بیماری ابھی تک مکمل طور پر نہیں سمجھ سکی
1992 کی فلم " لورینزو کے آئل " نے دنیا کی توجہ کے لۓ ادینولولوکوڈیسروفی (ALD) نامی غیر معمولی خرابی کا اظہار کیا. یہ ایک ترقی پسند اپارٹینٹ مییلین ڈس آرڈر ہے، مطلب یہ ہے کہ مییلین، "موصلیت" اعصاب کے ارد گرد، وقت کے ساتھ ٹوٹ جاتا ہے. میلین کے بغیر، اعصاب عام طور پر یا بالکل نہیں کر سکتے ہیں. بدقسمتی سے، جسم متبادل متبادل میلین کو بڑھا نہیں سکتا، لہذا خرابی کی شکایت ترقی پسند ہے - یہ وقت کے ساتھ بدتر ہو جاتا ہے.
ALD کا کیا سبب بنتا ہے، اور کون اسے کھڑا ہے؟
ALD ایکس کروموسوم سے منسلک ایک وراثت سے منسلک جینیاتی خرابی کی شکایت ہے . جینیاتی وراثت کی راہ کی وجہ سے، صرف لڑکے ALD کے سب سے زیادہ شدید شکل ہیں. خرابی سے بچاؤ جسم کو بڑی چربی انوائوں کو توڑنے میں ناکام رہی ہے، یا پھر جسم خود کو یا جو جسم کو کھانے کے ذریعہ داخل کرتی ہے. تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ یہ ایک کیریئر پروٹین کی وجہ سے سب سے زیادہ امکان ہے جو صحیح طریقے سے کام کرنے میں ناکام ہوجاتا ہے اور چربی انووں کو لے جاتا ہے جہاں وہ ٹوٹ جائیں گے. چربی انوولوں کی تعمیر اور خلیجوں کو پھانسی، اور دماغ اور ریڑھ کی ہڈی میں اعصاب کے خلیات کو نقصان پہنچا. ALD 20،000 مردوں میں سے ایک پر اثر انداز کرتا ہے.
ایک جین جس نے ABCD1 کہا جاتا ہے، کو ALD کے ساتھ منسلک کیا جارہا ہے. جینیاتی جانچ کی جاسکتی ہے کہ ایک عورت کو خرابی جینی ہے. اس طرح، ایک خاتون جس نے غیر معمولی جین وراثت حاصل کرلی ہے اس کے بارے میں معلوم ہو جائے گا کہ اس کے پاس (کیریئر ہے) کیا ہے اور اسے اپنے بچوں کو منتقل کر سکتا ہے.
اے ایل ڈی مرنے کے ساتھ تمام لڑکے؟
ایسی کئی اقسام ہیں جو ALD لے سکتے ہیں. سب سے زیادہ تباہ کن قسم، جو Lorenzo Odone تھا، بچپن کے دماغی شکل ہے، مطلب ہے کہ دماغ میں اعصاب تباہ ہو چکے ہیں. ALD کے تمام معاملات کے بارے میں 35 سے 40 فیصد اس قسم کے ہیں، جو عام طور پر 4 اور 8 سال کی عمر کے لڑکوں کے درمیان ہوتے ہیں.
ان لڑکوں کو عام طور پر 6 ماہ میں 2 سال تک مکمل طور پر غیر فعال کردیا جائے گا، اور کچھ عرصے بعد مر جائے گا.
ALD ایک سے زیادہ sclerosis کی طرح بھی ظاہر ہوسکتا ہے، اس میں جسم میں فعل کی تدریجی نقصان موجود ہے لیکن دماغ کی قسم کے شدید دماغ کے بغیر. یہ دوسرا فارم ایڈنومیولویلونوروپاتھی (AMN) کہا جاتا ہے، اس کے تمام ALD کے معاملات کے 40 سے 45 فیصد کی نمائندگی کرتا ہے، اور ان کی 20 یا درمیانی عمر میں مرد کو متاثر کرتی ہے.
تقریبا 20 فی صد خواتین جو ALD کے لئے عیب دار جین لے جاتے ہیں اعصابی نظام کے علامات کو تیار کرتے ہیں جو ایڈورومیولویلونوروپیپی جیسے ہوتے ہیں، لیکن یہ بعد میں زندگی میں (35 سال یا اس کے بعد) عمر میں شروع ہوتا ہے اور متاثرہ مردوں کے مقابلے میں ایک باہمی بیماری کا نتیجہ ہوتا ہے.
چونکہ ایڈینورولوکوڈیسروفی ایڈورلل گراؤنڈ کو نقصان پہنچاتا ہے، اس کے نتیجے میں ڈس آرڈر ایڈنس کی بیماری کے طور پر شروع ہوسکتا ہے ، ایک ایڈنڈرل گرڈ خرابی کی شکایت. یہ ALD کے تمام معاملات میں سے تقریبا 10 فیصد کی نمائندگی کرتا ہے، اور مردوں کو 2 سال کی عمر اور زنا سے متاثر ہوتا ہے. اس فارم کے ساتھ نوجوان لوگ عام طور پر درمیانی عمر کے ذریعہ AMN تیار کرتے ہیں. ایڈسن کی بیماری کے ساتھ تشخیص شدہ لڑکے عام طور پر یہ جاننے کے لئے آزمائشی ہیں کہ ALD مسئلہ کی جڑ ہے.
یہ کیسے تشخیص ہے؟
ALD کی تشخیص علامات پر مبنی ہے جس میں بچے یا بالغ ہے. دماغ کے ایک ایم آر آئی (مقناطیسی گونج امیجنگ) غیر معمولی نتائج پڑے گا.
کیونکہ چربی ٹھیک طریقے سے نہیں ٹوٹ جاتی ہیں، ایک قسم کی چربی کی خون کی تزئین کی جانچ پڑتال کرتے ہیں جس میں بہت لمبا سلسلہ فیٹی ایسڈ کہا جاتا ہے (VLCFA) 99 فیصد مردوں میں غیر معمولی سطح کا پتہ چلتا ہے.
کیا علاج ہو سکتا ہے؟
بدقسمتی سے، مرض ALD کے لئے ابھی تک کوئی مکمل علاج نہیں ہے. تاہم، وہاں کئی طریقوں کی کوشش کی جا رہی ہے جو اس بیماری کی تباہی کو سست کرنے کے لئے لگ رہے ہیں. ایک طریقہ " Lorenzo کے تیل " کا استعمال ہے، جو زیتون اور ریپسیڈ تیل سے بنایا گیا ہے، اور بہت کم چربی غذا ہے. تیل، اگر ALD کے ساتھ ابتدائی لڑکوں کو شروع کر دیا لیکن کوئی علامات اب ایڈنولولوکوڈیسروفی کے بچپن کے دماغی شکل کو روکنے میں کچھ فائدہ اٹھانا پڑتا ہے.
محققین اب بھی جسم میں چربی کے درمیان پیچیدہ تعلقات کو سمجھنے کی کوشش کر رہے ہیں، اور Lorenzo کے تیل کو مزید مؤثر طریقے سے مزید موثر انداز میں تبدیل کیا جا سکتا ہے.
دماغ ALD کے لئے ایک دوسرے کا علاج ہڈی میرو ٹرانسپلانٹ ہے . خیال یہ ہے کہ اس خلیات کو تبدیل کرنا جو خلیوں کے ساتھ عیب دار ALD جین ہے جو عام ALD جین ہے اور چربی کو توڑ دے گی.
ایڈنومیولویلونوروپیپی (ایم ایم این) کے طور پر، کوئی علاج ابھی تک تیار نہیں ہوا ہے. اگر ادویاتی خرابی کی شکایت جیسے ایڈسن کی بیماری موجود ہے تو، طویل مدتی ہارمون متبادل کو علاج فراہم کرتا ہے.
Lorenzo کیا کر رہا ہے؟ کیا وہ اب بھی زندہ رہتا ہے؟
افسوس سے، Lorenzo ALD کے ساتھ اپنی جنگ کھو دیا اور 30 مئی، 2008 کو ان کی 30 ویں سالگرہ کے بعد ایک دن مر گیا. وہ اپنے والد، آسودو، اس کے بھائی فرانسسکو اور بہن کرسٹینا سے بچا رہے ہیں. اس کی ماں، منیلا (سوسن سرڈن کی طرف سے فلم میں پیش کی گئی)، 10 جون 2000 ء میں فنگر کینسر کی وفات ہوئی.
ذرائع:
Moser، Hugh، Ann Moser، Steven J Steinberg، اور Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." جینی جائزہ 27 جولائی 2006. جینی ٹیسٹ. 6 فروری 2009
"Lorenzo کے تیل کے بارے میں معلومات." میلین پروجیکٹ 6 فروری 2009