، برائے مہربانی 1-877-886-2383 پر میڈیکل یونیورسٹی آف میڈیکل یونیورسٹی میں الفا -1 ریسرچ رجسٹری سے رابطہ کریں یا الفا -1 فاؤنڈیشن سے رابطہ کریں.
اے ٹی کی کمی کی تشخیص کیسے کی گئی ہے اور اس کا تجربہ کیا جانا چاہئے.
اے اے اے کی کمی کے علاج
ایسے لوگوں کے لئے جو اے اے ٹی سے متعلقہ یفیمایما، متبادل (اضافہ) تھراپی کے علامات کو ظاہر کرنے کے لئے شروع ہوسکتا ہے، وہ ایک علاج کا اختیار ہوسکتا ہے جو تباہ کن اینجیم، نیوٹرروفیل الاسسٹاس کے خلاف پھیپھڑوں کی حفاظت میں مدد کرسکتا ہے.
تبدیلی کی تھراپی میں انسانی پلازما سے حاصل کردہ اے اے اے کا ایک متغیر شکل دینے پر مشتمل ہوتا ہے. یہ خون کی سطح میں AAT کی سطح کو بڑھاتا ہے. ایک بار جب آپ متبادل تھراپی شروع کرتے ہیں، تاہم، آپ کو زندگی کے لئے علاج سے گزرنا ہوگا. یہی وجہ ہے کہ اگر آپ روکے تو آپ کے پھیپھڑوں کو ان کے پچھلے درجے میں واپس آ جائیں گے اور نیٹروفیل الاسسٹاس دوبارہ آپ کے پھیپھڑوں کے ٹشو کو تباہ کرنے کے لئے شروع کردیں گے.
نہ صرف متبادل تھراپی صرف اے ای پی سے متعلقہ یفیسیما کے ساتھ پھیپھڑوں کی تقریب کے نقصان کو سست کرنے میں مدد کرتی ہے بلکہ پھیپھڑوں کے انفیکشن کی تعدد کو کم کرنے میں بھی مدد مل سکتی ہے. سینے میں شائع ہونے والے ایک مطالعہ میں، متبادل تھراپی کا تعلق AAT سے متعلقہ یفیسایما کے ساتھ منسلک پھیپھڑوں کے انفیکشن کی شدت اور شدت میں اہم کمی کے ساتھ مضبوط تعلقات کا مظاہرہ کیا گیا تھا. اس مطالعہ کا نتیجہ یہ ہوا کہ جب تک یتیمیما غیر معمولی رہتا ہے، کم بار بار، شدید پھیپھڑوں کی بیماریوں کو اے ٹی سے متعلقہ یفیمیما کی ترقی کو سست کرنے میں مدد مل سکتی ہے اور زندگی کی اعلی معیار کی قیادت کرتی ہے.
اے اے اے کی کمی یا متبادل تھراپی کے بارے میں مزید معلومات کے لئے، اپنے ہیلتھ کی دیکھ بھال فراہم کرنے سے بات کریں یا الفا -1 فائونڈیشن پر جائیں.
ذرائع:
امریکی لونگ ایسوسی ایشن. الفا -1 متعلقہ یفیمایمہ http://www.lungusa.org. نومبر، 2006.
امریکی Thoracic سوسائٹی. امریکی Thoracic سوسائٹی / یورپی سوسائٹی سوسائٹی کا بیان: الفا -1 اینٹی ٹائمسپسن کی کمی کے ساتھ معیار کے تشخیص اور انتظام کے معیارات ". اے ٹی ایس: دسمبر 2002. ئیریس : فروری، 2003.
الفا -1 فاؤنڈیشن. https://www.alpha1.org/
لیبر مین، ج. "اختتامی تھراپی انفیکیٹریپسین کی کمی میں فنگر انفیکشن کی فریکوئینسی کو کم کرتی ہے: معاون ڈیٹا کے ساتھ ایک نئی ہائپووتس". سینے 2000؛ 118؛ 1480-1485.
سٹولر، جی.، ایم ڈی، ایف سی سی پی. "کلینیکل خصوصیات اور شدید الفا -1 کی اینٹی ٹائمپسسن کی کمی کی قدرتی تاریخ". سینے 1997؛ 111: 123S-128S.